Ανησυχείτε για την ανάπτυξη του εγκεφάλου του μωρού σας; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Dandy-Walker

Μήπως το κεφάλι του μικρού σας φαίνεται λίγο μεγάλο; Ή μήπως νιώθετε ότι έχετε αργήσει πολύ να κάνετε πράγματα για την ηλικία του; Μερικές φορές είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο όταν βλέπετε τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που μπορεί να είναι λίγο πονοκέφαλος για τους γονείς, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί αν το γνωρίζετε. Αυτό είναι το σύνδρομο Dandy-Walker . Μην ανησυχείτε, θα το συζητήσουμε λεπτομερώς και απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Dandy-Walker;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια πάθηση που εμφανίζεται όταν ένα μωρό γεννιέται με μια αλλαγή στον τρόπο που αναπτύσσεται ο εγκέφαλός του . Αυτό μερικές φορές ονομάζεται Δυσπλασία Dandy-Walker. Αυτό συμβαίνει ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα, όταν ο εγκέφαλος αναπτύσσεται. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια συγγενής πάθηση.

Αυτό επηρεάζει κυρίως την παρεγκεφαλίδα, τον μικρό εγκέφαλο που βρίσκεται στο πίσω μέρος του εγκεφάλου μας, στο εγκεφαλικό στέλεχος , και τον χώρο γύρω από αυτήν. Γνωρίζατε ότι αυτό το μέρος που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα είναι το πιο σημαντικό μέρος του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος . Είναι αυτό που συντονίζει τις κινήσεις του σώματός μας. Όχι μόνο αυτό, αλλά βοηθά και σε πολλά άλλα πράγματα; Ρίξτε μια ματιά:

• Ελέγχει την ισορροπία , τον συντονισμό και τη στάση του σώματός μας.
• Βοηθά επίσης σε θέματα που σχετίζονται με την όραση .
• Η ικανότητά μας να σκεφτόμαστε (γνώση) σχετίζεται επίσης με πράγματα όπως η κατανόηση και η ανάμνηση κάποιου πράγματος.
• Οι κινητικές δεξιότητες είναι πράγματα όπως ο χειρισμός των άκρων.
• Συμβάλλει επίσης στον έλεγχο της συμπεριφοράς .

Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Dandy-Walker προς τιμήν των δύο νευροχειρουργών , του Walter Dandy, MD, και του Arthur Walker, MD, οι οποίοι περιέγραψαν την πάθηση τον 1900.

Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο κάποιου με σύνδρομο Dandy-Walker;

Εντάξει, τι συμβαίνει στον εγκέφαλο κάποιου με σύνδρομο Dandy-Walker; Ακολουθούν μερικά πράγματα που μπορούν να συμβούν:

• Η τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου μεγαλώνει. Αυτός είναι ο χώρος γύρω από την παρεγκεφαλίδα. Αυτός είναι ο χώρος που βοηθά στη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) μεταξύ του άνω και κάτω μέρους του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού .
• Τα δύο ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας, δηλαδή το μεσαίο τμήμα που συνδέει τις δύο πλευρές, ονομάζεται παρεγκεφαλιδικός σκώληκας και μπορεί να λείπει εντελώς ή εν μέρει.
• Μια κύστη , η οποία μοιάζει με φυσαλίδα νερού, σχηματίζεται κοντά στην τέταρτη κοιλία.
• Η βάση του κρανίου, δηλαδή το οπίσθιο βόθρο, γίνεται μεγαλύτερη.
• Μερικές φορές, μπορεί να συσσωρευτεί εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ), αυξάνοντας την πίεση στο εσωτερικό του κρανίου και προκαλώντας το πρήξιμο. Αυτό ονομάζεται υδροκέφαλος .

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Dandy-Walker;

Σύμφωνα με στοιχεία από τις Ηνωμένες Πολιτείες, η δυσπλασία Dandy-Walker επηρεάζει περίπου ένα στα 25.000 έως 35.000 μωρά . Είναι πιο συχνή στα κορίτσια παρά στα αγόρια.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Dandy-Walker;

Αυτή η πάθηση εμφανίζεται όταν υπάρχει πρόβλημα με την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας του μωρού στη μήτρα . Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση αυτή μπορεί να προκληθεί από γενετική μετάλλαξη .

Μερικά άτομα με σύνδρομο Dandy-Walker μπορεί να έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες . Αυτό σημαίνει ότι τμήματα των χρωμοσωμάτων είτε λείπουν είτε είναι επιπλέον. Ξέρετε, τα χρωμοσώματα είναι σαν τις συσκευασίες που φέρουν τα γονίδιά μας. Το σύνδρομο Dandy-Walker μπορεί επίσης να αποτελεί μέρος μιας γενετικής διαταραχής που εμφανίζεται μαζί με διάφορες άλλες γενετικές ανωμαλίες.

Υπάρχουν αρκετοί άλλοι πιθανοί λόγοι:

• Ορισμένοι τύποι ιών μπορούν να μεταδοθούν από τη μητέρα στο μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Έκθεση σε ορισμένες τοξίνες ή φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Η μητέρα μου έχει διαβήτη .

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker;

Μερικές φορές, τα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά και καθαρά . Άλλες φορές, οι γονείς μπορεί να έχουν συμπτώματα χωρίς να συνειδητοποιούν ότι κάτι δεν πάει καλά.

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα εμφανίζονται μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής ενός μωρού , αλλά σε ορισμένα παιδιά μπορεί να μην γίνει διάγνωση μέχρι την ηλικία των 3 ή 4 ετών .

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker;

Τα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε βρέφη είναι:

• Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις είναι καθυστερήσεις στην επίτευξη των αναπτυξιακών ορόσημων που είναι κατάλληλα για την ηλικία . Για παράδειγμα, καθυστερήσεις στο να κάθεται κανείς όρθιος, να μπουσουλάει και να περπατάει.
• Το κρανίο είναι μεγαλύτερο από το κανονικό.
• Υποτονία , που σημαίνει ότι το σώμα είναι απλώς άτονο.
• Η σπαστικότητα σημαίνει ότι οι μύες του σώματος γίνονται δύσκαμπτοι και δύσκολο να λυγίσουν.

Συμπτώματα που εμφανίζονται σε μεγαλύτερα παιδιά:

• Έμετος, επιληπτικές κρίσεις και ευερεθιστότητα – αυτά είναι συμπτώματα αυξημένης πίεσης μέσα στον εγκέφαλο.
• Απώλεια συντονισμού, ασταθές βάδισμα και ασυνήθιστες κινήσεις όπως συσπάσεις των ματιών - αυτά είναι σημάδια προβλημάτων με την παρεγκεφαλίδα.

Μπορεί να υπάρχουν και κάποια άλλα συμπτώματα:

• Ένα πρήξιμο ή εξόγκωμα στο πίσω μέρος του κρανίου.
• Προβλήματα με τα νεύρα που ελέγχουν τον αυχένα, το πρόσωπο και τα μάτια.
• Ανωμαλίες στα πρότυπα αναπνοής .
• Επιληπτικές κρίσεις .
• Νοητικές Αναπηρίες .
• Συμπτώματα υδροκεφαλίας .

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συμπλέγματος Dandy-Walker και του συνδρόμου Dandy-Walker;

Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά θα το κρατήσω απλό. Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια ομάδα παθήσεων που έχουν παρόμοια συμπτώματα. Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μόνο μία από αυτές τις παθήσεις.

Υπάρχουν και άλλες παθήσεις που ανήκουν στο σύμπλεγμα Dandy-Walker:

• Μεμονωμένη υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού σκώληκα ή παραλλαγή Dandy-Walker : Σε αυτήν την πάθηση, ο παρεγκεφαλιδικός σκώληκας είναι μικρός ή δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως. Ωστόσο, οι άλλες δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο των παιδιών με σύνδρομο Dandy-Walker δεν παρατηρούνται. Τα περισσότερα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αυτή την πάθηση αναπτύσσονται φυσιολογικά.
• Mega Cisterna Magna : Σε αυτή την πάθηση, ο οπίσθιος κόμβος στο πίσω μέρος του κρανίου είναι διευρυμένος, αλλά η παρεγκεφαλίδα είναι φυσιολογική. Η Mega Cisterna Magna συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα υγείας.
• Αραχνοειδής κύστη οπίσθιου βόθρου : Πρόκειται για κύστη που αναπτύσσεται στον οπίσθιο βόθρο. Είναι πολύ σπάνιο για τα παιδιά να έχουν συμπτώματα ακόμη και αν έχουν αυτόν τον τύπο κύστης.

Ποιες άλλες παθήσεις σχετίζονται με το σύνδρομο Dandy-Walker;

Τα παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με άλλα μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος. Για παράδειγμα:

• Η απουσία του μεσολόβιου σώματος (ACC) είναι μια σπάνια, συγγενής πάθηση.
• Προβλήματα με τον τρόπο που σχηματίζονται πράγματα όπως τα άκρα, το πρόσωπο, η καρδιά, τα δάχτυλα.

Θα έχει το παιδί μου νοητική υστέρηση;

Λιγότερα από τα μισά παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker έχουν νοητική υστέρηση . Η νοητική υστέρηση είναι πιο συχνή σε παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker που έχουν τις ακόλουθες παθήσεις:

• Σοβαρός υδροκέφαλος .
• Χρωμοσωμικές Παθήσεις .
• Άλλες συγγενείς παθήσεις .

Να θυμάστε ότι κάθε παιδί είναι διαφορετικό, επομένως η εμπειρία ενός παιδιού δεν θα είναι η ίδια με ενός άλλου.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Dandy-Walker;

Μερικές φορές οι γιατροί ή οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι το κεφάλι ενός παιδιού είναι πολύ μεγάλο . Ή μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί δεν πληροί τα αναπτυξιακά ορόσημα . Οι γιατροί μπορούν να παραγγείλουν απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου για τη διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογραφική εξέταση.
• Αξονική τομογραφία.
• Μαγνητική τομογραφία.

Περιστασιακά, αυτή η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερηχογραφήματος ή μιας εμβρυϊκής μαγνητικής τομογραφίας πριν από τη γέννηση του μωρού.

Εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Dandy-Walker, χρειάζεται η οικογένεια να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο;

Εάν το παιδί σας έχει δυσπλασία Dandy-Walker, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική . Ένα μικρό ποσοστό ατόμων με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να έχει ένα μέλος της οικογένειας με την πάθηση. Επειδή μπορεί να υπάρχει γενετική συνιστώσα , πολλοί γιατροί συνιστούν γενετικές εξετάσεις .

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Dandy-Walker;

Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker. Είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε ενδελεχή εξέταση από γιατρό πριν από την έναρξη της θεραπείας. Για παράδειγμα, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν τα ακόλουθα:

• Κοιλιοπεριτοναϊκή (VP) Παράκαμψη : Οι χειρουργοί εισάγουν μια μικρή συσκευή που ονομάζεται VP παράκαμψη για να απομακρύνουν την περίσσεια υγρού από τον εγκέφαλο. Αυτή η παράκαμψη μπορεί να μειώσει την πίεση στον εγκέφαλο και να βελτιώσει τα συμπτώματα.
• Φάρμακα : Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
• Θεραπεία : Η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία βοηθούν τα παιδιά να διατηρούν τη μυϊκή τους δύναμη. Οι θεραπευτές μπορούν επίσης να διδάξουν στα παιδιά νέους τρόπους για να εκτελούν καθημερινές εργασίες. Η λογοθεραπεία βοηθά στην ανάπτυξη της γλώσσας και του λόγου.
• Ειδική Αγωγή : Ένα προσαρμοσμένο μαθησιακό περιβάλλον βοηθά τα παιδιά να επιτύχουν τους εκπαιδευτικούς και κοινωνικούς τους στόχους.

Ποιο είναι το μέλλον των παιδιών με σύνδρομο Dandy-Walker;

Το μέλλον και η διάρκεια ζωής του παιδιού σας καθορίζονται από την κατάστασή του.Εξαρτάται από το πόσο σοβαρό είναι , καθώς και από τυχόν άλλες συγγενείς παθήσεις που έχει.

Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν μια ποικιλία εμπειριών. Κάποια έχουν ήπια συμπτώματα . Άλλα έχουν σοβαρές αναπηρίες . Κάποια παιδιά μπορούν να επιτύχουν φυσιολογικές γνωστικές ικανότητες με ένα κατάλληλο θεραπευτικό σχέδιο. Για άλλα, ακόμη και αν η ιατρική τους ομάδα διαγνώσει και αντιμετωπίσει την πάθηση γρήγορα, μπορεί να μην είναι σε θέση να φτάσουν σε αυτό το επίπεδο.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Dandy-Walker;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Dandy-Walker. Ωστόσο, η συνεπής προγεννητική φροντίδα σας δίνει την καλύτερη πιθανότητα να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη. Ακολουθήστε τις συμβουλές του γιατρού σας για να παραμείνετε υγιείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πώς φροντίζω το παιδί μου με ένα Dandy-Walker;

Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να δώσει στο παιδί σας τις καλύτερες πιθανότητες για επιτυχή θεραπεία. Εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας δεν επιτυγχάνει αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το να κάθεται, να περπατάει ή να μιλάει εγκαίρως, επισκεφθείτε τον γιατρό σας. Αυτός μπορεί στη συνέχεια να κάνει μια ακριβή διάγνωση και να παρέχει το πιο αποτελεσματικό θεραπευτικό σχέδιο για το παιδί σας.

Η ομάδα φροντίδας Dandy-Walker του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει:

• Παιδίατρος .
• Ειδικοί Ανάπτυξης .
• Λογοθεραπευτές, Εργοθεραπευτές και Φυσικοθεραπευτές .
• Επαγγελματίες Ειδικής Αγωγής .

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου σχετικά με το σύνδρομο Dandy-Walker;

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Dandy-Walker, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με τα ακόλουθα:

• Θα χρειαστεί το παιδί μου παράκαμψη ;
• Ποιες άλλες ιατρικές παθήσεις έχει το παιδί μου;
• Πώς θα είναι το μέλλον (οι προοπτικές) του παιδιού μου;
• Πώς μπορούμε να βελτιώσουμε τα συμπτώματα του παιδιού μου;
• Πρέπει να κάνουμε γενετικό έλεγχο ;

Τέλος, να θυμάστε αυτό.

Το σύνδρομο Dandy-Walker, γνωστό και ως Δυσπλασία Dandy-Walker, είναι μια πάθηση του εγκεφάλου που αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση ενός μωρού. Τα μωρά με Δυσπλασία Dandy-Walker συχνά φτάνουν σε αναπτυξιακά ορόσημα αργά. Μερικά παιδιά χρειάζονται μια παράκαμψη για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρού από τον εγκέφαλο. Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να διαχειρίζονται τις καθημερινές τους δραστηριότητες, να πετυχαίνουν στο σχολείο και να ζουν μια πλήρη ζωή. Εάν παρατηρήσετε ότι το κεφάλι του παιδιού σας είναι πολύ μεγάλο ή ότι δεν κάθεται, δεν περπατάει ή δεν μιλάει όπως αναμένεται, μιλήστε με τον γιατρό σας. Η έγκαιρη αναγνώριση και η σωστή θεραπεία είναι σημαντικές. Μην ανησυχείτε, αυτή η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με ιατρική συμβουλή.

Σύνδρομο Dandy -Walker, Εγκεφαλικές Δυσμορφίες, Συγγενείς Ανωμαλίες, Παρεγκεφαλίδα, Υδροκέφαλος, Αναπτυξιακές Καθυστερήσεις, Υγεία του Παιδιού