Έχετε συνεχή πόνο στον αυχένα και την πλάτη; Θα μπορούσε να είναι σύνδρομο Klippel-Feil (KFS)!

Δυσκολεύεστε μερικές φορές να γυρίσετε τον αυχένα σας; Ή μήπως ο αυχένας σας φαίνεται λίγο κοντός; Ίσως έχετε παρατηρήσει μια παρόμοια αλλαγή στον αυχένα του παιδιού σας. Αν και υπάρχουν πολλοί λόγοι για αυτό, σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά σημαντική πάθηση που ονομάζεται Σύνδρομο Klippel-Feil (KFS). Μην ανησυχείτε, θα το κρατήσουμε απλό.

Λοιπόν, τι είναι το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Klippel-Feil (ΣΚΦ) είναι μια πάθηση κατά την οποία δύο ή περισσότεροι σπόνδυλοι στον αυχένα μας ή στις αρθρώσεις της σπονδυλικής στήλης είναι συνενωμένοι, σχηματίζοντας ένα μόνο οστό. Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση. Κανονικά, υπάρχει ένας μικρός χώρος μεταξύ των σπονδύλων στον αυχένα μας (που ονομάζονται επίσης «αυχενικοί σπόνδυλοι»), οι οποίοι είναι γεμάτοι με ζελατινώδη μέρη που ονομάζονται «μεσοσπονδύλιοι δίσκοι». Αυτά είναι που μας επιτρέπουν να περιστρέφουμε εύκολα τον αυχένα μας μπρος-πίσω. Ωστόσο, σε κάποιον με ΣΚΦ, αυτοί οι σπόνδυλοι είναι συνενωμένοι, γεγονός που μπορεί να περιορίσει την κίνηση του αυχένα.

Υπάρχουν 33 σπόνδυλοι στη σπονδυλική μας στήλη. Οι 7 πρώτοι σπόνδυλοι βρίσκονται στον αυχένα (C1 έως C7). Στο Σύνδρομο Κρυονερίου (KFS), οι δύο σπόνδυλοι που επηρεάζονται συχνότερα είναι ο C2 και ο C3. Ωστόσο, μερικές φορές η πάθηση μπορεί να επηρεάσει και άλλους σπονδύλους στη σπονδυλική στήλη κάτω από τον αυχένα.

Η πάθηση ονομάζεται σύνδρομο Klippel-Feil από τους δύο γιατρούς που την ανακάλυψαν πρώτοι.

Υπάρχουν τρία κύρια χαρακτηριστικά του KFS (αυτά μπορεί να είναι ένα, δύο ή όλα ή ίσως κανένα):

• Δυσκολία στην περιστροφή του αυχένα λόγω της κόλλησης των σπονδύλων στον αυχένα.
• Εμφάνιση κοντού λαιμού.
• Η γραμμή των μαλλιών, στο πίσω μέρος του κεφαλιού, είναι τοποθετημένη χαμηλότερα από το κανονικό.

Αυτή η πάθηση δεν περιορίζεται στον αυχένα. Μερικές φορές μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά, το στόμα, τα μάτια, τα αυτιά, τους μύες, τα νεύρα, τον νωτιαίο μυελό και άλλα οστά.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS);

Το σύνδρομο KFS είναι στην πραγματικότητα μια σχετικά σπάνια πάθηση. Επηρεάζει περίπου ένα στα 40.000 έως 42.000 νεογέννητα παγκοσμίως. Λέγεται επίσης ότι είναι ελαφρώς πιο συχνό στα κορίτσια.

Πώς μπορώ να καταλάβω εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Klippel-Feil (KFS);

Μερικές φορές, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης, μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια υπερηχογραφήματος στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ή, εάν δεν υπάρχουν εμφανή σημάδια κατά τη γέννηση, κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να ανιχνευθεί στην ενήλικη ζωή ή αργότερα. Ωστόσο, δεδομένου του εύρους των συμπτωμάτων και άλλων προβλημάτων που μπορεί να συνοδεύουν αυτήν την πάθηση, είναι σπάνιο να ανιχνευθεί μέχρι αργότερα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Klippel-Feil (KFS);

Παραδόξως, ορισμένα άτομα με Σύνδρομο Κρούσης Γαστρεντερίτιδας (ΣΓΚ) μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα ή να έχουν μόνο πολύ ήπια συμπτώματα. Ωστόσο, πολλά άτομα εμφανίζουν συμπτώματα.Ενώ αυτά μπορεί να επηρεάσουν μερικούς ανθρώπους πολύ ήπια, μπορούν να επηρεάσουν άλλους αρκετά σοβαρά. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Αυτά είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα που παρατηρούνται συχνά:

• Δυσκολία στην περιστροφή του αυχένα: Αυτό είναι το πιο συνηθισμένο σωματικό σύμπτωμα. Εμφανίζεται επειδή ένας ή περισσότεροι από τους σπόνδυλους στον αυχένα είναι κολλημένοι μεταξύ τους.
• Η γραμμή των μαλλιών, που βρίσκεται στο πίσω μέρος του κεφαλιού, από κάτω.
• Εμφάνιση κοντού λαιμού.
• Διαφορές στο μέγεθος και το σχήμα των πλευρών του προσώπου.
• Αστάθεια των σπονδύλων στο άνω μέρος του λαιμού, οι οποίοι συνδέονται με το κρανίο. Αυτό μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνο, ειδικά εάν τραυματιστείτε σε ατύχημα, τροχαίο ατύχημα ή σε αθλήματα όπως το ράγκμπι ή το ποδόσφαιρο.
• Σκολίωση: Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε ποσοστό μεταξύ 30 και 50% των περιπτώσεων.
• Πονοκέφαλο.
• Κώφωση: Αυτό μπορεί να επηρεάσει περίπου το 30% των ανθρώπων.
• Δυσκολία στην περιστροφή του άνω μέρους της πλάτης.
• Νευρικός πόνος που ακτινοβολεί στα χέρια ή τα πόδια.
• Μυϊκός πόνος στον αυχένα ή/και την πλάτη.
• Βλάβη στα νεύρα στον αυχένα ή στην πλάτη.
• Σπονδυλική στένωση: Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον νωτιαίο μυελό.
• Νεφρική νόσος: Αυτό μπορεί να επηρεάσει περίπου το 30% των ανθρώπων.

Επιπλέον, ενδέχεται να προκύψουν και άλλα προβλήματα:

• Βλάβη στην ακοή ή κώφωση.
• Λωγμή υπερώας ή ανώμαλο σχήμα της υπερώας.
• Ανωμαλίες του αναπαραγωγικού συστήματος, του ουροποιητικού συστήματος, της καρδιάς, των πνευμόνων, παραμορφώσεις των πλευρών, παραμορφώσεις των άκρων.
• Αποδυνάμωση των συνδέσμων στην κορυφή του λαιμού που συνδέουν το κρανίο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπίεση του νωτιαίου μυελού και βλάβη των νεύρων όταν κινείται ο λαιμός.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS);

Οι ερευνητές δεν κατανοούν ακόμη πλήρως την ακριβή αιτία του Συνδρόμου Κρούσης Γαστρεντερικής Φλεγμονής (ΣΚΦ). Τις περισσότερες φορές, θεωρείται σποραδικό. Δηλαδή, μπορεί να εμφανιστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης ή χωρίς σαφή γενετική αιτία.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί να προκληθεί από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα ή περισσότερα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των οστών και της σπονδυλικής στήλης.

Το Σύνδρομο KFS μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί σε συνδυασμό με άλλες ιατρικές παθήσεις ή ως παρενέργεια μιας άλλης συγγενούς νόσου. Το Σύνδρομο KFS εμφανίζεται ως παρενέργεια μιας άλλης νόσου, λόγω αλλαγών («(μεταλλαγών)») στα γονίδια που σχετίζονται με αυτές τις ασθένειες.

Ορισμένες από τις ιατρικές παθήσεις που μπορεί να σχετίζονται με το KFS περιλαμβάνουν:

• Η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο κεντρικό νευρικό σύστημα και άλλα προβλήματα («(εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο)»).
• Μια πάθηση με ανώμαλη ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών και της σπονδυλικής στήλης («(σύνδρομο Goldenhar)»).
• Ανώμαλη ανάπτυξη του οστού του ώμου («(παραμόρφωση Sprengel)»).
• Ανωμαλίες στην κίνηση των ματιών («(Σύνδρομο Duane)»).
• Απουσία ενός ή και των δύο νεφρών (νεφρική αγενεσία).
• Μια πάθηση με ανώμαλη ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών και των σπονδύλων στον αυχένα («(σύνδρομο Wildervanck)»).
• Ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (για παράδειγμα, παθήσεις όπως η δυσπλασία Chiari, η δισχιδής ράχη και η συριγγομυελία).

Είναι το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) κληρονομικό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το KFS δεν είναι κληρονομικό. Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να προκληθεί από αλλαγές («(μεταλλαγές)») σε ένα ή περισσότερα από τα τρία αναγνωρισμένα γονίδια. Εάν υπάρχει τέτοια γενετική αιτία, το KFS μπορεί επίσης να κληρονομηθεί.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Feil (KFS);

Ένας γιατρός θα διαγνώσει το Σύνδρομο Κρίσταλ Πόνο (ΣΚΠ) με βάση τα συμπτώματά σας, την κλινική εξέταση και διάφορες απεικονιστικές εξετάσεις. Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία. Μερικές φορές, μπορεί να διαγνωστεί ήδη από το έμβρυο.

Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για το ιατρικό σας ιστορικό και το οικογενειακό σας ιστορικό. Στη συνέχεια, θα σας κάνει μια κλινική εξέταση. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης:

• Το πρόσωπό σας, τον λαιμό σας (για να δείτε αν είναι κοντό), την υπόλοιπη σπονδυλική σας στήλη και τη γραμμή των μαλλιών σας (για να δείτε αν είναι χαμηλά στο πίσω μέρος του κεφαλιού σας).
• Αναζητούν σημάδια συμπίεσης ενός αυχενικού νεύρου (ριζοπάθεια) ή βλάβης του νωτιαίου μυελού (μυελοπάθεια).
• Εξετάζει τα αντανακλαστικά που ελέγχονται από τον νωτιαίο μυελό και άλλα νεύρα.
• Θα ελέγξουν το βάδισμά σας.
• Ακούν το στήθος και την κοιλιά και τα ψηλαφούν με τα χέρια τους.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για τη διάγνωση αυτής της πάθησης;

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση του KFS. Ωστόσο, εάν έχετε πολλά συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος για να αποκλείσει άλλες παθήσεις. Μπορεί επίσης να ελέγξει για ανωμαλίες στην καρδιά, τα νεφρά, το γαστρεντερικό σύστημα και το ουροποιητικό σας σύστημα. Μπορεί επίσης να σας υποβληθεί σε εξέταση ακοής. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας μιλήσει για γενετικές εξετάσεις.

Εξετάσεις απεικόνισης σπονδυλικής στήλης

Ο γιατρός σας θα χρειαστεί να κάνει ακτινογραφίες . Μπορεί επίσης να παραγγείλει αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία) ή μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) .

• Ακτινογραφίες: Μπορεί να εξεταστεί ολόκληρη η σπονδυλική στήλη για να διαπιστωθεί εάν οι σπόνδυλοι είναι συνενωμένοι μεταξύ τους, εάν υπάρχει κήλη δίσκου, πόσο σταθερή είναι η σπονδυλική στήλη και εάν υπάρχουν άλλες ανωμαλίες.
• Αξονική τομογραφία (`(αξονική τομογραφία)`):Μπορείτε να εξετάσετε τη δομή των συγχωνευμένων σπονδύλων και του νωτιαίου μυελού με περισσότερες λεπτομέρειες.
• Μαγνητική τομογραφία: Αυτή η σάρωση βοηθά στην καθαρή απεικόνιση μαλακών ιστών όπως ο νωτιαίος μυελός, οι δίσκοι μεταξύ των σπονδύλων, οι νευρικές ρίζες και οι σύνδεσμοι στη σπονδυλική στήλη, καθώς και στην ανίχνευση ανωμαλιών σε άλλα μέρη του σώματος.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS);

Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματά σας. Μπορεί να χρειαστείτε φαρμακευτική αγωγή ή/και φυσικοθεραπεία. Θα πρέπει να γνωρίζετε τους κινδύνους ενός ατυχήματος και να αποφεύγετε επικίνδυνες δραστηριότητες. Δεν χρειάζονται όλοι οι ασθενείς με Σύνδρομο KFS χειρουργική επέμβαση.

Γενικές θεραπείες και φάρμακα

Πολλοί άνθρωποι που δεν χρειάζονται χειρουργική επέμβαση τα καταφέρνουν καλά με απλές θεραπείες όπως αυχενικά κολάρα, σιδεράκια και έλξη. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συνταγογραφήσει φάρμακα για τη μείωση του πόνου και του οιδήματος.

Χειρουργική επέμβαση («(Χειρουργική επέμβαση)»)

Είναι πιο πιθανό να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση εάν:

• Εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το νευρικό σας σύστημα, δηλαδή τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα σας.
• Εάν έχετε παραμόρφωση ή αστάθεια στη σπονδυλική σας στήλη.
• Εάν έχετε νέα μυϊκή αδυναμία, αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι κάποιου σοβαρού προβλήματος που σχετίζεται με τη σπονδυλική σας στήλη ή τον νωτιαίο μυελό σας.
• Εάν υπάρχουν ανωμαλίες σε άλλα όργανα.

Εάν έχετε έναν ή περισσότερους σπονδύλους στον αυχένα σας κάτω από τον σπόνδυλο C3 (δηλαδή, κάτω από τους σπονδύλους C1 και C2 που βρίσκονται πιο κοντά στο κρανίο), μπορεί να αρκεί απλώς να κάνετε τακτικούς ελέγχους και να παρακολουθείτε την κατάστασή σας. Εάν εσείς ή το παιδί σας συμμετέχετε σε αθλήματα επαφής όπως χόκεϊ ή ράγκμπι, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να συνεχίσετε να παίζετε αυτά τα αθλήματα αφού μάθετε πώς να προστατεύετε τον αυχένα σας.

Ωστόσο, εάν έχετε συγχωνευμένους σπονδύλους πάνω από τον σπόνδυλο C3 στον αυχένα σας (δηλαδή πιο κοντά στο κρανίο), θα πρέπει σίγουρα να αποφεύγετε τα αθλήματα υψηλής έντασης, καθώς διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξετε έναν επικίνδυνο τραυματισμό στη σπονδυλική στήλη.

Ο γιατρός σας θα ελέγχει τακτικά την καρδιά, τους πνεύμονες, το αναπαραγωγικό σύστημα, τα νεφρά και άλλα όργανα, ώστε να μπορεί να εντοπίσει γρήγορα τυχόν προβλήματα και να διαχειριστεί ή να αντιμετωπίσει τις αλλαγές ή να συστήσει οποιαδήποτε απαραίτητη χειρουργική επέμβαση.

Μπορεί το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου;

Ναι, το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Εάν έχετε κάποια ανωμαλία στη σπονδυλική σας στήλη, είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε προβλήματα καθώς μεγαλώνετε. Για παράδειγμα, τα εκφυλιστικά προβλήματα με τους δίσκους μπορούν να προκαλέσουν συμπίεση νεύρων, πόνο στην πλάτη και τη σπονδυλική στήλη ή αδυναμία στα άκρα.

Είναι επίσης πιο πιθανό να τραυματιστείτε από πτώσεις και άλλες επιπτώσεις στο σώμα σας. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να αναπτυχθούν και άλλα εσωτερικά προβλήματα. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να συναντιέστε με την ιατρική σας ομάδα σε τακτική βάση. Θα σας εξετάσουν, θα κάνουν τυχόν απαραίτητες εξετάσεις και θα αποφασίσουν για τη θεραπεία σας ή θα αλλάξουν αυτήν.

Το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) επηρεάζει τη διάρκεια ζωής;

Η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Klippel-Feil (KFS) είναι το κλειδί. Τότε είναι που τα προβλήματα υγείας μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση, μη χειρουργικές μεθόδους ή προσεκτική παρατήρηση με την πάροδο του χρόνου. Εάν αντιμετωπίσετε τις ανωμαλίες και ακολουθήσετε τις συμβουλές του γιατρού σας για να προστατεύσετε τη σπονδυλική σας στήλη, συνήθως μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Τι είδους μέλλον μπορεί να περιμένει κάποιος με σύνδρομο Klippel-Feil (KFS);

Το αποτέλεσμά σας θα εξαρτηθεί από τον τύπο της ασθένειας που έχετε (ποια μέρη του σώματός σας επηρεάζονται) και τυχόν άλλες παθήσεις που μπορεί να έχετε. Κάθε άτομο είναι διαφορετικό. Η ιατρική σας ομάδα θα σας μιλήσει για την πάθησή σας σε τακτικές επισκέψεις. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν σημαντικά συμπτώματα που μειώνουν την ποιότητα ζωής τους.

Οι γιατροί σας θα συζητήσουν μαζί σας εάν χρειάζεται να κάνετε κάτι για να προστατεύσετε τη σπονδυλική σας στήλη, εάν μπορείτε να συμμετέχετε σε αθλήματα υψηλής έντασης ή εάν χρειάζεται να κάνετε άλλες αλλαγές στον τρόπο ζωής σας. Θα συζητήσουν επίσης την ανάγκη για χειρουργική επέμβαση.

Ποιοι είναι οι επαγγελματίες υγείας που μπορούν να συμμετάσχουν στη φροντίδα μου;

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι επαγγελματιών υγείας που μπορεί να εμπλέκονται στη φροντίδα σας. Σε αυτούς περιλαμβάνονται:

• Ο τακτικός σας πάροχος.
• Παιδιατρικός ή παθολόγος ειδικός.
• Ένας νευρολόγος.
• Νευροχειρουργός.
• Ένας ορθοπεδικός χειρουργός.
• Στοματικός και γναθοπροσωπικός χειρουργός.
• Ένας καρδιολόγος.
• Ένας γαστρεντερολόγος είναι ένας γιατρός που ειδικεύεται στο πεπτικό σύστημα.
• Ένας ειδικός νεφρολόγος (νεφρολόγος).
• Ένας ειδικός ωτορινολαρυγγολόγος (ωτορινολαρυγγολόγος).
• Ένας ακοολόγος.
• Ειδικός στη διαχείριση πόνου.
• Φυσικοθεραπευτής.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) είναι μια σπάνια πάθηση της σπονδυλικής στήλης στην οποία δύο ή περισσότεροι σπόνδυλοι στον αυχένα συνενώνονται.Αυτή η πάθηση μπορεί να οδηγήσει σε πολλά άλλα προβλήματα στη σπονδυλική στήλη και μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα μέρη του σώματος.

Ωστόσο, δεν είναι όλοι ίδιοι. Μπορεί να έχετε μια ήπια μορφή ΣΚΣ, χωρίς σημαντικά συμπτώματα. Ή, μπορεί να έχετε πιο σοβαρά προβλήματα υγείας που απαιτούν μακροχρόνια διαχείριση. Μην ανησυχείτε, η ομάδα των ειδικών σας θα είναι μαζί σας σε κάθε βήμα.

Το πιο σημαντικό είναι να διαγνώσετε την ασθένεια έγκαιρα, να λάβετε την κατάλληλη θεραπεία και να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού σας. Στη συνέχεια, στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή αμφιβολίες, μην διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας. Είναι εκεί για να σας βοηθήσει.

Σύνδρομο Klippel -Feil, Σύνδρομο KFS, πόνος στον αυχένα, παθήσεις της σπονδυλικής στήλης, σπονδυλικές συμφύσεις, συγγενής διαταραχή, δυσκαμψία στον αυχένα, σύντηξη σπονδυλικής στήλης