¿Qué es el síndrome de Gorlin? ¡No te preocupes, hablemos de ello en detalle!

¿Has notado alguna vez la aparición constante de manchas o bultos en tu piel? ¿O has oído hablar de bultos indoloros en la mandíbula? Esto puede ser normal. Sin embargo, en casos excepcionales, estos síntomas pueden estar relacionados con una enfermedad genética poco común. De esta enfermedad hablaremos hoy: el síndrome de Gorlin. No te asustes al oír este nombre. Vamos a explicarlo de forma sencilla y comprensible.

¿Qué es exactamente el síndrome de Gorlin?

En pocas palabras, el síndrome de Gorlin es una afección genética muy rara . También se conoce con otros nombres, como «Síndrome del nevo basocelular», «Síndrome del carcinoma basocelular nevoide (NBCCS)» y «Síndrome de Gorlin-Goltz». Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, tanto cancerosos como benignos (es decir, que no causan mucho daño al organismo). En particular, existe un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de piel llamado «carcinoma basocelular» , que es el tipo más común.

Imagina que en nuestro cuerpo existen genes cuya función principal es controlar la división celular innecesaria y la formación de tumores. A estos genes también los llamamos «genes supresores de tumores». En el síndrome de Gorlin, se produce una alteración, es decir, una mutación, en uno de estos genes. Por ello, como ya se ha mencionado, aumenta el riesgo de desarrollar tumores.

Lo más importante es que aún no existe una cura específica para el síndrome de Gorlin . ¡Pero no se preocupe! Si sigue correctamente las instrucciones de su médico y si afecciones como el cáncer se detectan y tratan a tiempo , una persona con esta condición puede llevar una vida normal. No tiene por qué afectar su esperanza de vida ni su calidad de vida.

¿Qué tan común es esta afección?

El síndrome de Gorlin es una afección muy rara . Los expertos afirman que, incluso en un país como Estados Unidos, afecta a menos de 50 000 personas. Sin embargo, esta cifra podría ser mucho mayor. Esto se debe a que algunas personas presentan síntomas tan leves que ni siquiera saben que la padecen. Generalmente, los síntomas aparecen en la adolescencia o la edad adulta temprana .

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gorlin?

Los síntomas de esta afección pueden variar de persona a persona, pero existen algunos síntomas comunes:

Características principalmente visibles

• Carcinomas basocelulares múltiples: Este tipo de cáncer de piel suele desarrollarse en zonas expuestas al sol, como la cara y el cuello. Sin embargo, en personas con síndrome de Gorlin, pueden aparecer a una edad más temprana, al final de la adolescencia o principios de los veinte .
• Quistes queratogénicos odontogénicos:Se trata de crecimientos indoloros y benignos que se forman en el hueso maxilar. Son más frecuentes en niños y adultos jóvenes con síndrome de Gorlin.
• Pequeñas hendiduras o depresiones en las palmas de las manos y las plantas de los pies: Esta característica se observa con mayor frecuencia en personas de 20 años. Son permanentes.
• Cambios esqueléticos: Se pueden observar algunos cambios en la forma en que se forman las costillas y la columna vertebral.

Síntomas menos frecuentes

No todas las personas experimentarán estos síntomas, pero algunas pueden experimentar:

• Tumores cerebrales: Estos pueden ser cancerosos (meduloblastoma) o no cancerosos (meningioma).
• Fibromas del corazón o de los ovarios: Se trata de tumores no cancerosos, generalmente inofensivos.
• Problemas oculares: afecciones como estrabismo, nistagmo y cataratas.
• Alteraciones graves en los huesos: por ejemplo, la ausencia total de la columna vertebral (espina bífida).
• Rasgos faciales anormales: Mayor distancia entre los ojos (hipertelorismo), haber nacido con labio leporino o paladar hendido y pequeñas manchas blancas (milia) en la cara.
• Una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia).
• Discapacidades intelectuales.
• Estados epilépticos (convulsiones).

¿Qué causa el síndrome de Gorlin?

Como ya hemos comentado, esta afección se debe a una alteración genética. Concretamente, existen tres genes en nuestro organismo que impiden la formación de tumores (genes supresores de tumores). Estos genes se denominan PTCH1 (el más frecuentemente implicado), PTCH2 y SUFU. Cuando estos genes no funcionan correctamente, algunas células comienzan a crecer de forma anormal, lo que provoca síntomas como la aparición de tumores.

La mayoría de las personas heredan esta mutación genética de sus padres. Sin embargo, en algunos casos, esta mutación genética puede ocurrir de forma aleatoria antes del nacimiento, sin antecedentes familiares.

Esta mutación genética se hereda de forma autosómica dominante . En otras palabras, se hereda un gen normal de uno de los padres y un gen mutado del otro. Para desarrollar el síndrome de Gorlin, es necesario tener la mutación genética PTCH o SUFU.

Los científicos afirman que una persona con síndrome de Gorlin solo desarrolla cáncer si la copia normal del gen supresor de tumores se altera de alguna manera. Por ejemplo, el daño causado por la luz solar puede provocar una mutación en el gen sano. En consecuencia, ambos genes dejan de funcionar correctamente y los tumores no se pueden detener. Esto es lo que causa el cáncer de piel. Si otras células del cuerpo se dañan de esta forma, pueden desarrollarse otros tipos de cáncer.

¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?

Para diagnosticar el síndrome de Gorlin, su médico hará lo siguiente:

• Examen físico: Comprobar si hay cáncer de piel.
• Pruebas de imagen: Comprobar si hay tumores, fibromas o problemas óseos en la mandíbula (por ejemplo, radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética).
• Biopsia: Procedimiento en el que se toma una pequeña muestra de tejido de la piel o de un bulto y se examina bajo un microscopio para comprobar si contiene células cancerosas.
• Prueba genética: Se toma una muestra de sangre para comprobar si usted tiene una mutación genética asociada al síndrome de Gorlin.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Gorlin?

Aunque no existe un tratamiento específico para el síndrome de Gorlin en sí, si desarrolla tumores cancerosos o que causan otros problemas, es posible que necesite tratamiento. Por ejemplo:

• Un cáncer de piel o un tumor en la mandíbula se pueden extirpar mediante cirugía .
• También se pueden utilizar otros tratamientos contra el cáncer, como cremas tópicas o terapia fotodinámica, para destruir las células cancerosas.

Debido a que usted tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer, su médico podría recomendarle que use un buen protector solar, ropa de manga larga y sombrero cuando esté al sol. Además, las pruebas como las radiografías solo se realizan cuando son absolutamente necesarias. En general, los oncólogos evitan la radioterapia como tratamiento contra el cáncer en personas con síndrome de Gorlin, ya que la radiación puede aumentar el riesgo de padecerlo.

¿Se puede prevenir el síndrome de Gorlin?

No podemos controlar los genes con los que nacemos. Por lo tanto, no hay forma de prevenir el síndrome de Gorlin. Sin embargo, puedes reducir el riesgo de desarrollar cáncer de piel tomando medidas preventivas . Además, al realizarte chequeos médicos regulares, puedes detectar el cáncer en una etapa temprana, lo que facilita su tratamiento.

Si usted padece el síndrome de Gorlin (o si algún familiar lo padece) y está planeando tener hijos, pero le preocupa que su hijo pueda heredarlo, consulte con un asesor genético . Este le explicará los riesgos a usted y a su pareja.

¿Cómo será el futuro para una persona que vive con esta afección? (Perspectivas)

Muchas personas controlan el síndrome de Gorlin tomando medidas para prevenir el cáncer de piel y realizándose chequeos médicos periódicos. Al someterse a exámenes de detección de cáncer regulares, según lo recomendado por su médico, cualquier problema puede detectarse a tiempo . Las personas con síndrome de Gorlin pueden vivir tanto tiempo y con tan buena calidad de vida como las personas sin esta afección.

Además, es fundamental recordar que no todas las personas con síndrome de Gorlin desarrollarán cáncer ni presentarán los mismos problemas. Varía de persona a persona. Su médico le asesorará sobre su condición según sus síntomas.

¿Cómo puedo cuidarme? (Autocuidado)

Si usted padece el síndrome de Gorlin, debe seguir estos pasos especiales para prevenir el cáncer de piel:

• Evite usar camas de bronceado.
• Permanezca en interiores tanto como sea posible durante las horas de mayor intensidad solar (de 10 a. m. a 4 p. m.).
• Utilice un protector solar de amplio espectro con un factor de protección solar (FPS) de al menos 30 todos los días. Vuelva a aplicarlo con frecuencia.
• Cuando salgas a la calle, usa ropa con protección UV y un sombrero de ala ancha.

También deberá consultar con diferentes médicos para detectar cáncer y otras afecciones. La frecuencia de las consultas dependerá de si se detectan tumores u otras anomalías. Estas visitas médicas pueden incluir:

• Hazte revisar la piel por un dermatólogo.
• Exámenes dentales y pruebas de imagen para detectar tumores en la mandíbula.
• Pruebas de imagen para detectar fibromas, tumores cerebrales o problemas de visión.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si sospecha que usted o su hijo tienen carcinoma basocelular, consulte a un médico de inmediato . Este es el síntoma más común del síndrome de Gorlin. Al igual que con otros tipos de cáncer de piel, esté atento a cualquier bulto o mancha nueva, persistente o que aumente de tamaño.

El cáncer de piel a menudo no está asociado con el síndrome de Gorlin, pero independientemente de la causa, es importante hacerse las pruebas.

¿Qué preguntas debería hacerle al médico?

Si le diagnostican el síndrome de Gorlin, es posible que desee hacerle estas preguntas a su médico:

• ¿Qué síntomas de cáncer debo tener en cuenta?
• ¿Con qué frecuencia tendré que someterme a pruebas de detección de cáncer?
• ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de padecer cáncer?
• ¿Necesitaré tratamiento para tumores no cancerosos?
• ¿Qué probabilidades tengo de tener un hijo con el síndrome de Gorlin?

El síndrome de Gorlin conlleva varios desafíos que las personas sin esta afección quizás no experimenten. Si usted padece el síndrome de Gorlin, tanto usted como su equipo médico deben estar especialmente atentos a la hora de identificar y tratar cualquier carcinoma basocelular que se desarrolle.

Mensaje final para llevarse a casa

La buena noticia es que los carcinomas basocelulares son completamente curables si se tratan a tiempo. Además, los tumores benignos generalmente no causan problemas. Si los causan, un médico puede extirparlos o recomendar otros tratamientos. Se puede vivir una vida larga y plena con el síndrome de Gorlin. Así que no se preocupe, pero tenga cuidado. Siga las indicaciones médicas adecuadas y todo saldrá bien.

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