A veces, es posible que hayas notado que los párpados de los bebés pequeños están colocados de forma extraña. Quizás la abertura de los ojos sea pequeña o los párpados parezcan caídos. Ver algo así puede asustarte un poco como madre. En esos casos, es muy importante conocer la afección de la que vamos a hablar: el síndrome de blefarofimosis.
¿Qué es el síndrome de blefarofimosis? En pocas palabras...
Se trata de una afección genética que afecta la forma de los párpados. Piénsalo, los párpados son la parte más importante que protege el ojo. Por lo tanto, la abertura palpebral de una persona con este síndrome, es decir, el espacio entre los ojos, es más estrecha que en una persona normal. Además, el párpado superior se ve caído . Otro detalle es que en la parte interna del ojo, es decir, del lado de la nariz, se puede observar un pequeño pliegue de piel que va desde el párpado inferior hasta el superior.
La razón de esto es un cambio en el gen llamado `FOXL2`, o como lo denominan los médicos , una mutación . Otro aspecto importante es que los ovarios de las mujeres con este síndrome de blefarofimosis también pueden verse afectados.
Existe otro nombre más largo que los médicos usan para esto: «Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso». También se le llama «BPES» por sus siglas en inglés. Algunos también lo llaman «síndrome de apertura ocular pequeña». Esta es una condición congénita , lo que significa que el bebé puede presentar estos síntomas al nacer.
La palabra "blefarofimosis" se pronuncia "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Suena un poco complicado, ¿verdad? Pero no importa, digamos simplemente "BPES" para simplificar.
¿Existen diferentes tipos de esto? (Tipos de BPES)
Sí, existen dos tipos principales de estos `BPES`. Son el Tipo I y el Tipo II .
Ambos tipos comparten algunas características comunes:
- Aberturas oculares más pequeñas de lo normal (blefarofimosis) .
- Párpados caídos (ptosis) .
- Ojos más separados de lo normal (telecanto) .
- Un pliegue de piel que se pliega hacia arriba en la parte interna del párpado inferior, es decir, hacia la nariz (epicanto inverso) .
Ahora veamos cuáles son las diferencias específicas entre estos dos tipos.
BPES Tipo I
Si padeces el síndrome de epilepsia benigna de la infancia tipo I (BPES), puedes desarrollar una afección llamada insuficiencia ovárica primaria (IOP) . Algunas personas también la denominan "insuficiencia ovárica prematura". En pocas palabras, se produce cuando los ovarios de la mujer dejan de funcionar antes de lo previsto.
BPES Tipo II (BPES Tipo II)
Pero si tienes BPES tipo II, no causa otros problemas sistémicos en el cuerpo, es decir, otros problemas importantes que afecten a todo el organismo. Los únicos síntomas que se observan principalmente son los relacionados con los ojos.
¿Qué tan común es el síndrome de blefarofimosis?
A nivel mundial, este síndrome de blefarofimosis se presenta en aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos . Esto significa que es una afección relativamente rara.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de blefarofimosis?
Los síntomas de este «síndrome de blefarofimosis» afectan principalmente al aspecto de los ojos. Recuerda los cuatro síntomas principales de los que hablamos anteriormente:
- Aberturas oculares pequeñas.
- Párpados caídos ( ptosis ).
- Ojos muy separados (Telecanthus).
- Un pliegue de piel que se pliega hacia arriba en la parte interna de los párpados inferiores (párpados inferiores internos que se pliegan hacia arriba - Epicanto inverso).
Piensa que estos síntomas pueden alterar ligeramente la apariencia del rostro del bebé. Es normal que los padres se preocupen al ver esto. Pero no te preocupes, hay soluciones.
Además de estas características principales, se pueden observar otras características:
- Ectropión (giro del globo ocular hacia afuera).
- El estrabismo, también conocido como "ojos bizcos ", es una afección en la que los ojos están cruzados.
- La ambliopía es causada por un párpado caído que obstruye la visión. Para ser precisos, el párpado obstruye la visión.
- Las orejas constreñidas , también conocidas como "orejas de copa" u "orejas caídas", significan que los bordes de los lóbulos de las orejas pueden estar arrugados o doblados hacia abajo.
- Orejas de implantación baja.
- Un puente nasal ancho.
- El espacio entre la nariz y el labio superior es menor de lo normal.
- Las personas con el tipo I tienen insuficiencia ovárica primaria (IOP).
¿Por qué ocurre esto? ¿Cuáles son las causas? (¿Qué causa el síndrome de blefarofimosis?)
La causa principal de este síndrome de blefarofimosis es una variación o mutación en un gen llamado FOXL2. Se transmite genéticamente de forma autosómica dominante .
En pocas palabras, esto significa que incluso si solo uno de los padres tiene este gen alterado (mutado), el niño puede heredarlo.Sin embargo, algunas personas pueden desarrollar la afección por primera vez, incluso si no la heredaron de sus padres. En estos casos, los médicos dicen que se trata de una mutación genética "nueva", es decir, que no se heredó de un progenitor afectado.
Otros problemas que pueden surgir debido a esto (¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de blefarofimosis?)
La blefarofimosis puede afectar la visión . Existe un mayor riesgo de desarrollar errores de refracción , que pueden causar pérdida de visión tanto de lejos como de cerca.
En particular, los bebés y niños pequeños con ptosis severa (una afección conocida como ojo vago) pueden desarrollar ambliopía . Esto se debe a que los párpados obstruyen la visión, impidiendo que el cerebro reciba las señales de ese ojo. Si no se trata a tiempo, la visión de ese ojo puede quedar permanentemente dañada.
¿Cómo se diagnostica esto? (¿Cómo se diagnostica el síndrome de blefarofimosis?)
Su médico podría sospechar que usted padece el síndrome de blefarofimosis tras observar los cuatro signos clínicos principales que mencionamos anteriormente y realizarle un examen ocular. Un especialista en el cuidado de los ojos podría realizar algunas o todas estas pruebas:
- Prueba de agudeza visual: Consiste en pedirle que lea letras en una tabla. Esta prueba puede ayudar a su médico a determinar si tiene errores de refracción, como miopía o hipermetropía.
- Pruebas para detectar ojo vago (ambliopía) y estrabismo .
- Análisis de sangre para determinar los niveles de hormonas reproductivas (especialmente si se sospecha de diabetes tipo I).
- Pruebas genéticas : Esto puede confirmar si existe una mutación en el gen `FOXL2`.
¿Cuáles son los tratamientos? (¿Cómo se trata el síndrome de blefarofimosis?)
El síndrome de blefarofimosis generalmente se trata con cirugía durante la infancia . Entre los 3 y los 5 años, se realiza una cirugía para corregir el epicanto inverso (pliegue de la piel interna del párpado) y el telecanto (ojos muy separados). Aproximadamente un año después, se realiza otra cirugía para corregir la ptosis palpebral (párpado caído). En ocasiones, todas estas cirugías se pueden realizar al mismo tiempo, pero esto es menos común.
Estas cirugías se realizan no solo para mejorar la apariencia de los ojos, sino también para favorecer el desarrollo de la visión del niño. Porque si los párpados están cerrados, la visión no se desarrollará correctamente.
Si padeces BPES tipo I (insuficiencia ovárica primaria), tu médico podría sugerirte terapia de reemplazo hormonal , especialmente suplementos de estrógeno. Sin embargo, es importante recordar que estos tratamientos no solucionan la infertilidad . Debes consultar con un especialista en salud reproductiva.
¿Existe alguna forma de evitar que esto suceda? (¿Cómo puedo reducir mi riesgo de desarrollar el síndrome de blefarofimosis?)
No existe una forma específica de prevenir el síndrome de blefarofimosis, ya que es una afección genética. Sin embargo, si algún familiar padece este síndrome, es recomendable considerar el asesoramiento genético antes de tener un hijo. De esta manera, podrá obtener más información y hablar sobre el riesgo de que su hijo lo herede.
¿Qué puedo esperar si tengo el síndrome de blefarofimosis?
Si padeces el síndrome de blefarofimosis, deberás someterte a exámenes oculares periódicos . Esto ayudará a comprobar si tu visión es saludable y si existen otros problemas.
Si usted tiene diabetes tipo 1, debería hablar con un endocrinólogo o un especialista en salud reproductiva sobre los problemas hormonales y de fertilidad.
El síndrome de blefarofimosis se puede tratar, pero no curar. Es decir, aunque la cirugía puede restaurar la apariencia y la función de los ojos hasta cierto punto, no puede cambiar la causa genética subyacente.
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?
Es buena idea hacerle a tu médico preguntas como estas:
- ¿Con qué frecuencia debo hacerme revisar la vista?
- ¿Recomienda el asesoramiento genético?
- ¿Qué sugerencias puede dar para afrontar los problemas de fertilidad?
- ¿En qué circunstancias necesitaría acudir a urgencias debido a esta afección?
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de discapacidad intelectual por blefarofimosis y esto?
Esto también puede resultar un poco confuso, así que conviene aclararlo. Las personas con afecciones denominadas «síndromes de discapacidad intelectual por blefarofimosis» también pueden presentar párpados caídos y aberturas oculares más pequeñas de lo normal. Sin embargo, no presentan telecanto (ojos muy separados) ni epicanto inverso (pliegues internos de la piel).
Lo más importante es que las personas con síndromes de discapacidad intelectual por blefarofimosis tienen un desarrollo mental más lento.Algunos ejemplos son las afecciones denominadas «síndrome de Ohdo» y «síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson». Los científicos estiman que hay menos de 1000 personas en Estados Unidos con estos síndromes de discapacidad intelectual.
Sin embargo, las personas con el síndrome de blefarofimosis (BPES) del que hablamos no tienen discapacidad intelectual. Esta es la principal diferencia.
El síndrome de blefarofimosis, o SBP, es una afección poco común presente desde el nacimiento. Usted y su equipo médico pueden controlarla eficazmente. La cirugía para corregir los problemas de los párpados suele formar parte del plan de tratamiento.
Mensaje para llevar a casa
Bien, entonces, por lo que hemos comentado, espero que tengas una buena idea sobre el síndrome de blefarofimosis. Recuerda:
- Se trata de una afección genética que afecta principalmente a los párpados.
- Los principales síntomas son pequeñas aberturas oculares, párpados caídos, ojos separados y un pliegue de piel en el interior del ojo.
- Existen dos tipos (`Tipo I` y `Tipo II`) . En el `Tipo I`, los ovarios también pueden verse afectados.
- Esto no causa discapacidad intelectual.
- La cirugía puede mejorar la apariencia y la función de los ojos.
- Los exámenes oculares periódicos y, si es necesario, el tratamiento hormonal son importantes.
Es normal sentir miedo y preocupación al enterarse de que su hijo tiene esta afección. Pero recuerde, no está solo. Con la ayuda de los médicos y el tratamiento adecuado, muchas personas han logrado controlar esta afección y llevar una vida normal. Así que, manténgase fuerte y busque la atención médica necesaria.
👩🏽⚕️ Preguntas adicionales (FAQ)
💬 ¿Qué es el síndrome de blefarofimosis?
Se trata de una enfermedad genética poco común. En esta afección, el espacio entre los ojos del niño es muy estrecho al nacer, y los párpados están caídos (ptosis) y no pueden abrirse hacia arriba.
💬 ¿Esto afectará la visión del niño?
Sí, porque a un niño le resulta difícil mirar hacia adelante cuando tiene la mirada baja, por lo que siempre intentan mirar hacia adelante inclinando la cabeza hacia atrás y levantando las cejas.
💬 ¿Cómo curar esta afección?
Esto no tiene cura con tratamiento médico. Lo más importante es levantar los párpados y devolverlos a su posición normal mediante cirugía plástica entre los 3 y los 5 años de edad.
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