¿Qué es el albinismo? ¿Por qué la piel y el cabello se vuelven pálidos?

¿Alguna vez has notado que algunas personas tienen la piel y el cabello muy pálidos, a veces incluso blancos? Incluso sus ojos son de color azul claro o marrón. En la sociedad, a veces las llamamos de diferentes maneras. Pero médicamente, esto se conoce como albinismo. Mucha gente piensa que es una enfermedad. Pero en realidad, no lo es, y no es contagioso. Entonces, ¿deberíamos estar al tanto de esto hoy?

¿Qué es exactamente el albinismo?

En pocas palabras, el albinismo es una afección genética causada por una disminución o pérdida total del pigmento melanina en nuestro cuerpo.

Piensa en la melanina como una "tinta" natural en nuestro cuerpo. Esta tinta es la que da color a nuestra piel, cabello y ojos . Una persona con más melanina tiene la piel, el cabello y los ojos más oscuros. Una persona con menos melanina tiene la piel más clara. Por lo tanto, una persona con albinismo produce muy poca melanina en su cuerpo. Por eso su piel y cabello son tan pálidos.

Este pigmento, llamado melanina, tiene otra función importante además de proporcionar color. Es decir, ayuda al nervio óptico de nuestros ojos a desarrollarse correctamente. Por lo tanto, muchas personas con albinismo pueden experimentar algún grado de discapacidad visual.

¿Es correcto llamar a alguien "albino"?

Quizás hayas oído que a las personas con esta condición se las llama "albinas". Pero como médicos, tanto nosotros como muchas personas con esta condición preferimos que se nos llame "personas con albinismo". Esto se debe a que no es apropiado referirse a alguien por su condición médica. Del mismo modo que llamar a alguien con diabetes "diabético" en lugar de "un diabético" le demuestra respeto.

¿Existen tipos principales de albinismo?

Sí, existen dos tipos principales de albinismo. Además, el albinismo puede presentarse como parte de algunos síndromes genéticos raros. Analicemos estos casos por separado.

Albinismo asociado a otras afecciones médicas

En casos muy raros, el albinismo puede presentarse como una característica de otros síndromes genéticos complejos, lo que significa que, además del albinismo, también presentan síntomas que afectan a otros sistemas del cuerpo.

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): Además del albinismo, esta afección también puede causar problemas de coagulación sanguínea, problemas pulmonares, renales o intestinales .
• Síndrome de Chediak-Higashi (SCH): En esta afección, el albinismo debilita el sistema inmunológico del cuerpo, haciéndolo propenso a infecciones frecuentes.

¿Cuáles son los principales síntomas?

El albinismo afecta principalmente al aspecto de la piel, el cabello y los ojos, así como a la visión.

Piel

Las personas con albinismo suelen tener la piel muy pálida, pero esto depende del tipo de albinismo que tengan y de la cantidad de melanina que produzca su cuerpo.

• OCA tipo 1: La piel es muy pálida, casi blanca.
• Tipos 2 y 4 de OCA: Pueden presentar piel de color blanco cremoso.
• OCA tipo 3: La piel puede adquirir un color marrón rojizo.

Cabello

El color del cabello también varía según el tipo de albinismo. Algunas personas tienen el cabello completamente blanco. Otras pueden tenerlo rubio claro, dorado, castaño claro o rojo. Todo depende de la cantidad de melanina en el cuerpo.

Ojos

El color de los ojos puede ser azul claro, avellana o marrón. Sin embargo, el albinismo afecta directamente no solo al color de los ojos, sino también a la visión.

• Visión borrosa: Ver las cosas de forma borrosa y poco clara.
• Errores de refracción : Afecciones que requieren el uso de gafas, como la miopía o la hipermetropía.
• Estrabismo: Dificultad para mantener ambos ojos mirando en la misma dirección.
• Nistagmo: Movimientos oculares rápidos e incontrolables .
• Fotofobia: Ojos que se vuelven demasiado azules para ver a la luz del sol o con luz brillante.
• Percepción de profundidad reducida: Incapacidad para juzgar con precisión la distancia a los objetos.

¿Por qué sucede esto? ¿Es algo hereditario?

Sí, el albinismo es una condición completamente genética. Esto significa que se hereda de padres a hijos.

En nuestro organismo existen varios genes relacionados con la producción de melanina. Las variaciones en estos genes pueden afectar negativamente a dicha producción.

• El albinismo oculocutáneo (OCA) se hereda de forma autosómica recesiva . En otras palabras, para que un niño padezca esta afección, debe heredar el gen tanto de su madre como de su padre . Si solo uno de los padres hereda el gen, el niño no desarrollará síntomas. Sin embargo, será portador del gen. Esto significa que si en el futuro se reproduce con otro portador, existe un 25 % de probabilidad de que su hijo padezca albinismo.

• El albinismo ocular (AO) suele heredarse de forma ligada al cromosoma X. Debido a que se transmite a través del cromosoma X, se observa con mayor frecuencia en varones.

¿Cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos?

Identificación

Un médico suele diagnosticar esta afección mediante:

• En el examen físico:La piel, el cabello y el color de ojos claros pueden detectarse al nacer o poco después.
• Un examen ocular completo: Comprobación de síntomas relacionados con los ojos (como nistagmo y estrabismo).
• Pruebas de ADN: En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el tipo específico de albinismo.

Tratamiento y manejo

Dado que se trata de una afección genética, no existe un tratamiento que la cure por completo aumentando la producción de melanina en el cuerpo. Sin embargo, los problemas asociados a esta afección pueden controlarse eficazmente y es posible llevar una vida sana y normal.

Hay dos áreas principales en las que centrarse.

1. Cuidado de la piel (¡muy importante!)

• Protección solar: Evite la exposición al sol tanto como sea posible, especialmente entre las 11 a.m. y las 3 p.m.
• Protector solar: Utilice siempre un protector solar con un FPS de 30 o superior que proteja contra los rayos UVA y UVB cuando salga al aire libre . Consulte a su médico para obtener más información al respecto.
• Ropa de protección: Acostúmbrese a usar ropa de manga larga, sombreros y gafas de sol con protección UV.
• Revisión periódica de la piel: Examine su piel regularmente para detectar nuevas manchas, verrugas o cambios en el color, tamaño o forma. Consulte a un médico de inmediato si nota incluso el más mínimo cambio.

2. Protección ocular

• Visitar a un oftalmólogo: Es fundamental que todas las personas con albinismo acudan al oftalmólogo con regularidad.
• Gafas: Usar gafas o lentes de contacto adecuadas para corregir los errores de refracción.
• Ayudas para la discapacidad visual: Se pueden utilizar dispositivos como las lupas para mejorar la visión.
• Cirugía: En ocasiones, se puede recurrir a la cirugía para corregir el estrabismo.

Si su hijo tiene albinismo...

Es normal que los padres se sientan tristes y asustados al enterarse de que su hijo tiene albinismo. Pero con el apoyo y la información adecuados, pueden brindarle a su hijo una vida mejor.

• Informe a la escuela: Hable con los maestros de su hijo y explíqueles su condición, especialmente su discapacidad visual. Pida ayuda con cosas como sentarlo en la parte delantera de la clase y proporcionarle libros con letra grande.
• Fomenta la autoestima de tu hijo/a: Debido a que tu hijo/a se ve diferente a los demás, puede sufrir burlas y acoso escolar y social. Por lo tanto, habla abiertamente con él/ella sobre este tema desde pequeño/a. Inculca en él/ella la confianza de que puede contarte lo que piensa.
• Haz del uso de protector solar un hábito:Acostumbra a toda la familia a aplicarse protector solar a diario. Así, no lo verán como algo exclusivo para los niños.
• Consulte a su médico con regularidad: Asegúrese de llevar a su hijo a revisiones médicas periódicas sobre la piel y los ojos.

Vivir con albinismo puede ser un reto. Pero recuerda que no limita las capacidades, la inteligencia ni el éxito en la vida. Con el apoyo y la atención adecuados, pueden llevar una vida plena y feliz, como cualquier otra persona.