Ĉu via urino ŝanĝis koloron? Ĉu vi sentas vin letargia? Ni lernu pri ĉi tiu malofta sangomalsano (PNH)

La sango, kiu fluas tra niaj vejnoj, estas kiel viviga rivero, ĉu ne? La eritrocitoj en ĉi tiu sango portas la oksigenon bezonatan de ĉiu ĉelo en nia korpo. Do imagu, kio okazus, se ĉi tiuj tre gravaj eritrocitoj subite rompiĝus kaj estus detruitaj sen ŝajna kialo? Fakte estas iom timige. Hodiaŭ ni parolos pri tre malofta, sed tre grava, sangomalsano, pri kiu ni ĉiuj devas esti konsciaj. Ĉi tio nomiĝas Paroksisma Nokta Hemoglobinurio, aŭ PNH mallonge.

Simple dirite, kio estas PNH?

PNH estas tre malofta sangomalsano. En ĉi tiu kazo , la eritrocitoj en nia sango estas detruitaj senkiale. Pli precize, nia propra imunsistemo detruas ĉi tiujn eritrocitojn. Ĉi tio estas ĉar al la eritrocitoj de homoj kun ĉi tiu malsano mankas speciala tipo de proteino, kiu protektas ilin. Tial, la imunsistemo de nia korpo ne povas rekoni ilin kiel "niajn proprajn ĉelojn". Kiam eritrocitoj estas rapide detruitaj tiamaniere, nia osta medolo ne povas produkti novajn eritrocitojn kun la sama rapideco. Tiam la sango en la korpo malpliiĝas. Ni nomas ĉi tiun kondiĉon anemio . Ankaŭ, alia danĝera aspekto de ĉi tiu malsano estas , ke ĝi pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj ene de la sangaj vaskuloj. PNH-malsano ne trafas ĉiujn sammaniere. Kelkaj homoj havas tre mildajn simptomojn. Ili povas vivi normalan vivon. Sed por kelkaj, la malsano povas esti iom pli severa. Ili eble bezonos daŭre preni medikamentojn kaj sangotransfuzojn.

Kio kaŭzas PNH-malsanon?

La plej grava afero ĉi tie estas, ke PNH ne estas denaska malsano. Tio signifas, ke ĝi ne transdoniĝas de patrino al infano. Kaj ĝi ne estas kontaĝa malsano. Ĝi estas fakte tre malofta malsano. Imagu, en lando kiel Usono, kiam ĉirkaŭ 1.8 milionoj da novaj kanceruloj estas diagnozitaj ĉiujare, nur 400 ĝis 500 PNH-pacientoj estas diagnozitaj. Ĉi tiu malsano estas kaŭzita de mutacio en geno nomata "PIGA" en la stamĉeloj en nia osta medolo. Simple dirite, ekzistas malgranda eraro en la "instrukcioj" ricevitaj de la osta medolo, kiu estas la fabriko, kiu produktas eritrocitojn. Pro ĉi tiu eraro, la eritrocitoj, kiuj formiĝas, ne ricevas tiun protektan proteinan tegaĵon.

Ĉu vi ankaŭ havas ĉi tiujn simptomojn?

Kiam eritrocitoj disfalas, la ruĝa pigmento nomata hemoglobino en ili estas liberigita en la sangon. Ĉi tiuj kromproduktoj estas forigitaj el la korpo tra la renoj en la urino. Tial, la koloro de la urino povas aperi ruĝa, bruna aŭ pli malhela ol normale . Tamen, ne ĉiuj kun PNH havas malsaman koloron de urino. Nur duono de la pacientoj spertas ĉi tiun simptomon. Kaj ĝi estas aparte malhela en la urino, kiu estas eligita nokte aŭ kiam ili unue leviĝas matene. Aldone al ĉi tiu ĉefa simptomo, povas esti pluraj aliaj simptomoj. Ni vidu, kiuj ili estas.

Kiu plej verŝajne ricevos ĉi tiun malsanon?

Laŭ kuracistoj, la risko disvolvi PNH estas iomete pli alta por iuj homoj.

• Por tiuj kun malforta osta medolo : Se pro iu kialo la funkcio de la osta medolo estas malfortigita.
• Por tiuj kun malsano nomata aplasta anemio : Ĉi tio ankaŭ estas malsano, kiu influas la ostan medolon. Homoj kun ĉi tiu malsano riskas evoluigi PNH poste.
• Por homoj de azia deveno: Ĉi tiu malsano estas pli ofta ĉe azianoj ol ĉe aliaj etnaj grupoj.

PNH estas kutime diagnozita ĉe plenkreskuloj en iliaj 30-aj jaroj , sed ĝi ankaŭ povas okazi ĉe pli junaj homoj, inkluzive de junaj infanoj kaj beboj.

Kiel diagnozi la malsanon?

Ĉar PNH estas malofta malsano kaj ĝiaj simptomoj similas al tiuj de aliaj malsanoj, povas kelkfoje daŭri iom da tempo por diagnozi la malsanon. Precipe ĉe iu, kies urinkoloro ne ŝanĝiĝas, se kuracisto ne suspektas tion, la diagnozo povas esti prokrastita. Por diagnozi la malsanon, via kuracisto unue demandos vin pri viaj simptomoj kaj medicina historio. Poste, li aŭ ŝi mendos diversajn sangotestojn. El ĉi tiuj, la plej bona kaj plej preciza testo por konfirmi PNH estas speciala sangotesto nomata "Flua Citometrio". Ĉi tiu testo povas mezuri precize kiom da eritrocitoj mankas tiu protekta proteino en via sango.

Kiuj estas la kuracadoj por PNH?

Bonŝance, nun ekzistas pluraj efikaj kuracadoj por administri PNH. Via kuracisto taksos vian staton kaj determinos la kuracadon, kiu plej taŭgas por vi.

• Imunsistemaj subpremantoj: Medikamentoj kiel ekulizumab (Soliris) kaj ravulizumab ( Ultomiris ) funkcias malhelpante nian imunsistemon detrui eritrocitojn. Ĉi tiuj ankaŭ reduktas la riskon de sangokoagulaĵoj.
• Steroidoj: Ĉi tiuj estas kelkfoje uzataj por kontroli la detruon de eritrocitoj.
• Sangodiluiloj:Ĉi tiuj estas donitaj por redukti la riskon de sangokoagulaĵoj.
• Sangotransfuzoj: Kiam la sangokalkulo de la korpo estas tro malalta, sango estas donata ekstere por pliigi la nombron de eritrocitoj.

Krome, ekzistas kuraciloj, kiuj helpas la korpon produkti pli da eritrocitoj interne.

• Vitaminoj kiel folia acido
• Homa kreskofaktoro
• Androgeno, la vira hormono

Osta medoltransplantado povas tute kuraci PNH-on. Tamen, ĉar ĝi estas tre riska kaj kompleksa kirurgio, kuracistoj rekomendas ĝin nur se ĉiuj aliaj traktadoj malsukcesis. PNH sinhala, paroksisma nokta hemoglobinurio, sangomalsanoj, eritrocita disfalo, malhela urino, ostamedolaj malsanoj, anemio