¿Se te coagula la sangre innecesariamente? ¡Hablemos de la trombofilia por factor V Leiden!

Cuando sufrimos un corte o una herida en cualquier parte del cuerpo, la coagulación sanguínea es fundamental para detener la hemorragia . Es un mecanismo de defensa del organismo. Pero, ¿qué ocurre si se forman coágulos de sangre dentro de los vasos sanguíneos sin motivo aparente? Esto puede ser peligroso. Hoy hablaremos de una afección hereditaria que aumenta el riesgo de coagulación sanguínea innecesaria: la trombofilia por factor V Leiden .

En pocas palabras, ¿qué es Factor V Leiden?

La trombofilia por factor V Leiden es una afección causada por una mutación genética hereditaria . Esta mutación aumenta la probabilidad de que la sangre se coagule de forma anormal. Su nombre se pronuncia «factor cinco Leiden». La V representa el número romano cinco.

No todas las personas con esta afección desarrollarán coágulos sanguíneos. Sin embargo, usted tiene un mayor riesgo de desarrollarlos en comparación con alguien que no presenta esta variación genética. Esto puede provocar dos afecciones peligrosas principales:

• Trombosis venosa profunda ( TVP ): Se produce cuando se forma un coágulo de sangre en un vaso sanguíneo profundo del cuerpo. Generalmente, se forman en las venas de las piernas o los brazos. Sin embargo, a veces también pueden formarse en las venas del hígado , los riñones , el cerebro o los ojos.
• Embolia pulmonar (EP): Esta es un poco más peligrosa. Lo que sucede es que un coágulo de sangre que se ha formado se desprende, viaja con la sangre y se queda atascado en los pulmones .

¿Cuáles son los síntomas que permiten identificar esta afección?

De hecho, esta mutación genética no presenta síntomas. Puedes vivir toda tu vida sin saberlo. Sin embargo, si se forma un coágulo de sangre, comenzarás a experimentar síntomas.

Muy importante: Si experimenta alguno de los siguientes síntomas de trombosis venosa profunda (TVP) o embolia pulmonar (EP), acuda inmediatamente al servicio de urgencias de un hospital o llame a una ambulancia . No hay que demorarse.

¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?

El factor V Leiden es causado por una mutación genética. Expliquemos esto de forma más sencilla.

Existen muchos tipos de proteínas que ayudan a la coagulación de la sangre. Estas se denominan factores de coagulación. El factor de coagulación V es una de estas proteínas clave. Nuestro cuerpo recibe la instrucción de producir esta proteína mediante un gen llamado F5.

Normalmente, todos nacemos con dos copias sanas del gen F5. Sin embargo, una persona con la enfermedad del factor V Leiden tiene una o ambas copias defectuosas de este gen. Este gen defectuoso fue descubierto por un grupo de investigadores en la ciudad de Leiden, en los Países Bajos. De ahí su nombre.

Existe una ligera alteración en la estructura de la proteína Factor V, producida por el organismo debido a las instrucciones del gen F5 defectuoso. Esta alteración impide que otras proteínas, como la proteína C y la proteína S, que controlan la coagulación sanguínea (es decir, evitan que la sangre se coagule innecesariamente), puedan controlar la proteína Factor V modificada. Es como un coche sin frenos: la sangre comienza a coagularse incluso en momentos innecesarios.

¿Es esto algo que viene de generación en generación?

Sí. Puedes heredar esto de tu madre, de tu padre o de ambos. Se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que puedes heredar este gen defectuoso tanto de tu madre como de tu padre.

• La mayoría de las personas (heterocigotas) heredan solo una copia de este gen defectuoso (ya sea de la madre o del padre).
• En casos muy raros, una persona (homocigota) puede heredar ambas copias de este gen defectuoso (tanto de la madre como del padre). Estas personas tienen un riesgo mucho mayor de sufrir coágulos sanguíneos.

¿Qué factores aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos?

Si usted padece el factor V Leiden, los siguientes factores pueden aumentar su riesgo de desarrollar un coágulo sanguíneo. Por lo tanto, es importante que hable de esto con su médico.

¿Cómo diagnostican los médicos esta afección? ¿Cuáles son los tratamientos?

Si usted tiene antecedentes de trombosis venosa profunda (TVP) o embolia pulmonar (EP), especialmente a una edad temprana, o si algún miembro de su familia tiene antecedentes de esta afección, su médico podría sospechar de la presencia del factor V Leiden.

Para diagnosticar esta afección, se realizan análisis de sangre especiales (incluidas pruebas genéticas) . Estos análisis permiten determinar con exactitud si se posee este gen defectuoso y, de ser así, si se tiene una o dos copias del mismo.

Métodos de tratamiento

Dado que se trata de una afección genética de por vida, no existe tratamiento para modificar el gen. En cambio, los tratamientos actúan disolviendo los coágulos sanguíneos existentes y reduciendo el riesgo de que se formen nuevos coágulos. Para ello, su médico podría recomendarle lo siguiente:

• Medicamentos anticoagulantes: También conocidos como "diluyentes de la sangre", estos medicamentos disuelven los coágulos sanguíneos y previenen la formación de nuevos coágulos. Su médico determinará la duración del tratamiento según su riesgo.
• Medias de compresión: Ayudan a mejorar la circulación sanguínea en las piernas y reducen el riesgo de coágulos de sangre.
• Filtro de vena cava: Se trata de un pequeño dispositivo con forma de filtro que se inserta en una vena principal del cuerpo para evitar que los coágulos de sangre que se forman en las piernas viajen hasta los pulmones.
• Cirugía: En algunos casos, es necesario extirpar quirúrgicamente los coágulos de sangre.

¿Cómo llevar una vida sana con Factor V Leiden?

Para la mayoría de las personas con esta afección, la esperanza de vida no se ve afectada. Incluso si se forma un coágulo de sangre, el tratamiento temprano puede prevenir consecuencias graves. Así que no se preocupe. Sin embargo, es muy importante cuidar su estilo de vida.

• Evita fumar por completo.
• No permanezcas sentado en la misma posición durante mucho tiempo. Sobre todo en vuelos largos, levántate, camina y estira las piernas al menos una vez por hora.
• Mantén un peso corporal saludable.
• No utilice terapia hormonal que contenga estrógenos sin consultar a su médico.

Es normal sentir miedo y ansiedad al enterarse de que se tiene trombofilia por factor V Leiden. Pero recuerde, la gran mayoría de las personas con esta afección pueden llevar una vida normal sin problemas. Lo más importante es conocer su condición y seguir las indicaciones de su médico.

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