¿Qué es este extraño tipo de anemia y problemas renales? (Síndrome urémico hemolítico atípico - SHUa) ¡Hablemos de ello!

¿Te imaginas qué pasaría si nuestro propio sistema de defensa, el sistema inmunitario, en lugar de protegernos de las enfermedades, comenzara a atacar nuestro propio cuerpo? Esa es una afección desafortunada, aunque relativamente rara, de la que vamos a hablar hoy: el SHUa, o síndrome urémico hemolítico atípico . En este síndrome, los vasos sanguíneos se dañan, se forman pequeños coágulos de sangre y disminuye el flujo sanguíneo a órganos vitales como los riñones. Esta afección suele ser causada por una mutación genética .

Los médicos suelen diagnosticarle SHUa cuando presenta estas tres afecciones juntas:

• Anemia hemolítica microangiopática : Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen demasiado rápido, por lo que el cuerpo no puede producir células nuevas para reemplazarlos.
• Trombocitopenia : Se trata de una disminución en el número de plaquetas, que son las que ayudan a la coagulación de la sangre.
• Insuficiencia renal aguda : Se trata de un tipo de insuficiencia renal, pero en ocasiones puede ser reversible.

Estas tres afecciones pueden presentarse simultáneamente o verse agravadas por otras enfermedades.

¿Cuál es la diferencia entre el SHU regular y este SHU atípico?

En el pasado, esta afección, denominada SHU (Síndrome Urémico Hemolítico), se dividía en dos tipos principales.

• SHU típico (SHU asociado a diarrea): Suele ir acompañado de diarrea. Está causado por un tipo de bacteria llamada E. coli . Algunas personas también lo llaman SHU asociado a STEC .
• El SHUa del que hablamos hoy (SUHa) no se caracteriza por la diarrea común . En la mayoría de los casos, aproximadamente la mitad de las personas que desarrollan SUHa se debe a una alteración genética, una mutación genética . Los médicos a veces denominan a esta afección microangiopatía trombótica mediada por el complemento (CM-TMA) .

¿Cuáles son los factores desencadenantes específicos del SHUa?

En pocas palabras, no todas las personas con una mutación genética desarrollarán SHUa. A menudo, se desencadena o se agrava por otras afecciones médicas. Considere lo siguiente:

• período de embarazo
• Cáncer
• Diversas infecciones
• Ciertos medicamentos, especialmente los agentes quimioterapéuticos , los medicamentos inmunosupresores , los anticoagulantes , los anticonceptivos orales y algunos medicamentos antiinflamatorios .

¿Cuáles son los síntomas del SHUa?

Ahora veamos qué síntomas presenta una persona con SHUa. Puede que presente varios de estos síntomas, o que estos se desarrollen gradualmente.

• Sentirse cansado todo el tiempo (fatiga)
• Piel pálida (palidez)
• Náuseas o vómitos
• Disminución de la producción de orina
• Sangre en la orina
• Presión arterial alta (Hipertensión)
• Dificultad para respirar (disnea)
• Edema
• Confusión , pérdida de memoria
• Fiebre

La mayoría de las personas no presentan todos estos síntomas a la vez. A veces aparecen gradualmente, poco a poco. Puede que sientas que llevas tiempo sufriendo algo, pero no logras identificar qué es. Estos síntomas neurológicos , esa confusión a la que me refería antes, no le ocurren a todo el mundo; son menos frecuentes.

¿Qué causa realmente el SHUa?

La causa principal del SHUa es una alteración en nuestro ADN (mutación genética) o la formación de autoanticuerpos que atacan nuestras propias células contra las proteínas del complemento de nuestro sistema inmunitario . Estas alteraciones genéticas pueden heredarse de nuestros padres o producirse de forma aleatoria. Dichas mutaciones genéticas afectan la función de las proteínas denominadas factores del complemento .

Piensa en estos "factores del complemento" como pequeños soldados que ayudan a nuestras células inmunitarias. Al igual que los condimentos en la comida, estas proteínas localizan gérmenes dañinos (como bacterias y virus) y los marcan para que otras células inmunitarias puedan eliminarlos. Los factores del complemento más comúnmente afectados en el SHUa son H, I, 3 y B.

Por ejemplo, la función del factor H del complemento es proteger las células sanas de nuestro cuerpo e impedir que otros factores del complemento se activen innecesariamente. Ahora bien, ¿qué ocurre si este factor H del complemento no funciona correctamente (es decir, si existe una mutación en el gen CFH) ? Nuestras células no reciben la protección que necesitan. Entonces, esto es lo que sucede:

• Nuestras propias células inmunitarias atacan y dañan por error las células que recubren el interior de nuestros vasos sanguíneos (células endoteliales) .
• Las plaquetas se acumulan alrededor de la zona dañada y forman un coágulo de sangre. Esto bloquea los vasos sanguíneos.
• Esto reduce el flujo sanguíneo a nuestros órganos, provocando que se dañen y que su función disminuya. Los riñones son los más afectados.
• Estos coágulos de sangre dañan otras células sanguíneas que pasan a través de ellos, provocando una afección llamada anemia hemolítica .

¿Cómo saber si se tiene SHUa?

Por lo general, un médico diagnosticará el SHUa basándose en sus síntomas y en los resultados de las pruebas que analizan su recuento sanguíneo y el funcionamiento de sus órganos. También realizará pruebas para descartar otras enfermedades que causen síntomas similares (como el SHU asociado a STEC mencionado anteriormente).

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el SHUa?

Es posible que necesites realizar pruebas como estas:

• Análisis de sangre: hemograma completo , pruebas de función renal, etc.
• Pruebas genéticas : Estas pruebas detectan mutaciones genéticas.
• Análisis de heces : Permite detectar infecciones como la causada por E. coli.
• Biopsia renal : Consiste en tomar una pequeña muestra del riñón para su examen.
• Pruebas de imagen : como ecografía o tomografía computarizada .

¿Cómo se trata el SHUa?

El tratamiento para el SHUa depende de la causa subyacente y la gravedad de la afección. Si usted tiene una forma leve de SHUa, su médico puede monitorearlo y brindarle atención de apoyo , como transfusiones de sangre o medicamentos para la presión arterial alta, si es necesario.

Sin embargo, si usted padece SHUa grave, es posible que necesite un tratamiento como este:

• Plasmaféresis terapéutica : En este procedimiento, se extrae el plasma de la sangre y se administra plasma nuevo.
• Rituximab u otros medicamentos utilizados para tratar enfermedades autoinmunes.
• Diálisis : Método para limpiar la sangre cuando los riñones no funcionan correctamente.
• Trasplante de riñón : Este procedimiento solo se realiza en casos muy graves.

Para quienes presentan las mutaciones genéticas del complemento mencionadas anteriormente, los médicos suelen utilizar un fármaco llamado eculizumab para tratar el SHUa. El eculizumab actúa bloqueando ciertas proteínas del complemento, impidiendo que el sistema inmunitario dañe los propios vasos sanguíneos.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

Al usar Eculizumab , es posible que la protección que brindan las vacunas contra el meningococo y el neumococo sea ligeramente menor. Por lo tanto, si es posible, su médico podría recomendarle que se vacune con estas vacunas antes de comenzar el tratamiento con Eculizumab .

¿Qué le depara el futuro a una persona con SHUa?

Si esta afección se diagnostica y trata precozmente, se pueden controlar con éxito problemas como la lesión renal aguda causada por el SHUa. Es posible que experimente periodos de remisión sin síntomas. Sin embargo, si algún otro factor desencadena nuevamente el SHUa, puede volver a ser potencialmente mortal.

En el pasado, aproximadamente la mitad, o el 50%, de las personas con SHUa desarrollaban enfermedad renal terminal (ERT) , lo que significaba que sus riñones dejaban de funcionar por completo.

¡Pero hay buenas noticias! Nuevos estudios demuestran claramente que el riesgo de enfermedad renal terminal se ha reducido significativamente en personas con SHUa gracias al tratamiento con eculizumab .

¿Cuál es el riesgo de muerte por SHUa?

Los casos graves de SHUa, como la insuficiencia renal o el daño a otros órganos, son realmente serios. En estos casos graves, el riesgo de muerte es de aproximadamente el 15%.

¿Se puede prevenir el SHUa?

Debido a que suele estar causada por cambios genéticos, el SHUa generalmente no se puede prevenir. Sin embargo, si usted tiene riesgo de desarrollar una enfermedad grave, es posible que pueda evitar algunos de los factores que la desencadenan .

¿Cómo puedo cuidarme?

Si le han diagnosticado SHUa, hable con su médico sobre cómo evitar aquello que podría empeorar la enfermedad. También es importante conocer los síntomas de un caso grave.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si llevas tiempo sintiéndote letárgico o cansado, como si tuvieras una enfermedad crónica que no desaparece, consulta con tu médico. Menciona también cualquier otro síntoma que hayas experimentado recientemente, como cambios en tus hábitos intestinales.

¿Cuándo debo acudir a una Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) ?

Si presenta estos síntomas graves, acuda inmediatamente a urgencias:

• La producción de orina se reduce considerablemente.
• Confusión o alteración de la conciencia.
• Hinchazón severa.
• Dificultad respiratoria grave.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

Puede resultarle útil hacerle a su médico preguntas como estas:

• ¿Qué tan grave es mi condición?
• ¿Qué provocó que esto escalara?
• ¿Puedo evitar que situaciones como esta se repitan en el futuro?
• ¿Qué síntomas debo vigilar?
• ¿Cuándo debería volver a verte?

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección llamada SHUa?

El SHUa es muy raro.Es una afección médica. Afecta aproximadamente a una de cada quinientas mil personas. Es ligeramente más común en adultos que en niños.

Finalmente, cosas para recordar

Descubrir que usted o su hijo tienen una enfermedad genética puede cambiarles la vida. El SHUa es una enfermedad grave que puede causar coágulos sanguíneos y dañar los órganos. Sin embargo, el reciente desarrollo de un medicamento llamado eculizumab ha mejorado significativamente la tasa de supervivencia de las personas con SHUa. Si le han diagnosticado SHUa, hable con su médico sobre cómo evitar los factores desencadenantes y reducir el riesgo de padecer una enfermedad grave. Él o ella podrá ayudarle a comprender qué debe hacer para mantenerse sano.

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