Έχετε μικρά εξογκώματα που σχηματίζονται σε ορισμένα μέρη του σώματός σας; Ή μήπως έχετε μια μικρή απώλεια ακοής και αισθάνεστε ζάλη; Αν και νομίζουμε ότι αυτά είναι φυσιολογικά πράγματα, μερικές φορές πίσω από αυτά μπορεί να κρύβεται μια γενετική πάθηση για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια ασθένεια. Αυτή η ασθένεια είναι η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2, ή η σύντομη ονομασία που όλοι γνωρίζουμε είναι NF2 . Αν και αυτό είναι λίγο περίπλοκο, ας το καταλάβουμε πολύ απλά.
Με απλά λόγια, τι είναι το NF2;
Η NF2 είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό μας σύστημα. Λόγω μιας αλλαγής σε ένα γονίδιο στο σώμα μας, το σώμα μας λαμβάνει λάθος σήμα για να παράγει πάρα πολλά κύτταρα. Αυτά τα πλεονάζοντα κύτταρα συσσωρεύονται και σχηματίζουν όγκους.
Το καλύτερο είναι ότι οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους είναι καλοήθεις/μη καρκινικοί . Αυτό σημαίνει ότι δεν εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος. Ωστόσο, ανάλογα με το πού σχηματίζονται αυτοί οι όγκοι, ενδέχεται να αντιμετωπίσουμε διάφορα προβλήματα.
Τα πιο συνηθισμένα σημεία όπου μπορούν να σχηματιστούν αυτά τα εξογκώματα είναι:
- Νεύρα σε όλο μας το σώμα (περιφερειακά νεύρα).
- Η μεμβράνη μεταξύ του εγκεφάλου και του κρανίου (μήνιγγες).
- Σπονδυλική στήλη.
- Τα νεύρα που συνδέουν τον εγκέφαλο και το εσωτερικό αυτί, βοηθώντας στην ακοή και την ισορροπία.
Η NF2 είναι μια πάθηση που ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζεται «νευροϊνωμάτωση». Αυτή η ομάδα ασθενειών επηρεάζει κυρίως το δέρμα και το νευρικό μας σύστημα.
Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;
Αυτή δεν είναι μια πολύ συχνή ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η NF2 επηρεάζει περίπου ένα στα 33.000 παιδιά που γεννιούνται παγκοσμίως. Περίπου το 3% όλων των ασθενών με διαγνωσμένη νευροϊνωμάτωση είναι ασθενείς με NF2.
Ποια είναι τα συμπτώματα της NF2;
Τα συμπτώματα της NF2 μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτώνται από το πού βρίσκονται οι όγκοι στο σώμα σας και πόσο μεγάλοι είναι. Για πολλούς ανθρώπους, τα πρώτα συμπτώματα προκαλούνται από όγκους στα νεύρα που ελέγχουν την ακοή.
Τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως είναι αλλαγές στην όραση ή την ακοή. Εάν παρατηρήσετε κάτι τέτοιο, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.
Ο παρακάτω πίνακας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα αυτά τα συμπτώματα.
| Τύπος συμπτώματος | Περιγραφή |
|---|---|
| Πρώιμα συμπτώματα όγκων ακουστικού νεύρου | |
| Προβλήματα ισορροπίας | Αίσθημα ζάλης, αδυναμία διατήρησης ισορροπίας κατά το περπάτημα. |
| Δυσκολίες ακοής | Η σταδιακή απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά. |
| Ακούγοντας ένα βουητό στα αυτιά (εμβοές) | Συνεχές άκουσμα ενός κουδουνίσματος μέσα στα αυτιά, ακόμα και όταν δεν υπάρχει ήχος. |
| Συμπτώματα που προκαλούνται από όγκους άλλων νεύρων | |
| Πονοκέφαλο | Συχνοί πονοκέφαλοι που δεν ανακουφίζονται από τα συνηθισμένα παυσίπονα. |
| Μούδιασμα ή μυϊκή αδυναμία | Μούδιασμα ή αίσθημα απώλειας ζωντάνιας σε περιοχές όπως τα χέρια, τα πόδια ή το πρόσωπο. |
| Παράλυση προσώπου | Αδυναμία σωστού ελέγχου της μίας πλευράς του προσώπου. |
| Αλλαγές στο δέρμα | Η εμφάνιση οζιδίων ή πλακών στην επιφάνεια του δέρματος. |
| προβλήματα στα μάτια | Θολή όραση, καταρράκτης. |
| Πόνος | Αίσθημα καύσου στα χέρια και τα πόδια. |
| Επιληπτικές κρίσεις | Η εμφάνιση συνθηκών που μοιάζουν με προσαρμογή. |
Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ της ύστερης παιδικής ηλικίας και της ηλικίας των 30 ετών. Ωστόσο, η νόσος μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας. Οι ενήλικες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν πρώτα προβλήματα ακοής. Ωστόσο, τα παιδιά είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν όγκους στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό. Η εμφάνιση συμπτωμάτων στην παιδική ηλικία σημαίνει ότι η νόσος μπορεί να είναι πιο σοβαρή.
Τι είδους όγκοι αναπτύσσονται στο NF2;
Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι οζιδίων που μπορούν να παρατηρηθούν στο NF2. Ας ρίξουμε μια απλή ματιά σε αυτά.
| Τύπος όγκου | Τόπος προέλευσης και φύση |
|---|---|
| Σβανώματα | Αυτά προέρχονται από κύτταρα που ονομάζονται κύτταρα Schwann. Βρίσκονται συχνότερα στο ακουστικό νεύρο, το οποίο συνδέει τον εγκέφαλο με το αυτί (ονομάζονται επίσης αιθουσαία σβαννώματα ). Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε νεύρα που βοηθούν σε πράγματα όπως η κίνηση των ματιών, η κίνηση της γλώσσας και η κατάποση. |
| Μηνιγγιώματα | Πρόκειται για έναν τύπο όγκου που σχηματίζεται στον εγκέφαλο. Συγκεκριμένα, σχηματίζονται στις μεμβράνες (μήνιγγες) μεταξύ του εγκεφάλου και του κρανίου. |
| Γλοιώματα | Αυτός είναι επίσης ένας τύπος όγκου που σχηματίζεται στον εγκέφαλο. Αυτά σχηματίζονται από κύτταρα που ονομάζονται νευρογλοιακά κύτταρα. Παρατηρούνται συχνότερα γύρω από τα οπτικά νεύρα. |
| Επενδυμώματα | Αυτό είναι επίσης ένας τύπος γλοιώματος. Αναπτύσσεται στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Προέρχεται από κύτταρα που παράγουν το υγρό μέσα στον εγκέφαλο (εγκεφαλονωτιαίο υγρό - ΕΝΥ). |
Γιατί αναπτύσσεται η NF2; Ποια είναι η αιτία;
Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια γενετική αλλαγή στο γονίδιο «NF2» στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται «merlin». Η κύρια λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης είναι να σταματά τον σχηματισμό όγκων (κατασταλτικό όγκων).
Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή στο γονίδιο `NF2`, η πρωτεΐνη `merlin` δεν παράγεται σωστά. Στη συνέχεια, ορισμένα κύτταρα στο σώμα μας αρχίζουν να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Έτσι συσσωρεύονται τα πλεονάζοντα κύτταρα και σχηματίζονται όγκοι.
Μπορούμε να αποκτήσουμε αυτήν την γενετική ποικιλομορφία με δύο τρόπους:
1. Κληρονομικότητα: Εάν ένας από τους γονείς έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη, υπάρχει περίπου 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει ένα παιδί (αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο).
2. Τυχαία: Μερικές φορές, ακόμη και αν κανείς στην οικογένεια δεν έχει την ασθένεια, μια νέα γενετική μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί τυχαία κατά τη στιγμή της σύλληψης. Έτσι αναπτύσσεται η ασθένεια στους περισσότερους ασθενείς με NF2.
Ποιος διατρέχει κίνδυνο; Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας, ειδικά οι γονείς σας, έχει NF2, διατρέχετε επίσης κίνδυνο να αναπτύξετε την ασθένεια.
Υπάρχουν αρκετές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της NF2.
- Πλήρης απώλεια ακοής.
- Πλήρης απώλεια όρασης.
- Νευρική βλάβη.
- Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο.
Πολύ σπάνια, ορισμένοι όζοι NF2 μπορούν να γίνουν καρκινικοί, επομένως οι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι είναι πολύ σημαντικοί.
Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;
Ένας γιατρός θα σας εξετάσει και θα σας κάνει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει εάν έχετε αυτήν την ασθένεια ή όχι. Αρχικά, θα κάνει μια κλινική εξέταση. Θα εξετάσει πράγματα όπως αλλαγές στο δέρμα σας και την ισορροπία του σώματός σας. Στη συνέχεια, θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό.
Επιπλέον, μπορούν να εκτελεστούν οι ακόλουθες δοκιμές:
- Μαγνητική τομογραφία: Αυτή μπορεί να δει ξεκάθαρα εάν υπάρχουν όγκοι στο νευρικό σας σύστημα και στο δέρμα.
- Τεστ ακοής: Ελέγξτε το επίπεδο ακοής σας.
- Οφθαλμολογική εξέταση: Ελέγξτε για καταρράκτη ή άλλα οφθαλμικά προβλήματα.
- Γενετικός έλεγχος: Έλεγχος για μετάλλαξη στο γονίδιο `NF2`.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την NF2;
Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την NF2. Ωστόσο, η διάγνωση και η θεραπεία της νόσου έχουν βελτιωθεί σημαντικά. Αυτές οι θεραπείες βοηθούν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και σας βοηθούν να ζήσετε μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή. Η θεραπεία ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Ο γιατρός σας θα αποφασίσει ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για εσάς.
| Μέθοδος θεραπείας | Τι γίνεται |
|---|---|
| Χειρουργική | Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται για την αφαίρεση όγκων ή καταρράκτη. |
| Χημειοθεραπεία ή Ακτινοθεραπεία | Αυτές οι θεραπείες χρησιμοποιούνται για τη μείωση του μεγέθους των όγκων. Για παράδειγμα, η στερεοτακτική ακτινοθεραπεία είναι μια ακτινοθεραπεία. |
| Ακουστικά βαρηκοΐας | Συσκευές όπως ακουστικά βαρηκοΐας, κοχλιακά εμφυτεύματα και ακουστικά εμφυτεύματα εγκεφαλικού στελέχους χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση και βελτίωση της ακοής. |
| Βοηθήματα όρασης | Παρέχονται συσκευές όπως γυαλιά για άτομα με προβλήματα όρασης. |
| Βοηθήματα κινητικότητας | Εάν παρουσιαστούν δυσκολίες στο περπάτημα λόγω νευρικής βλάβης, παρέχονται συσκευές κινητικότητας. |
| Φάρμακα | Διάφορα φάρμακα χορηγούνται για τον έλεγχο συμπτωμάτων όπως ο πόνος. |
Μερικές φορές, εάν οι όγκοι σας δεν σας προκαλούν κάποια σημαντική ενόχληση, ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει να τους παρακολουθεί χωρίς να τους θεραπεύει. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να κάνετε κλινική εξέταση, υπερηχογραφήματα και εξετάσεις ακοής και όρασης τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για να παρακολουθείτε την πρόοδο της νόσου.
Η ιατρική ομάδα που αντιμετωπίζει αυτό
Επειδή η NF2 είναι μια ασθένεια που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος, αντιμετωπίζεται από μια ομάδα γιατρών με διάφορες ειδικότητες. Αυτή η ομάδα συνήθως περιλαμβάνει:
- Νευροογκολόγοι: Γιατροί που ειδικεύονται σε καρκίνους και όγκους του νευρικού συστήματος.
- Νευροχειρουργοί: Χειρουργοί που ειδικεύονται στο νευρικό σύστημα.
- ΩΡΛ χειρουργοί: Χειρουργοί ωτορινολαρυγγολόγοι.
- Ακοολόγοι: Ειδικοί στην ακοή.
- Γενετικοί σύμβουλοι: Ειδικοί που συμβουλεύουν για γενετικές ασθένειες.
Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
Ναι, όπως κάθε θεραπεία, αυτές οι θεραπείες μπορεί να έχουν παρενέργειες. Διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της θεραπείας.
Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι που ενέχει η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όγκων. Επειδή αυτοί οι όγκοι βρίσκονται σε πολύ ευαίσθητες περιοχές όπως ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός, υπάρχουν κίνδυνοι όπως αιμορραγία, λοίμωξη και νευρική βλάβη. Αλλά η χειρουργική σας ομάδα θα κάνει ό,τι καλύτερο μπορεί για να ελαχιστοποιήσει αυτούς τους κινδύνους.
Στη χημειοθεραπεία και την ακτινοθεραπεία,
- Δυσκοιλιότητα
- Διάρροια
- Κούραση
- Τριχόπτωση
- Ορεξη
- Ναυτία και έμετος
Παρενέργειες όπως: Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με πιθανές παρενέργειες.
Τι μπορείτε να πείτε για τη διάρκεια ζωής με αυτή την ασθένεια;
Ο τρόπος με τον οποίο η NF2 επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Το μέγεθος των αλλοιώσεων, η εντόπισή τους και η ηλικία κατά την πρώτη διάγνωση είναι από τους πιο σημαντικούς. Μερικές φορές οι αλλοιώσεις μπορεί να μην προκαλούν συμπτώματα. Άλλες φορές, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ σοβαρά.
Το καλύτερο είναι να διαγνωστεί η νόσος έγκαιρα και να ξεκινήσει η θεραπεία πριν εμφανιστούν επιπλοκές . Τότε η πρόγνωση είναι πολύ καλύτερη. Ανάλογα με το πώς σας επηρεάζουν τα συμπτώματά σας, ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να σας δώσει μια πιο ακριβή πρόγνωση.
Μπορεί να προληφθεί η NF2;
Όχι. Δεδομένου ότι η NF2 είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης και σκοπεύετε να δημιουργήσετε οικογένεια, συνιστάται γενετική συμβουλευτική πριν από την απόκτηση παιδιού.Είναι πολύ σημαντικό να ανατρέξετε στα ακόλουθα: Για να κατανοήσετε καλύτερα τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ασθένειας από το παιδί σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η NF2 είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί όγκους στο νευρικό σύστημα. Οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους δεν είναι καρκινικοί.
- Συμπτώματα όπως απώλεια ακοής, προβλήματα ισορροπίας, αλλαγές στην όραση, δερματικά εξανθήματα και πονοκέφαλοι είναι συνηθισμένα.
- Αν και αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν πολλές αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.
- Είναι πολύ σημαντικό να διαγιγνώσκεται η νόσος έγκαιρα και να υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους από μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών.
- Εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό αυτών των ασθενειών, σκεφτείτε να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσετε παιδιά.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας