Todo sobre la coroideremia: una enfermedad rara que causa pérdida gradual de la visión.

¿Sientes que tu visión empeora por la noche? ¿O que tu visión periférica, es decir, la visión lateral, se deteriora gradualmente? A veces no les prestamos mucha atención, pero pueden ser señal de una enfermedad subyacente grave. Hoy vamos a hablar de una enfermedad poco común, pero muy importante que debes conocer, que puede provocar una pérdida gradual de la visión e incluso ceguera. Se llama coroideremia.

¿Qué es la coroideremia?

En pocas palabras, la coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria poco común que se transmite genéticamente. Provoca un deterioro gradual de la visión en ambos ojos, que finalmente conduce a la ceguera. Esta enfermedad suele afectar con mayor gravedad a los hombres.

Quizás hayas oído hablar de otra enfermedad ocular llamada retinosis pigmentaria. Esta también provoca un debilitamiento gradual de la retina. Sorprendentemente, los síntomas y algunos resultados de las pruebas de ambas enfermedades, la coroideremia y la retinosis pigmentaria, pueden ser similares. Por lo tanto, la mejor manera de saber con exactitud cuál de estas dos enfermedades padeces es realizarte una prueba genética.

¿Qué ocurre dentro del ojo? ¿Cómo afecta esto a la visión?

Nuestros ojos son como cámaras increíbles. Dentro del ojo, hay una parte llamada retina . Allí se encuentran células especiales llamadas fotorreceptores , que detectan la luz. Estas células captan la luz que entra en el ojo y la convierten en señales eléctricas. Estas señales se envían al cerebro a través del nervio óptico . El cerebro utiliza estas señales para crear las imágenes que vemos.

Ahora bien, detrás de la retina, entre la esclerótica (la capa protectora blanca del ojo) y la retina, se encuentra la coroides . La retina recibe nutrición de la coroides, es decir, cuenta con vasos sanguíneos que la irrigan. Es como si le diéramos agua y nutrientes a una planta.

En la coroideremia, los vasos sanguíneos de la coroides se dañan. Como consecuencia, la retina no recibe suficiente sangre y también comienza a dañarse. Esto afecta especialmente a nuestra visión periférica .

¿Qué tan común es la coroideremia?

Se trata de una enfermedad muy rara. Aproximadamente, se estima que solo una de cada 100 000 o una de cada 50 000 personas la padece . Esto significa que, incluso en nuestro país, puede haber un número muy reducido de personas afectadas.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad? Comprueba si tú también los presentas.

Los síntomas de la coroideremia no aparecen repentinamente. Se desarrollan gradualmente. Estos son algunos de los principales síntomas:

• La ceguera nocturna es uno de los primeros síntomas. A veces, este síntoma puede aparecer en niños menores de 10 años. Imagínese, incluso en un lugar con poca luz donde otros ven bien, estas personas no pueden ver bien.
• Visión periférica débil. Esto significa que cuando miras al frente, no puedes ver lo que hay a los lados. Puede dar la sensación de estar mirando a través de un túnel.
• Disminución de la agudeza visual. La capacidad de ver con claridad y nitidez disminuye. Puede resultar difícil leer letras y distinguir objetos distantes.
• Incapacidad para reconocer los colores correctamente. La forma en que se perciben los colores puede cambiar. Algunos colores incluso pueden ser difíciles de reconocer.
• Gradualmente, la visión periférica se pierde por completo, lo que puede provocar ceguera. Al principio, la visión periférica disminuye, con el tiempo solo queda la visión central y, finalmente, puede perderse por completo.

Importante: Si presenta uno o más de estos síntomas, no asuma que se trata de coroideremia. Sin embargo, es fundamental que consulte a un oftalmólogo de inmediato para que le realice un examen.

¿Por qué se produce la coroideremia? ¿Es hereditaria?

Sí, como ya hemos dicho, la coroideremia es una enfermedad genética. Para ser precisos, es un trastorno genético ligado al cromosoma X.

Todos tenemos cromosomas dentro de nuestras células. Estos cromosomas contienen nuestros genes. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El gen defectuoso que causa la coroideremia se encuentra en el cromosoma X.

Ahora bien, incluso si una mujer tiene un cromosoma X con este gen defectuoso, si el otro cromosoma X está sano, probablemente no tendrá mucha repercusión. Por lo tanto, las mujeres con este gen defectuoso (portadoras) generalmente no sufren de coroideremia con la misma gravedad que los hombres. Sin embargo, también pueden desarrollar síntomas como ceguera nocturna con la edad. No obstante, la ceguera total es muy poco frecuente.

Sin embargo, los varones solo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, si tienen este gen defectuoso en ese cromosoma X, tienen más probabilidades de desarrollar coroideremia.

Un hombre con esta enfermedad transmite su cromosoma X defectuoso a sus hijas . Estas hijas se convierten entonces en portadoras de la enfermedad. Dichas hijas portadoras tienen un 50 % (una de cada dos) de probabilidades de transmitir el cromosoma X defectuoso a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica la coroideremia? ¿Qué pruebas se realizan?

Si presenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente, debe consultar a un oftalmólogo. Este le realizará un examen ocular completo. Además de un examen ocular regular, es posible que le soliciten algunas pruebas especiales, como:

• Electroretinograma (ERG): Esta prueba mide cómo responde la retina a la luz. Aunque pueda parecer una prueba complicada, en realidad no es muy dolorosa. Se colocan pequeños electrodos en la cara, alrededor de los ojos y en el cuero cabelludo. Luego, se introduce un cable muy fino (posiblemente una lente) directamente en el ojo, justo encima del párpado inferior. A continuación, se oscurece la habitación y se proyectan diferentes luces en los ojos para observar el funcionamiento de las células de la retina. Esto puede proporcionar información valiosa sobre el funcionamiento de la retina.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Esta prueba también es indolora y no invasiva. Es como una exploración del interior del ojo. Utiliza haces de luz especiales para obtener imágenes transversales del interior del ojo, especialmente de la retina y la coroides. Esto permite observar claramente el grosor de estas capas y cualquier daño que puedan haber sufrido.
• Angiografía con fluoresceína: En esta prueba, se inyecta un tinte especial en una vena del brazo. A medida que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma imágenes del interior del ojo. Esto permite observar el estado de los vasos sanguíneos de la coroides y la retina, por ejemplo, si están dañados o sangrando.
• Pruebas genéticas: Este es el método más fiable para diferenciar la coroideremia de otras enfermedades con síntomas similares, como la retinosis pigmentaria. Consiste en tomar una muestra de sangre, cabello, piel, tejido o, en ocasiones, líquido amniótico del feto, y analizar los genes presentes en ella. Esto puede ayudar a determinar si existe una mutación en el gen que causa la coroideremia.

¿Existe algún tratamiento para la coroideremia?

Lamentablemente, no existe cura para la coroideremia. Esto puede entristecerte, pero es normal.

Sin embargo, eso no significa que no podamos hacer nada. Aunque la enfermedad no tenga cura, podemos tratar otros problemas causados ​​por ella. Por ejemplo:

• Estrategias para personas con baja visión: A medida que la visión disminuye gradualmente, existen diversos dispositivos que pueden ayudar con las tareas cotidianas. Algunos ejemplos son las lupas, los dispositivos de iluminación especiales y los relojes parlantes.
• Asesoramiento en salud mental:Vivir con una enfermedad tan incurable puede ser un desafío mental, por lo que es muy importante buscar ayuda de un psiquiatra o un terapeuta.
• Asesoramiento genético: Dado que se trata de una enfermedad genética, el asesoramiento genético es muy útil para informar a los demás miembros de la familia y comprender cómo puede afectar a las generaciones futuras.

¿Qué futuro le espera a una persona con coroideremia?

Por lo general, una persona con coroideremia pierde la visión periférica con el tiempo. Eventualmente, solo puede conservar la visión central. Posteriormente, algunas personas pueden quedar completamente ciegas. Esto varía de una persona a otra. Algunas personas pierden la visión gradualmente, mientras que otras lo hacen de forma progresiva.

No se desanime. La ciencia médica avanza día a día. Constantemente se buscan nuevas investigaciones y nuevos tratamientos.

¿Cómo puedo cuidarme?

Aunque te hayan diagnosticado coroideremia, hay cosas que puedes hacer para cuidarte. Mantener un estilo de vida saludable es muy importante, incluso con esta enfermedad.

• Sigue una dieta nutritiva y equilibrada. Consume más verduras de hoja verde, frutas y carnes magras. Reduce al máximo el consumo excesivo de sal, azúcar y grasas poco saludables.
• Haz suficiente ejercicio. Incluso algo tan sencillo como dar un paseo a diario es bueno.
• Si fumas, deja de hacerlo. Fumar no solo es malo para la vista, sino también para todo el cuerpo.
• Acude a tu oftalmólogo con regularidad para que te revise la vista. Así podrás conocer el estado de tu afección y los nuevos tratamientos disponibles.
• Duerme lo suficiente.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si nota algún cambio en su visión, como disminución de la visión nocturna, disminución de la visión periférica o visión borrosa, consulte a un médico de inmediato. Si experimenta cambios repentinos en la visión o dolor ocular, podría tratarse de una emergencia médica.

Además, si tienes dificultades para realizar tus actividades diarias, habla también con tu médico al respecto. Quizás sea buena idea preguntarle si cumples los requisitos para participar en programas como ensayos de terapia génica .

¿Cuál es la diferencia entre la coroideremia y la atrofia girata de la coroides y la retina?

Ambas enfermedades son de origen genético. Los síntomas pueden ser similares. Sin embargo, existen claras diferencias entre ellas.

• Patrón de herencia: La coroideremia es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que se hereda a través del cromosoma X. La atrofia girata de la coroides y la retina es una enfermedad autosómica recesiva . Esto significa que, para desarrollar la enfermedad, un niño debe heredar el gen defectuoso tanto de la madre como del padre.
• Gen mutado: La mutación genética que causa ambas enfermedades también es diferente.

Lo más importante que debemos aprender de esto (Mensaje principal)

Es cierto que la coroideremia es una enfermedad rara e incurable que puede provocar gradualmente pérdida de visión e incluso ceguera. Es normal tener sentimientos encontrados al enterarse de que se padece esta enfermedad.

Pero recuerda, no estás solo/a. Mantén una buena relación con tu equipo médico. Están ahí para apoyarte. Se están realizando investigaciones para encontrar tratamientos y curas para la coroideremia, así como para otras enfermedades genéticas. Además, ya existen recursos y servicios que pueden ayudarte con tus necesidades. Aceptar la ayuda de los demás puede hacerte la vida un poco más fácil.

Siempre hay que tener esperanza. Con el avance de la ciencia médica, es posible que en el futuro surjan nuevos tratamientos.

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