Γνωρίζετε αυτή τη σπάνια γενετική ασθένεια; (Κληρονομική Τρανσθυρετινική Αμυλοείδωση - hATTR)

Νιώθετε μερικές φορές μούδιασμα στα άκρα σας; Έχετε πόνο στο στομάχι ή ζάλη όταν σηκώνεστε; Αν και αυτά μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά πράγματα, μερικές φορές αυτό που κρύβεται πίσω από αυτό μπορεί να είναι μια σπάνια ασθένεια για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει και η οποία μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια ασθένεια, την αμυλοείδωση hATTR . Αν και πρόκειται για ένα κάπως περίπλοκο θέμα, ας το κατανοήσουμε απλά.

Τι είναι η αμυλοείδωση hATTR;

Με απλά λόγια, η hATTR (κληρονομική τρανσθυρετινική αμυλοείδωση) είναι μια σπάνια ασθένεια που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και σταδιακά επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η αιτία είναι μια αλλαγή στα γονίδιά μας, που ονομάζεται μετάλλαξη.

Φανταστείτε ότι όλα στο σώμα μας ελέγχονται από γονίδια. Υπάρχει ένα γονίδιο που ονομάζεται TTR στο ήπαρ μας. Όταν υπάρχει μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, η πρωτεΐνη που ονομάζεται «τρανσθυρετίνη» και παράγεται από αυτό παίρνει επίσης ένα ανώμαλο, λανθασμένο σχήμα.

Αυτές οι παραμορφωμένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται και σχηματίζουν αποθέσεις που ονομάζονται « αμυλοειδές » στα νεύρα και σε διάφορα όργανα του σώματός μας. Όπως ακριβώς η βρωμιά και η σκουριά φράζουν έναν σωλήνα νερού, αυτές οι αποθέσεις αμυλοειδούς βλάπτουν αυτά τα όργανα.

Αυτή η πάθηση προκαλεί πολυνευροπάθεια, η οποία είναι βλάβη στα νεύρα που εκτείνονται από τον εγκέφαλο σε άλλα μέρη του σώματος. Αν και πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση, με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν και η ζωή μπορεί να συνεχιστεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου hATTR;

Επειδή η νόσος hATTR επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος, τα συμπτώματα είναι πολύ ποικίλα. Μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κοινών ασθενειών, επομένως μπορεί να είναι δύσκολη η διάγνωση της νόσου.

Δείτε τον παρακάτω πίνακα για να δείτε ποια είναι αυτά τα συμπτώματα .

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος hATTR;

Επειδή αυτή η ασθένεια είναι σπάνια και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες ασθένειες, η διάγνωση μπορεί να είναι λίγο δύσκολη. Ωστόσο, ο γιατρός εστιάζει σε ορισμένα πράγματα.

• Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό : Ρωτήστε αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει υποστεί καρδιακές προσβολές, πάχυνση του καρδιακού μυός ή άλλες νευρολογικές διαταραχές.
• Ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα: Ερωτήσεις σχετικά με το αν έχετε τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω.
• Γενετικός έλεγχος: Ένα δείγμα αίματος ή δείγμα δερματικών κυττάρων εξετάζεται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο TTR. Αυτός είναι ο πιο οριστικός τρόπος επιβεβαίωσης της νόσου.
• Βιοψία ιστού: Λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα λίπους από κάτω από το δέρμα της κοιλιάς με μια μικρή βελόνα και εξετάζεται στο μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αμυλοειδείς εναποθέσεις. Μην ανησυχείτε, δεν πρόκειται για μια μεγάλη επέμβαση και μπορεί να γίνει γρήγορα.
• Άλλες δοκιμές:Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος και ούρων, εξετάσεις νευρικής λειτουργίας και εξετάσεις όπως το ΗΚΓ και το ηχοκαρδιογράφημα για τον έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την hATTR;

Υπάρχουν δύο κύριοι στόχοι στη θεραπεία της νόσου hATTR. Ο ένας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και ο άλλος είναι η μείωση ή η διακοπή της παραγωγής και της εναπόθεσης της ελαττωματικής πρωτεΐνης στο σώμα.

Θεραπεία για τα συμπτώματα

• Χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για καρδιακά προβλήματα και συσσώρευση υγρών στο σώμα .
• Χορηγούνται φάρμακα για προβλήματα του πεπτικού συστήματος, όπως διάρροια και δυσκοιλιότητα.
• Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο του νευρικού πόνου.

Θεραπεία που στοχεύει στην αιτία της νόσου

Αυτές είναι οι κύριες θεραπείες που μπορούν να αλλάξουν την πορεία της νόσου.

• Φάρμακα Αποσιώπησης Γονιδίων: Αυτά τα φάρμακα δρουν σταματώντας το γονίδιο TTR στο ήπαρ από το να παράγει λάθος πρωτεΐνη. Τα φάρμακα «Ινοτερσένη», «Πατισιράν», «Βουτρισιράν» είναι μερικά από αυτά. Μερικά από αυτά διατίθενται ως εβδομαδιαίες ενέσεις, ενώ άλλα χορηγούνται ενδοφλεβίως κάθε 3 εβδομάδες.
• Φάρμακα Σταθεροποίησης Γονιδίων: Αυτά τα φάρμακα δρουν εμποδίζοντας τη συσσώρευση της λανθασμένα διπλωμένης πρωτεΐνης TTR και τον σχηματισμό αμυλοειδικών αποθέσεων. Τα «Tafamidis» και «Diflunisal» είναι φάρμακα αυτής της κατηγορίας.
• Μεταμόσχευση ήπατος: Δεδομένου ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη παράγεται στο ήπαρ, η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί σε μεγάλο βαθμό να ελέγξει την εξάπλωση της νόσου. Ωστόσο, πρόκειται για μια σοβαρή χειρουργική επέμβαση. Και είναι επιτυχής μόνο στα αρχικά στάδια της νόσου.

Η ιατρική ομάδα που σας βοηθά

Επειδή αυτή η ασθένεια επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, θα χρειαστείτε τη βοήθεια πολλών ειδικών.