¿Quién es este genetista? ¡Hablemos de esto en detalle!

¿Has oído hablar alguna vez de un genetista? Quizás te preguntes: "¿Quién es?" "¿Qué hacen?". No te preocupes, hoy hablaremos de quiénes son los genetistas y de su importancia para nuestra salud de una manera sencilla y fácil de entender. Es como charlar con un amigo.

¿Quién es este genetista?

En pocas palabras, un genetista es un médico especializado en la relación entre nuestros genes y nuestra salud. Imagínalo así: nuestros genes son una serie de pequeñas instrucciones dentro de nuestro cuerpo. Estos genes determinan no solo nuestra estatura y color de piel, sino también nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades.

Estos genetistas, especialmente los genetistas clínicos, ayudan a identificar y controlar los trastornos genéticos que afectan a personas de todas las edades, desde el embarazo en adelante. Algunos genetistas también realizan investigaciones sobre enfermedades genéticas y hacen nuevos descubrimientos. Otros participan en labores administrativas o en la docencia de otros médicos y estudiantes.

¿Por qué quieres reunirte con un genetista?

Existen muchas razones por las que podrías querer consultar a un genetista. Veamos algunas de ellas.

Si le diagnostican un trastorno genético...

Su médico podría derivarlo a un genetista si sospecha que usted padece una afección genética. Esto significa que existen cambios, o mutaciones, en sus genes. Estas mutaciones genéticas pueden estar presentes al nacer o desarrollarse más adelante en la vida.

Un genetista puede ayudarle a identificar los factores genéticos que contribuyen a esta afección, explicarle cómo puede afectar a sus hijos u otros miembros de la familia y proporcionar recomendaciones a su equipo médico para ayudarle a mantenerse lo más sano posible a pesar de la afección genética.

Si alguien de tu familia tiene una enfermedad hereditaria...

Imagina que alguien de tu familia tiene una enfermedad genética, como el cáncer. Tu médico podría derivarte a un genetista. Un genetista puede evaluar tu riesgo de desarrollar la enfermedad y ayudarte a elaborar un plan para afrontarla. Por ejemplo, podría recomendarte pruebas de detección para identificar signos de cáncer lo antes posible. También podría sugerirte pruebas genéticas para obtener más información sobre tu riesgo.

Si su hijo tiene una afección genética...

Los genetistas atienden tanto a adultos como a niños. Algunos se especializan en niños. Si a su hijo le han diagnosticado un defecto congénito o una afección como el autismo, es posible que necesite consultar con un genetista. Un genetista puede ayudarle a usted y a su familia a comprender el diagnóstico, las opciones de tratamiento y el pronóstico de su hijo.

Importante: Es común que los padres se sorprendan al enterarse de que su hijo tiene una enfermedad genética. Pero con la ayuda de un genetista, podrán comprender la enfermedad y brindarle la mejor atención posible.

Si estás planeando formar una familia o estás embarazada...

Cuando planeas tener hijos, tu obstetra o partera puede derivarte a un genetista. Esto es especialmente importante si tienes una condición genética o eres mayor de 35 años. Un genetista puede ayudarte a determinar el riesgo de que tu bebé herede una condición genética o nazca con una afección como el síndrome de Down.

También puedes reunirte con un genetista durante tu embarazo para hablar sobre los resultados de las pruebas prenatales u otras inquietudes.

Si usted padece una enfermedad rara...

Los genetistas diagnostican y tratan tanto enfermedades genéticas comunes como raras. Algunas son muy raras. En esos casos, un genetista puede ser la única persona que conozca bien la enfermedad y pueda ayudarle.

¿Quién es un genetista clínico?

El término «genetista clínico» se refiere a un genetista que atiende pacientes. Poseen un título de médico («MD - Doctor en Medicina» o «DO - Doctor en Medicina Osteopática»).

La mayoría de los genetistas se consideran genetistas clínicos. Sin embargo, algunos trabajan principalmente en laboratorios, no en la atención al paciente. Pueden tener un título de médico, un doctorado (PhD - Doctor en Filosofía) o ambos. Generalmente se les denomina genetistas o genetistas médicos, no genetistas clínicos.

¿Dónde trabajan los genetistas?

La mayoría de los genetistas trabajan en grandes hospitales y centros médicos. Algunos trabajan en consultorios privados o grupales. Un número muy reducido trabaja exclusivamente en laboratorios comerciales.

Los genetistas suelen reunirse con usted en persona, pero muchos también ofrecen citas virtuales (telemedicina). Esto es especialmente importante para las personas que viven en zonas donde hay pocos o ningún genetista.

Dado que la mayoría de los genetistas trabajan en grandes ciudades o sus alrededores, muchas personas no tienen fácil acceso a uno. Si desea consultar con un genetista pero no hay ninguno en su zona, pregúntele a su médico.

¿Qué hace un genetista?

Una semana laboral típica para un genetista clínico podría incluir:

• Se realizan exámenes físicos detallados.
• Hablar con la gente sobre sus antecedentes familiares y sus síntomas.
• Las pruebas genéticas están planificadas y dirigidas.
• Los resultados de las pruebas se comentan con los pacientes y sus familias.
• Cuando alguien tiene que recibir un diagnóstico difícil, apoyamos a esa persona y a su familia con amabilidad y compasión.
• Coordinamos el tratamiento con otros proveedores de atención médica.
• Recomienda tratamientos o estrategias para controlar una afección médica.
• Me mantengo al día leyendo artículos recién publicados sobre genética médica.
• Realizo tanto trabajo administrativo como docencia.
• Realizar investigaciones y redactar artículos para su publicación.

No todos los genetistas ven a los pacientes directamente. Algunos trabajan entre bastidores en laboratorios, como este:

• Se están realizando pruebas para detectar enfermedades genéticas.
• Analizando los resultados de la prueba.
• Elaboración de informes detallados para proveedores de atención médica.

¿Cuál es la diferencia entre un genetista y un asesor genético?

Tanto los genetistas como los asesores genéticos son expertos en genética, pero existen diferencias en su formación:

• Los genetistas son médicos. Van a la facultad de medicina y se especializan en genética.
• Los asesores genéticos son profesionales capacitados. Obtienen una maestría en asesoramiento genético y aprueban un examen para obtener la certificación de Asesor Genético Certificado (CGC®). Si bien pueden realizar muchas de las tareas mencionadas anteriormente, no pueden realizar exámenes físicos ni elaborar planes de tratamiento médico que no hayan sido publicados previamente.

Los genetistas y los asesores genéticos trabajan en equipo. Estos equipos pueden incluir enfermeros especializados en genética, dietistas y especialistas en farmacogenómica. Los genetistas también colaboran con médicos de atención primaria y otros especialistas, como neurólogos u oncólogos, para diagnosticar y tratar enfermedades.

¿Cómo se llega a ser genetista?

Para ser genetista, necesitas una formación superior: puedes ir a la facultad de medicina y obtener un título de médico (MD o DO), o hacer un posgrado y obtener un doctorado (PhD). Estos son los pasos básicos que siguen la mayoría de los genetistas:

• Primero, necesitas obtener una licenciatura.
• Necesitas ir a la facultad de medicina y obtener un título, ya sea ``(MD)`` o ``(DO)``.
• Debes completar una residencia médica (por ejemplo, en medicina interna o pediatría) y luego una subespecialización en genética o una residencia combinada, como pediatría/genética.
• Para obtener la certificación de una institución como la Junta Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ABMGG), es necesario presentarse a un examen. (En Sri Lanka, se requiere obtener un título como Doctor en Medicina (Genética) de la institución de posgrado correspondiente y registrarse como médico especialista).

Si prefieres investigar o trabajar en un laboratorio en lugar de atender pacientes, puedes optar por un doctorado (PhD) en vez de un título de médico. Algunas personas optan por una doble titulación (MD/PhD). El camino que elijas dependerá de tus intereses y objetivos profesionales. Es recomendable visitar las instituciones educativas que te interesan y hablar con profesores y estudiantes para conocer mejor tus opciones.

¿Quién es un genetista pediátrico?

Un genetista pediátrico es un especialista que diagnostica y trata afecciones genéticas en bebés y niños pequeños. También brinda educación y apoyo a las familias. Por ejemplo:

• Le explicaré la condición de su hijo de una manera que usted pueda comprender.
• Se le explicarán los resultados de la prueba.
• Esto explica la posibilidad de que esta afección genética pueda afectar a otros miembros de la familia o a futuros embarazos.

Es posible que necesite consultar con un genetista pediátrico si su hijo nace con alguna de estas afecciones:

• Cardiopatía congénita (`(cardiopatía congénita)`).
• Un síndrome genético que afecta a los cromosomas de un niño, como el síndrome de Down.
• Un trastorno hereditario, como la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Los genetistas pediátricos completan su formación de residencia tanto en pediatría como en genética médica. A menudo, cuentan con la certificación de la junta en ambos campos.

Finalmente, lo más importante

Cuando te reúnas por primera vez con un genetista, es normal que te sientas un poco nervioso o asustado. Pero recuerda, los genetistas se reúnen con personas y familias constantemente. Su objetivo es ayudarte a comprender lo que sucede en tu cuerpo o en el de un ser querido. Puede que tengan buenas noticias o noticias difíciles. En cualquier caso, los genetistas están preparados para brindarte apoyo en cada paso del proceso, ofreciéndote conocimientos, recursos y comprensión.

Espero que ahora tengas una buena idea de quién es un genetista y qué hace. ¡Espero que esta información te sea útil!

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