Ĉu via bebo lamas? Ni lernu pri Artrogripozo Multflanka Denaska.

Ne ekzistas vortoj por priskribi la ĝojon, kiun ni sentas, kiam ni rigardas novnaskitan bebon, ĉu ne? Sed kelkfoje, niaj beboj povas havi negravajn sanproblemojn. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, pri kiu oni malofte aŭdas, sed pri kiu estas tre grave esti konscia. Tio estas kondiĉo nomata artrogripozo.

Kio estas Artrogripozo?

Simple dirite, Artrogripozo Multnombra Kongenitala (AMC) estas kondiĉo en kiu bebo naskiĝas kun pli ol unu artiko, kiu ne kapablas fleksiĝi aŭ rektigi . 'Artho' signifas artikon, kaj 'gripozo' signifas fleksiĝon aŭ kurbecon. Ĉi tio ne estas ununura malsano, sed grupo de pli ol 300 kondiĉoj . Ekzemple, ĝi videblas ĉe muskolaj malsanoj kiel Muskola Distrofio kaj genetikaj kondiĉoj kiel Trisomio 18 - Edwards-Sindromo.

Nu, kiam ni diras "artikrigideco", kuracistoj nomas ĉi tion "(kontrakturo)". Tio estas, la muskoloj, haŭto kaj tendenoj de la bebo "(tendenoj)" estas konstante streĉitaj , do la artikoj estas mallongigitaj kaj ili ne povas fleksiĝi aŭ streĉiĝi ĝuste. Pensu pri tio, artikoj estas lokoj kiel niaj pojnoj, koksoj, genuoj kaj koloj. Ĉi tiuj artikoj helpas nin moviĝi. Do, ĉe beboj kun artrogripozo, ĉi tiuj artikoj malfacile moviĝas ĝuste. Ili povas esti tute rigidaj, aŭ ili povas esti kurbaj, aŭ ili povas esti rektaj kaj blokitaj en unu pozicio .

Kiujn specialajn simptomojn la bebo montras en ĉi tiu situacio?

Beboj kun artrogripozo havas plurajn unikajn karakterizaĵojn ĉe naskiĝo. Tamen, ĉi tiuj karakterizaĵoj povas varii de unu bebo al alia, eĉ ene de la sama familio. La plej oftaj karakterizaĵoj estas:

• La ŝultroj estas malaltigitaj kaj la korpo estas turnita internen.
• Tiu kun la kubuto etendita (malfacile fleksebla).
• Tiu kun la pojnoj kaj fingroj fleksitaj internen kaj blokitaj.
• La koksostoj eble dislokiĝis.
• Tiu kun la genuoj etenditaj.
• La piedoj estas turnitaj malsupren kaj internen (kiel `(Klubpiedo)`).
• La spino povas esti fleksita al unu flanko (kurbeco de la spino).

Ĉi tiuj simptomoj ne estas samaj por ĉiuj. Iuj homoj povas havi unu aŭ du el ĉi tiuj, dum aliaj povas havi multajn. Ankaŭ, ĝi povas trafi grandajn artikojn same kiel malgrandajn artikojn . Tio signifas, ke ĝi povas trafi ĉion de la fingropintoj ĝis la ŝultroj.

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de artrogripozo?

Jes, ni ĉefe parolas pri du tipoj:

• (Amyoplasia) : En ĉi tiu , la artikoj de la membroj estas ĉefe trafitaj .
• (Distala Artrogripozo) : Ĉe ĉi tiu tipo , la rigideco okazas en la manoj kaj piedoj (distalaj artikoj) , kaj grandaj artikoj kiel la ŝultroj kaj koksoj ne estas signife trafitaj.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Artrogripozo fakte ne estas tre ofta kondiĉo . KutimeĈi tiu kondiĉo havas ŝancon okazi en proksimume unu el 3,000 vivaj naskoj.

Ĉu ĉi tio estas io genetika? Ĉu ĝi estas io, kio devenas de generacioj?

Artrogripozo estas denaska kondiĉo . Tio signifas, ke simptomoj komenciĝas antaŭ la naskiĝo . En multaj kazoj , la preciza kaŭzo estas nekonata . Tamen, eblas, ke ĝin kaŭzas genetika malsano . Fakuloj identigis pli ol 400 mutaciitajn genojn asociitajn kun artrogripozo. Ili ankaŭ trovis ligojn al pli ol 35 genetikaj malsanoj .

Kio estas la diferenco inter artrogripozo kaj izolita denaska kontrakturo?

Bona demando. `(Izolita Denaska Kontrakturo)` signifas, ke ekzistas artika rigideco en nur unu parto de la korpo . Ekzemple, ĉu vi iam vidis bebojn naskitajn kun nur unu piedo fleksita internen? Tio nomiĝas `(Klubpiedo)`. Tio estas `(izolita denaska kontrakturo)`. Sed ĉe artrogripozo, povas esti artika rigideco en du aŭ pli da partoj de la korpo .

Kio kaŭzas artrogripozon (AMC)?

En plej multaj kazoj, la preciza kaŭzo de artrogripozo ne estas klara . Tamen, ekzistas pluraj komunaj faktoroj, kiuj supozeble kontribuas al la kondiĉo:

• La feto (bebo) estas limigita en sia moviĝkapablo dum ĝi kreskas en la utero . Ĉi tion povas kaŭzi nesufiĉa amniolikvaĵo, alia feto (kiel ekzemple ĝemeloj), aŭ nenormala formo de la utero. Kiam la feto ne kapablas movi siajn artikojn ĝuste, ekstra histo amasiĝas ĉirkaŭ tiuj artikoj, pinĉante ilin .
• Certaj malsanoj, kiujn la graveda patrino havas . Ekzemple, malsano kiel `(Multoksklerozo)`. Se iu en via familio havas `(Multoksklerozon)`, vi ankaŭ povas havi pliigitan riskon.
• Genetikaj malsanoj . Ekzemple, kondiĉoj kiel "Muskola distrofio".
• Malsanoj de la Centra Nerva Sistemo . Tio inkluzivas la cerbon kaj mjelon. Ekzemploj inkluzivas malsanojn kiel `(Sindromo de Moebius)` kaj `(Spina Bifida - Meningomielocelo)`.
• Malsanoj de la neŭromuskola sistemo . Ekzemple, miastenio gravis.
• Malsanoj de la konektiva histo . Ekzemploj inkluzivas `(Displazio)` kaj `(Metatropika nanismo)`.

En iuj kazoj, oni supozas, ke kombinaĵo de kaj genetikaj kaj mediaj faktoroj povas ludi rolon en kaŭzado de artrogripozo.

Kiuj precize estas la simptomoj de artrogripozo?

La simptomoj de artrogripozo povas multe varii de persono al persono . Eĉ ene de la sama familio, la simptomoj de unu persono povas esti malsamaj aŭ pli severaj ol tiuj de alia.

La universalaj simptomoj estas:

• Limigita kapablo movi malgrandajn kaj grandajn artikojn.
• Eble la malgrandaj kaj grandaj artikoj tute ne povas esti movitaj.
• Malkreskinta muskola kresko (hipoplastaj muskoloj).
• La membroj estas molaj kaj tubformaj.
• Haŭt-simila membrano (mola hista teksaĵo) formiĝas super la artikoj, malhelpante artikan movadon.

Pliaj trajtoj, kiujn multaj homoj rimarkas :

• La longaj ostoj en la brakoj kaj kruroj estas nenormale maldikaj kaj facile rompiĝas.
• Kriptorĥidismo estas la malsukceso de la testikoj descendi en la skroton ĉe knaboj.

Trajtoj, kiujn nur malmultaj homoj vidas :

• Elartikigitaj koksoj, kubutoj aŭ genuoj.
• Problemoj kun la strukturo de la centra nerva sistemo (via cerbo kaj mjelo).
• Problemoj kun la funkciado de la centra nerva sistemo (tio estas, ĝia funkciado).

Homoj kun amioplastio kutime ne havas problemojn kun internaj organoj aŭ kogna funkcio . Tamen, ĉirkaŭ 10% povas sperti problemojn kun la abdomeno. Ekzemploj:

• Gastroskizo: Ĉi tio signifas truon en la stomako.
• Intesta atrezio: Ĉi tio signifas blokadon de la intesto.

La artikoj de la kruroj estas plej ofte trafitaj. La artikoj de la manoj estas sekvaj. Krome, ĉi tiuj artikoj ankaŭ povas esti ofte trafitaj:

• Ŝultroj
• Genuoj
• Kubuto
• Maleolo
• Fingroj
• Pojno
• Piedfingroj
• Koksoj
• Makzela artiko

Kiom longe daŭras artrogripozo (AMC)?

Artrogripozo estas kondiĉo , kiun oni ne povas tute kuraci . Tamen, ekzistas kuracadoj, kiuj povas plibonigi vian vivokvaliton . Fizioterapio, aparte, povas helpi vin kun ĉiutagaj taskoj kiel vestiĝi kaj trinki akvon.

Kiel vi scias, ĉu vi havas artrogripozon (AMC)?

Iafoje, la kondiĉo povas esti detektita antaŭ ol la bebo naskiĝas . Se rutina ultrasono dum gravedeco montras anomaliojn en la membroj de la bebo, oni povas suspekti, ke temas pri artrogripozo. Kuracistoj kutime rimarkas ĉi tiujn artikajn problemojn en la dua trimestro de gravedeco . Tiam, la kuracisto povas plusendi vin por genetika konsilado .

Via genetika konsilisto donos al vi informojn pri genetikaj malsanoj, kiuj povus influi vian bebon. Ili demandos pri via familia sanhistorio kaj rekomendos iujn ajn necesajn genetikajn testojn. Ekzemple:

• `(Korionika Villusa Specimenigo - CVS)`
• `(Amniocentezo)`

Eĉ post la naskiĝo de la bebo, kuracistoj povas diagnozi ĉi tiun malsanon per observado de liaj simptomoj kaj farado de diversaj testoj . Ĉi tiuj testoj inkluzivas:

• Studoj pri Nerva Konduktado: Mezuras kiom rapide elektraj impulsoj vojaĝas tra nervoj.
• Elektromiografio (EMG): Registras la elektran agadon de muskoloj.
• `(Muskola Biopsio)`: Malgranda peco de muskolo estas prenita kaj ekzamenata.
• Genara Sekvencado: Identigado de mutaciitaj genoj.
• Sangotestoj: Serĉu anomaliojn en genoj kaj kromosomoj.
• `(Kompara Genomika Hibridigo (CGH) aro)`: Detektas ŝanĝojn en kromosomoj.
• Mikroaraĝo: Analizas milojn da genoj samtempe.
• Ekzomaj studoj: Identigu diversajn ŝanĝojn en genoj.

Iafoje kuracistoj ankaŭ fidas je bildigaj testoj kiel ultrasono kaj EMG.

Post kiam via kuracisto identigis eblan subestan kaŭzon de via artrogripozo , ili ellaboros kuracplanon . Vi povas helpi krei tiun planon.

Kiel oni traktas artrogripozon (AMC)?

Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por artrogripozo, terapio povas multe plibonigi la vivokvaliton de la infano .

Memoru, ke ĉi tio ne estas kondiĉo, kiu malhelpas la infanon vivi bonan vivon. Kun taŭga kuracado, multaj aferoj povas esti atingitaj sukcese.

Ĉar la kaŭzoj de artrogripozo estas malsamaj por ĉiu, la kuracado varias de persono al persono .

La plej ofte uzataj kuraciloj por artrogripozo estas:

• Gipsoj estas uzataj por senmovigi rigidajn artikojn . Tiuj estas iom post iom ŝanĝitaj por igi la artikon pli fleksebla.
• Fizioterapio : Ĉi tio plibonigas artikan moveblecon kaj malhelpas muskolan atrofion.
• Artikmanipulado : Ĉi tio implikas specialiston milde movantan la artikojn.
• Streĉaj ekzercoj : Ĉi tiuj pliigas la flekseblecon kaj moviĝamplekson de la artikoj.
• Kirurgio . Kirurgio povas esti farita por pliigi la moviĝamplekson de artikoj kiel la maleolo, kokso, genuo, pojno aŭ kubuto. La ĉefa celo ĉi tie estas plibonigi la funkciadon de la infano . Tio implikas liberigi la ostojn de histo, kiu malhelpas movadon, permesante al la muskoloj kontraktiĝi kaj moviĝi. Tamen, kirurgio estas farata en relative malmultaj kazoj .

Fakuloj rekomendas multdisciplinan aliron . Tio signifas, ke via infano eble bezonos pli ol unu traktadon. La plej bonaj rezultoj atingiĝas kiam teamo de kuracistoj kaj terapiistoj kunlaboras.

Ĉu mi bezonas vidi specialistojn?

Jes, absolute. Ekzistas pluraj specialistoj , kiuj povas helpi vian infanon kun artrogripozo. Ekzemple:

• Pediatro
• Ortopedisto (specialisto pri ostoj kaj artikoj)
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri neŭrologiaj malsanoj (Neŭrologo)
• Medicina Genetikisto
• Rehabilitada Kuracisto
• Fizioterapiisto

Ĉiuj ĉi tiuj homoj kunlaboras por krei la plej bonan kuracplanon por via infano.

Ĉu ekzistas iuj kuracadoj, kiujn oni povas fari hejme?

Multaj homoj kun artrogripozo bezonos fizioterapion dum sia juneco . Fizioterapiistoj instruos al vi ekzercojn, kiujn vi povas fari hejme . Estas tre grave fari ilin ĝuste.

Ĉu oni povas preventi artrogripozon (AMC)?

Ĉi tio vere estas ekster via kontrolo . Vi nenion povus fari por redukti la riskon de via infano disvolvi artrogripozon. Do bonvolu ne kulpigi vin mem .

Kia estas la estonteco de iu kun artrogripozo (AMC)?

La longperspektiva perspektivo por homoj kun AMC dependas de pluraj faktoroj:

• Severeco de artrogripozo.
• La subesta kaŭzo de artrogripozo.
• Kiel via korpo aŭ tiu de via infano respondas al la kuracado .

Sed la bona novaĵo estas, ke la plimulto de homoj kun artrogripozo vivas kiel sendependaj plenkreskuloj . Kuracado povas plibonigi ilian moviĝeblon tiom, ke ili povas vivi normalan vivon, same kiel homoj sen artrogripozo.

Ĉu artrogripozo plimalboniĝas kun la tempo?

Artrogripozo ne estas progresema kondiĉo . Tio signifas, ke la artika rigideco ne plimalboniĝas kun la tempo. Tamen, la subesta kondiĉo, kiu kaŭzas ĝin, povas kelkfoje esti grava . Tial, post kiam kuracistoj konfirmas, ke via infano havas artrogripozon, estas bone esti konscia pri la eblaj kaŭzoj.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto pri artrogripozo?

Demandi demandojn al via kuracisto povas helpi vin pli bone kompreni artrogripozon. Konsideru demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn pri la diagnozo de via bebo:

• Kian tipon de artrogripozo havas mia infano?
• Kiom longe mia bebo devos porti gipson?
• Kio estas la plej bona kuracado por mia infano?
• Kiujn specialistojn mia infano devus konsulti?
• Kiam ni komencu fizioterapion?
• Ĉu estas iuj medikamentoj, kiujn mia infano bezonas preni?
• Kiel mi povas plej bone helpi mian infanon?

Homoj kun artrogripozo naskiĝas kun rigidaj aŭ nemoveblaj artikoj. Ili povas havi malfacilaĵojn kun ĉiutagaj taskoj, kiel ekzemple marŝado aŭ teni tason. Multaj homoj bezonas fizioterapion kaj kelkfoje kirurgion por plibonigi sian vivokvaliton.

La lasta afero, kiun gepatro volas aŭdi, estas, ke io estas malĝusta kun ilia nenaskita aŭ novnaskita bebo. Bonvolu ne kulpigi vin mem . Vi nenion povus fari alimaniere. Se vi bezonas helpon por trakti ĉi tiun malfacilan situacion, parolu kun via kuracisto pri konsilado kaj subtengrupoj. Vi ne estas sola . Estas aliaj familioj travivantaj similajn situaciojn.

Fine, memoru ĉi tion (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Artrogripozo estas kondiĉo, en kiu bebo naskiĝas kun pli ol unu artiko frostigita kaj nekapabla moviĝi ĝuste. Ĝi eble sonas timige, sed memoru, ke kun la ĝusta traktado kaj ama zorgo, ĉi tiuj infanoj povas vivi tre bonajn vivojn .

Kvankam specifa kaŭzo ne ĉiam troviĝas, genetiko kaj certaj kondiĉoj dum gravedeco povas ludi rolon . Estas tre grave identigi ĝin frue kaj komenci kuracadon kiel fizioterapion, gipsadon se necese, kaj malofte kirurgion.

Memoru, ke ĉi tio ne estas io, kion oni povas eviti, do kiel gepatroj, ne senkuraĝiĝu . Kunlaboru kun via medicina teamo kaj donu al via infano tion, kion ili bezonas. Vi ne estas solaj, ekzistas multaj homoj, kiuj povas helpi.

Kun pacienco, amo, kaj taŭgaj medicinaj konsiloj , eĉ infano kun artrogripozo povas havi belan estontecon.

` Artrogripozo, artika rigideco, denaska kondiĉo, infana sano, genetikaj malsanoj, fizioterapio, multobla artika rigideco