Antes de tener un bebé, infórmese: ¿Conoce el panel genético judío asquenazí?

Todos sabemos que los niños heredan de sus padres características como la apariencia y el talento. De igual modo, a veces, sin darnos cuenta, nuestros hijos también pueden heredar genes relacionados con ciertas enfermedades. Algunas de estas enfermedades son más comunes en determinados grupos étnicos del mundo. Hoy hablaremos de una prueba genética específica. Esto es especialmente importante para las personas de ascendencia judía asquenazí, originarias de ciertas regiones de Europa.

En pocas palabras, ¿qué es este panel genético judío asquenazí?

Primero, veamos quiénes son los judíos asquenazíes. Son judíos descendientes de países de Europa Central u Oriental. Diversos estudios han revelado que esta población presenta una incidencia superior a la media de ciertas enfermedades genéticas.

Es muy importante entender el término "portador" en este contexto. Imagina que tienes un gen para cierta enfermedad, pero no presentas ningún síntoma. Estás sano. Sin embargo, puedes transmitir ese gen a tu hijo. A esa persona la llamamos "portadora" .

Curiosamente, se ha descubierto que aproximadamente una de cada cuatro personas de ascendencia asquenazí puede ser portadora de esta enfermedad genética. Por lo tanto, este panel de pruebas genéticas está diseñado para predecir el riesgo de ser portador.

¿Cuáles son las principales enfermedades que detecta esta prueba?

Esta prueba genética se centra en varias enfermedades graves que pueden afectar seriamente la vida de un niño. Si bien algunas de ellas tienen tratamiento, no son completamente curables. En algunos casos, incluso pueden ser mortales.

Veamos brevemente algunas de las principales enfermedades en la tabla que aparece a continuación.

Además, se realizan pruebas para detectar otras enfermedades como la disautonomía familiar, la mucolipidosis tipo IV, la glucogenosis tipo 1a y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

¿Quién debería hacerse esta prueba? ¿Cuál es el mejor momento?

Ahora quizás te estés preguntando: "¿Yo también necesito hacer esta prueba?" Esta prueba es especialmente importante si tú, tu pareja o ambos son de ascendencia judía asquenazí .

¿Por qué? Porque así tendrás tiempo suficiente para informarte sobre los resultados, reflexionar sobre ellos, debatir y decidir qué medidas tomar sin ninguna presión.

¿Cómo se realiza la prueba y qué significan los resultados?

Esta es una prueba muy sencilla. A veces se toma una muestra de sangre , otras veces una de saliva . Su médico puede derivarlo para que se la realicen. Los resultados suelen estar disponibles unas semanas después de tomar la muestra.

Ahora veamos qué dicen los resultados.

• Si el resultado es negativo: Significa que no eres portador de ninguna de las enfermedades analizadas. Son excelentes noticias. No hay nada más que puedas hacer.
• Si solo uno de los miembros de la pareja es portador: Si ambos se someten a la prueba y solo uno de ustedes es portador, su hijo no corre riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, existe un 50 % de probabilidad de que el niño también sea portador. Esto significa que podría transmitir el gen a sus propios hijos en el futuro.
• Si ambos miembros de la pareja son portadores: Aquí es donde debemos estar más preocupados. Si ambos son portadores de la misma enfermedad, en cada embarazo existe un riesgo del 25%, o uno de cada cuatro, de que el niño desarrolle la enfermedad . Además, hay un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que no se vea afectado.

Si ambos somos portadores, ¿cuáles son nuestras opciones?

Es normal sentir tristeza y ansiedad al recibir un resultado así. Pero lo más importante es saber que no estás solo y que tienes varias opciones. Es fundamental que hables con tu médico sobre todo esto.

Estas son algunas de las opciones principales:

1. Uso de óvulos o espermatozoides de donantes: Se pueden utilizar óvulos o espermatozoides obtenidos de una persona que no sea portadora de la enfermedad para concebir un hijo.

2. Adopción: Decidir adoptar un niño es otra buena opción.

3. Decidir no tener hijos: Algunas parejas pueden decidir no tener hijos porque no quieren correr ese riesgo.

4. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): Este procedimiento se realiza mediante la técnica de FIV (fecundación in vitro). En pocas palabras, los óvulos de la madre y los espermatozoides del padre se combinan en un laboratorio para crear varios embriones. Posteriormente, se analiza cada uno de estos embriones y solo se seleccionan los embriones sanos que no portan el gen causante de la enfermedad, los cuales se implantan en el útero de la madre.

5. Pruebas de detección durante el embarazo: Algunas parejas optan por realizarle pruebas a su bebé durante los primeros meses de embarazo, después de un embarazo normal. Esto puede ayudar a determinar si el bebé está afectado por la enfermedad o no.

En tal situación , un asesor genéticoEsto significa que es muy importante consultar con un asesor que haya recibido formación especializada en enfermedades genéticas y pruebas genéticas. Este profesional podrá explicarle con claridad cuáles son las mejores opciones para usted y qué pasos seguir según sus resultados.