Μπορεί να έχετε ακούσει τη λέξη MTHFR ενώ σερφάρετε στο διαδίκτυο ή από έναν φίλο. Όταν την ακούτε να αναφέρεται μαζί με μια «γονιδιακή μετάλλαξη», μπορεί να φοβάστε λίγο και να είστε λίγο περίεργοι. «Ω, δεν ξέρω αν το έχω κι εγώ αυτό, θα προκαλέσει κάποια σοβαρή ασθένεια;» Μπορεί να σκέφτεστε. Είναι όντως τόσο σοβαρό και κάτι που πρέπει να φοβόμαστε όσο νομίζουν πολλοί άνθρωποι; Σήμερα, λοιπόν, ας μιλήσουμε πολύ απλά και φιλικά για το τι είναι το MTHFR και αν πρέπει πραγματικά να το φοβόμαστε.
Καταρχάς, τι είναι αυτό το γονίδιο MTHFR;
Σκεφτείτε το σώμα μας ως ένα πολύπλοκο, καταπληκτικό εργοστάσιο. Αυτό το εργοστάσιο έχει ένα σύνολο οδηγιών για να κάνει τα πάντα. Αυτό το βιβλίο οδηγιών είναι τα γονίδιά μας. Το MTHFR είναι επίσης ένα πολύ σημαντικό γονίδιο στο σώμα μας. Η κύρια λειτουργία αυτού του γονιδίου είναι να καθοδηγήσει το σώμα μας να παράγει την «πρωτεΐνη MTHFR». Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για εμάς. Επειδή, η βιταμίνη
Β που ονομάζεται
φυλλικό οξύ , η οποία βρίσκεται στις τροφές που τρώμε, μετατρέπεται σε μια ενεργή
μορφή που μπορεί να χρησιμοποιήσει το σώμα μας. Αυτό το ενεργό φυλλικό οξύ είναι απαραίτητο για την παραγωγή βασικών πραγμάτων στο σώμα μας, όπως
το DNA .
Τι είναι λοιπόν αυτή η «μετάλλαξη»;
Μια μετάλλαξη είναι μια μικρή αλλαγή στις οδηγίες αυτού του γονιδίου. Είναι σαν μια μικρή αλλαγή στα γράμματα ενός βιβλίου. Αυτή η αλλαγή μπορεί να κάνει την πρωτεΐνη MTHFR λιγότερο αποτελεσματική. Αυτό σημαίνει ότι δεν επεξεργάζεται επίσης τη βιταμίνη φυλλικό οξύ. Όταν αυτό το φυλλικό οξύ δεν επεξεργάζεται σωστά, το επίπεδο ενός αμινοξέος που ονομάζεται
ομοκυστεΐνη στο αίμα μας μπορεί να αυξηθεί. Στο παρελθόν, οι γιατροί πίστευαν ότι τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης ήταν η αιτία πολλών ασθενειών, όπως οι καρδιακές παθήσεις και οι θρόμβοι αίματος.
Ωστόσο, νέα έρευνα δείχνει τώρα ότι η μετάλλαξη MTHFR και τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης δεν αποτελούν τόσο μεγάλο κίνδυνο για την υγεία όσο πιστεύουν πολλοί άνθρωποι.
Ποια συμπτώματα προκαλεί μια μετάλλαξη MTHFR;
Να το πιο σημαντικό και παρήγορο.
Η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων με τη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR δεν έχουν κανένα σύμπτωμα. Ζουν απολύτως υγιείς, φυσιολογικές ζωές. Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν καν ότι έχουν τη μετάλλαξη. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν ορισμένα συμπτώματα. Αλλά δεν είναι συνηθισμένο. Ωστόσο, έρευνες έχουν δείξει ότι τα άτομα με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να έχουν μια «αυξημένη ευαισθησία» στην ανάπτυξη ορισμένων παθήσεων. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι όσοι φέρουν αυτή τη μετάλλαξη θα αναπτύξουν την ασθένεια.
| Πιθανή κατάσταση σχέσης | Απλά πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε |
|---|
| Τάση για πήξη του αίματος (θρομβοφιλία) | Παρόλο που υπάρχει η πεποίθηση ότι ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης, η μετάλλαξη MTHFR από μόνη της δεν θεωρείται επί του παρόντος σημαντική αιτία αυτού. |
| Επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης | Αν και λέγεται ότι συνδέεται με πράγματα όπως αποβολές και υψηλή αρτηριακή πίεση, αυτή η άποψη έχει απορριφθεί σε μεγάλο βαθμό σήμερα. |
| Παιδιά με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα | Αυτό είναι κάτι που πολλοί άνθρωποι φοβούνται. Αλλά αυτός ο κίνδυνος μπορεί να αποφευχθεί σχεδόν εντελώς με τη σωστή λήψη φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα μιλήσουμε γι' αυτό περαιτέρω. |
| Νευροπάθεια σχετιζόμενη με τον διαβήτη | Υπάρχει η πεποίθηση ότι τα άτομα με διαβήτη που έχουν επίσης τη μετάλλαξη MTHFR ενδέχεται να έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νευρολογικών προβλημάτων. |
Χρειάζεται να κάνω κάποιο τεστ για να το μάθω;
Υπάρχει μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Ωστόσο,
μεγάλοι ιατρικοί οργανισμοί όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής δεν συνιστούν αυτήν την εξέταση για το ευρύ κοινό. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό:
- Αχρηστία: Όπως αναφέραμε νωρίτερα, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη μετάλλαξη δεν αντιμετωπίζουν κανένα πρόβλημα υγείας. Έτσι, ακόμα κι αν κάνετε το τεστ και διαπιστώσετε ότι το έχετε, αυτό δεν θα αλλάξει τη ζωή σας. Μπορεί απλώς να σας προκαλέσει πανικό.
- Καλύτερη επιλογή: Αν υπάρχει ένα πράγμα που πραγματικά θέλετε να ελέγξετε, αυτό είναι το επίπεδο ομοκυστεΐνης στο αίμα σας. Είναι μια απλή, φθηνή εξέταση αίματος. Εάν το επίπεδό σας είναι αυξημένο, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για το τι πρέπει να κάνετε γι' αυτό. Τότε δεν χρειάζεται να ξοδέψετε χρήματα σε γενετικές εξετάσεις .
Πρέπει όντως οι έγκυες μητέρες να το φοβούνται αυτό;
Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ερώτημα. Πολλές έγκυες μητέρες φοβούνται όταν ακούν για αυτό το MTHFR, λέγοντας: «Ω, μήπως το μωρό μου θα έχει κάποιο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη;»
Το καλύτερο μήνυμα που μπορείτε να δώσετε είναι: «Μην φοβάστε καθόλου». Κορυφαίες γυναικολογικές και μαιευτικές ενώσεις στη Σρι Λάνκα και σε όλο τον κόσμο (όπως η ACOG) δεν συνιστούν τον έλεγχο των εγκύων μητέρων για αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Διότι είναι περιττό. Το πιο σημαντικό είναι
να λαμβάνετε το χάπι φυλλικού οξέος που συνιστά ο γιατρός καθημερινά χωρίς διακοπή πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η ποσότητα των χιλιοστογράμμων που χορηγείται, ακόμη και για μια μητέρα με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη MTHFR, έχει αποδειχθεί παγκοσμίως ότι είναι απολύτως επαρκής για την υγιή ανάπτυξη του νευρικού συστήματος του μωρού. Έτσι, αντί να ανησυχείτε για ένα τεστ MTHFR, είναι χίλιες φορές πιο σημαντικό να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού σας και να λάβετε τη σωστή ποσότητα φυλλικού οξέος.
Ποιες είναι οι θεραπείες για τη μετάλλαξη MTHFR;
Δεν υπάρχει λόγος να «θεραπεύσετε» τη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR. Δεν είναι ασθένεια. Ωστόσο, εάν μια εξέταση επιβεβαιώσει ότι τα επίπεδα ομοκυστεΐνης σας είναι αυξημένα, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει να την ελέγξετε. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τα εξής:
- Συμπληρώματα φυλλικού οξέος : Ο γιατρός σας θα σας συστήσει ένα συμπλήρωμα φυλλικού οξέος που είναι κατάλληλο για εσάς. Μπορεί επίσης να σας συστήσει συμπληρώματα βιταμίνης Β6 και Β12.
- Τροφές πλούσιες σε φυλλικό οξύ : Προσθέστε τροφές πλούσιες σε φυλλικό οξύ στη διατροφή σας.
- Σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά όπως σπανάκι, λάχανο και λάχανο
- Όσπρια όπως φακές, ρεβίθια και μπιζέλια
- Φρούτα όπως πορτοκάλια και αβοκάντο
- Φασόλια
Είναι καλύτερο και ασφαλέστερο να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό πριν ξεκινήσετε οποιοδήποτε από αυτά τα πράγματα και να ακολουθήσετε τις συμβουλές του. Μήνυμα για το σπίτι
- Η MTHFR δεν είναι ασθένεια. Είναι απλώς μια πολύ συχνή, μικρή αλλαγή που μπορεί να συμβεί στα γονίδιά μας.
- Η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων με αυτή τη μετάλλαξη δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα ή πρόβλημα υγείας καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
- Οι γιατροί δεν συνιστούν εξετάσεις ειδικά για αυτό. Μην πανικοβάλλεστε άσκοπα.
- Οι έγκυες μητέρες δεν χρειάζεται να ανησυχούν για αυτό. Το πιο σημαντικό είναι να λαμβάνουν το χάπι φυλλικού οξέος που σας χορηγεί ο γιατρός σας κάθε μέρα.
- Αν εξακολουθείτε να έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες ή φόβους σχετικά με αυτό, μην μπερδεύεστε διαβάζοντας πράγματα στο διαδίκτυο, αλλά ρωτήστε τον οικογενειακό σας γιατρό στον οποίο εμπιστεύεστε σχετικά.
Μετάλλαξη γονιδίου MTHFR, μετάλλαξη γονιδίου MTHFR, φυλλικό οξύ, ομοκυστεΐνη, εγκυμοσύνη, φολικό οξύ, γενετικός έλεγχος
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας