Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο και ανησυχία όταν ανακαλύπτετε ότι κάποιος στην οικογένειά σας, ίσως η μητέρα, η αδερφή ή η κόρη σας, έχει καρκίνο του μαστού. «Αν τον είχαν, θα τον κολλήσω κι εγώ;» Μπορεί να αναρωτιέστε. Υπάρχει πραγματικά σύνδεση μεταξύ του καρκίνου του μαστού και των γονιδίων μας; Ναι, υπάρχει κάποια σύνδεση σε κάποιο βαθμό. Αλλά δεν είναι τόσο απλό όσο νομίζουμε. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λεπτομερώς και απλά σήμερα.
Αρχικά, ας καταλάβουμε τι σημαίνει ο όρος «γονίδιο».
Εντάξει, αυτό είναι πολύ απλό. Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι ένα μεγάλο κτίριο. Κάθε κύτταρο σε αυτό το κτίριο είναι σαν ένα τούβλο. Έτσι, κάθε ένα από αυτά τα τούβλα έχει ένα μεγάλο βιβλίο οδηγιών γραμμένο για το πώς να συμπεριφέρεται και τι να κάνει. Αυτό το βιβλίο οδηγιών είναι αυτό που ονομάζουμε γονίδια . Αυτά είναι μικροσκοπικά κομμάτια που αποτελούνται από κάτι που ονομάζεται DNA.
Υπάρχουν πάνω από 20.000 από αυτά τα γονίδια σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Λαμβάνουμε δύο αντίγραφα από κάθε ένα από αυτά τα γονίδια, ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Έτσι, αυτά τα γονίδια ελέγχουν όχι μόνο πράγματα όπως το χρώμα του δέρματός μας και η υφή των μαλλιών μας, αλλά και τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρά μας αναπτύσσονται και λειτουργούν.
Μερικές φορές, μικρές αλλαγές και λάθη μπορούν να συμβούν σε αυτά τα γονίδια. Αυτές τις μεταλλάξεις τις ονομάζουμε μεταλλάξεις . Φανταστείτε, τι συμβαίνει αν ένα γράμμα σε μια σελίδα αυτού του εγχειριδίου οδηγιών είναι λάθος; Αλλάζει ολόκληρη η οδηγία, σωστά; Αυτό συμβαίνει όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. Μπορεί να αλλάξει την κανονική λειτουργία των κυττάρων.
Ποια είναι τα κύρια γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού;
Αν και υπάρχουν πολλά γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, δύο από τα πιο σημαντικά και πολυσυζητημένα είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 .
Κανονικά, αυτά τα δύο γονίδια BRCA είναι πολύ σημαντικά για το σώμα μας. Η δουλειά τους είναι να αποτρέπουν την εμφάνιση καρκίνου. Είναι σαν οι φύλακες των κυττάρων μας. Όταν τα κύτταρα προσπαθούν να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα, οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια εξουδετερώνονται και το σταματούν.
Ωστόσο, εάν κληρονομήσετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 από τη μητέρα ή τον πατέρα σας, η προστατευτική δράση μειώνεται. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα αυτά τα ανώμαλα κύτταρα να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα και να γίνουν καρκινικά, ή τον κίνδυνο. Περίπου το 20% έως 25% των κληρονομικών καρκίνων του μαστού προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια BRCA .
Γεγονότα που εγείρουν αμφιβολίες σχετικά με το εάν πρόκειται για γενετικό κίνδυνο
Δεν έχουν όλοι όσοι έχουν καρκίνο του μαστού αυτή τη γενετική προδιάθεση. Υπάρχουν όμως ορισμένα πράγματα που μπορούν να σας δώσουν μια ιδέα. Εάν κάποιο από τα παρακάτω ισχύει για εσάς, μπορεί να έχετε μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό.
| Παράγοντας κινδύνου | Απλή εξήγηση |
|---|---|
| Διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών . | Η εμφάνιση καρκίνου σε νεαρή ηλικία μπορεί να αποτελεί ένδειξη γενετικής επιρροής. |
| Αρκετά μέλη της οικογένειας είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. | Αν πολλά άτομα, όπως η μητέρα σας, η αδερφή σας, η θεία σας, η γιαγιά σας, είχαν αυτές τις ασθένειες. |
| Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών . | Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών. |
| Ένα αρσενικό μέλος της οικογένειας έχει ή είχε καρκίνο του μαστού. | Επειδή ο καρκίνος του μαστού είναι σπάνιος στους άνδρες, αποτελεί ισχυρή ένδειξη γενετικής σύνδεσης. |
| Διάγνωση καρκίνου και στους δύο μαστούς (Διμερής καρκίνος του μαστού). | Ο καρκίνος αναπτύσσεται στον ένα μαστό και στη συνέχεια ο καρκίνος αναπτύσσεται στον άλλο μαστό. |
| Διάγνωση τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 60 ετών. | Πρόκειται για έναν ειδικό, επιθετικό τύπο καρκίνου του μαστού που σχετίζεται έντονα με τη μετάλλαξη BRCA1. |
Πώς αυτά τα γονίδια προέρχονται από γενιά σε γενιά;
Φανταστείτε αν η μητέρα ή ο πατέρας σας είχε αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA. Τότε έχετε 50% πιθανότητα να το κολλήσετε. Ακριβώς όπως ρίχνετε ένα νόμισμα, υπάρχει 50% πιθανότητα να κολλήσετε κορώνα ή ουρά. Αν κολλήσετε αυτό το γονίδιο, τα παιδιά σας έχουν 50% πιθανότητα να το κολλήσουν κι αυτά.
Αλλά το σημαντικό εδώ είναι ότι η απλή ύπαρξη αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου στο σώμα δεν σημαίνει ότι όλοι θα αναπτύξουν καρκίνο . Απλώς αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που σχετίζονται με αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις;
Μια γυναίκα που κληρονομεί ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 έχει κίνδυνο 55% έως 65% να αναπτύξει καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Για κάποια με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA2, αυτός ο κίνδυνος είναι περίπου 45%.
Εκτός από αυτόν τον κίνδυνο, υπάρχουν και διάφοροι άλλοι παράγοντες:
- Καρκίνος σε νεαρή ηλικία: Ο κίνδυνος καρκίνου είναι γενικά υψηλότερος πριν από την εμμηνόπαυση .
- Δεύτερος καρκίνος: Ένα άτομο με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA έχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει δεύτερο καρκίνο του μαστού (έναν ξεχωριστό νέο καρκίνο) μετά την ίαση του καρκίνου σε έναν μαστό.
- Άλλοι κίνδυνοι καρκίνου: Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο όχι μόνο καρκίνου του μαστού, αλλά και καρκίνου των ωοθηκών ειδικότερα. Στους άνδρες, μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του προστάτη και καρκίνου του παγκρέατος.
Ποιος κάνει γενετικές εξετάσεις;
Υπάρχουν πλέον εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Αλλά αυτή η εξέταση δεν είναι κατάλληλη για όλους.
Αυτές οι γενετικές εξετάσεις συνήθως συνιστώνται μόνο για άτομα με τους παράγοντες κινδύνου που συζητήσαμε παραπάνω, όπως ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό. Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης ενός δεύτερου καρκίνου ή καρκίνου των ωοθηκών για μια γυναίκα που έχει ήδη περάσει καρκίνο του μαστού.
Θα πρέπει να αποφασίσετε εάν θα κάνετε ή όχι αυτό το είδος εξέτασης μετά από ενδελεχή συζήτηση με τον γιατρό σας.Θα σας δώσει τις καλύτερες συμβουλές με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό, την ηλικία σας και άλλους παράγοντες κινδύνου. Μπορείτε επίσης να συζητήσετε με τον γιατρό σας τι θα κάνετε στη συνέχεια με τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης (π.χ. συχνότερος έλεγχος, χειρουργική επέμβαση μείωσης του κινδύνου).
Μήνυμα για το σπίτι
- Ένα μικρό ποσοστό των καρκίνων του μαστού προκαλείται από γενετικούς παράγοντες. Το ότι κάποιος στην οικογένειά σας τον έχει, δεν σημαίνει ότι θα τον κολλήσετε κι εσείς.
- Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
- Το να έχεις ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν σημαίνει ότι έχεις 100% πιθανότητα να αναπτύξεις καρκίνο, αλλά σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι αυξημένος.
- Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες ή ανησυχίες σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.
- Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι κάτι που γίνεται για όλους. Η ανάγκη του καθορίζεται από γιατρό μετά από εξέταση του προσωπικού και οικογενειακού σας ιατρικού ιστορικού.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας