Πήζει εύκολα το αίμα σας; Ας μιλήσουμε για την έλλειψη πρωτεΐνης S!

Έχετε σκεφτεί ποτέ πόσο σημαντική είναι η πήξη του αίματος στο σώμα μας; Λόγω αυτής της διαδικασίας, η αιμορραγία σταματά όταν υπάρχει ένας μικρός τραυματισμός. Τι γίνεται όμως αν το αίμα θρομβώσει μέσα στο σώμα χωρίς λόγο; Αυτό μπορεί να είναι λίγο επικίνδυνο. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση. Αυτή είναι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S ή «(ανεπάρκεια πρωτεΐνης S)».

Με απλά λόγια, τι είναι η έλλειψη πρωτεΐνης S;

Σκεφτείτε τη διαδικασία πήξης του αίματος στο σώμα μας σαν έναν τροχονόμο που ελέγχει μια κυκλοφοριακή συμφόρηση. Χρειάζεται κάποιος να τα ελέγχει όλα. Ομοίως, μία από τις πιο σημαντικές πρωτεΐνες που ελέγχει την πήξη του αίματος στο σώμα μας είναι η πρωτεΐνη S.

Τώρα, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S σημαίνει ότι έχουμε λιγότερη από την λεγόμενη «αστυνομία» ή πρωτεΐνη S στο σώμα μας από όση χρειαζόμαστε. Τι συμβαίνει τότε; Δεδομένου ότι δεν υπάρχει κανείς για να ελέγξει τη διαδικασία πήξης του αίματος, αυτό γίνεται υπερδραστήριο και αρχίζουν να σχηματίζονται θρόμβοι αίματος χωρίς λόγο.

Οι θρόμβοι αίματος που σχηματίζονται με αυτόν τον τρόπο συχνά σχηματίζονται στις βαθιές φλέβες των ποδιών. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται βαθιά φλεβική θρόμβωση (ΕΦΘ) . Μερικές φορές, αυτός ο θρόμβος αίματος μπορεί να αποκολληθεί από εκεί και να ταξιδέψει με το αίμα στους πνεύμονες και να κολλήσει. Αυτή είναι μια ακόμη πιο επικίνδυνη πάθηση. Το ονομάζουμε πνευμονική εμβολή (ΠΕ) . Σπάνια, αυτοί οι θρόμβοι αίματος μπορούν επίσης να σχηματιστούν στις φλέβες του εγκεφάλου ή της κοιλιάς.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση; Και πότε είναι ο υψηλότερος κίνδυνος;

Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι στην πραγματικότητα μια σχετικά σπάνια πάθηση. Τις περισσότερες φορές, είναι κληρονομική, που σημαίνει ότι είναι γενετική. Αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από ορισμένους εξωτερικούς παράγοντες.

Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, υπάρχουν ορισμένες καταστάσεις όπου ενδέχεται να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος. Ας ρίξουμε μια ματιά σε ποιες είναι αυτές οι καταστάσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Τις περισσότερες φορές, ένα άτομο με ανεπάρκεια πρωτεΐνης S δεν θα έχει συμπτώματα μέχρι να σχηματιστεί θρόμβος αίματος. Εάν σχηματιστεί θρόμβος αίματος, τα συμπτώματα θα ποικίλλουν ανάλογα με το πού σχηματίζεται.

• Εάν αναπτύξετε θρόμβο αίματος (ΕΒΦΘ) στο πόδι σας:
• Πρήξιμο στο ένα πόδι, ειδικά στην περιοχή της βουβωνικής χώρας.
• Αίσθημα πόνου ή δυσκαμψίας στο πόδι.
• Ερυθρότητα ή αίσθημα θερμότητας στο δέρμα του ποδιού.
• Εάν αναπτύξετε θρόμβο αίματος (ΠΕ) στους πνεύμονες (πρόκειται για επείγουσα περίπτωση):
• Ξαφνική δυσκολία στην αναπνοή.
• Πόνος στο στήθος, ειδικά όταν παίρνετε μια βαθιά αναπνοή.
• Ταχεία αναπνοή και αυξημένος καρδιακός ρυθμός χωρίς λόγο.
• Ζάλη ή απώλεια συνείδησης.
• Αιματηρή έκκριση βλέννας.
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Μπορεί να εμφανιστούν αποβολές ή άλλες επιπλοκές.
• Σε μικρά παιδιά (στις πιο σοβαρές περιπτώσεις): Μπορεί να εμφανιστούν καταστάσεις που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο.

Γιατί συμβαίνει αυτή η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S;

Υπάρχουν δύο κύριοι λόγοι για αυτό. Ο ένας είναι κληρονομικός (inherited) και ο άλλος είναι επίκτητος (waited) .

1. Κληρονομικά αίτια

Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη. Η παραγωγή πρωτεΐνης S στο σώμα μας ελέγχεται από ένα γονίδιο που ονομάζεται PROS1 . Εάν υπάρχει μετάλλαξη ή αλλαγή σε αυτό το γονίδιο, η παραγωγή πρωτεΐνης S μειώνεται.

• Εάν κληρονομήσετε αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα , θα έχετε ήπια ανεπάρκεια πρωτεΐνης S.
• Εάν κληρονομήσετε αυτό το γονίδιο και από τους δύο γονείς , θα έχετε μια πολύ σοβαρή μορφή της ανεπάρκειας. Αυτό είναι πολύ σπάνιο.

2. Εξωτερικές αιτίες

Ορισμένες ιατρικές παθήσεις ή περιστάσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα πρωτεΐνης S στο σώμα. Αυτό είναι πιο συχνό από το κληρονομικό.

Πώς το βρίσκετε αυτό, γιατρέ;

Ο γιατρός σας μπορεί να το υποψιάζεται αυτό, ειδικά σε περιπτώσεις όπως αυτές:

• Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό συχνών θρόμβων αίματος (φλεβική θρομβοεμβολή).
• Εάν έχετε επαναλαμβανόμενους θρόμβους αίματος .
• Εάν είχατε θρόμβο αίματος πριν από την ηλικία των 50 ετών, χωρίς να έχει βρεθεί συγκεκριμένη αιτία .
• Εάν έχει σχηματιστεί θρόμβος αίματος σε ασυνήθιστα σημεία όπου οι θρόμβοι αίματος δεν σχηματίζονται κανονικά (όπως ο εγκέφαλος, τα έντερα, το ήπαρ) .

Εάν προκύψει αυτό το είδος υποψίας, ο γιατρός θα κάνει τα εξής για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση:

1. Εξετάσεις αίματος: Το αίμα σας θα εξεταστεί για τα επίπεδα πρωτεΐνης S και άλλους παράγοντες που σχετίζονται με την πήξη του αίματος.

2. Φυσική εξέταση: Θα πραγματοποιηθεί πλήρης σωματική εξέταση για τον έλεγχο τυχόν άλλων προβλημάτων.

3. Το ιατρικό σας ιστορικό: Θα σας ρωτήσουμε για τις ιατρικές σας παθήσεις και τις παθήσεις της οικογένειάς σας.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από το αν έχετε ή όχι θρόμβο αίματος.

Ωστόσο, εάν έχετε ήδη θρόμβο αίματος (ΕΒΦΘ ή ΠΕ), ο γιατρός σας θα σας ξεκινήσει με αντιπηκτικά . Αυτά δρουν σταματώντας τον σχηματισμό νέων θρόμβων αίματος και εμποδίζοντας τους υπάρχοντες θρόμβους να μεγαλώσουν. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι φαρμάκων που χρησιμοποιούνται είναι:

• Ηπαρίνη
• Βαρφαρίνη
• Ριβαροξαμπάνη
• Απιξαμπάνη
• Νταμπιγατράνη

Να κάτι που πρέπει να γνωρίζετε: Εάν ο γιατρός σας αποφασίσει να σας χορηγήσει ένα φάρμακο που ονομάζεται «Βαρφαρίνη», θα χρειαστεί να σας χορηγήσει ένα φάρμακο που ονομάζεται «Ηπαρίνη» (συχνά ως ένεση) λίγες ημέρες πριν. Εάν δεν το κάνετε, μπορεί μερικές φορές να εμφανίσετε μια επιπλοκή που ονομάζεται θρόμβοι αίματος στο δέρμα και τους μαλακούς ιστούς. Αλλά αυτό το πρόβλημα δεν εμφανίζεται με άλλα νεότερα φάρμακα.

Η θεραπεία σας μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως μια ζωή, ανάλογα με το πότε σχηματίστηκε ο θρόμβος αίματός σας και άλλους παράγοντες κινδύνου.

Τι κάνετε για άτομα που δεν έχουν θρόμβο αίματος, αλλά έχουν ανεπάρκεια;

Ο στόχος του γιατρού για άτομα σαν κι αυτό είναι να βοηθήσει στην πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος.

• Μπορεί να σας συμβουλεύσουν να μην λαμβάνετε φάρμακα που αυξάνουν την πήξη του αίματος, όπως τα αντισυλληπτικά χάπια.
• Εάν πρόκειται να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, είστε έγκυος ή είστε καθηλωμένοι στο κρεβάτι για κάποιο χρονικό διάστημα λόγω ατυχήματος , μπορεί να σας συνιστάται να χρησιμοποιείτε αραιωτικά αίματος προσωρινά μόνο για αυτήν την περίοδο.

Πώς πρέπει να φροντίζω τον εαυτό μου;

• Εάν λαμβάνετε βαρφαρίνη: Θα πρέπει να ελέγχετε το INR σας σε τακτά χρονικά διαστήματα .Θα χρειαστεί να κάνετε μια εξέταση αίματος. Αυτή θα ελέγξει εάν η δόση της «(Βαρφαρίνης)» που σας χορηγείται είναι σωστή. Επειδή η δόση αυτού του φαρμάκου μπορεί να χρειάζεται να αλλάζει κατά καιρούς.
• Εάν λαμβάνετε αραιωτικά αίματος: Προσέξτε την αιμορραγία. Να είστε προσεκτικοί όταν χρησιμοποιείτε αιχμηρά αντικείμενα όπως μαχαίρια. Είναι καλύτερο να χρησιμοποιείτε μια μαλακή οδοντόβουρτσα και ένα ηλεκτρικό ξυράφι.
• Να είστε ενήμεροι για τα συμπτώματα της ΕΒΦΘ και της ΠΕ: Θα πρέπει να είστε σε θέση να αναγνωρίσετε συμπτώματα όπως πρήξιμο στα πόδια, πόνο στο στήθος και δύσπνοια, εάν εμφανιστούν.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό και να πάω στο ETU;

### Καλέστε αμέσως τον γιατρό σας στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν πέσετε ή υποστείτε άλλο ατύχημα ενώ παίρνετε αραιωτικά αίματος.
• Εάν υπάρχει οποιαδήποτε ασυνήθιστη αιμορραγία (π.χ. ρινορραγίες, αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα).
• Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε ΕΒΦΘ (θρόμβωση αίματος στο πόδι) .

### Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, πηγαίνετε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ):

• Εάν παίρνετε αντιπηκτικά και κάνετε εμετό με αίμα ή βήχετε με αίμα .
• Εάν χτυπήσετε το κεφάλι σας ή εμφανίσετε ξαφνικά έντονο πονοκέφαλο .
• Εάν υπάρχει αιμορραγία που δεν μπορεί να σταματήσει .
• Εάν νομίζετε ότι έχετε συμπτώματα ΠΕ (θρόμβος αίματος στον πνεύμονα) (αιφνίδια δύσπνοια, πόνος στο στήθος, ταχυπαλμία, ζάλη).