¿Has oído hablar de una extraña enfermedad que afecta al cerebro? Conozcamos la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

Quizás te hayas sentido un poco confundido al escuchar el nombre de esta enfermedad, pensando: "¿Qué es esta extraña enfermedad?". La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, o ECJ (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) como la llamamos abreviadamente, es una afección muy rara pero muy grave que daña el funcionamiento de nuestro cerebro . En pocas palabras, lo que sucede es que nuestras células cerebrales se destruyen gradualmente. Esto puede causar pérdida de memoria, confusión, cambios de comportamiento y dificultad para caminar.

¿Cuáles son los síntomas de la ECJ?

Los síntomas de esta enfermedad no aparecen todos a la vez. Se desarrollan gradualmente. Pueden comenzar siendo leves y agravarse con el tiempo. Veamos los principales síntomas, desde los más tempranos hasta los más graves:

• Olvidos y problemas de memoria: Comienza con olvidar cosas pequeñas. Cosas como dónde están las llaves, el nombre de alguien. Pero esto es algo más que un simple olvido.
• Confusión y desorientación: Dificultad para recordar cosas como dónde estás y qué hora es. Dificultad para orientarse incluso en lugares conocidos.
• Cambios en el comportamiento y la personalidad: No ser el mismo de antes, actuar de forma inusual, enfadarse de maneras extrañas o quedarse repentinamente callado. Intentar aislarse de la sociedad.
• Problemas de visión y dificultad para comprender lo que se ve: a veces se ve doble o no se logra descifrar lo que se está viendo.
• Alucinaciones o delirios: Ver u oír cosas que no existen, o tener la falsa creencia de que otros intentan hacerle daño.
• Pérdida de equilibrio y problemas de coordinación (ataxia): Sensación de pérdida de control al caminar, tropiezos y caídas. Dificultad para controlar las extremidades.
• Contracciones musculares incontroladas (mioclonías) y rigidez muscular (distonía): sacudidas repentinas de los músculos del cuerpo, temblores en las extremidades. A veces, los músculos se ponen rígidos y se retuercen de forma inusual.
• Convulsiones: Pueden presentarse como un ataque.
• Parálisis: Con el tiempo, algunas partes del cuerpo pueden quedar paralizadas.
• Atrofia muscular: Los músculos se atrofian y el cuerpo se vuelve delgado.

Estos síntomas no se presentan de la misma manera ni con la misma rapidez en todas las personas, pero si usted o alguien que conoce experimenta alguno de estos síntomas, lo mejor es consultar a un médico lo antes posible.

¿Por qué se produce la ECJ? ¿Qué la causa?

Puede parecer un poco complicado de entender, pero déjenme explicarlo de forma sencilla. Nuestro cuerpo tiene un tipo de proteína llamada proteína . Estas son como pequeñas máquinas que realizan su función una por una. Para que estas proteínas funcionen correctamente, necesitan "plegarse" en una forma específica. Imagínenlo como una hoja de origami: si la pliegan correctamente, obtienen una forma hermosa.

A veces, estas proteínas se pliegan incorrectamente. Una proteína mal plegada no es utilizable por nuestras células cerebrales. La ECJ es causada por una de esas proteínas anormales y mal plegadas. Estas se denominan priones.

Estas proteínas priónicas comienzan a acumularse dentro de las células cerebrales. Dado que las células no pueden eliminarlas, las dañan gradualmente hasta provocar su muerte. Lo más peligroso es que estos priones también pueden plegar incorrectamente proteínas normales, transformándolas en priones. Al igual que una enfermedad infecciosa, estos priones se multiplican y se propagan por todo el cerebro. Por eso la enfermedad se agrava rápidamente.

Imagínese, este prión actúa como una manzana podrida que estropea todas las demás manzanas buenas.

¿Existen diferentes tipos de ECJ?

Sí, existen varios tipos principales de ECJ. Estos se clasifican según su forma de desarrollo.

1. ECJ esporádica: Este es el tipo más común. Se desarrolla repentinamente, sin ninguna causa específica. La causa exacta aún se desconoce.

2. ECJ genética: Se produce cuando se hereda un gen anómalo de uno o ambos padres. Existen dos subtipos: el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) y el insomnio familiar fatal . Estos son muy raros.

3. ECJ adquirida: Esta se produce por una causa externa. Por ejemplo, puede ser causada por un trasplante de órganos , un trasplante de tejidos o el uso de instrumental quirúrgico que no se haya esterilizado correctamente. Sin embargo, estos casos son muy raros hoy en día, debido a los grandes avances de la tecnología médica.

4. Encefalopatía espongiforme bovina (ECJ variante): Es posible que haya oído hablar de ella como relacionada con la enfermedad de las vacas locas o encefalopatía espongiforme bovina (EEB) . Se puede contraer ECJ variante al consumir carne de una vaca con EEB. El prión que causa la EEB también puede transmitirse a los humanos. Sin embargo, esto es muy raro en el mundo actualmente, debido a las medidas de seguridad implementadas en la cría de animales.

¿Quiénes tienen más probabilidades de desarrollar la ECJ? ¿Es contagiosa?

De hecho, cualquiera puede contraer la ECJ. A veces, el prión puede permanecer en el cuerpo durante años sin presentar síntomas. Pero una vez que aparecen los síntomas, la enfermedad puede agravarse rápidamente debido al daño cerebral.

Esta enfermedad suele afectar a personas de entre 50 y 80 años. Sin embargo, en ocasiones se pueden observar formas genéticas de la ECJ en personas de entre 30 y 50 años.

Quizás se pregunte si se trata de una enfermedad contagiosa . La ECJ no se transmite de persona a persona por contacto casual, estornudos ni al compartir comida. No hay de qué preocuparse. La única forma de contraer la ECJ es, como se mencionó anteriormente, mediante un trasplante de órgano o tejido de una persona que la padece, o mediante inyecciones de ciertas hormonas administradas por alguien con la enfermedad.

Se ha descubierto que la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) se transmite a través de transfusiones de sangre , pero esto también es muy raro. Este tipo de vECJ también es muy raro en todo el mundo.

¿Cómo diagnostican con precisión los médicos la ECJ?

Si crees tener síntomas de ECJ, lo primero que hará el médico es escuchar atentamente tus síntomas y realizar un examen físico y neurológico. A veces te pedirá que hagas pequeñas cosas para hacerse una idea de cómo funciona tu cerebro.

La ECJ pertenece a un grupo de enfermedades llamadas encefalopatía espongiforme transmisible . El nombre proviene del hecho de que un cerebro dañado por priones se ve como una esponja con agujeros cuando se observa bajo un microscopio.

Los médicos están realizando varias pruebas más para confirmar la ECJ.

• Resonancia magnética (RM): Este examen toma imágenes detalladas del cerebro y detecta cualquier anomalía en el mismo.
• Punción lumbar o punción espinal: Consiste en tomar una muestra de líquido de la médula espinal y analizarla para detectar proteínas priónicas.
• Electroencefalograma (EEG): Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro y busca patrones anormales. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) se puede observar un patrón específico.

Además, se pueden realizar pruebas adicionales para descartar otras afecciones que presenten síntomas similares a los de la ECJ.

• análisis de sangre
• Pruebas genéticas: Si se sospecha de ECJ genética.
• Análisis de orina
• Biopsia cerebral: Este procedimiento se realiza muy raramente, solo si todas las demás pruebas no logran confirmar el diagnóstico, ya que se trata de una intervención quirúrgica menor.

¿Existe algún tratamiento para la ECJ?

Lamentablemente, en la actualidad no existe cura para la ECJ, ni tratamiento para detener su propagación, ni para ralentizar su avance . Esta es la parte más triste de esta enfermedad.

Sin embargo, se pueden brindar cuidados paliativos para reducir las molestias causadas por los síntomas y proporcionar cierto alivio al paciente. Por ejemplo, se pueden administrar medicamentos para controlar las convulsiones, manejar los cambios de comportamiento o reducir los espasmos musculares incontrolables. No obstante, los beneficios de estos tratamientos son limitados.

Debido a que esta afección puede empeorar rápidamente, es importante que el paciente y su familia reciban cuidados de apoyo. En las etapas finales de la enfermedad, los servicios de cuidados paliativos ayudan al paciente a mantenerse cómodo y sin dolor.

En ocasiones, si usted reúne los requisitos, su equipo médico también puede sugerirle que participe en ensayos clínicos, que estudian nuevos tratamientos.

¿Qué puedes esperar si desarrollas la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?

Dado que la ECJ es incurable y no tiene cura, hay pocas esperanzas para esta enfermedad. Tras la aparición de los síntomas, la capacidad para funcionar, caminar y hablar disminuye gradualmente con el tiempo.

Dado que los cambios pueden ocurrir con tanta rapidez, es importante colaborar con su equipo médico para hablar sobre sus deseos y necesidades y tomar decisiones. De hecho, es recomendable que todos, independientemente de si padecemos una enfermedad, tengamos un documento como una directiva anticipada . Esto significa que, si usted no puede expresar sus deseos, habrá dejado por escrito qué atención médica desea y cuál no. Es especialmente importante hacerlo al inicio de una enfermedad de rápida propagación como la ECJ.

Debido a la gravedad de esta enfermedad, puede ser muy beneficioso para usted y sus seres queridos buscar el consejo de un profesional de la salud mental . Adaptarse a estos cambios y recuperar la confianza en uno mismo puede ser una gran fortaleza.

¿Cuál es la esperanza de vida de un paciente con ECJ?

La mayoría de los pacientes con ECJ fallecen a los pocos meses o al año del diagnóstico. La única excepción es la ECJ genética , en la que las personas pueden vivir entre uno y diez años después de la aparición de los síntomas.

Tu médico puede brindarte información específica y actualizada sobre tu afección. Recuerda que las estadísticas son generalizaciones y que cada persona es diferente.

¿Se puede prevenir la ECJ?

Muchos tipos de ECJ no se pueden prevenir. En particular, la ECJ esporádica, que aparece espontáneamente, no tiene forma de prevenirse.

El único tipo prevenible es la variante de la ECJ (vECJ) . Esta enfermedad se produce al consumir carne de vacuno infectada con EEB ("enfermedad de las vacas locas") y se puede prevenir.

Las pruebas en animales impiden que el ganado infectado con EEB entre en la cadena alimentaria. Sin embargo, las carnes no analizadas o mal preparadas pueden suponer un riesgo. Por lo tanto, lo más seguro es evitar el consumo de carnes no reguladas ni analizadas, especialmente aquellas que contienen partes como el cerebro y la médula ósea .

Finalmente, cosas para recordar

Un diagnóstico de ECJ puede cambiarte la vida. Puedes sentir que tú y el mundo que te rodea desaparecen en un abrir y cerrar de ojos. Un cambio así puede ser difícil de sobrellevar tanto para ti como para tus seres queridos.

Si no sabes qué pensar al respecto o cómo proceder, tu equipo médico está aquí para ayudarte. Pueden ayudarte a planificar con anticipación y prepararte para lo que viene. Recuerda que no estás solo/a.

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