Μήπως ξαφνικά δεν μπορείτε να περπατήσετε και χάνετε την ισορροπία σας; Μήπως πρόκειται για επεισοδιακή αταξία;

Έχετε νιώσει ποτέ ότι ξαφνικά χάσατε τον έλεγχο του σώματός σας, σκοντάψατε ενώ περπατούσατε ή μιλήσατε μπερδεμένα; ​​Μερικές φορές αυτά τα πράγματα έρχονται και παρέρχονται για λίγο. Εάν έχετε βιώσει μια τέτοια εμπειρία, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε την πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα, η οποία ονομάζεται Επεισοδιακή Αταξία .

Γνωρίζετε τι είναι η επεισοδιακή αταξία;

Με απλά λόγια, η αταξία είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια αδυναμία στα μέρη του εγκεφάλου μας που ελέγχουν την κίνηση, την ισορροπία και την ομιλία . Σκεφτείτε το σαν μια βλάβη στο σύστημα υπολογιστών του σώματός μας. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αταξίας.

Ένας από αυτούς τους τύπους ονομάζεται Επεισοδιακή Αταξία ή ΕΑ . Όπως υποδηλώνει η λέξη «επεισοδιακή», πρόκειται για μια πάθηση που εμφανίζεται κατά διαστήματα ή μόνο σε συγκεκριμένες χρονικές στιγμές . Δηλαδή, έχετε «επεισόδια» ή χρονικές περιόδους κατά τις οποίες έχετε αυτά τα προβλήματα κίνησης και ισορροπίας. Αυτές οι περίοδοι ξεκινούν και τελειώνουν με σαφήνεια. Αλλά μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν ήπια συμπτώματα μεταξύ αυτών των «επεισοδίων».

Υπάρχουν άλλα ονόματα για αυτό;

Ναι, μερικοί άνθρωποι αποκαλούν αυτή την πάθηση Σύνδρομο Επεισοδιακής Αταξίας ή σύνδρομο ΕΑ . Σε κάθε περίπτωση, είναι η ίδια πάθηση.

Υπάρχουν άλλοι τύποι αταξίας;

Υπάρχουν στην πραγματικότητα πολλοί τύποι αταξίας. Οι γιατροί θα καθορίσουν τον τύπο αταξίας που έχετε με βάση τα συμπτώματά σας και τον τρόπο με τον οποίο αναπτύχθηκε η πάθηση.

• Ορισμένοι τύποι αταξίας είναι «προοδευτικοί». Δηλαδή, τα συμπτώματα είναι πάντα παρόντα και σταδιακά επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
• Μερικά είναι γενετικά, που σημαίνει ότι κληρονομούνται από τους γονείς μέσω γονιδίων.
• Άλλες αποκτώνται ή προκαλούνται από άλλη ιατρική πάθηση.

Αυτοί οι διαφορετικοί τύποι αταξίας μπορούν να προκαλέσουν διαφορετικά συμπτώματα, όπως μυϊκά προβλήματα και δυσκολία στην κατάποση .

Ποιος μπορεί να αναπτύξει επεισοδιακή αταξία; Πόσο συχνή είναι;

Η επεισοδιακή αταξία προκαλείται συνήθως από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ορισμένα γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς . Ωστόσο, μερικές φορές αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα, χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Η ηλικία στην οποία εμφανίζονται για πρώτη φορά αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Η επεισοδιακή αταξία είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση . Σύμφωνα με τους ειδικούς, πιστεύεται ότι επηρεάζει μόνο έναν στους εκατό χιλιάδες ανθρώπους . Επομένως, δεν είναι κάτι πολύ συνηθισμένο.

Πώς σας επηρεάζει η επεισοδιακή αταξία; Ποια είναι τα συμπτώματα;

Εάν έχετε επεισοδιακή αταξία, μπορεί να έχετε δυσκολία στο περπάτημα, να χάσετε την ισορροπία σας ή να έχετε άλλα κινητικά προβλήματα που διαρκούν από λίγα λεπτά έως μερικές ώρες . Αυτά τα «επεισόδια» μπορεί να εμφανίζονται καθημερινά ή περιστασιακά.

Φανταστείτε ότι κάνετε κάποια δουλειά ή ετοιμάζεστε να πάτε κάπου. Ξαφνικά νιώθετε ότι τα πόδια σας δεν σας ακούνε, τρέμουν όταν περπατάτε, σαν να μην ακουμπούν σωστά στο έδαφος. Αυτή μπορεί να είναι μια πολύ άβολη και τρομακτική εμπειρία.

Τα κύρια συμπτώματα της επεισοδιακής αταξίας είναι προβλήματα κίνησης και ισορροπίας . Μπορεί να νιώθετε ότι πρόκειται να πέσετε ή να ενεργείτε πολύ ασταθώς .

Όταν εμφανίζεται ένα «επεισόδιο», μπορεί επίσης να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα:

• Ζάλη : Αίσθημα περιστροφής.
• Πονοκέφαλος : Μπορεί να είναι ένας κανονικός ή ένας έντονος πονοκέφαλος.
• Νυσταγμός : Αυτή είναι μια πάθηση όπου τα μάτια φαίνεται να χορεύουν.
• Διπλή όραση : Βλέποντας δύο πράγματα ταυτόχρονα.
• Ναυτία και έμετος .
• Ημιπληγία: Μερικές φορές, μπορεί να εμφανιστεί αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος, όπως σε ένα χέρι ή ένα πόδι.
• Εμβοές: Ακούγοντας διαφορετικούς ήχους στα αυτιά.
• Σύγχυση λέξεων κατά την ομιλία (Δυσαρθρία) : Δυσκολία στην καθαρή ομιλία.

Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται σε όλους με τον ίδιο τρόπο. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν πολλά από αυτά, ενώ άλλοι μπορεί να τα έχουν με διαφορετικούς τρόπους.

Τι προκαλεί επεισοδιακή αταξία;

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι η κύρια αιτία της επεισοδιακής αταξίας. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν ορισμένους τύπους ΕΑ έχουν ήδη εντοπιστεί. Ωστόσο, η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη, καθώς πρόκειται για μια πολύπλοκη πάθηση.

Υπάρχουν τύποι συνδρόμου επεισοδιακής αταξίας;

Ναι, υπάρχουν σήμερα οκτώ τύποι συνδρόμων επεισοδιακής αταξίας που έχουν εντοπιστεί . Οι ειδικοί έχουν επίσης εντοπίσει γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με πολλά από αυτά. Δύο από τους κύριους τύπους είναι:

• Επεισοδιακή αταξία τύπου 1 (EA1) : Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KCNA1 . Η πάθηση συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία . Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκές συσπάσεις ή δυσκαμψία . Μερικές φορές, η EA1 σχετίζεται με επιληψία.
• Επεισοδιακή αταξία τύπου 2 (EA2) : Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CACNA1A . Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος επεισοδιακής αταξίας. Νυσταγμός (κίνηση των ματιών)Αυτό είναι ένα συνηθισμένο σύμπτωμα. Συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη εφηβεία .

Για άτομα με `EA1` και `EA2`, αυτά τα "επεισόδια" μπορούν να εμφανιστούν ξαφνικά λόγω ορισμένων συμπεριφορών ή καταστάσεων. Αυτά τα ονομάζουμε "εναύσματα" . Παραδείγματα:

• Συναισθηματικό στρες : Όπως υπερβολική θλίψη, θυμός ή άγχος.
• Φυσικό στρες : Καταστάσεις όπως υπερβολική κόπωση και πυρετός.

Είναι ορισμένοι τύποι επεισοδιακής αταξίας πολύ σπάνιοι;

Ναι, ορισμένοι από τους τύπους `EA` (π.χ. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) είναι τόσο σπάνιοι που οι ειδικοί τους έχουν βρει μόνο σε μία ή δύο οικογένειες . Ενώ τα γονίδια που σχετίζονται με ορισμένους από αυτούς τους τύπους έχουν εντοπιστεί, οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν άλλους.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την επεισοδιακή αταξία;

Ο γιατρός σας θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση , θα σας μιλήσει για τα συμπτώματά σας και θα σας ρωτήσει εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αταξία.

Στη συνέχεια, μπορεί να σας παραπέμψουν σε νευρολόγο, ο οποίος μπορεί να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της επεισοδιακής αταξίας.

Τι είδους εξετάσεις γίνονται για αυτό;

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ορισμένες εξετάσεις για να ελέγξει τη λειτουργία του εγκεφάλου και του νευρικού σας συστήματος. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αξονική τομογραφία
• Ηλεκτρομυογράφημα (EMG) : Αυτό μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών και των νεύρων.
• Μαγνητική τομογραφία `(MRI)`

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις για να ελέγξει για γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την επεισοδιακή αταξία.

Μπορεί να θεραπευτεί η επεισοδιακή αταξία; Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες;

Δυστυχώς, η επεισοδιακή αταξία δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως . Αλλά μην ανησυχείτε! Οι γιατροί μπορούν να σας συστήσουν μια ποικιλία θεραπειών και φαρμάκων για να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε μια ενεργή, ανεξάρτητη ζωή .

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, οι γιατροί μπορεί να σας συνταγογραφήσουν αναστολείς νευρικών διαύλων . Αυτά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο ή τη μείωση των επεισοδίων αταξίας.

Επιπλέον, υπάρχουν φάρμακα για συγκεκριμένα συμπτώματα, όπως νυσταγμός (κινήσεις των ματιών) ή επιληπτικές κρίσεις . Οι ερευνητές εξακολουθούν να αναζητούν νέα φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με ΕΑ.

Επίσης, η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ενδυνάμωση του σώματός σας και στη βελτίωση πραγμάτων όπως οι διαταραχές βάδισης.

Επηρεάζουν τα τρόφιμα και τα ποτά αυτή την πάθηση;

Ορισμένα τρόφιμα και ποτά (για παράδειγμα,Τα καφεϊνούχα ποτά (όπως αυτά που περιέχουν καφεΐνη) μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο επεισοδίων αταξίας. Επομένως, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να μάθετε τι μπορεί να αποτελεί πρόβλημα για εσάς. Οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν πώς ορισμένα τρόφιμα και ποτά επηρεάζουν την οξεία αλκοολική νάτριο.

Ποια είναι τα πράγματα που πρέπει να προσέξετε όταν ζείτε με επεισοδιακή αταξία;

Ο γιατρός σας είναι ο καλύτερός σας φίλος σε αυτό το ταξίδι. Γενικά, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα εξής:

• Να τρώτε υγιεινά.
• Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με την άσκηση .
• Κοιμηθείτε καλά .

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό;

Η επεισοδιακή αταξία είναι μια γενετική πάθηση . Δεν φταίει κάποιος. Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις ή μπορούν να εμφανιστούν τυχαία. Επομένως, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης ΕΑ ή να την αποτρέψετε.

Πόσο θα διαρκέσει αυτή η κατάσταση;

Η επεισοδιακή αταξία είναι συνήθως μια δια βίου πάθηση . Αλλά μην ανησυχείτε. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια υγιή ζωή. Συζητήστε μαζί του για το πώς να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Ποιες είναι οι προοπτικές για το μέλλον με αυτή την κατάσταση;

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με επεισοδιακή αταξία είναι παρόμοιο με αυτό του γενικού πληθυσμού . Αυτό σημαίνει ότι το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται λόγω αυτής της πάθησης.

Μερικές φορές, τα συμπτώματα της ΕΑ μπορεί να υποχωρήσουν καθώς μεγαλώνετε, αλλά αυτό δεν συμβαίνει σε όλους.

Πολλά άτομα με ΕΑ μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματά τους με φαρμακευτική αγωγή . Άλλοι μαθαίνουν να ζουν με επιτυχία με τα συμπτώματά τους μέσω φυσικοθεραπείας και συναισθηματικής υποστήριξης.

Πώς πρέπει να φροντίζω τον εαυτό μου; Θεωρείται αναπηρία;

Κλείστε τα ραντεβού σας με τον γιατρό σας εγκαίρως . Ακολουθήστε τις συμβουλές του σχετικά με τη διατροφή και την άσκηση με ακρίβεια. Ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα ή εάν ένα υπάρχον σύμπτωμα γίνει ενοχλητικό.

Εάν τα συμπτώματα επεισοδιακής αταξίας σας προκαλούν τόση δυσκολία που δεν μπορείτε να κάνετε καμία εργασία , ίσως μπορείτε να υποβάλετε αίτηση για επιδόματα αναπηρίας. Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να μάθετε εάν η πάθηση και τα συμπτώματά σας πληρούν τις προϋποθέσεις.

Μήνυμα για το σπίτι από όσα έχουμε συζητήσει

Εντάξει, τώρα έχετε μια καλύτερη κατανόηση αυτού που συζητάμε, την Επεισοδιακή Αταξία (ΕΑ). Θυμηθείτε:

• Η ΕΑ είναι μια σπάνια, γενετική πάθηση που προκαλεί διαλείποντα προβλήματα κίνησης και ισορροπίας .
• Τα κύρια συμπτώματα αυτού είναι η δυσκολία στο περπάτημα, η απώλεια ισορροπίας, η ζάλη και η δυσκολία στην ομιλία.Τέτοια πράγματα.
• Αν και η ΕΑ δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν καλά και να ακολουθηθεί μια φυσιολογική ζωή με φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία και αλλαγές στον τρόπο ζωής .
• Δεν φταίει κανείς, είναι γενετική πάθηση .
• Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, μη διστάσετε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό . Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε μια σωστή διάγνωση και να λάβετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό.
• Ο γιατρός σας είναι ο καλύτερος φίλος και σύμβουλός σας σε αυτό το ταξίδι.

Αν βρήκατε αυτές τις πληροφορίες χρήσιμες, αυτό είναι το πιο σημαντικό. Καλή υγεία σε όλους!

` επεισοδιακή αταξία, αταξία, κινητικές διαταραχές, ισορροπία, γενετικές μεταλλάξεις, νευρολογικές παθήσεις, συμπτώματα