¿Su hijo se enferma con frecuencia? Podría tratarse de neutropenia cíclica.

¿Tu pequeño tiene fiebre, llagas en la boca o dolor de garganta los mismos días cada mes? ¿Una enfermedad desaparece y vuelve dos o tres semanas después? Quizás pienses: "El sistema inmunitario de mi hijo es débil". Sí, puede que sea cierto. Pero la razón de esta enfermedad cíclica podría ser una afección muy rara. Hoy hablaremos de una de ellas: la neutropenia cíclica.

En pocas palabras, ¿qué es la neutropenia cíclica?

Para entender esto, primero debemos conocer a un soldado en nuestra sangre. Ese soldado se llama neutrófilo . El neutrófilo es un tipo de glóbulo blanco que nos protege de las enfermedades combatiendo los gérmenes, especialmente las bacterias, que entran en nuestro organismo. Es como un ejército dentro de nuestro cuerpo.

La neutropenia se produce cuando el número de neutrófilos en la sangre disminuye por debajo de los niveles normales. Al igual que un ejército se debilita cuando tiene menos soldados, cuando hay menos neutrófilos, nuestro sistema inmunitario se debilita y somos más propensos a contraer infecciones.

Ahora veamos el significado de la palabra cíclico . Cíclico significa "cíclico". Esto significa que el nivel de neutrófilos no siempre es bajo. Sube y baja de forma regular, en un ciclo. Para ser precisos, generalmente cada tres semanas (unos 21 días) , el nivel de neutrófilos baja significativamente durante tres a cinco días. Luego vuelve a la normalidad y vuelve a bajar durante las siguientes tres semanas. Este ciclo se repite de forma muy predecible.

Esta afección es extremadamente rara. Los investigadores afirman que solo una de cada millón de personas en el mundo padece esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

La particularidad de esta enfermedad radica en que los síntomas aparecen en consonancia con el ciclo de disminución de los niveles de neutrófilos. Es decir, estos síntomas aparecen entre tres y cuatro días después de la disminución de los neutrófilos, y cuando los niveles de neutrófilos vuelven a la normalidad, los síntomas desaparecen.

La naturaleza de estos síntomas puede variar a lo largo de la vida. En muchas personas, la gravedad de los síntomas disminuye al llegar a la edad adulta . Las llagas en la boca y los problemas dentales son comunes en los jóvenes, mientras que los dolores de cabeza y las infecciones de los senos paranasales (sinusitis) son más frecuentes en las personas mayores.

¿Por qué está sucediendo esto?

La neutropenia cíclica es causada por una mutación genética . La causa principal es un cambio en el gen ELANE de nuestro organismo.

Un gen puede considerarse un conjunto de instrucciones que indican a las células de nuestro cuerpo cómo funcionar. El gen ELANE contiene las instrucciones para la producción de una enzima que ayuda a los neutrófilos a funcionar correctamente. Cuando existe un defecto o mutación en este gen, los neutrófilos no pueden funcionar adecuadamente.

Esta afección puede heredarse de padres a hijos o desarrollarse durante la etapa fetal.

Debido a este defecto genético,

• Es posible que el organismo no produzca suficientes neutrófilos.
• De lo contrario, los neutrófilos podrían morir rápidamente.
• O bien, los neutrófilos pueden no funcionar correctamente.

Doctor, ¿cómo se diagnostica esto?

Estos síntomas suelen ser visibles desde el nacimiento, por lo que la enfermedad a menudo se diagnostica en la infancia. El médico tendrá en cuenta varios factores para confirmar el diagnóstico.

• Antecedentes familiares de la enfermedad: Dado que se trata de una afección hereditaria, se comprueba si algún otro miembro de la familia (padres, hermanos) padece esta enfermedad.
• Análisis de sangre: Esto es lo más importante. Su médico controlará sus niveles de neutrófilos en sangre dos o tres veces por semana durante aproximadamente seis semanas . Esto se hará para comprobar si sus niveles de neutrófilos disminuyen cíclicamente.
• Patrón de los síntomas: El médico estudiará detenidamente la frecuencia de los síntomas (aproximadamente cada 3 semanas). Este patrón cíclico ayuda a diferenciarla de otros tipos de neutropenia.
• Pruebas genéticas: En ocasiones, se recomienda realizar pruebas genéticas para confirmar si existe una mutación en el gen ELANE.

Al diagnosticar esta afección, el médico debe descartar otros tipos de neutropenia que presenten síntomas similares, como la neutropenia congénita grave (anteriormente conocida como síndrome de Kostmann), la neutropenia autoinmune y la neutropenia idiopática.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento tiene dos objetivos principales. Uno es curar las infecciones existentes. El otro es aumentar los niveles de neutrófilos y prevenir futuras infecciones.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

El tratamiento con G-CSF puede causar efectos secundarios leves. Sin embargo, los médicos suelen iniciar el tratamiento para esta enfermedad con una dosis baja, por lo que los efectos secundarios son mínimos.

• Dolor de cabeza
• Dolor en huesos y articulaciones
• Náuseas y diarrea

Este tipo de cosas pueden suceder. Hable con su médico detenidamente sobre el tratamiento que está recibiendo y sus efectos secundarios.

¿A qué hora debo llamar al médico?

Si usted o su hijo padecen neutropenia cíclica, es muy importante que consulte con un médico en cuanto note cualquier signo de infección .

Si observa alguno de estos síntomas, consulte a su médico de inmediato. No dude en acudir al servicio de urgencias si es necesario.

¿Qué debemos hacer para protegernos de las infecciones?

Además de protegerte de las infecciones, también debes tener cuidado cuando tu recuento de neutrófilos sea bajo.

• Lávese siempre bien las manos, especialmente antes de comer y después de ir al baño.
• Mantén una buena salud bucal. Cepíllate los dientes a diario y visita al dentista con regularidad .
• Reciba todas las vacunas recomendadas a tiempo.
• Evite tocarse la cara, los ojos y la nariz sin lavarse las manos.
• Tome sus medicamentos exactamente como se los recetó su médico y hágase los análisis de sangre a tiempo.

Aunque esta afección es crónica, tratamientos eficaces como el G-CSF han permitido que muchas personas con neutropenia cíclica lleven una vida completamente normal . Es importante destacar que, si bien otros tipos de neutropenia conllevan un riesgo de desarrollar cáncer, como la leucemia, la neutropenia cíclica no lo conlleva.