Seguramente has oído hablar de la anemia, ¿verdad? En pocas palabras, se produce cuando nuestro cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos o los que tenemos no funcionan correctamente. Los glóbulos rojos son los principales transportadores de oxígeno en todo el cuerpo. Por lo tanto, cuando sus niveles son bajos, podemos sentirnos cansados y apáticos constantemente. Estos glóbulos rojos se producen en la médula ósea, un tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. La anemia de Diamond-Blackfan (ADB) es un tipo especial de anemia que se produce cuando la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos.
¿Qué causa la anemia de Diamond-Blackfan (DBA)?
La anemia de Diamond-Blackfan, a veces llamada «aplasia pura de glóbulos rojos adquirida», suele ser diagnosticada por los médicos antes de que el niño cumpla un año. La causa principal son cambios, o mutaciones, en los genes que constituyen los componentes básicos de nuestro organismo.
Recuerde que, en ocasiones, este defecto genético puede heredarse tanto de la madre como del padre. Sin embargo, no siempre es así. Los genes de algunos niños también pueden cambiar espontáneamente sin motivo aparente. La mayoría de los niños con DBA presentan esta afección debido a una nueva mutación genética. Por lo tanto, como padres, no hay necesidad de preocuparse innecesariamente. Si bien se ha encontrado una causa genética específica para casi la mitad de los pacientes con DBA, en algunos casos aún no se ha hallado una causa específica para esta afección.
¿Cuáles son los síntomas de la DBA?
Los niños con DBA también pueden experimentar muchos de los síntomas comunes de otros tipos de anemia. Es decir,
- Fatiga constante
- Piel pálida
- Me siento débil
Además de estas características comunes, algunos niños nacidos con DBA pueden presentar rasgos externos específicos en la cara y el cuerpo. Veamos cuáles son.
| Parte del cuerpo | Características visibles |
|---|---|
| Cabeza | Tener la cabeza más pequeña de lo normal. |
| Rostro | Mayor distancia entre los ojos y nariz chata. |
| Orejas | Dos orejas pequeñas que están situadas más abajo de lo normal. |
| Mandíbula | Tener la mandíbula inferior pequeña. |
| Cuello | Un cuello corto y palmeado. |
| Espalda | Omóplatos pequeños. |
| Manos | Pulgares con forma inusual. |
| Boca | Tener paladar hendido o labio leporino. |
Además, la DBA puede causar problemas renales , defectos cardíacos y problemas oculares como cataratas y glaucoma . Los niños también pueden desarrollar un defecto congénito llamado hipospadias, que se produce cuando la abertura para orinar no se encuentra en la punta del pene.
¿Cómo identificar con precisión esta enfermedad?
Su médico puede realizar varias pruebas para determinar si su hijo tiene anemia de Diamond-Blackfan (DBA). Los niños con DBA tienen recuentos bajos de glóbulos rojos, pero recuentos normales de glóbulos blancos y plaquetas.
Lo más importante es no alarmarse al observar estos síntomas, sino acudir a un médico cualificado lo antes posible. Él realizará las pruebas necesarias y le proporcionará la información más precisa.
Estas son algunas de las principales pruebas que realiza el médico.
| Prueba | ¿Qué busca? |
|---|---|
| Hemograma completo (CBC) | En la sangre se miden muchas cosas, como el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas, la proteína transportadora de oxígeno hemoglobina y el volumen de glóbulos rojos (hematocrito) . |
| Recuento de reticulocitos | Esta prueba mide la cantidad de glóbulos rojos inmaduros o recién formados. Esto permite saber si la médula ósea está produciendo glóbulos rojos correctamente. |
| Comprobando el nivel de eADA | Aproximadamente el 80% de las personas con anemia de Diamond-Blackfan (DBA) presentan niveles elevados de una enzima llamada adenosina desaminasa eritrocitaria (eADA) . Esto es lo que detecta esta prueba. |
| Niveles de hemoglobina fetal | Este es el tipo de hemoglobina que tienen los bebés en el útero. Sus niveles deberían disminuir después del nacimiento. Sin embargo, los niños con anemia de Diamond-Blackfan pueden seguir presentando niveles elevados a medida que crecen. |
| Aspiración y biopsia de médula ósea | Se extrae una pequeña cantidad de células y líquido de la médula ósea mediante una aguja y se analiza. Los niños con anemia de Diamond-Blackfan tienen muy pocos glóbulos rojos sanos en la médula ósea. |
| Pruebas genéticas | Esta prueba detecta genes relacionados con la anemia de Diamond-Blackfan u otras anemias heredadas de los padres. |
¿Qué otras complicaciones pueden surgir debido a la DBA?
Las personas con DBA tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar ciertas enfermedades y afecciones. Estas incluyen cánceres de sangre y médula ósea (leucemia mieloide aguda), cáncer de hueso (osteosarcoma) y otras enfermedades en las que la médula ósea no puede producir células sanguíneas sanas (síndrome mielodisplásico). Pero no se preocupe. Los médicos realizan un seguimiento constante para que pueda tomar las medidas médicas necesarias en el momento oportuno.
¿Cuáles son los tratamientos para esto?
Esta es la parte más importante y reconfortante. Los niños diagnosticados con DBA pueden vivir vidas largas y plenas con tratamiento médico. Algunos niños entran en remisión completa, lo que significa que los síntomas desaparecen durante un tiempo.
Los dos tratamientos principales que se utilizan son los medicamentos corticosteroides y las transfusiones de sangre.
- Fármacos corticosteroides: Medicamentos como la prednisona estimulan la médula ósea y la ayudan a producir más glóbulos rojos.
- Transfusión de sangre: Esta es una buena opción si los medicamentos esteroides no son efectivos o si la anemia es grave. Consiste en administrarle al niño sangre o glóbulos rojos de un donante sano.
- Trasplante de médula ósea/células madre: Este es el único tratamiento curativo para la anemia de Diamond-Blackfan. Sin embargo, conlleva ciertos riesgos. Además, a veces puede resultar difícil encontrar un donante compatible.
Es fundamental hablar con su médico sobre todas estas opciones de tratamiento, sus ventajas e inconvenientes, con total claridad, y elegir la que sea mejor para su hijo.
Mensaje para llevar a casa
- La anemia de Diamond-Blackfan (ADB) es una enfermedad genética rara que afecta a los niños, en la que la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos.
- Además de síntomas comunes como fatiga frecuente y palidez, esta enfermedad también puede causar algunas características externas específicas en la cara y el cuerpo.
- Un médico puede diagnosticar con precisión esta enfermedad mediante análisis de sangre y un examen de médula ósea.
- Tratamientos como los medicamentos esteroides y las transfusiones de sangre pueden ayudar a los niños a vivir vidas largas y saludables. El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo.
- Si sospecha, aunque sea mínimamente, que su hijo presenta estos síntomas, no se alarme y consulte con un pediatra de inmediato. Un diagnóstico y tratamiento rápidos son fundamentales.
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