¿Qué le está pasando a tu memoria? Aprendamos sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

¿Alguna vez piensas: "¡Oh, también olvidé esto!"? Olvidar cosas pequeñas y a veces confundirse puede ser normal. Sin embargo, la pérdida gradual de memoria y los cambios de comportamiento también pueden ser síntomas de una enfermedad grave. Hoy vamos a hablar de una enfermedad rara, pero muy grave, que afecta al cerebro: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, o ECJ .

¿Qué es la ECJ? En pocas palabras...

Piénsalo, nuestro cerebro es una máquina muy compleja. Para que esta máquina funcione correctamente, sus diminutas partes, llamadas células, deben estar sanas. La ECJ es una enfermedad rara y grave que destruye gradualmente nuestras células cerebrales. La causa principal es un tipo anormal de proteína llamada prión .

Ahora bien, quizás te preguntes qué son los priones. En nuestro cuerpo, especialmente en el cerebro, existen unas moléculas llamadas proteínas. Son como pequeñas máquinas: tienen una forma específica y solo si mantienen esa forma pueden cumplir su función correctamente. Imagínalo como el origami. Si lo pliegas correctamente, puedes crear un hermoso animal o una flor. Pero si lo pliegas incorrectamente, no funciona. Así son estas proteínas. A veces, estas proteínas se pliegan incorrectamente. A estas proteínas mal plegadas las llamamos priones.

Estos priones mal plegados comienzan a acumularse dentro de las células cerebrales. Se acumulan y destruyen esas células. Es como un montón de basura que se acumula día tras día. Por eso, los pacientes con ECJ desarrollan síntomas de demencia , como pérdida de memoria y confusión. También pueden experimentar cambios de comportamiento y dificultad para caminar.

Lo más importante es que la ECJ siempre es mortal. Aún no existe cura ni forma de frenar su progresión. Sin embargo, existen tratamientos y cuidados que pueden ayudar al paciente a vivir con mayor comodidad y a reducir el dolor.

Esta es una enfermedad muy rara. A nivel mundial, afecta a entre una y dos personas por millón cada año. Incluso en un país como Estados Unidos, solo se reportan alrededor de 350 casos de ECJ anualmente.

Existe una variante llamada «ECJ variante» (o «vECJ») . También es muy rara. Se produce al consumir carne de res infectada con la enfermedad «encefalopatía espongiforme bovina» (EEB), que afecta al ganado vacuno.

¿Cuáles son los síntomas de la ECJ? Analicémosla desde el principio.

Los síntomas de la ECJ suelen aparecer gradualmente. Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas pueden aumentar rápidamente. Veamos los principales síntomas, desde las primeras etapas de la enfermedad hasta las etapas avanzadas:

• Olvidos y problemas de memoria:Comienza con el olvido de cosas pequeñas. Cosas como el nombre de un amigo, una calle o el trabajo que estabas haciendo. Gradualmente, esto empeora.
• Confusión y desorientación: No recuerdas dónde estás, qué hora es ni quién está a tu alrededor.
• Cambios en el comportamiento y la personalidad: Puede que ya no seas la misma persona que eras antes. Puedes enojarte con facilidad, sentirte triste o perder toda emoción.
• Problemas de visión, dificultad para comprender lo que se ve: La vista se debilita y no se puede reconocer lo que se ve.
• Alucinaciones o delirios: Ver u oír cosas que no existen, o tener la falsa creencia de que alguien está intentando hacerte daño.
• Problemas de coordinación (ataxia): Es posible que no pueda caminar correctamente, tenga dificultades para controlar sus extremidades y se tambalee como una persona ebria.
• Problemas de equilibrio corporal: Caídas al estar de pie o al caminar.
• Contracciones musculares incontroladas (mioclonías) y rigidez muscular (distonía): sacudidas repentinas de un brazo o una pierna, o sensación de tensión en los músculos del cuerpo.
• Convulsiones: Pueden presentarse como un ataque.
• Parálisis: Partes del cuerpo quedan paralizadas.
• Atrofia muscular: Pérdida de masa muscular en el cuerpo.

Estos síntomas pueden aparecer uno a uno o presentarse varios a la vez. Lo más importante es consultar a un médico lo antes posible si presenta alguno de estos síntomas.

¿Qué causa la ECJ? Recordemos de nuevo esos "priones".

Como ya hemos comentado, la principal causa de la ECJ son las proteínas mal plegadas llamadas priones. Lo más peligroso de estos priones es que pueden provocar el mal plegamiento incluso de proteínas normales y sanas. Es como si una manzana podrida pudiera contaminar a todas las demás.

Las células cerebrales no pueden eliminar estos priones mal plegados. Por lo tanto, se acumulan y, con el tiempo, destruyen las células cerebrales. A medida que estos priones se propagan por el cerebro, la enfermedad progresa muy rápidamente.

¿Existen diferentes tipos de ECJ?

Sí, existen varios tipos principales de ECJ:

• ECJ esporádica: Este es el tipo más común de ECJ. Se desconoce la causa exacta. Aparece repentinamente, sin ninguna causa aparente.
• ECJ genética: Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso heredado de uno o ambos padres. Existen dos subtipos: el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) y el insomnio familiar fatal . Si bien son afecciones complejas, se trata de enfermedades muy específicas.
• ECJ adquirida (`ECJ adquirida`):Esto puede ocurrir debido a causas externas. Por ejemplo, puede suceder a través de un trasplante de órganos de una persona con ECJ, un trasplante de tejidos o el uso de instrumental quirúrgico contaminado. Sin embargo, esto es muy raro. Actualmente, existe mucha preocupación al respecto.
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vECJ): Ya hemos hablado de ella. Se produce al consumir carne de res infectada con la enfermedad de las vacas locas (EEB). Los priones que causan la EEB pueden infectar tanto a humanos como a otros animales.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Cualquier persona puede contraer la ECJ. A veces, los priones pueden estar presentes en el cuerpo durante años sin presentar síntomas. Pero una vez que aparecen los síntomas, la enfermedad puede agravarse rápidamente debido al daño cerebral.

Esta enfermedad suele afectar a personas de entre 50 y 80 años. Sin embargo, la variante genética de la ECJ suele aparecer entre los 30 y los 50 años.

¿Es la ECJ una enfermedad contagiosa?

Esto supone un problema para muchas personas. La ECJ no se transmite por contacto casual, como estrechar la mano, hablar o comer juntos. La única forma de contagio es mediante el trasplante de un órgano o tejido de una persona que padece la enfermedad, o mediante el uso de ciertas hormonas de alguien que la ha padecido.

Dicen que el tipo llamado vCJD puede transmitirse a través de transfusiones de sangre, pero eso es muy, muy raro. La enfermedad llamada vCJD en sí es muy rara.

¿Cómo diagnostican los médicos la ECJ?

Un médico diagnostica la ECJ examinando cuidadosamente sus síntomas y signos. Además de un examen físico, también realizará un examen neurológico. Le pedirá que realice algunas tareas sencillas para intentar identificar problemas en su función cerebral.

Los especialistas clasifican la ECJ como una «encefalopatía espongiforme transmisible» . Si bien este nombre puede sonar un poco complicado, se refiere a la apariencia que tiene un cerebro dañado por priones bajo el microscopio: parece una esponja con protuberancias.

Para confirmar un diagnóstico de ECJ, se realizan pruebas como una resonancia magnética o una punción lumbar.

Además, los médicos pueden utilizar pruebas como estas para descartar otras afecciones que tengan síntomas similares a la ECJ y para investigar más a fondo la ECJ:

• análisis de sangre
• Pruebas genéticas, especialmente para determinar si un tipo es hereditario.
• Un electroencefalograma (EEG)
• Análisis de orina
• Biopsia cerebral: este procedimiento se realiza muy raramente, solo si todas las demás pruebas no logran proporcionar un diagnóstico definitivo.

¿Existe algún tratamiento para la ECJ?

Lamentablemente, no existe cura para la ECJ, ni tratamiento para controlar su propagación, ni para ralentizar su progresión. Lo único que los médicos pueden hacer es aliviar las molestias causadas por los síntomas. Esto se conoce como cuidados paliativos .

Por ejemplo, se pueden administrar medicamentos para tratar convulsiones, cambios de comportamiento o espasmos musculares incontrolables. Sin embargo, los beneficios de estos tratamientos son limitados.

Esta afección puede empeorar muy rápidamente. Por lo tanto, las opciones de cuidados paliativos para usted y sus seres queridos son muy importantes. En las etapas finales de la enfermedad, los servicios de cuidados paliativos pueden ser de gran ayuda.

En ocasiones, si reúnes los requisitos, tu equipo médico podría sugerirte que participes en un ensayo clínico que investigue nuevos tratamientos.

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con ECJ?

Dado que la ECJ es incurable y no tiene cura, el pronóstico para una persona que la padece es muy desalentador. Una vez que comienzan los síntomas, no pasa mucho tiempo antes de que se pierda la capacidad de funcionar de forma independiente, moverse y hablar.

Dado que los cambios pueden ocurrir con tanta rapidez, es importante colaborar con su equipo médico para planificar con anticipación y garantizar que se satisfagan sus deseos y necesidades. De hecho, independientemente de si padece o no una afección médica, es recomendable que todos tengan una directiva anticipada . Esto significa que usted ha dejado por escrito de antemano qué atención médica desea recibir si no puede comunicar sus deseos. Es especialmente importante tener este plan establecido desde el principio en una enfermedad de rápida propagación como la ECJ.

Dada la gravedad de esta afección, es recomendable buscar el consejo de un profesional de la salud mental para que les ayude a usted y a su familia a afrontar estos cambios y a mantenerse mentalmente fuertes.

¿Cuál es la esperanza de vida de un paciente con ECJ?

La mayoría de los pacientes con ECJ fallecen a los pocos meses o al año del diagnóstico. La única excepción es la forma genética de la ECJ, en la que las personas pueden vivir entre uno y diez años después de la aparición de los síntomas.

Tu médico puede brindarte información específica y actualizada sobre tu afección. Recuerda que las estadísticas no afectan a todos por igual.

¿Se puede prevenir la ECJ?

La mayoría de los tipos de ECJ no se pueden prevenir. La única excepción es el tipo llamado vECJ, que se contrae al consumir carne de res infectada con EEB (enfermedad de las vacas locas).

Las pruebas en animales ayudan a prevenir que el ganado infectado con EEB entre en la cadena alimentaria. Sin embargo, la carne no analizada o mal preparada aún puede representar un riesgo. Para mayor seguridad, evite consumir carne no analizada ni regulada, especialmente partes del cerebro o médula ósea.

Finalmente, cosas para recordar

Un diagnóstico de ECJ es una experiencia que cambia la vida. Puede parecer que tú y el mundo que te rodea desaparecen en un abrir y cerrar de ojos. Un cambio así puede ser muy difícil de sobrellevar para ti y tus seres queridos.

Si no sabes qué esperar o cómo afrontarlo, tu equipo médico está aquí para ayudarte. Pueden ayudarte a planificar con anticipación y prepararte para lo que está por venir. Recuerda, no estás solo/a.

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