Un problema común hoy en día es el aumento de grasas como el colesterol y los triglicéridos en la sangre. En ocasiones, estos niveles de grasa, especialmente los de triglicéridos, son anormalmente altos, miles de veces superiores a lo normal. Esto puede deberse a una afección genética muy rara que se transmite de padres a hijos. Hoy hablaremos de una de estas afecciones: el Síndrome de Hiperquilomicronemia Familiar, o SHF. Aunque se trata de un tema algo complejo, vamos a explicarlo de forma sencilla.
En pocas palabras, ¿qué es FCS?
El síndrome de FCS es una afección genética muy rara que se hereda de los padres. Una persona con esta afección tiene la incapacidad de descomponer o digerir las grasas, especialmente los triglicéridos .
Imagina que nuestro cuerpo tiene una pequeña fábrica que descompone la grasa. En términos médicos, se trata de una enzima llamada lipoproteína lipasa (LpL) . En una persona con FCS, esta "fábrica" no funciona correctamente o no funciona en absoluto.
Como resultado, la grasa de los alimentos que consumimos, llamada triglicéridos, no puede ser absorbida por el organismo y, en cambio, se acumula en la sangre en forma de pequeñas gotas de grasa llamadas quilomicrones . Esta acumulación de quilomicrones es lo que conocemos como síndrome de quilomicronemia. Esto provoca niveles anormalmente altos de triglicéridos en la sangre.
Es tan poco frecuente que solo una o dos personas de cada millón en todo el mundo la padecen. Generalmente se diagnostica antes de los 10 años, y algunos niños reciben el diagnóstico durante su primer año de vida.
¿Por qué está sucediendo esto?
La causa principal es una mutación genética. El motivo es un defecto en los genes implicados en la producción de la enzima lipoproteína lipasa (LpL) de la que ya hablamos.
Lo importante es que, para desarrollar esta enfermedad, debes heredar este gen defectuoso tanto de tu madre como de tu padre. Si lo heredas de un solo progenitor, no desarrollarás la enfermedad, pero te convertirás en portador de ese gen. Esto significa que tienes el potencial de transmitirlo a tus hijos.
La enzima LpL es producida por el páncreas. Su función principal es descomponer los quilomicrones en la sangre y ayudar al cuerpo a utilizar la grasa que contienen como fuente de energía. Por lo tanto, cuando la LpL no funciona correctamente, la grasa no se puede descomponer y los niveles de triglicéridos en la sangre se disparan.
¿Cuáles son los síntomas de esto?
Los síntomas del síndrome de Cushing tardío (SCT) se deben a niveles elevados de triglicéridos en la sangre. En una persona sana, los niveles de triglicéridos son inferiores a 150 mg/dL. Sin embargo, en alguien con SCT, este nivel puede superar los 1000 mg/dL. Es fundamental reconocer estos síntomas.
| Síntoma | Una explicación sencilla |
|---|---|
| Dolor de estómago | Este es el síntoma más común. Este dolor intermitente puede comenzar en la parte superior del abdomen e irradiarse hacia la espalda. En ocasiones, puede ser muy intenso. |
| Pancreatitis | Esta suele ser la causa del dolor de estómago. El páncreas es un órgano importante dentro del abdomen. En estos casos, se inflama. También puede ir acompañado de síntomas como náuseas, sudoración, debilidad y coloración amarillenta de los ojos y la piel. |
| Cambios en la piel | Algunas personas desarrollan una afección llamada xantomas cutáneos . Se trata de pequeñas protuberancias indoloras de color rojo amarillento que aparecen en zonas como los glúteos, las rodillas y los codos. Están compuestas de grasa. Si las observa, podrían ser un signo de niveles elevados de grasa en la sangre. |
| Cambios en los ojos | La lipemia retiniana es una afección en la que los vasos sanguíneos del ojo presentan un aspecto lechoso. Esto se debe a una acumulación de grasa. Sin embargo, no afecta la visión. |
| Agrandamiento del hígado y del bazo | Especialmente en los niños pequeños, un tipo de glóbulo blanco (macrófago) intenta absorber el exceso de grasa del cuerpo. Estas células absorben la grasa y la depositan en el hígado y el bazo, lo que provoca que estos órganos se agranden. |
| Síntomas mentales y neurológicos | Algunos pacientes pueden desarrollar afecciones como depresión, pérdida de memoria y demencia. |
¿Cómo se diagnostica y se trata esto?
Diagnóstico
Debido a que es una afección poco común, a veces puede llevar tiempo obtener un diagnóstico preciso. Si presenta dolor abdominal persistente, episodios repetidos de pancreatitis y niveles altos de triglicéridos en la sangre, su médico podría sospechar que padece el síndrome de Cushing fetal.
Para confirmar la enfermedad se realizan las siguientes pruebas:
- Análisis de triglicéridos en ayunas: Esta prueba se realiza tras varias horas de ayuno. Si el nivel de triglicéridos supera los 750 mg/dL, podría tratarse de síndrome de Cushing tardío (SCFT). En ocasiones, la muestra de sangre puede tener un aspecto lechoso.
- Análisis del nivel de lipasa: Se administra una inyección especial (heparina) para medir la cantidad de la enzima LpL que produce el cuerpo.
- Pruebas genéticas: Esta es la única manera de estar 100% seguro. Permite comprobar si el gen defectuoso se heredó de ambos padres.
- Tomografía computarizada: Esto ayuda a ver si hay daños en órganos como el páncreas y el hígado.
Métodos de tratamiento
La dieta es el pilar fundamental del tratamiento para el síndrome de FCS, y también existe un nuevo fármaco que ha sido aprobado recientemente.
Lo más importante: medicamentos como las estatinas y los fibratos, que se suelen recetar para el colesterol, no funcionan para el síndrome de Cushing tardío (SCT). Esto se debe a que, para que estos medicamentos sean efectivos, la enzima LpL de la que hablamos anteriormente debe funcionar correctamente en el organismo.
Dieta para FCS
Esta es la parte más importante del tratamiento. Es fundamental trabajar con su médico y un nutricionista para elaborar este plan de alimentación.
- Limitar el consumo de grasas: La cantidad de grasa que se consume al día debe ser inferior a 20 gramos.
- Deja de consumir alcohol por completo: el alcohol aumenta aún más los niveles de triglicéridos.
- Limita los azúcares simples y los carbohidratos: evita productos como las bebidas azucaradas y los dulces.
- Alimentos recomendados: Verduras, frutas, legumbres, cereales integrales, claras de huevo, productos lácteos desnatados y carnes magras.
- Suplementos vitamínicos: Su médico puede recomendarle tomar vitaminas liposolubles como las vitaminas A, D, E y K, que el cuerpo necesita para reducir la grasa.
Nueva medicina
Olezarsen (Tryngolza)Se trata de un nuevo medicamento aprobado en diciembre de 2024. Es una inyección subcutánea que se administra una vez al mes. En resumen, actúa reduciendo la producción corporal de una proteína llamada apoC-III, que contribuye a la acumulación de grasa en la sangre. Puede obtener más información al respecto consultando a su médico.
Desafíos de vivir con FCS
El síndrome de FCS es una afección crónica que puede tener un impacto significativo tanto en la salud física como en la mental.
- Dificultades para comer: Comer fuera y asistir a fiestas puede resultar muy difícil.
- Efectos psicológicos: Pueden presentarse dolor frecuente, miedo al futuro, ansiedad y confusión mental.
- Impacto en la vida social y laboral: Las hospitalizaciones frecuentes pueden dificultar el mantenimiento de las relaciones sociales y el trabajo.
Por lo tanto, es muy importante trabajar en estrecha colaboración con su equipo médico y, si es necesario, buscar el apoyo de un consejero de salud mental.
Mensaje para llevar a casa
- El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética poco común que provoca que el cuerpo sea incapaz de descomponer las grasas (triglicéridos).
- Esto provoca niveles anormalmente altos de triglicéridos en la sangre, y los principales síntomas son dolor abdominal intenso e inflamación del páncreas (pancreatitis).
- La parte principal del tratamiento consiste en seguir una dieta muy estricta baja en grasas . Se debe evitar por completo el alcohol.
- Los medicamentos habituales para el colesterol no funcionan para esta afección, pero hay un fármaco de reciente introducción.
- Controlar esta afección es un reto de por vida, por lo que es importante contar con el apoyo de su médico, nutricionista y familia.
- Si usted o algún miembro de su familia presenta estos síntomas, consulte a su médico sin demora y pida consejo.
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