Lernu pri la NIPT-testo (Neinvaziva Antaŭnaska Testado) por gravedulinoj.

Kiam vi estas graveda patrino, estas normale havi multajn demandojn pri la etulo en via utero. Por trovi respondojn al kelkaj el ĉi tiuj demandoj, ni faras diversajn testojn (antaŭnaskajn testojn) dum gravedeco. Do unu el ĉi tiuj specialaj testoj nomiĝas NIPT. Ĉi tio povas doni al ni indicon pri ĉu via bebo riskas evoluigi certajn genetikajn malsanojn, kiel ekzemple Daŭnan sindromon . Tamen, ĉi tio ne estas 100% specifa testo. Tial, kelkaj kuracistoj preferas nomi ĝin NIPS (ekzamenado) anstataŭ NIPT (testado). Ĉar ĉi tio nur indikas la riskon.

Kiel fari la NIPT-teston? Ĝi estas tre simpla!

Ni ĉiuj aŭdis pri DNA. Ĝi estas kiel libro, kiu estas en ĉiu ĉelo en nia korpo, entenante ĉiujn niajn genetikajn informojn. Ĉu vi sciis, ke etaj pecoj de ĉi tiu DNA ankaŭ flosas en nia sango. Ni nomas ĉi tion senĉela DNA, aŭ "cfDNA"?

Do kiam vi estas graveda, via sango enhavas vian propran "cfDNA", kune kun fragmentoj de la DNA de via bebo (senĉela feta DNA - cffDNA) . Ĉu tio ne estas miriga? La NIPT-testo implikas preni simplan sangospecimenon de vi kaj testi ĝin por fragmentoj de la DNA de via bebo, donante al vi indicojn pri certaj genetikaj kondiĉoj. Ĉar ĝi estas neinvazia testo, ne estas risko por vi aŭ via bebo.

Kion ni povas lerni de la NIPT-testo?

La NIPT-testo ĉefe serĉas anomaliojn en kromosomoj. Simple dirite, kromosomoj kutime venas en paroj en niaj ĉeloj. Sed kelkfoje, anstataŭ du kopioj de kromosomo, povas esti tri. Ni nomas ĉi tion trisomio .

Jen la ĉefaj trisomiaj kondiĉoj, kiujn la NIPT-testo serĉas, kaj ilia precizeco:

Se la rezulto de la NIPT estas pozitiva, kio signifas, ke ĝi indikas riskon, ni bezonas fari diagnozan teston por konfirmi ĝin. Estas du testoj , kiuj estas farataj por tio:

1. Amniocentezo: Proceduro kiu implikas preni specimenon de amniolikvaĵo el la interno de la utero kaj testi ĝin.

2. Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Proceduro kiu implikas preni kelkajn ĉelojn el la placento de la bebo kaj testi ilin.

Ĉar ambaŭ ĉi tiuj testoj estas enpenetraj ( invazivaj ), ekzistas malgranda risko. Tial, iuj patrinoj eble hezitos fari ilin.

Krome, NIPT ankaŭ povas determini la sekson de la bebo. Se vi ne volas scii, ne forgesu informi vian kuraciston antaŭ la testo.

Kiu volas fari la NIPT-teston?

Ĉi tiun teston povas fari ĉiu patrino, kiu jam plenumis 10 semajnojn de gravedeco. Tamen, ĝi ne estas deviga testo. Tamen, patrinoj, kiuj havas altan riskon por certaj genetikaj malsanoj, pli interesiĝas pri tio.

Kiu estas pli riska?

• Patrinoj pli ol 35-jaraj.
• Patrinoj, kiuj antaŭe naskis infanon kun trisomio.
• Patrinoj, kiuj montriĝis riskoplenaj per alia rastrumtesto (ekz. rastrumo en la unua trimestro).

Situacioj kie NIPT-rezultoj eble ne estas tre fidindaj

La NIPT-testo dependas de la kvanto de beba DNA en la sango de la patrino. Tiu kvanto kutime estas malgranda procento, ĉirkaŭ 10%-20%. Tial, iuj kondiĉoj en la korpo de la patrino povas influi tiujn rezultojn.

• Se via korpomasa indico (KMI) estas 30 aŭ pli alta.
• Se la infano estis koncipita per donacita ovo.
• Se vi uzas certajn sangodiluilojn.
• Se vi portas ĝemelojn aŭ pli da infanoj en la utero.

En ĉi tiu kazo, estas plej bone paroli kun via kuracisto kaj decidi ĉu la NIPT-testo taŭgas por vi.

Kion vi faras post ricevo de la NIPT-rezultoj?

Estas normale sentiĝi malĝoja kaj ŝokita kiam vi ekscias, ke vi havas riskon (pozitivan rezulton) de NIPT-testo. Sed ne paniku. Unue, memoru, ke ĉi tio ne estas fina decido. Ĉe ĉi tiu punkto, estas tre grave paroli kun genetika konsilisto aŭ via kuracisto por kompreni la rezultojn.

Se vi volas, vi povas fari diagnozan teston kiel la antaŭe menciitan "amniocentezon" aŭ "CVS" por konfirmi la situacion 100%. Aŭ vi rajtas ne fari tiujn testojn. Parolu malkaŝe kun via kuracisto pri ĉiuj ĉi aferoj.