¿Tu bebé presenta estos síntomas? Hablemos del síndrome de Down.

¿Alguna vez has notado que algunos bebés se comportan de manera diferente a otros y que su apariencia también es distinta? Quizás hayas pensado lo mismo de tu bebé. En esos momentos, una pregunta que nos viene a la mente es: "¿Qué es esto?". Hoy vamos a hablar de una condición que requiere atención especial: el síndrome de Down. No te preocupes, lo explicaremos de forma sencilla y comprensible.

¿Qué es el síndrome de Down? En pocas palabras...

El síndrome de Down es una condición genética. Es decir, se produce por un cromosoma adicional en el cuerpo del bebé al nacer. Quizás te preguntes qué son estos cromosomas. Dentro de las células más pequeñas de nuestro cuerpo, hay estructuras que parecen pequeñas bolitas de hilo. A eso lo llamamos cromosomas. Estos determinan muchas características de nuestra apariencia, estatura, color y capacidades.

Normalmente, todos tenemos 23 pares de estos cromosomas en cada célula. Eso suma un total de 46 cromosomas. Sin embargo, un bebé con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21, es decir, una más. Por lo tanto, el número total de cromosomas en sus células pasa a ser 47. Es debido a este cromosoma extra que el cerebro y el cuerpo del bebé se desarrollan de forma ligeramente diferente.

¿Quiénes pueden desarrollar el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede afectar a cualquier persona. Es genético y no se debe a ninguna acción de la madre o el padre antes o durante el embarazo. En la mayoría de los casos, se produce de forma espontánea. Generalmente se transmite de generación en generación cuando el óvulo y el espermatozoide se unen.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?

Esto aún se está investigando. Sin embargo, algunos estudios han demostrado que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down puede aumentar ligeramente con la edad de la madre . Las madres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down u otras afecciones genéticas.

Pero esto no significa que las madres jóvenes no desarrollen esta afección. Dado que la tasa de fertilidad es mayor en mujeres menores de 35 años, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Por lo tanto, la edad no es el único factor.

¿Qué tan común es el síndrome de Down?

En comparación con países como Estados Unidos, el síndrome de Down es una anomalía cromosómica común. Allí nacen aproximadamente 6000 bebés con esta condición cada año. Esto significa que alrededor de uno de cada 700 bebés nacidos podría padecerla. También hay niños con esta condición en Sri Lanka, por lo que es muy importante tenerlo en cuenta.

¿Cuáles son los síntomas de un bebé con síndrome de Down?

El síndrome de Down puede causar síntomas físicos, intelectuales y conductuales. Sin embargo, no todos los niños presentan todos estos síntomas, y la naturaleza de los mismos puede variar de un niño a otro.

Características físicas (cambios en la apariencia)

Estos síntomas suelen ser visibles al nacer y pueden hacerse más evidentes a medida que el bebé crece.

• El puente Nahe es un poco plano .
• Los ojos parecen estar inclinados hacia arriba .
• El cuello es un poco corto .
• Orejas, manos y pies más pequeños de lo normal .
• Presentar debilidad muscular (flacidez) al nacer.
• El dedo meñique de la mano está inclinado hacia adentro (hacia el pulgar) .
• La presencia de una única línea profunda en la palma de la mano (pliegue palmar).
• Tener una estatura inferior a la media .

A medida que su bebé crece, pueden aparecer síntomas adicionales debido a la forma en que su cuerpo se desarrolló en el útero. Por ejemplo:

• Infecciones de oído o pérdida de audición.
• Problemas de visión o enfermedades oculares .
• Problemas dentales .
• Mayor propensión a sufrir infecciones o enfermedades frecuentes.
• La apnea obstructiva del sueño es una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño.
• Cardiopatía congénita .

Su médico le realizará revisiones periódicas para detectar afecciones como esta.

Características intelectuales y de desarrollo

Su hijo con síndrome de Down puede presentar algunas dificultades en su desarrollo intelectual debido al cromosoma adicional. Esto puede provocar discapacidades intelectuales o del desarrollo . Es posible que su hijo no pueda realizar las actividades propias de su edad, es decir, que no alcance los hitos del desarrollo al mismo ritmo que otros niños. Por ejemplo:

• Caminar y moverse (habilidades motoras gruesas y finas).
• Hablar (habilidades para el desarrollo del lenguaje).
• Aprendizaje (habilidades cognitivas).
• Juego (habilidades sociales y emocionales).

Por este motivo, es posible que a su hijo le lleve un poco más de tiempo hacer estas cosas:

• Entrenamiento para ir al baño.
• Pronunciando las primeras palabras.
• Dar el primer paso.
• Comer solo.

Piénsalo: algunos niños caminan al año, otros al año y medio. Un niño con síndrome de Down puede que no empiece a caminar hasta los dos años. Esto es parte natural de su desarrollo.

Características de comportamiento

Un niño con síndrome de Down puede presentar ciertas características de comportamiento. Esto puede deberse a que no puede comunicar sus necesidades con claridad a usted o a sus cuidadores. Puede observar estas características:

• Terquedad y rabietas .
• Dificultad para concentrarse .
• Los comportamientos obsesivos o compulsivos son una tendencia a ser excesivamente adicto a ciertas cosas o a repetir las mismas cosas .

¿Qué causa el síndrome de Down?

Como mencionamos anteriormente, la causa principal del síndrome de Down es la presencia de un cromosoma adicional . Específicamente, se debe a una alteración en la división celular del cromosoma 21. Todas las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional en algunas o en todas sus células.

Existen tres tipos de síndrome de Down, cada uno con causas diferentes.

• Trisomía 21 (Trisomía 21)
• Translocación
• Mosaicismo

¿Qué es la trisomía 21?

Este es el tipo más común de síndrome de Down. La trisomía significa tener una copia adicional de un cromosoma. En la trisomía 21, cada célula de un feto en desarrollo tiene tres copias del cromosoma 21. Normalmente, solo hay dos. Este tipo representa el 95 % de las personas con síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down por translocación?

En este tipo, la totalidad o parte del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma. A diferencia de la trisomía 21, donde en lugar de tener una copia adicional del cromosoma 21 por sí sola, esta se encuentra unida a un cromosoma de diferente número. Este tipo se observa en menos del 4% de las personas con síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down en mosaico?

Esta es la forma más rara del síndrome de Down. Ocurre en menos del 1% de todos los casos. El término "mosaicismo" significa que algunas células tienen los 46 cromosomas normales, mientras que otras tienen 47 (incluido el cromosoma 21 adicional). Se asemeja a un mosaico hecho de piedras de diferentes colores. Por eso se llama mosaico.

¿Cómo se puede diagnosticar el síndrome de Down antes del nacimiento del bebé?

Algunas pruebas realizadas durante el embarazo pueden despertar sospechas en los médicos sobre la posibilidad de síndrome de Down. Otras pruebas también pueden confirmar la afección.

Pruebas de detección prenatal

Estas pruebas solo analizan si su bebé tiene riesgo de tener síndrome de Down. No pueden confirmarlo .Esto puede incluir un análisis de sangre o una ecografía de la madre. Durante la ecografía, el médico busca indicios de, por ejemplo, exceso de líquido detrás del cuello del bebé. A veces, incluso si estas primeras pruebas son normales, el bebé puede tener síndrome de Down.

Pruebas diagnósticas durante el embarazo

Estas pruebas pueden confirmar el síndrome de Down. Generalmente se realizan si las pruebas de detección mencionadas anteriormente indican que existe riesgo. Dado que estas pruebas pueden suponer un pequeño riesgo para la madre y el feto, el médico las recomienda solo tras una cuidadosa evaluación. Ejemplos:

• Amniocentesis: Una prueba que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido que rodea al bebé.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Procedimiento en el que se toma y examina una pequeña muestra de la placenta.
• Toma de muestras de sangre umbilical percutánea (PUBS, por sus siglas en inglés): Una prueba que consiste en extraer una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical.

Estas pruebas pueden detectar con precisión cambios en los cromosomas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down después del nacimiento del bebé?

Tras el nacimiento, los médicos examinan al bebé para detectar los signos físicos mencionados anteriormente. Para confirmar el diagnóstico, se realiza una prueba especial con una muestra de sangre, llamada cariotipo . Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre del bebé y observarla al microscopio para determinar si tiene el cromosoma 21 adicional.

¿Qué debes hacer si descubres que tu bebé en el útero tiene síndrome de Down?

Descubrir que tu bebé tiene síndrome de Down puede ser una decisión muy difícil. Pero recuerda que no estás sola. Tu médico podrá ayudarte a encontrar los recursos, los servicios de asesoramiento y los grupos de apoyo que necesitas.

En momentos como estos, es muy útil recibir asesoramiento o unirse a un grupo de apoyo donde se reúnen otros padres de niños con síndrome de Down. Allí, puedes compartir experiencias, obtener consejos prácticos y fortalecerte. Es como cuando hay un problema en nuestra comunidad: todos nos unimos para ayudar.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Down?

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, hay muchos tratamientos y apoyos disponibles para ayudar a su hijo a desarrollar todo su potencial y vivir una vida feliz. Estos tratamientos están diseñados para favorecer el desarrollo físico y mental del niño. Algunos ejemplos son:

• Fisioterapia o terapia ocupacional .
• Terapia del habla.
• En la escuelaParticipación en programas de educación especial.
• Tratamiento de otras afecciones médicas subyacentes .
• Usar gafas para corregir problemas de visión o utilizar audífonos para corregir deficiencias auditivas.

¿Quiénes deberían formar parte del equipo de atención de mi hijo?

Si su hijo tiene síndrome de Down, necesitará consultar con varios especialistas para asegurarse de que esté sano. Este equipo puede incluir:

• Proveedores de atención primaria : Cuidan del crecimiento, el desarrollo, las vacunas y los problemas de salud en general de su hijo.
• Médicos especialistas según las necesidades del niño: por ejemplo, un cardiólogo, un endocrinólogo, un genetista y un otorrinolaringólogo.
• Logopedas : Ayudan al niño a comunicarse.
• Fisioterapeutas : Fortalecen los músculos y mejoran las habilidades de movimiento.
• Terapeutas ocupacionales: Desarrollan las habilidades necesarias para realizar las tareas diarias con facilidad.
• Terapeutas conductuales: Ayudan a gestionar los desafíos emocionales que conlleva el síndrome de Down.

¿Qué otras afecciones de salud pueden estar asociadas con el síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down pueden desarrollar otras afecciones de salud presentes al nacer o que se desarrollan con el tiempo. Un médico puede ayudarle a usted y a su hijo a controlar estas afecciones. Las afecciones más comunes son:

• Problemas cardíacos .
• Anomalías tiroideas .
• Problemas del sistema digestivo : estreñimiento, reflujo gastroesofágico y enfermedad celíaca.
• Autismo : Dificultades relacionadas con las habilidades sociales, la comunicación y los comportamientos repetitivos.
• Enfermedad de Alzheimer (a medida que envejeces).

¿Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer?

Sí, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen. Los estudios han demostrado que alrededor del 30 % de las personas con síndrome de Down de entre 50 y 60 años y cerca del 50 % de las personas de entre 60 y 69 años pueden desarrollar la enfermedad.

Se cree que el cromosoma 21 adicional es la causa de este mayor riesgo. Esto se debe a que los genes del cromosoma 21 producen una proteína llamada proteína precursora amiloide, responsable de los cambios observados en el cerebro de los pacientes con Alzheimer.

¿Se puede prevenir el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética, por lo que no se puede prevenir . Si desea conocer su riesgo de tener un hijo con esta condición, consulte con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético.

¿Qué debes esperar si tienes un hijo con síndrome de Down?

Con el apoyo y el cariño adecuados, los niños con síndrome de Down pueden vivir vidas felices y saludables . Los tratamientos y las terapias pueden ayudarlos a superar las dificultades del desarrollo, aprender con otros niños de su edad, hacer amigos y tener una carrera profesional exitosa.

Existen numerosos grupos y recursos para ayudar a padres, familias y cuidadores.

¿Existe cura para el síndrome de Down?

No. El síndrome de Down es una condición de por vida y no tiene cura . Sin embargo, los síntomas se pueden controlar y existen tratamientos para otras afecciones que puedan surgir.

¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?

Actualmente, la esperanza de vida promedio de una persona con síndrome de Down es de 60 años o más . Es posible que necesiten apoyo y cuidados a lo largo de su vida.

¿Qué recursos existen para las personas con síndrome de Down y sus familias?

Existen muchos recursos para ayudar a las personas con síndrome de Down y a sus familias. Muchas familias se unen a grupos de apoyo para personas con síndrome de Down para compartir sus experiencias y hablar sobre cómo ayudar a sus hijos a tener una vida sana y plena.

Las personas con síndrome de Down pueden necesitar apoyo a lo largo de su vida. Además de terapia, también pueden necesitar ayuda con aspectos como la educación, el empleo y la vida independiente. Existen diversas organizaciones que brindan información y apoyo a estas personas y sus familias. En Sri Lanka existen organizaciones y programas similares, por lo que puede informarse al respecto.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• Si sospecho que mi bebé podría tener síndrome de Down, ¿cómo puedo prepararme para su nacimiento?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo?
• ¿Podría recomendar algún recurso que pueda ser útil para las familias?
• ¿Quiénes deberían formar parte del equipo de atención de mi hijo?

¿Pueden las personas con síndrome de Down tener hijos?

Sí, las personas con síndrome de Down pueden tener hijos. Aproximadamente el 50 % de las mujeres pueden concebir. Los hombres pueden tener una fertilidad reducida. Para una madre con síndrome de Down, el riesgo de transmitir la condición genética a sus hijos oscila entre el 35 % y el 50 %.

Es normal sentirse abrumado al enterarse de que un niño tiene síndrome de Down. Mientras intentas asimilar la noticia, recuerda que no estás solo y que el cromosoma adicional de tu hijo forma parte de su identidad. Puedes obtener apoyo del equipo médico de tu hijo o de grupos de apoyo para familiares y cuidadores para aprender más sobre la condición y ayudar a tu hijo a desarrollarse plenamente.

Lo más importante que debemos recordar (Mensaje principal)

El síndrome de Down no es algo a lo que temer, sino que es importante estar bien informado al respecto.

• Se trata de una afección genética, no es culpa de nadie.
• Cada niño es diferente, y los niños con síndrome de Down se desarrollan a su manera.
• Con una detección temprana y el tratamiento y apoyo necesarios, estos niños también pueden llevar una vida feliz y plena.
• ¡No estás solo/a! Hay muchas personas y recursos para ayudarte y apoyarte. Enfrenta este desafío con una actitud positiva y amor .

Recuerda, cada niño es un regalo precioso. Si reciben el amor, el cuidado y las oportunidades que necesitan, ¡pueden conquistar el mundo!

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