Hablemos de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, una enfermedad hereditaria que causa quistes en los riñones.

Imagina que sufres dolor constante en la espalda o el costado, o que el médico te dice que tienes la presión arterial un poco alta. A menudo nos olvidamos de estas cosas, pensando que son normales. Pero a veces, detrás de estos síntomas se esconde un problema renal que requiere atención. Hoy hablaremos de una afección que, con un manejo adecuado, puede controlarse eficazmente.

En pocas palabras, ¿qué es la ADPKD?

A esta enfermedad la llamamos enfermedad renal poliquística autosómica dominante , o ERPAD por sus siglas en inglés. Lo que sucede es que dentro de los riñones hay muchos pequeños sacos llenos de líquido llamados quistes . A medida que estos quistes crecen, los riñones no pueden realizar su función normal de limpiar la sangre correctamente.

Esto puede provocar problemas de salud como hipertensión , infecciones del tracto urinario y cálculos renales. En algunas personas, esta afección puede empeorar con el tiempo, llegando incluso a causar insuficiencia renal. Sin embargo, no le ocurre a todo el mundo.

En muchos casos, las personas pueden vivir años sin saber que padecen la enfermedad. Los síntomas suelen empezar a aparecer entre los 30 y los 40 años. Por eso también se la conoce como "PKD del adulto".

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad? ¿Cómo nos sentimos?

No todas las personas con ADPKD presentan síntomas. Algunas pueden desconocer que los padecen durante años. Los síntomas más comunes son la hipertensión arterial , las infecciones urinarias frecuentes y los cálculos renales . Analicemos estos síntomas.

Con el tiempo, estos quistes pueden crecer y dañar los riñones, lo que puede provocar insuficiencia renal en algunas personas. Si esto ocurre, pueden aparecer síntomas como:

• Sensación de cansancio y agotamiento ( Fatiga )
• Necesidad frecuente de orinar
• Ciclos menstruales irregulares en mujeres
• Náuseas y vómitos
• Dificultad para respirar
• Hinchazón de tobillos, manos y pies.
• Disfunción eréctil en hombres

¿Por qué se produce este tipo de enfermedad? ¿Es hereditaria?

Sí, se trata de una enfermedad hereditaria . En pocas palabras, esta enfermedad es causada por un defecto en los genes de nuestro organismo. Para ser precisos, se debe a un defecto en uno de los dos genes llamados PKD1 y PKD2. Estos genes son los que dan a las células renales la señal para determinar cuándo deben crecer. Por lo tanto, cuando existe un defecto en uno de estos genes, las células renales crecen de forma descontrolada y comienzan a formarse los quistes que mencionamos.

Para que se desarrolle la mayoría de las enfermedades hereditarias, es necesario heredar el gen defectuoso tanto de la madre como del padre. Sin embargo, la particularidad de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) radica en que, si se hereda este gen defectuoso de un solo progenitor, ya sea la madre o el padre , el hijo desarrollará la enfermedad.

En casos muy raros, una persona puede desarrollar la enfermedad incluso si sus padres no la padecen, pero también puede ser causada por un nuevo defecto genético. Sin embargo, esto es muy poco frecuente.

¿Cómo diagnostica el médico esta enfermedad?

Si su médico cree que usted podría tener un problema renal basándose en sus síntomas, es posible que lo derive a un nefrólogo . Este le hará preguntas como:

• ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cuándo comenzaron?
• ¿Conoces tu presión arterial?
• ¿Sientes dolor en alguna parte? Si es así, ¿dónde?
• ¿Algún miembro de su familia padece alguna enfermedad renal?
• ¿Te has hecho alguna vez una prueba genética?

Luego, se realizan varias pruebas para comprobar si hay quistes en los riñones.

• Ecografía: Este método utiliza ondas sonoras para crear una imagen de los riñones. Suele ser la primera prueba que se realiza.
• Resonancia magnética o tomografía computarizada: Estas exploraciones más complejas se utilizan para detectar quistes que son demasiado pequeños para ser vistos con una ecografía.

Además, se puede analizar tu ADN para detectar si tienes algún defecto en los genes `PKD1` o `PKD2`. Sin embargo, si bien esta prueba puede indicar si padeces la enfermedad o no, no puede predecir cuándo aparecerán los síntomas ni su gravedad.

¿Qué debemos hacer durante el tratamiento y en casa?

No existe cura para la ADPKD. Sin embargo, los problemas de salud causados ​​por la enfermedad pueden tratarse y la insuficiencia renal puede prevenirse o retrasarse. Es posible que necesite tratamientos como:

• Medicamentos que retrasan la progresión de la insuficiencia renal: Medicamentos como el tolvaptán (Jynarque) pueden ayudar a controlar el deterioro de la función renal en adultos con riesgo de desarrollar la enfermedad más rápidamente.
• Medicamentos para la hipertensión: Controlar la presión arterial es sumamente importante.
• Antibióticos para infecciones del tracto urinario
• analgésicos

Si sus riñones fallan, necesitará someterse a diálisis . Este procedimiento consiste en limpiar la sangre con una máquina. También podría ser candidato para un trasplante de riñón . Debe hablar con su médico para determinar si esta opción es la adecuada para usted.

Hábitos que debemos seguir para mantenernos sanos

Para proteger los riñones y mantenerlos funcionando correctamente durante el mayor tiempo posible, es muy importante mantener un estilo de vida saludable.

• Alimentación adecuada: Siga una dieta equilibrada y baja en sal. La sal puede aumentar la presión arterial.
• Mantente activo:El ejercicio puede ayudar a controlar el peso y la presión arterial, pero evite los deportes de contacto que pueden dañar sus riñones.
• Evite fumar: Fumar puede dañar los vasos sanguíneos de los riñones y aumentar el riesgo de formación de quistes.
• Beba mucha agua: la deshidratación puede aumentar el riesgo de formación de quistes.

¿Qué podemos esperar de cara al futuro? ¿Existen otras complicaciones?

Los quistes suelen crecer muy lentamente. Si controlas tu presión arterial y llevas un estilo de vida saludable, puedes mantener este crecimiento bajo control. Sin embargo, con el paso de los años, pueden crecer lo suficiente como para dañar los riñones.

La velocidad de progresión de la enfermedad también depende del gen que se tenga (PKD1 o PKD2). En general, las personas con la mutación del gen PKD1 tienen mayor riesgo de desarrollar insuficiencia renal que aquellas con la mutación del gen PKD2.

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) también conlleva el riesgo de otros problemas de salud.

Es importante mantener la fortaleza mental al vivir con una enfermedad como esta. Habla con tu familia y amigos al respecto. Además, mantente en contacto con tu médico y sigue sus consejos al pie de la letra.