Είναι οι μύες του παιδιού σας αδύναμοι; Ας μιλήσουμε για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι το μωρό σας είναι λίγο χαλαρό ή ότι αργεί λίγο να κρατήσει το κεφάλι του ψηλά ή να κυλιστεί όπως τα άλλα μωρά; Μερικές φορές, είναι φυσιολογικό για εμάς ως γονείς να ανησυχούμε λίγο όταν βλέπουμε ένα μικρό παιδί να τρέχει, να πέφτει ή να δυσκολεύεται να ανέβει σκάλες. Ενώ αυτά τα συμπτώματα δεν είναι πάντα σημάδι κάτι σοβαρού, μερικές φορές υπάρχει μια σπάνια πάθηση πίσω από αυτά που πρέπει να γνωρίζουμε. Αυτή είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία ή αυτό που ιατρικά ονομάζουμε « Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)».

Με απλά λόγια, τι είναι αυτό το SMA;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί σταδιακή αποδυνάμωση των εκούσιων μυών, δηλαδή των μυών που ελέγχουμε για να κινηθούν. Επηρεάζει κυρίως τα νευρικά κύτταρα στο κάτω μέρος του νωτιαίου μυελού μας.

Σκεφτείτε το ως εξής. Ο εγκέφαλός μας και ο νωτιαίος μυελός στέλνουν το ηλεκτρικό σήμα, ή μήνυμα, στους μύες μας για να «κινηθούν». Αυτό το μήνυμα μεταφέρεται από ειδικά νευρικά κύτταρα που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες. Για να διατηρηθούν αυτά τα νευρικά κύτταρα υγιή, είναι απαραίτητη μια πρωτεΐνη που ονομάζεται «Κινητικός Νευρώνας Επιβίωσης» (SMN) και παράγεται από ένα γονίδιο που ονομάζεται SMN1.

Σε ένα άτομο με SMA, λόγω ελαττώματος στο γονίδιο `SMN1`, η πρωτεΐνη `SMN` δεν παράγεται στην απαιτούμενη ποσότητα. Όταν αυτή η πρωτεΐνη χαθεί, τα νευρικά κύτταρα (κινητικοί νευρώνες) που μεταφέρουν αυτά τα μηνύματα σταδιακά πεθαίνουν. Στη συνέχεια, οι μύες δεν λαμβάνουν τα απαραίτητα σήματα. Οι μύες που δεν χρησιμοποιούνται σταδιακά συρρικνώνονται και εξασθενούν. Αυτό ονομάζεται μυϊκή ατροφία .

Ποια είναι τα συμπτώματα και οι τύποι της SMA;

Τα συμπτώματα της SMA ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτώνται από την ποσότητα της πρωτεΐνης `SMN` που παράγεται στο σώμα. Εκτός από το κύριο γονίδιο που ονομάζεται `SMN1`, έχουμε επίσης ένα γονίδιο `βοηθητικό` που ονομάζεται `SMN2`. Αυτό το γονίδιο `SMN2` παράγει επίσης κάποια ποσότητα της πρωτεΐνης `SMN`. Όσο περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου `SMN2` έχει ένα άτομο, τόσο πιο ήπια γίνονται τα συμπτώματα.

Η SMA χωρίζεται σε 5 κύριους τύπους με βάση την ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα .

Τι προκαλεί την SMA;

Η SMA είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Για την ακρίβεια, κληρονομείται ως «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» χαρακτηριστικό. Τι σημαίνει αυτό;

Με απλά λόγια, για να αναπτύξει ένα παιδί SMA, και οι δύο γονείς πρέπει να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου SMN1. Εάν μόνο ο ένας γονέας κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί δεν θα αναπτύξει SMA. Ωστόσο, το παιδί θα γίνει «φορέας» της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί δεν θα έχει συμπτώματα, αλλά θα εξακολουθεί να είναι σε θέση να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά του στο μέλλον.

Πώς να διαγνώσετε με ακρίβεια την ασθένεια;

Όπως σε πολλές χώρες σήμερα, τα νεογνά στη Σρι Λάνκα μερικές φορές υποβάλλονται σε έλεγχο για γενετικές ασθένειες όπως αυτές. Ωστόσο, μερικές φορές, ειδικά σε εκείνα με ήπια συμπτώματα, ανιχνεύονται μόνο αργότερα.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με το παιδί σας, ο γιατρός μπορεί να σας κάνει ερωτήσεις όπως οι εξής όταν το δείτε:

• Μήπως το μωρό σας άργησε να περάσει αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το να κρατάει το κεφάλι του ψηλά και να γυρίζει ανάσκελα;
• Δυσκολεύεται το παιδί να καθίσει ή να σταθεί όρθιο μόνο του;
• Έχετε παρατηρήσει κάποια δυσκολία στην αναπνοή;
• Πότε παρατηρήσατε για πρώτη φορά αυτά τα συμπτώματα;
• Έχει παρουσιάσει κάποιος στην οικογένειά σας αυτά τα συμπτώματα στο παρελθόν;

Εκτός από αυτές τις ερωτήσεις, μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου:

• Γενετικός έλεγχος: Λαμβάνεται δείγμα αίματος και ελέγχεται απευθείας το γονίδιο `SMN1` για να διαπιστωθεί εάν είναι ελαττωματικό ή απουσιάζει. Αυτή είναι η κύρια εξέταση για την επιβεβαίωση της νόσου.
• Εξέταση αίματος για την κρεατινοκινάση (CK): Όταν οι μύες εξασθενούν, ένα ένζυμο που ονομάζεται CK συσσωρεύεται στο αίμα. Εάν αυτό είναι υψηλό, μπορεί να υποψιαστεί κανείς ότι υπάρχει μυϊκή βλάβη.
• Νευρικές εξετάσεις : Εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα (EMG) ελέγχουν πώς τα νεύρα στέλνουν σήματα στους μύες.
• Μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία: Λάβετε λεπτομερείς εικόνες του εσωτερικού του σώματος, ειδικά της σπονδυλικής στήλης και των μυών.
• Βιοψία μυός: Μερικές φορές, λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι μυός και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να επιβεβαιωθεί η φύση της βλάβης.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την SMA;

Πριν από δέκα έως δεκαπέντε χρόνια, η SMA είχε μόνο υποστηρικτικές θεραπείες που έλεγχαν τα συμπτώματα. Ωστόσο, σήμερα, με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, υπάρχουν αρκετές εξαιρετικά αποτελεσματικές θεραπείες στον κόσμο που στοχεύουν στο γενετικό πρόβλημα που προκαλεί την SMA.

1. Υποστηρικτική Φροντίδα

Αν και αυτά δεν θεραπεύουν την ασθένεια, είναι απαραίτητα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.

• Αναπνευστική υποστήριξη: Ειδικά στους τύπους 1 και 2, καθώς οι αναπνευστικοί μύες εξασθενούν, μπορεί να χρειαστεί ειδική μάσκα ή, σε σοβαρές περιπτώσεις, μηχάνημα (αναπνευστήρας) για να βοηθήσει στην αναπνοή.
• Διατροφή και κατάποση: Επειδή οι μύες της κατάποσης είναι αδύναμοι, χρειάζεται η βοήθεια ενός διατροφολόγου για να διασφαλιστεί ότι το μωρό λαμβάνει καλή διατροφή. Μερικά μωρά πρέπει να τρέφονται μέσω σωλήνα σίτισης.
• Κίνηση και Φυσικοθεραπεία: Οι ασκήσεις φυσικοθεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στην προστασία των αρθρώσεων και στη διατήρηση της δύναμης των μυών. Εάν είναι απαραίτητο, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε στηρίγματα ποδιών, περιπατητήρα ή ηλεκτρικό αναπηρικό αμαξίδιο.
• Προβλήματα στην πλάτη: Για παιδιά με σκολίωση, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τη χρήση ειδικού κορσέ (στήριγμα πλάτης) για να διατηρείται η πλάτη ίσια.

2. Γονιδιακά Στοχευμένες Θεραπείες

Αυτά είναι τα φάρμακα που έχουν φέρει επανάσταση στη θεραπεία της SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Αυτό το φάρμακο χορηγείται ως ένεση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Δρα διεγείροντας το γονίδιο "βοηθός", SMN2, για το οποίο μιλήσαμε νωρίτερα, και προκαλώντας το να παράγει περισσότερη πρωτεΐνη SMN. Πρέπει να λαμβάνεται κάθε λίγους μήνες.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Πρόκειται για γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται ενδοφλεβίως άπαξ. Αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο SMN1 με ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου SMN1. Συνήθως χορηγείται σε παιδιά κάτω των 2 ετών.
• Risdiplam (Evrysdi): Πρόκειται για ένα ημερήσιο υγρό φάρμακο για χορήγηση από το στόμα που λειτουργεί επίσης αυξάνοντας την παραγωγή της πρωτεΐνης `SMN` από το γονίδιο `SMN2`.

Αν και αυτές οι θεραπείες είναι πολύ ακριβές, έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνουν σημαντικά τα αναπτυξιακά ορόσημα των παιδιών (κράτημα του κεφαλιού, κάθισμα) και ελέγχουν την εξέλιξη της νόσου. Θα πρέπει να συζητήσετε με τον γιατρό σας ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για το παιδί σας.