Ĉu via infano konstante malsaniĝas? Ĉu povus esti la malofta WHIM-sindromo?

Ĉu via infano ofte malvarmumiĝas, tusas, orel-infektojn aŭ haŭtinfektojn? Ĉu unu malsano pliboniĝas antaŭ alia? Kutime, ni pensas, ke la imuneco de la infano estas iom malalta kaj ke li malsaniĝas en la lernejo kaj en ludejoj. Tamen, en tre maloftaj kazoj, tion povas kaŭzi specifa genetika kondiĉo nomata WHIM-sindromo . Kvankam pri tio oni ne multe parolas, estas tre grave esti konscia pri ĝi.

Kio estas ĉi tiu WHIM-sindromo?

Simple dirite, la sindromo WHIM estas tre malofta genetika malsano, kiu influas la imunsistemon de nia korpo. La nomo WHIM devenas de la unuaj literoj de la kvar ĉefaj simptomoj de la malsano.

• Verukoj (verukoj)
• Hipogamaglobulinemio (malaltaj niveloj de antikorpoj en la sango)
• Infektoj (oftaj infektoj)
• Mieloalveola hemoragio (blokiĝo de blankaj sangoĉeloj en la osta medolo)

Imagu, ke nia korpo havas armeon de blankaj sangoĉeloj. La tasko de ĉi tiuj soldatoj estas kontraŭbatali malamikojn kiel bakteriojn kaj virusojn, kiuj kaŭzas malsanojn. Ĉe iu kun WHIM-sindromo, la plej gravaj soldatoj en ĉi tiu armeo, la blankaj sangoĉeloj nomataj neutrofiloj , fiksiĝas en sia bazo, la osta medolo. Ili ne povas eliri, en la sangocirkuladon, por kontraŭbatali malsanojn. Do, la defendsistemo de la korpo malfortiĝas, kaj ili komencas malsaniĝi pli ofte.

Kiuj estas la simptomoj de WHIM-sindromo?

Ĉi tiuj simptomoj povas multe varii de persono al persono. Kelkaj homoj havas tre mildajn simptomojn. Aliaj povas evoluigi severajn infektojn, kiuj povas esti vivminacaj. Ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas en infanaĝo, sed kelkfoje la malsano povas resti nediagnozita ĝis plenaĝeco.

Precipe pri verukoj kaj kancerorisko

Multaj homoj ĉirkaŭ ni povas esti infektitaj per la homa papiloma viruso (HPV), kiu kaŭzas verukojn. Tamen, ĉe persono kun sana imunsistemo, ĉi tiu viruso malaperas el la korpo preskaŭ aŭtomate. Tamen, ĉar la imunsistemo de persono kun WHIM-sindromo estas malforta, estas malfacile kontraŭbatali ĉi tiun HPV-viruson. Tial, la viruso restas en la korpo dum longa tempo, kaŭzante verukojn, kaj en iuj kazoj, pliigante la riskon de kancero.

Kio kaŭzas ĉi tion? Ĉu ĉi tio estas kontaĝa?

La ĉefa kaŭzo de WHIM-sindromo estas mutacio en la geno nomata `CXCR4` en nia korpo. Pensu pri ĉi tiu geno kiel programo, kiu instrukcias niajn ĉelojn. Kiam ĉi tiu geno ŝanĝiĝas, la supre menciitaj blankaj sangoĉeloj (neŭtrofiloj) ĉesas eliri el la osta medolo.

Ĉar ĉi tiu estas genetika malsano, ĝi ne povas esti disvastigita de homo al homo per ternado aŭ tuŝado . Tamen, ĝi povas esti transdonita de gepatroj al infanoj. Se iu ajn gepatro havas ĉi tiun genan mutacion, ĉiu infano, kiun ili havas, havas 50%-an ŝancon heredi la malsanon .

Kiel oni precize diagnozas ĉi tiun malsanon?

Ĉar temas pri tia malofta malsano, malfacilas diagnozi ĝin per nur unu testo. Via kuracisto zorge ekzamenos viajn kaj la simptomojn de via infano, kiom ofte ili infektiĝas, kaj eble rekomendos plurajn testojn.

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio kontrolas malaltajn blankajn sangoĉelojn, precipe neutrofilojn, en la sango.
• Testo pri antikorpoj (sangotesto pri imunoglobulino G - IgG):Ĉi tiu testo estas farata por vidi ĉu la niveloj de antikorpoj, kiuj kontraŭbatalas infekton, estas malaltaj.
• Biopsio de Osta Medolo: En ĉi tiu proceduro, malgranda specimeno de osta medolo estas prenita el la kokso sub milda anestezo kaj ekzamenita sub mikroskopo. Ĉi tio povas precize determini ĉu blankaj sangoĉeloj estas kaptitaj en la osta medolo (mielokatekso).
• Genetika Testado: Ĉi tiu testo povas konfirmi ĉu ekzistas mutacio en la geno `CXCR4`, kiu kaŭzas WHIM-sindromon.

Kiuj estas la kuraciloj por WHIM-sindromo?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Tamen, ekzistas pluraj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn, protekti kontraŭ infektoj kaj helpi vin vivi normalan vivon.

Tipoj de drogoj

• Xolremdi: Ĉi tiu estas nova medikamento aprobita en 2024. Ĝi helpas liberigi blankajn sangoĉelojn, kiuj estas blokitaj en la osta medolo. Ĉi tio povas redukti la riskon de infekto je ĉirkaŭ 40%.
• G-CSF-traktado: Ĉi tio estas injekto. Ĝi stimulas la ostan medolon kaj helpas ĝin produkti pli da blankaj sangoĉeloj.
• IgG-terapio: Por tiuj kun malaltaj antikorpaj niveloj, la imunsistemo estas plifortigita per administrado de antikorpoj de ekstere.
• Antibiotikoj: Kiam bakteriaj infektoj (kiel pulminflamo, haŭtaj infektoj) disvolviĝas, via kuracisto preskribos ĉi tiujn por kontroli ilin.

Traktado por verukoj

Se verukoj aperas ofte, vi povas konsulti dermatologon por forigi ilin. Ekzistas pluraj metodoj por fari tion.

• Kriokirurgio
• Elektrokirurgio
• Lasera traktado
• Tipoj de specialaj tegaĵoj

Kiel vivi sane kun WHIM-sindromo?

Kiam oni vivas kun tia malofta malsano, oni devas pli pensi pri sia sano.

• Bona dieto: Nutriga dieto estas tre grava por teni vian imunsistemon forta. Inkluzivu pli da legomoj, fruktoj, tutaj grenoj, fiŝoj kaj kokidaĵo en vian dieton.
• Ekzercado: Ekzercado helpas teni la korpon forta kaj plifortigas imunecon. Faru ion, kion vi ŝatas, kiel ekzemple sporton, promenadon aŭ naĝadon, ĉiutage.
• Protekto kontraŭ infektoj:
• Evitu plenplenajn lokojn kiel eble plej multe.
• Lavu viajn manojn ofte per sapo.
• Parolu kun via kuracisto kaj decidu, kiajn vakcinojn vi kaj via familio bezonas.Parolu specife pri aferoj kiel la HPV-vakcino, pulminflama vakcino, kaj la ĉiujara gripvakcino.

Aldone al via familia kuracisto, vi eble bezonos la helpon de diversaj kuracistoj, kiel ekzemple imunologo, hematologo kaj dermatologo, por trakti vin.