Είναι το σώμα σας υπερφορτωμένο με σίδηρο; Ας μάθουμε για την αιμοχρωμάτωση.

Νιώθετε συχνά κόπωση και πόνο στις αρθρώσεις; Μερικές φορές νομίζουμε ότι αυτά είναι φυσιολογικά και τα αγνοούμε. Αλλά αυτά τα πράγματα μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα υπερβολικού σιδήρου στο σώμα μας. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, την «Αιμοχρωμάτωση». Αν και αυτό είναι ένα λίγο άγνωστο όνομα, είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζουμε.

Με απλά λόγια, τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια πάθηση κατά την οποία το σώμα σας συσσωρεύει υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Μερικοί άνθρωποι την αποκαλούν επίσης «υπερφόρτωση σιδήρου». Κανονικά, τα έντερά μας απορροφούν μόνο την ποσότητα σιδήρου που χρειάζεται το σώμα μας από τις τροφές που τρώμε. Αλλά σε άτομα με αιμοχρωμάτωση, το σώμα απορροφά περισσότερο σίδηρο από όσο χρειάζεται. Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει τρόπος να απαλλαγούμε από αυτήν την περίσσεια σιδήρου. Έτσι, το σώμα αποθηκεύει αυτήν την περίσσεια σιδήρου στις αρθρώσεις σας και σε ζωτικά όργανα όπως το ήπαρ, η καρδιά και το πάγκρεας.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτής της πάθησης.

Αυτή η πάθηση μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους. 1. Πρωτοπαθής Αιμοχρωμάτωση: Πρόκειται για κληρονομική πάθηση. Δηλαδή, μεταδίδεται μέσω των μελών της οικογένειας μέσω γονιδίων. Για την ακρίβεια, για να αναπτύξετε αυτήν την ασθένεια, πρέπει να λάβετε το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας. 2. Δευτεροπαθής Αιμοχρωμάτωση: Αυτό συμβαίνει λόγω άλλων αιτιών. Για παράδειγμα, αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα που έχουν μια ιατρική πάθηση που απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος (π.χ., θαλασσαιμία) ή σε άτομα με άλλες ηπατικές παθήσεις.

Ποιες είναι οι αιτίες της αιμοχρωμάτωσης;

Κληρονομικά αίτια

Το γονίδιο HFE ελέγχει την ποσότητα σιδήρου που απορροφά το σώμα μας από τις τροφές. Δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE, οι C282Y και H63D, ευθύνονται για την πλειονότητα των περιπτώσεων κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης. Άλλα γονίδια μπορούν επίσης να προκαλέσουν έναν μικρό αριθμό περιπτώσεων (περίπου 10%-15%). Αυτές ονομάζονται μη-HFE αιμοχρωμάτωση. Εάν υπάρχουν μεταλλάξεις σε γονίδια όπως το HJV ή το HAMP, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία. Μερικές φορές, η ηπατική βλάβη και η κίρρωση μπορεί να εμφανιστούν ήδη από ένα μικρό παιδί.Η κατάσταση είναι πιθανό να προκύψει.

Άλλες εξωτερικές αιτίες (Δευτερεύουσες αιτίες)

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται συνήθως όταν ένα άτομο πάσχει από σοβαρή αναιμία και απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια που του χορηγούνται από έξω περιέχουν πολύ σίδηρο. Δεδομένου ότι το σώμα δεν έχει τρόπο να απομακρύνει αυτόν τον σίδηρο, αρχίζει να συσσωρεύεται. Η συσσώρευση σιδήρου μπορεί επίσης να αυξηθεί όταν το ήπαρ έχει υποστεί βλάβη από ασθένειες όπως η κίρρωση ή η χρόνια ηπατίτιδα Β ή C.

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο από αυτό;

Εάν έχετε τους ακόλουθους παράγοντες, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης. Ας δούμε έναν πίνακα για να το κατανοήσουμε αυτό με σαφήνεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;

Περίπου οι μισοί άνθρωποι με αιμοχρωμάτωση δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Στους άνδρες, τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 50. Στις γυναίκες, τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μετά την ηλικία των 50 ετών ή μετά την εμμηνόπαυση. Ακολουθούν μερικά από τα κύρια συμπτώματα:

• Πόνος στις αρθρώσεις , ειδικά στις αρθρώσεις και τα γόνατα.
• Χρόνια κόπωση χωρίς λόγο.
• Απώλεια βάρους χωρίς λόγο.
• Δέρμα που γίνεται χάλκινο ή γκρι .
• Κοιλιακός πόνος .
• Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία .
• Απώλεια τριχών στο σώμα.
• Αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό (καρδιακός φτερούγισμα).
• Μια θολή ανάμνηση μοιάζει λίγο μπερδεμένη, σαν ένας θολό εγκέφαλος.

Μερικές φορές, η ασθένεια δεν εκδηλώνει αυτά τα συμπτώματα, αλλά αντίθετα εμφανίζεται ως άλλες επιπλοκές. Για παράδειγμα:

• Προβλήματα στο ήπαρ, ιδιαίτερα κίρρωση
• Διαβήτης
• Ανωμαλίες του καρδιακού παλμού
• Αρθρίτιδα
• Στυτική δυσλειτουργία

Πώς το βρίσκετε αυτό, γιατρέ;

Επειδή αυτά τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν και σε άλλες ασθένειες, μερικές φορές η διάγνωση μπορεί να είναι λίγο περίπλοκη. Αλλά εάν έχετε συμπτώματα, παράγοντες κινδύνου ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχει την ασθένεια, ο γιατρός σας θα την ελέγξει. Ακολουθούν μερικοί από τους κύριους τρόπους για τη διάγνωση της νόσου:

• Ερώτηση για το ιατρικό σας ιστορικό και το ιστορικό της οικογένειάς σας: Ο γιατρός θα σας ρωτήσει εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια, ηπατική νόσο ή αρθρίτιδα.
• Φυσική εξέταση: Το σώμα σας θα εξεταστεί.
• Εξετάσεις αίματος: Διεξάγονται δύο κύριες εξετάσεις.

1. Κορεσμός τρανσφερίνης: Δείχνει πόσο σίδηρος συνδέεται με την τρανσφερίνη, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει σίδηρο στο αίμα. 2.Φερριτίνη ορού: Μετράει το επίπεδο φερριτίνης, μιας πρωτεΐνης που αποθηκεύει σίδηρο στο σώμα. Εάν αυτές οι εξετάσεις δείξουν υψηλά επίπεδα σιδήρου, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει για γενετικό έλεγχο για να διαπιστώσει εάν έχετε το γονίδιο που προκαλεί αιμοχρωμάτωση.

• Βιοψία ήπατος: Λαμβάνεται ένα πολύ μικρό κομμάτι του ήπατος και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποια βλάβη στο ήπαρ.
• Μαγνητική τομογραφία: Χρησιμοποιεί μαγνήτες και ραδιοκύματα για να δημιουργήσει καθαρές εικόνες των οργάνων σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Εάν έχετε κληρονομική αιμοχρωμάτωση, η κύρια θεραπεία είναι η φλεβοτομία . Με απλά λόγια, πρόκειται για την αφαίρεση αίματος από το σώμα σας σε τακτά χρονικά διαστήματα . Είναι παρόμοιο με τον τρόπο που δίνουμε αίμα στη Σρι Λάνκα. Ένας γιατρός ή μια εκπαιδευμένη νοσοκόμα εισάγει μια βελόνα σε μια φλέβα στο χέρι σας και αφαιρεί μια ορισμένη ποσότητα αίματος. Ο κύριος στόχος αυτού είναι να επαναφέρετε τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας στο φυσιολογικό. Αυτό συμβαίνει σε δύο μέρη:

• Αρχική θεραπεία: Θα χρειαστεί να πηγαίνετε στο νοσοκομείο ή την κλινική μία ή δύο φορές την εβδομάδα για αιμοληψία μέχρι τα επίπεδα σιδήρου σας να επανέλθουν στο φυσιολογικό. Αυτό μπορεί να διαρκέσει ένα χρόνο ή και περισσότερο.
• Θεραπεία συντήρησης: Μόλις τα επίπεδα σιδήρου επιστρέψουν στο φυσιολογικό, η συχνότητα των μεταγγίσεων αίματος μειώνεται. Αυτό γίνεται συνήθως δύο έως τέσσερις φορές το χρόνο.

Εάν έχετε δευτεροπαθή αιμοχρωμάτωση ή εάν οι φλέβες σας δεν είναι αρκετά ισχυρές για να απομακρύνουν το αίμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια θεραπεία που ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης . Αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση φαρμάκων που βοηθούν το σώμα σας να αποβάλει την περίσσεια σιδήρου μέσω των ούρων και των κοπράνων σας.

Ποιες αλλαγές μπορούν να γίνουν στο σπίτι και στον τρόπο ζωής σας;

Εάν υποβάλλεστε σε φλεβοτομή, συνήθως δεν χρειάζεται να ακολουθείτε αυστηρή δίαιτα, επειδή βοηθά στον έλεγχο των επιπέδων σιδήρου σας. Ωστόσο, μπορείτε να κάνετε τα εξής για να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών:

• Αποφύγετε εντελώς το αλκοόλ. Το αλκοόλ μπορεί να αυξήσει τη βλάβη στο ήπαρ.
• Αποφύγετε την κατανάλωση ωμού ψαριού ή οστρακοειδών. Μπορεί να περιέχουν βακτήρια που μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις σε άτομα με υψηλά επίπεδα σιδήρου.
• Αποφύγετε τη λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης C. Ωστόσο, δεν υπάρχει πρόβλημα στην κατανάλωση φυσικών τροφών που περιέχουν βιταμίνη C (π.χ. πορτοκάλια, μανταρίνια).
• Αποφύγετε τη λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου ή πολυβιταμινών που περιέχουν σίδηρο.
• Αποφύγετε τα δημητριακά πρωινού που έχουν προσθήκη σιδήρου (εμπλουτισμένα).
• Μειώστε την πρόσληψη τροφών πλούσιων σε σίδηρο (π.χ. στρείδια, πάπια, σπανάκι). Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά.Ακούστε και μάθετε περισσότερα.

Μήνυμα για το σπίτι

• Η αιμοχρωμάτωση είναι μια πάθηση κατά την οποία συσσωρεύεται υπερβολική ποσότητα σιδήρου στο σώμα. Είναι κυρίως μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.
• Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, πόνο στις αρθρώσεις και αποχρωματισμό του δέρματος. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα.
• Εάν έχετε συμπτώματα ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια, συμβουλευτείτε αμέσως τον γιατρό σας.
• Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία (φλεβοτομία) μπορεί να ελέγξει τα επίπεδα σιδήρου στο σώμα και να αποτρέψει βλάβες οργάνων.
• Αυτή δεν είναι μια πάθηση που πρέπει να φοβάστε. Με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και συμβουλές, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική, υγιή ζωή.

Αιμοχρωμάτωση, Υπερφόρτωση σιδήρου, Ηπατική νόσος, Πόνος στις αρθρώσεις, Φλεβοτομή