Όταν σκέφτεστε το μωρό που περιμένετε, πιθανότατα νιώθετε ταυτόχρονα ενθουσιασμό και λίγο φόβο, σωστά; Είναι φυσιολογικό να αναρωτιέστε αν το μωρό θα είναι υγιές ή αν θα υπάρξουν προβλήματα. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για μια ειδική εξέταση που γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελεγχθεί αν το μωρό έχει γενετικά προβλήματα ή γενετικές ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση ονομάζεται δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή CVS εν συντομία.
Με απλά λόγια, τι είναι το CVS;
Με απλά λόγια, η CVS είναι μια εξέταση που εκτελείται νωρίς στην εγκυμοσύνη για την ανίχνευση γενετικών ασθενειών, χρωμοσωμικών προβλημάτων και άλλων γενετικών ανωμαλιών στο αγέννητο μωρό. Περιλαμβάνει τη λήψη ενός πολύ μικρού δείγματος κυττάρων από την περιοχή όπου ο πλακούντας προσκολλάται στο τοίχωμα της μήτρας.
Αυτά τα κύτταρα ονομάζονται χοριακές λάχνες. Δεδομένου ότι σχηματίζονται από το ίδιο το γονιμοποιημένο ωάριο, αυτά τα κύτταρα περιέχουν τα γονίδια του μωρού . Αυτό σημαίνει ότι εξετάζοντας αυτά τα κύτταρα, μπορούμε να σχηματίσουμε μια σαφή εικόνα των γενετικών πληροφοριών του μωρού.
Γιατί συνιστάται αυτή η εξέταση CVS;
Αυτή η εξέταση συνήθως δεν συνιστάται για όλους. Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι έχετε κάποιον παράγοντα κινδύνου , όπως μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με γενετική ασθένεια ή συγγενή ανωμαλία, μπορεί να σας συστήσει αυτήν την εξέταση.
Ένα από τα μεγαλύτερα πλεονεκτήματα αυτού είναι ότι μπορεί να σας πει με βεβαιότητα εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη σας. Ειδικά αν περιμένετε δίδυμα, τα αποτελέσματα των τακτικών εξετάσεων αίματος δεν είναι πολύ ακριβή. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα τεστ CVS μπορεί να δώσει μια σαφή απάντηση. Ωστόσο, οι κίνδυνοι να υποβληθείτε σε τεστ CVS για μια έγκυο μητέρα με δίδυμα είναι ελαφρώς υψηλότεροι.
Ποιες ασθένειες μπορούν και ποιες δεν μπορούν να ανιχνευθούν με το CVS;
Υπάρχουν αρκετές σημαντικές ιατρικές παθήσεις που μπορεί να ανιχνεύσει αυτή η εξέταση. Υπάρχουν επίσης πράγματα που δεν μπορεί να ανιχνεύσει. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτές.
| Αναγνωρίσιμες καταστάσεις | Μη αναγνωρίσιμες καταστάσεις |
|---|---|
| Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. | Ανοιχτά ελαττώματα νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. |
| Γενετικές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η νόσος Tay-Sachs και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. | (Χρειάζονται και άλλες εξετάσεις για τη διάγνωση τέτοιων παθήσεων.) |
| Επειδή το φύλο του παιδιού μπορεί να προσδιοριστεί, μπορούν να εντοπιστούν ασθένειες που αφορούν μόνο το ένα φύλο (π.χ. ορισμένες μυϊκές δυστροφίες που είναι πιο συχνές στα αγόρια). |
Αυτή η εξέταση θεωρείται ότι έχει περίπου 98% ακρίβεια στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που σημαίνει ότι είναι μια πολύ αξιόπιστη εξέταση.
Ποια είναι τα οφέλη των εξετάσεων CVS;
Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα αυτού είναι ότι μπορεί να γίνει νωρίς στην εγκυμοσύνη (συνήθως μεταξύ 10-12 εβδομάδων). Μπορεί να γίνει νωρίτερα από μια άλλη εξέταση που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση. Τα αποτελέσματα μπορούν συνήθως να ληφθούν εντός 10 ημερών.
Η λήψη αυτού του είδους πληροφοριών νωρίς στην εγκυμοσύνη αποτελεί μεγάλη βοήθεια για τους γονείς στη λήψη μελλοντικών αποφάσεων.
Φανταστείτε, αν ένα ζευγάρι αποφασίσει να τερματίσει μια εγκυμοσύνη μετά από κάποια αρνητικά αποτελέσματα, θα ήταν ασφαλέστερο για την υγεία της μητέρας να εφαρμόσει αυτήν την απόφαση νωρίς αντί να περιμένει να έρθουν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης και στη συνέχεια να το κάνει αργότερα.
Υπάρχουν κίνδυνοι που ενέχονται σε αυτή την εξέταση;
Ναι, όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική εξέταση, υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι. Επειδή αυτή η εξέταση πραγματοποιείται νωρίς στην εγκυμοσύνη, ο κίνδυνος αποβολής μπορεί να είναι ελαφρώς υψηλότερος από ό,τι με την αμνιοπαρακέντηση. Υπάρχει επίσης κίνδυνος μόλυνσης.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ειδικά εάν αυτή η εξέταση γίνει πριν από τις 9 εβδομάδες, έχουν αναφερθεί ελαττώματα στα δάχτυλα του μωρού. Για αυτόν τον λόγο, η εξέταση αυτή συνήθως δεν γίνεται πριν από τις 10 εβδομάδες .
Το πιο σημαντικό είναι ότι ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει πριν κάνετε αυτή την εξέταση.Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτούς τους κινδύνους. Ειδικά αν πρόκειται να αποκτήσετε δίδυμα, φροντίστε να κάνετε αυτήν την εξέταση σε γιατρό με εμπειρία σε αυτήν την εξέταση.
Σε ποιους συνιστάται η εξέταση CVS;
Οι γιατροί γενικά συνιστούν στις μητέρες με τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου να εξετάσουν αυτή την εξέταση:
- Μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω (ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία).
- Ζευγάρια που έχουν ήδη παιδί με συγγενή ανωμαλία ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό τέτοιας πάθησης.
- Εάν ένας από τους γονείς έχει γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετική ασθένεια.
- Μητέρες που έλαβαν μη φυσιολογικά αποτελέσματα από άλλες γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει τις καλύτερες συμβουλές για το αν αυτή η εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς. Αλλά τελικά, η απόφαση για το αν θα κάνετε αυτήν την εξέταση ή όχι θα πρέπει να ληφθεί από εσάς και τον σύντροφό σας, μετά από διεξοδική συζήτηση με τον γιατρό σας.
Πώς εκτελείται η εξέταση CVS;
Πριν υποβληθείτε σε αυτήν την εξέταση, εσείς και ο σύντροφός σας θα παραπεμφθείτε για γενετική συμβουλευτική, όπου θα σας εξηγηθούν με σαφήνεια τα οφέλη, τα μειονεκτήματα και οι κίνδυνοι αυτής της εξέτασης.
Στη συνέχεια, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα για να ελεγχθεί η ηλικία κύησης του μωρού και η ακριβής θέση του πλακούντα. Η εξέταση γίνεται αργότερα, συνήθως μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων μετά την τελευταία σας έμμηνο ρύση.
Υπάρχουν δύο κύριες μέθοδοι για τη λήψη δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα.
Μέσω του κόλπου (διακολπική μέθοδος)
Σε αυτή την εξέταση, μια συσκευή που ονομάζεται διαστολέας εισάγεται στον κόλπο, παρόμοια με το τεστ Παπανικολάου. Στη συνέχεια, ένας πολύ λεπτός πλαστικός σωλήνας εισάγεται μέσω του κόλπου και στον τράχηλο. Υπό την καθοδήγηση υπερήχου, αυτός ο σωλήνας οδηγείται στον πλακούντα, όπου ένα μικρό δείγμα κυττάρων αποξέεται από εκεί.
Μέσω της κοιλιάς (διακοιλιακή μέθοδος)
Σε αυτή τη μέθοδο, παρόμοια με την αμνιοπαρακέντηση, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς και διέρχεται στον πλακούντα. Στη συνέχεια, λαμβάνεται ένα δείγμα κυττάρων από εκεί.
Το δείγμα κυττάρων που λαμβάνεται με αυτόν τον τρόπο αποστέλλεται σε εργαστήριο. Εκεί, τα κύτταρα καλλιεργούνται σε ειδικό υγρό και ελέγχονται σε διάστημα μερικών ημερών. Πλήρη αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν εντός 2 εβδομάδων. Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει για τα αποτελέσματα.
Είναι επώδυνη αυτή η δοκιμασία;
Μπορεί να νιώσετε λίγο πόνο, αλλά θα περάσει γρήγορα . Ολόκληρη η εξέταση θα διαρκέσει το πολύ 30 λεπτά από την αρχή μέχρι το τέλος. Χρειάζονται μόνο λίγα λεπτά για να συλλεχθεί το δείγμα.
Τι συμβαίνει μετά την εξέταση;
Θα χρειαστεί να ξεκουραστείτε για λίγο μετά την εξέταση. Επομένως, είναι καλή ιδέα να φέρετε κάποιον μαζί σας στο σπίτι. Θα πρέπει να ξεκουραστείτε για όλη την ημέρα. Συνήθως συνιστάται να αποφεύγετε την άρση βαρών, την άσκηση και τη σεξουαλική επαφή για 3 ημέρες.
Μπορεί να αισθανθείτε κάποιες κράμπες και ελαφριά αιμορραγία, κάτι που είναι φυσιολογικό. Αλλά ενημερώστε τον γιατρό σας. Το πιο σημαντικό, εάν παρατηρήσετε υδαρή έκκριση από τον κόλπο σας, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Το CVS είναι μια εξαιρετικά ακριβής εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές παθήσεις στο μωρό νωρίς στην εγκυμοσύνη.
- Αυτό έχει πλεονεκτήματα (έγκαιρη λήψη αποτελεσμάτων) καθώς και μικρούς κινδύνους (πολύ μικρή πιθανότητα αποβολής και μόλυνσης).
- Αυτή η εξέταση δεν είναι για όλους. Συνήθως συνιστάται για άτομα με ορισμένους παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία άνω των 35 ετών.
- Το αν θα κάνετε ή όχι αυτή την εξέταση είναι προσωπική σας απόφαση, εσάς και τον/την σύντροφό σας. Συζητήστε προσεκτικά με τον γιατρό σας και λάβετε όλες τις πληροφορίες πριν πάρετε αυτήν την απόφαση.
- Ακολουθήστε τις υπόλοιπες και τις υπόλοιπες οδηγίες που δόθηκαν μετά την εξέταση ακριβώς. Εάν εμφανίσετε ασυνήθιστα συμπτώματα, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας