Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri ALD (Adrenoleukodistrofio)

Ĉu vi iam aŭdis pri malsano nomata ALD (Adrenoleukodistrofio)? La nomo eble sonas iom komplika. Sed ni simpligu ĝin. Ĝi estas genetika malsano, kio signifas, ke ĝi estas io, kion ni heredas de niaj gepatroj. Ĝi specife influas nian nervan sistemon kaj surrenajn glandojn. Iafoje, ĉi tiuj simptomoj povas esti akompanataj de kondutaj ŝanĝoj kaj lernado-malfacilaĵoj ĉe junaj infanoj.

Kio estas ALD (Adrenoleukodistrofio)? Ni komprenu ĝin simple.

Bone, ni unue vidu kio precize estas ALD. ALD estas malofta malsano, kiu apartenas al grupo de genetikaj malsanoj . Ĉi tiu grupo nomiĝas "Leŭkodistrofioj". Simple dirite, ĉi tiuj malsanoj estas kaŭzitaj de ŝanĝo, aŭ mutacio, en la genoj de nia korpo, tio estas, nia "DNA". Nia "DNA" estas kiel aro da instrukcioj pri kiel nia korpo devus funkcii.

ALD estas progresema malsano, kio signifas, ke ĝi plimalboniĝas iom post iom. Tial, la ĉefa celo de kuracado estas malrapidigi la progreson de la malsano kaj provizi al pacientoj pli bonan vivokvaliton.

Kio okazas al la korpo kun ALD?

Ĉe persono kun ALD, la korpo ne povas ĝuste malkomponi certajn specojn de graso, precipe Tre Longĉenajn Grasacidojn (VLCFA-ojn). Ĉi tio estas kiel la rubo en nia domo, kiun oni ne povas forigi. Do, ĉi tiuj VLCFA-oj komencas akumuliĝi en la cerbo, nerva sistemo kaj la adrena kortekso, kiu estas la plej ekstera parto de la adrena glando.

Sciencistoj ankoraŭ ne tute certas, kio precize okazas al la korpo kiam ĉi tiuj "VLCFA-oj" akumuliĝas. Sed esplorado montras, ke ĉi tiu amasiĝo kaŭzas inflamon kaj difektas la protektan kovraĵon ĉirkaŭ la nervĉeloj en nia cerbo, nomatan la "mielina ingo ".

Pensu pri ĝi kiel la plasta ingo ĉirkaŭ drato. Kiam ĝi malaperas, la drato ne funkcias ĝuste. Simile, kiam la mielina ingo estas difektita, nervoĉeloj ne povas sendi mesaĝojn de la cerbo al la resto de la korpo. Tio povas interrompi multajn korpajn funkciojn, kiel ekzemple marŝado kaj pensado.

ALD ankaŭ difektas la surrenajn glandojn, kio povas konduki al malpliiĝo de certaj hormonoj en la korpo. Ĉi tiuj surrenaj glandoj situas super niaj renoj. Ili produktas hormonojn, kiuj influas virajn kaj virinajn karakterizaĵojn kaj hormonojn, kiuj respondas al streso.

Kiel ALD herediĝas?

Ĉar ALD estas genetika malsano, ĝi povas esti heredita de unu aŭ ambaŭ gepatroj. Ĝin kaŭzas problemo kun la X-kromosomo , kiu foje nomiĝas X-ligita ALD.

Kiom ofta estas ALD?

Ĉi tio estas vere malofta malsano.Tutmonde, la malsano tuŝas proksimume unu el 15 000 homoj. Ĝi estas pli ofta ĉe viroj ol ĉe virinoj.

Kio kaŭzas ALD-on?

La ĉefa kaŭzo de ALD estas mutacio en specifa geno. Niaj genoj estas kiel aro da instrukcioj por produkti proteinojn, kiuj estas esencaj por la funkciado de la korpo. Kiam geno mutacias, ĝi povas kaŭzi la produktadon de la malĝusta tipo de proteino.

En ALD, la problemo kuŝas en la geno nomata (ABCD1). Ĉi tiu geno produktas proteinon nomatan (ALDP). Ĉi tiu proteino helpas malkomponi la (VLCFA-ojn) pri kiuj ni parolis antaŭe. Do, ĉar ĉi tiu proteino ne estas produktita ĝuste, (VLCFA-oj) akumuliĝas en la korpaj histoj.

Kiuj estas la malsamaj tipoj de ALD?

Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de ALD:

• Cerba ALD en la infanaĝo: Knaboj kun ĉi tiu tipo kutime komencas montri simptomojn de la nerva sistemo inter la aĝoj de 3 kaj 10. Surprize, ĉi tiuj infanoj disvolviĝas normale dum la infanaĝo. Poste, iliaj kapabloj iom post iom komencas malkreski. Ili ofte montras kondutajn problemojn, kiel ekzemple malfacilaĵojn koncentriĝi en la lernejo. Konvulsioj povas okazi. La infano povas morti ene de kelkaj jaroj post la komenco de ĉi tiuj simptomoj.
• Addison-malsano kun ALD: Kune kun simptomoj de la nerva sistemo, ALD povas kaŭzi la ĉeson de la surrenaj glandoj funkcii ĝuste. Ĉi tio nomiĝas Addison-malsano . En ĉi tiu kondiĉo, viaj surrenaj glandoj ne produktas sufiĉe da hormono kortizolo . Simptomoj inkluzivas apetitoperdon kaj muskolan malfortecon.
• Adrenomieloneuropatio (AMN) aŭ ALD-komenca ĉe plenkreskuloj: Ĉi tiu estas pli milda formo de ALD. Ĝi kutime komenciĝas inter la aĝoj de 21 kaj 35. Homoj kun AMN havas problemojn kun kaj la surrenaj glandoj kaj la nerva sistemo. ALD-komenca ĉe plenkreskuloj ne plimalboniĝas tiel rapide kiel ALD ĉe infanaĝo, sed ĝi ankaŭ povas kaŭzi malkreskon de cerbofunkcio ĉe plenkreskuloj. Simptomoj inkluzivas krurajn kramfojn kaj doloron en la membroj.

Aldone al ĉi tio, ekzistas pluraj aliaj malpli oftaj tipoj de ALD:

• Nur adrena nesufiĉeco ALD: Kelkaj homoj povas evoluigi Addison-malsanon sole, sen iuj problemoj kun la nerva sistemo. Ĉirkaŭ unu el dek homoj kun ALD havas ĉi tiun tipon.
• Plenkreska cerba ALD: Ĉirkaŭ unu-kvinono de plenkreskaj viroj kun la malsano havas kognajn problemojn similajn al tiuj de infantempa cerba ALDKun la tempo, ilia mensa kaj neŭrologia funkcio signife malboniĝas. Multaj plenkreskuloj kun ĉi tiu tipo mortas pro la malsano.
• Virinoj kun ALD: Ĉirkaŭ unu el kvin virinoj kun ALD evoluigas simptomojn antaŭ la aĝo de 40 jaroj. Antaŭ la aĝo de 60 jaroj, 90% havas simptomojn. Tamen, simptomoj kutime estas mildaj. Ekzemple, povas esti milda malforteco kaj rigideco en la kruroj.

Kiam aperas la simptomoj de ALD?

Simptomoj de ALD kutime komenciĝas inter la aĝoj de 3 kaj 10. Tamen, ili kelkfoje povas komenciĝi pli poste en la vivo. La formo de ALD, kiu komenciĝas en la infanaĝo, estas la plej severa.

Kiuj estas la komunaj simptomoj de ALD?

Ĉiu tipo de ALD havas sian propran aron de simptomoj. Ofte, oni vidas kaj neŭrologiajn kaj hormonajn simptomojn.

Simptomoj de cerba ALD en la infanaĝo:

Simptomoj videblaj en la fruaj stadioj:

• Kondutaj problemoj: Ekzemple, Atento-Deficita Hiperaktiveca Malordo (ADHD) kaj lernado-malsanoj.
• Kognaj deficitoj: Temas pri malfacilaĵoj en pensado kaj komprenado de novaj informoj. Infanoj povas senti sin "perditaj en revmondo" en la lernejo. Ili povas havi malfacilaĵojn legi, skribi kaj solvi spacajn problemojn.
• Regreso: Tio signifas, ke infanoj perdas siajn antaŭajn kapablojn.

Dum la malsano progresas, vi ankaŭ povas vidi simptomojn kiel:

• Problemoj pri vidado
• Aŭda difekto
• Malfacileco marŝi
• Malforteco kaj rigideco de membroj
• Konvulsioj kaj atakoj
• Demenco
• Malfacilaĵo manĝi
• Vomado

Fine, infanoj perdas multajn el siaj nervosistemaj funkcioj. Ili perdas vidon, aŭdon kaj libervolan movadon. Dum la malsano progresas, infanoj eniras "vegetativan staton". Infanoj ofte mortas ene de du ĝis tri jaroj post la komenco de neŭrologiaj simptomoj.

Simptomoj de la malsano de Addison:

Simptomoj de malpliiĝinta adrena funkcio:

• Laceco
• Pezperdo
• Naŭzo kaj vomado
• Digestaj problemoj
• Sentante malfortecon
• Kapdoloroj matene
• Malalta sangopremo (hipotensio)
• Malaltaj niveloj de sangosukero (hipoglikemio)
• Malheliĝo de la haŭto sen eksponiĝo al sunlumo (hiperpigmentigita haŭto)

Simptomoj de adrenomieloneuropatio (AMN):

Ĉi tiuj inkluzivas:

• Spasteco, malforteco aŭ paralizo de la muskoloj en la malsupraj membroj.
• Ataksio estas neŭrologia kondiĉo, kiu influas movadon.
• Sensentemo kaj doloro.
• Erekta misfunkcio.
• Nekapablo kontroli fekadon (intesta inkontinenco).
• Malfacileco kontroli urinon.
• Kalviĝo pro trofrua maljuniĝo.

Kial ALD influas virojn kaj virinojn malsame?

ALD estas X-ligita genetika malsano, kio signifas, ke ĝin kaŭzas mutaciita geno sur la X-kromosomo.

Inoj havas du X-kromosomojn. Ili povas esti portantoj de ĉi tiu malsano. Kutime, unu X-kromosomo estas "neaktiva". Tio signifas, ke la genoj sur tiu kromosomo ne estas aktivaj.

Plej ofte, virinoj ne montras simptomojn ĉar la mutaciita geno estas sur la "neaktiva" X-kromosomo. Virinoj kiuj montras simptomojn kutime evoluigas malpli severan formon kiu aperas en plenaĝeco.

Viroj havas nur unu X-kromosomon. Ĉar ne ekzistas protekto kontraŭ ekstra X-kromosomo, la mutaciita X-kromosomo povas kaŭzi pli severan ALD ĉe viroj.

Kiam oni diagnozas ALD?

Kelkaj beboj estas diagnozitaj ĉe naskiĝo dum novnaskita ekzamenado . Ĉi tiuj testoj kontrolas certajn malsanojn. En iuj landoj, novnaskitoj ankaŭ estas testitaj pri ALD dum ĉi tiuj ekzamenoj en la hospitalo. Sed plej ofte, gepatroj aŭ kuracistoj nur suspektas ĝin kiam ili rimarkas simptomojn en la unuaj jaroj de la infano.

Homoj kun la plenkreskula tipo estas diagnozitaj kun la malsano nur post vizito al kuracisto pro simptomoj.

Kiu devus esti testita por ALD?

Gepatroj kaj kuracistoj devus suspekti ALD en ĉi tiuj kazoj:

• Se knabo kun ADD aŭ ADHD ankaŭ havas simptomojn de nerva sistema malsano.
• Se juna viro havas problemojn marŝi aŭ moviĝi, kaj tiuj problemoj iom post iom plimalboniĝas.
• Viro de ajna aĝo povas havi Addison-malsanon, eĉ se li ne havas aliajn simptomojn aŭ problemojn.
• Se pli maljuna virino iom post iom evoluigas muskolan malfortecon.

Kiel oni diagnozas ALD?

Kuracistoj revizios la medicinan historion de via infano kaj la familian medicinan historion. Se oni suspektas ALD-on, via infano eble havos testojn kiel ekzemple:

• Sangotesto por mezuri la nivelon de (VLCFA) en la sango.
• Genetika testo por serĉi genetikajn ŝanĝojn asociitajn kun ALD aŭ aliaj kondiĉoj.
• Testu la funkcion de la surrenaj glandoj per adrenokortikotropa hormona stimula testo (ACTH-stimula testo).
• MRI-skanado estas farita por vidi kiel ALD influis la cerbon.

Se genetika testado konfirmas, ke vi havas ALD, via kuracisto povas rekomendi, ke aliaj familianoj ankaŭ spertu genetikan testadon.

Kiuj estas la kuracadoj por ALD?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por ALD. La kuracado celas malrapidigi la progreson de la malsano kaj kontroli simptomojn.

Kuracelektoj dependas de la tipo de ALD kaj simptomoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Terapio por adrena hormono: Homoj kun ALD bezonas regule kontroli siajn adrenajn glandojn. Kortikosteroida anstataŭiga terapio povas trakti adrenan malfunkcion.
• Transplantado de stamĉeloj: Ĉi tiu estas la sola kuracado, kiu povas malrapidigi la progreson de ALD ĉe infanoj. Se la malsano estas detektita frue, ĉi tiu transplantado povas haltigi la malsanon. Se MRI-skanado montras, ke ALD influis la cerbon, sed la infano ne montras klarajn simptomojn en neŭrologia ekzameno, kuracistoj povas rekomendi transplantadon de stamĉeloj.
• Medikamentoj: Kuracistoj povas preskribi medikamentojn por helpi kun simptomoj kiel tremoj aŭ muskola rigideco.

Aliaj subtenaj traktadoj:

• Fizioterapio.
• Psikologia subteno.
• Speciala edukado.

Esplorbazitaj traktadoj:

• Genterapio: Ĉi tio povas anstataŭigi difektan genon per normale funkcianta geno.
• Oleo de Lorenzo: Ĉi tio estas miksaĵo de olea acido kaj erucika acido. Oni diras, ke ĝi reduktas la nivelojn de VLCFA en la sango. Se donita al infanoj antaŭ ol aperas simptomoj, ĝi povas prokrasti aŭ malrapidigi la aperon de simptomoj.

Kia estas la estonteco de infanoj kun ALD?

La prognozo por persono kun ALD dependas de la tipo de malsano. La prognozo por infanoj kun cerba X-ALD estas ĝenerale malbona. Krom se la malsano estas diagnozita frue kaj transplantado de stamĉeloj estas farita, ilia neŭrologia funkcio malboniĝas. En la plej multaj kazoj, infanoj mortas ene de kelkaj jaroj post la komenco de simptomoj.

Por homoj kun plenkreskula komenco (AMN), la malsano povas progresi malrapide dum jardekoj.

Ĉu ALD estas preventata?

Nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi ALD. Se iu en via familio havas ALD, serĉu genetikan testadon kaj konsiladon kiel rekomendita de via kuracisto.

Kiel mi traktu mian infanon kun ALD?

Frua interveno ofertas la plej bonan ŝancon por sukcesa kuracado. Se vi rimarkas iujn ajn ŝanĝojn en la konduto aŭ kognaj kapabloj de via infano, tuj parolu kun via kuracisto. Ankaŭ, se via infano ŝajnas perdi kapablojn, kiujn ĝi iam havis, informu vian kuraciston pri tio.

La prizorgteamo de via infano devus inkluzivi:

• Pediatro.
• Pediatria kaj plenkreska neŭrologo.
• Urologo.
• Endokrinologo.
• Psikiatro.
• Fizioterapiisto.
• Genetika konsilisto.
• Aliaj specialistoj laŭbezone.

Kion mi devus demandi al mia kuracisto pri ALD?

Se via infano estas diagnozita kun ALD, demandu vian kuraciston pri la jenaj aferoj:

• Ĉu mia infano povas ricevi stamĉelan transplantaĵon?
• Ĉu mia infano bezonas steroidan kuracadon?
• Kia estos la estonteco de mia infano?
• Kion alian ni povas fari por redukti la simptomojn de mia infano?
• Ĉu aliaj familianoj devus sperti genetikan testadon?
• Ĉu ekzistas iuj klinikaj provoj, en kiuj mia infano povas partopreni?

Fine, aferoj por memori

ALD estas genetika malsano, kiu influas la nervan sistemon kaj surrenajn glandojn. Simptomoj ofte komenciĝas en la infanaĝo. Se infanoj perdas siajn antaŭajn kapablojn aŭ montras ŝanĝojn en konduto, tuj serĉu medicinan konsilon. Ju pli frue oni komencas kuracadon por ALD, des pli probable ĝi malrapidigos la progreson de la malsano. Ekzistas pluraj kuracadoj por ALD, inkluzive de stamĉelaj transplantaĵoj, medikamentoj kaj subtena prizorgo. Via medicina teamo parolos kun vi pri la specifa stato kaj estonteco de via infano. Neniam paniku, gravas havi la ĝustajn informojn kaj sekvi la konsilojn de via kuracisto.