Lo que necesitas saber sobre el síndrome de Barber-Say: ¿Tu bebé presenta estos síntomas?

Un recién nacido es una gran alegría para una familia, ¿verdad? Todos esperan con ansias ver su ternura. Pero, a veces, aunque muy raramente, cuando notamos algún cambio en la apariencia de nuestro pequeño, los padres pueden sentirse muy preocupados y asustados. Precisamente por eso, el síndrome de Barber-Say es una afección genética que se presenta en muy pocas personas en el mundo. Hablemos de esto con más detalle hoy, porque es muy importante conocerlo.

¿Qué es el síndrome de Barber Say?

En pocas palabras, el síndrome de Barber-Sey es una afección genética muy rara . Es congénita, lo que significa que está presente al nacer . Esta afección puede causar ciertos cambios o malformaciones en el cuerpo del recién nacido, especialmente en su apariencia externa, como en el rostro.

Pero lo más importante a recordar es que esta afección generalmente no afecta los órganos internos ni las capacidades cognitivas del bebé . Esto significa que su forma de pensar y aprender puede seguir siendo normal. Sin embargo, la naturaleza y la gravedad de estos síntomas pueden variar de un bebé a otro. Algunos bebés pueden experimentar:

• Rasgos faciales distintivos.
• Crecimiento excesivo y anormal del vello (hipertricosis) .
• Piel muy fina y frágil (atrófica) .

¿Quiénes pueden desarrollar esta afección? ¿Con qué frecuencia se presenta?

Dado que el síndrome de Barber-Say es una afección genética, puede afectar a cualquiera. Sin embargo, es extremadamente raro . Se presenta en menos de un millón de nacimientos en todo el mundo. Los científicos creen que en un país como Estados Unidos, hay entre 1 y 300 personas con esta afección. Así que, como pueden imaginar, es muy poco común, ¿verdad?

¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo se reconoce?

Los síntomas del síndrome de Barber-Say pueden observarse al nacer (son congénitos) . Sin embargo, como se mencionó anteriormente, no todos los bebés presentarán los mismos síntomas, y la gravedad de los mismos también puede variar.

Rasgos específicos visibles en el rostro

Esta afección puede provocar algunos cambios notables en la cara del bebé. Por ejemplo:

• Ausencia o desarrollo muy deficiente de las pestañas.
• Ojos muy separados .
• Ausencia de pestañas.
• Párpados girados hacia afuera .
• El espacio entre las comisuras de los ojos del bebé, donde se unen los párpados superior e inferior, es mayor de lo normal.
• Nariz respingona .
• Una nariz grande y redonda.
• Un puente nasal ancho.
• boca ancha.
• Erupción dental tardía .

Otras características físicas

Además de los rasgos faciales, también puedes ver otras características como:

• Crecimiento anormal y excesivo de vello (hipertricosis) en la mayor parte del cuerpo del bebé.
• La piel se vuelve muy flácida y caída . Esta piel es más elástica de lo normal y recupera su forma original al estirarse (piel hiperextensible).
• Discapacidad auditiva .
• Ausencia o muy poco tejido mamario.
• Ausencia o subdesarrollo de los pezones.
• Retraso en el crecimiento . Esto significa que el bebé está ganando peso y creciendo lentamente.

¿Por qué se produce esta situación? ¿Cuáles son las razones?

La causa principal del síndrome de Barber-Say es una alteración genética o mutación en el gen TWIST2 . Este gen produce una proteína implicada en el crecimiento de las células óseas. Por lo tanto, cuando existe un defecto en este gen, aparecen los síntomas característicos de esta enfermedad.

Debido a la rareza de esta enfermedad, la investigación sobre su patrón de herencia es limitada. En la mayoría de los casos, se observa que cuando un niño hereda un gen mutado de uno de sus padres, tiene mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad . Esto se conoce como herencia autosómica dominante .

Sin embargo, en ocasiones puede heredarse de forma autosómica recesiva . Esto significa que el niño solo desarrollará la enfermedad si hereda el gen mutado de ambos padres . En otros casos, un niño puede desarrollar la enfermedad debido a una nueva mutación (mutación de novo) en el gen TWIST2 , sin que ningún miembro de la familia la haya padecido anteriormente.

¿Cómo se diagnostica esto?

El pediatra de su bebé primero le realizará un examen físico . Durante este examen, buscará signos específicos de la afección, como cambios faciales, crecimiento excesivo de vello y textura de la piel. También le preguntará sobre sus antecedentes familiares biológicos.

Para confirmar el diagnóstico, el médico solicitará una prueba genética . Esta prueba consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del bebé y buscar cambios genéticos. En concreto, se busca una mutación en el gen `TWIST2` mencionado anteriormente .

¿Cuáles son los tratamientos?

Sinceramente, aún no existe una cura específica para el síndrome de Barber-Say . Sin embargo, según los síntomas del bebé, se puede diseñar un plan de tratamiento personalizado .El pediatra de su bebé trabajará con un equipo de especialistas para lograrlo. Estos pueden incluir:

• Oftalmólogo : Médico que diagnostica y trata enfermedades relacionadas con los ojos y la visión.
• Dermatólogo : Médico que trata enfermedades relacionadas con la piel, el cabello y las uñas.
• Asesor genético : Profesional sanitario que le ayuda a comprender el riesgo de heredar una enfermedad genética o de transmitirla a su hijo.

Como tratamiento alternativo, existen varios tipos de cirugía plástica que se pueden realizar para corregir deformidades en el cuerpo de un bebé. Muchas personas notan una gran diferencia antes y después de estas cirugías. Estas cirugías pueden incluir:

• Cirugía dental que involucra la cara, la boca o la mandíbula (cirugía maxilofacial).
• Cirugía plástica facial, como la inserción de implantes en las mejillas (implantes malares).
• Cirugía de párpados (blefaroplastia o tarsorrafia).
• Cirugía de remodelación nasal (rinoplastia).
• Cirugía de labios (queiloplastia).
• Cirugía de corrección de la mandíbula (cirugía ortognática).
• Cirugía de mentón (genioplastia).
• Aumento de senos (esto se realiza después de la pubertad).

Otras opciones de tratamiento pueden incluir:

• Terapia láser para el crecimiento excesivo de vello (hipertricosis).
• Otros problemas oculares pueden tratarse con lágrimas artificiales, lubricantes oculares y antibióticos .

¿Existe alguna forma de evitar esto?

Dado que el síndrome de Barber-Say es una afección genética, no existe forma de prevenirlo . Sin embargo, si está esperando un hijo, es importante que hable con su médico sobre las pruebas genéticas . Estas pruebas pueden ayudarle a comprender el riesgo de transmitir ciertos genes a su hijo.

¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con síndrome de Barber-Say?

Aunque pueda parecer una noticia desalentadora, la esperanza de vida de una persona con el síndrome de Barber-Se es normal . Incluso si su bebé presenta problemas físicos, como malformaciones, como se mencionó anteriormente, esta enfermedad generalmente no afecta los órganos internos ni la inteligencia . Por lo tanto, el desarrollo motor y del habla del bebé debería ser normal.

Sin embargo, en última instancia, la salud a largo plazo de su bebé dependerá de la naturaleza y la gravedad de sus síntomas. Por lo tanto, lo mejor es consultar con su médico sobre la esperanza de vida específica de su bebé.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

Es normal tener muchas preguntas en mente en un momento como este. Hazle a tu pediatra preguntas como estas para ayudarte a aclarar tus dudas:

• ¿Qué tan rara es esta afección en mi bebé?
• ¿Qué tan graves son los síntomas de mi bebé?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesita mi bebé?
• ¿Qué tipo de cirugía necesitará mi bebé?
• ¿Cuál es la esperanza de vida de mi bebé?

Convertirse en padre o madre por primera vez puede ser una experiencia abrumadora. Descubrir que tu bebé tiene una enfermedad genética rara puede ser aún más difícil. Si tu bebé tiene el síndrome de Barber-Sey, considera unirte a un grupo de apoyo para familias con niños con enfermedades raras . Este grupo puede ser una excelente manera de encontrar respuestas a tus preguntas y recuperar la esperanza respecto a la condición de tu bebé.

Finalmente, el mensaje para llevar a casa.

Esperamos que lo que hemos comentado les haya dado una idea del síndrome de Barber-Say. Recuerden que, aunque su bebé presente algunos cambios físicos en su apariencia, sus capacidades cognitivas deberían ser normales . Esto significa que su hijo/a debería poder llevar una vida normal y productiva .

Lo más importante es mantener la calma, buscar asesoramiento médico adecuado y brindarle a tu bebé el amor y los cuidados que necesita. Si tienes alguna pregunta, habla abiertamente con tus médicos. Están listos para ayudarte.

¡Esperamos que esta información le haya sido útil!

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