¿Tu bebé tiene esta rara enfermedad de la piel? Hablemos de la ictiosis arlequín.

La piel de un recién nacido suele ser muy suave y tersa, ¿verdad? Pero piénsalo: a veces, algunos bebés nacen con afecciones cutáneas muy raras y algo graves. Una de estas enfermedades, que a primera vista parece una simple afección cutánea, se llama ictiosis arlequín. Puede que te preocupe un poco oír hablar de ella, pero vamos a explicarla en detalle y de forma sencilla.

¿Qué es la ictiosis arlequín?

En pocas palabras, la ictiosis arlequín es una afección cutánea genética muy rara que afecta a los recién nacidos. Cuando un bebé nace con esta afección, todo su cuerpo está cubierto de placas de piel gruesas, duras y escamosas. Tienen forma de rombo. Estas placas son tan duras que pueden agrietarse y desprenderse.

Esta tirantez de la piel puede incluso alterar la forma del rostro del bebé. Zonas como las orejas, los párpados, la nariz y la boca pueden estirarse y deformarse. Además, los movimientos de las extremidades pueden verse limitados e incluso puede resultar difícil comer y respirar.

Nuestra piel actúa como una barrera protectora entre nuestro cuerpo y el medio ambiente. Sin embargo, en el caso de la ictiosis arlequín, esta barrera protectora se ve alterada debido a anomalías en la piel del bebé. A continuación, se detallan los problemas que surgen:

• Resulta difícil controlar la pérdida de agua del cuerpo.
• La temperatura corporal no se puede mantener adecuadamente.
• La capacidad para combatir las infecciones disminuye.

Esto hace que el bebé sea más susceptible a la deshidratación y a infecciones graves que pueden poner en peligro su vida durante las primeras semanas de vida. Después del período neonatal, esas capas gruesas se desprenden gradualmente, dejando una apariencia roja y escamosa en toda la piel del bebé.

La ictiosis arlequín es la forma más grave de ictiosis, una enfermedad de la piel. Existen más de 20 tipos diferentes de ictiosis, como la ictiosis lamelar y la ictiosis vulgar. Antiguamente, los bebés que nacían con ictiosis arlequín tenían una tasa de supervivencia muy baja. Sin embargo, gracias a los tratamientos avanzados y la atención médica intensiva, ahora tienen muchas más probabilidades de sobrevivir a la infancia y la adolescencia.

Esta enfermedad es conocida por otros nombres:

• «Ictiosis congénita autosómica recesiva — ictiosis tipo arlequín»
• «Síndrome del bebé arlequín»
• `Feto arlequín`
• `Ictiosis congénita`
• `Ictiosis fetal`

¿Qué tan común es esta afección?

Se trata de una afección muy poco común. Incluso en un país como Estados Unidos, esta enfermedad afecta a aproximadamente uno de cada 300.000 a 500.000 bebés nacidos.Esta es una situación que rara vez se ve en Sri Lanka.

¿Cuáles son los síntomas de la ictiosis arlequín?

Los bebés con ictiosis arlequín suelen nacer prematuramente. Al nacer, su cuerpo está cubierto de gruesas escamas en forma de placas. La piel es tan gruesa que se forman profundas fisuras entre las escamas. Además, los párpados y los labios del bebé se invierten debido al estiramiento de la piel. El pecho y el abdomen se estiran considerablemente, lo que dificulta la respiración y la alimentación.

Aquí hay otros síntomas:

• Tener la nariz chata.
• Las orejas están colocadas como si estuvieran unidas a la cabeza.
• Las manos y los pies se vuelven pequeños e hinchados.
• Audición anormal.
• Infecciones respiratorias frecuentes.
• Disminución de la movilidad articular.
• Baja temperatura corporal.

¿Qué causa esto?

La principal causa de la ictiosis arlequín es una mutación genética en el gen ABCA12 . Este gen induce al organismo a producir una proteína esencial para el crecimiento de células cutáneas sanas. Una de las funciones más importantes de esta proteína es transportar lípidos a la capa más externa de la piel, la epidermis, y crear una barrera protectora.

En las personas que padecen esta enfermedad, el cuerpo produce muy poca o ninguna proteína ABCA12. Esto altera el desarrollo normal de la epidermis, lo que provoca síntomas graves.

Esta afección se hereda de forma autosómica recesiva. En otras palabras, un niño debe heredar dos copias del gen afectado: una de la madre y otra del padre. Ambos padres pueden ser portadores del gen mutado. Esto significa que lo poseen, pero generalmente no presentan síntomas.

¿Cuáles son las posibles complicaciones?

Las complicaciones de la ictiosis arlequín pueden variar en gravedad. Algunas de las complicaciones incluyen:

• Disminución del crecimiento del cabello.
• Deformidades de las uñas.
• La piel suele picar.
• Dificultad para tolerar el calor y el frío.
• Infecciones cutáneas recurrentes.
• Desequilibrios electrolíticos en el cuerpo.
• Rigidez y endurecimiento de músculos, tendones, piel y otros tejidos.
• Dificultad y fallo respiratorio.
• La sepsis es una infección bacteriana repentina y grave.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Con frecuencia, los médicos pueden diagnosticar la afección al nacer basándose en la apariencia física del bebé. Si algún miembro de la familia ha padecido la afección anteriormente, se pueden realizar pruebas genéticas prenatales durante el embarazo.Los médicos pueden recomendar pruebas para detectar mutaciones en el gen ABCA12. Además, en ocasiones, las ecografías realizadas durante el segundo y tercer trimestre del embarazo pueden detectar signos de esta afección.

¿Cuáles son los tratamientos para la ictiosis arlequín?

En cuanto nace un bebé con esta afección, es ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) . Allí, se le coloca en una incubadora con alta humedad para ayudar a controlar su temperatura corporal. Así es como las enfermeras cuidan al bebé:

• Lactancia materna frecuente.
• Lava tu cuerpo con regularidad para suavizar la piel y ayudar a eliminar las escamas.
• Para eliminar las escamas, a veces basta con frotar suavemente con algo como una piedra pómez o una esponja áspera.
• Aplica cremas hidratantes para reducir la sequedad de la piel y proporcionarle elasticidad.

Si su bebé padece un caso grave de ictiosis arlequín, puede tratarlo con un retinoide oral llamado etretinato . Este medicamento ayuda a eliminar la piel gruesa y escamosa. También puede aliviar síntomas como entumecimiento en los dedos, dificultad para respirar, opresión en el pecho y dificultad para comer. Sin embargo, estos retinoides orales pueden causar efectos secundarios graves con el uso prolongado, por lo que los médicos solo los recetan si su bebé presenta síntomas graves.

Cuidados en la UCIN (Unidad de Cuidados Intensivos)

Mientras su bebé se encuentra en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), médicos especialistas y personal de enfermería lo monitorean muy de cerca. Controlan constantemente su temperatura corporal, los niveles de líquidos y los signos de infección . Utilizan apósitos y pomadas especiales para mantener la piel hidratada. En ocasiones, el bebé puede necesitar ser alimentado por sonda.

Medicamentos especializados

Además de los retinoides orales mencionados anteriormente, también necesitará antibióticos para prevenir infecciones, analgésicos y cremas para reducir la sequedad y la picazón. Debe usar todos estos medicamentos según las indicaciones de su médico.

Grupo de tratamiento a largo plazo

Aunque puedas llevarte a tu bebé a casa después de que se hayan caído las escamas de piel gruesa, seguirás necesitando atención médica continua. La ictiosis arlequín requiere la ayuda de un equipo multidisciplinario de médicos. Este equipo puede incluir:

• neonatólogos
• Dermatólogos
• cirujanos plásticos
• Genetistas
• Oftalmólogos
• Otorrinolaringólogos (especialistas en oído, nariz y garganta)
• fisioterapeutas
• Ortopedistas
• Nutricionistas

Este equipo médico trabaja para brindar al niño el tratamiento necesario a lo largo de su vida.

¿Qué puedo esperar si mi hijo tiene esta afección?

La ictiosis arlequín es una afección crónica que requiere cuidados de por vida. Por lo tanto, es importante encontrar un dermatólogo especializado en esta enfermedad. Esto garantizará que su hijo reciba el tratamiento necesario durante toda su vida. También es importante establecer una rutina diaria de cuidado de la piel que ayude a controlar cualquier problema cutáneo (piel escamosa, agrietada o con picazón). Esta rutina deberá seguirse durante toda su vida.

Además de problemas en la piel, los dedos de las manos y los pies del niño pueden engrosarse y volverse rígidos , lo que puede dificultarle agarrar objetos. Asimismo, los tobillos y las rodillas pueden ponerse rígidos, dificultándole caminar. También puede haber cierto retraso en el crecimiento y desarrollo físico del niño . Sin embargo, el desarrollo mental debería ser normal.

Cuidar de un niño así es un reto, pero es muy importante actuar con el asesoramiento médico adecuado, amor y paciencia.

¿Cuál es el pronóstico para esta enfermedad?

A pesar de los avances en el tratamiento de la ictiosis arlequín, lamentablemente, algunos bebés aún fallecen a causa de esta enfermedad. En un estudio, el 44 % de los bebés nacidos con esta afección murieron. Las principales causas de muerte durante los primeros tres meses de vida fueron la sepsis, la insuficiencia respiratoria o una combinación de ambas.

Sin embargo, se ha demostrado que el tratamiento precoz con fármacos como los retinoides orales aumenta las tasas de supervivencia. En el mismo estudio mencionado anteriormente, el 83 % de los bebés tratados con retinoides orales sobrevivieron.

¿Se puede prevenir la ictiosis arlequín?

Esta es una afección genética y no se puede prevenir. Si algún miembro de su familia la padece o la ha padecido, es recomendable consultar con un médico sobre pruebas genéticas o asesoramiento genético . Esta información puede ser útil al tomar decisiones sobre tener otro hijo.

¿Cómo debo cuidar a mi hijo?

Si su hijo/a padece esta afección, aquí tiene algunas cosas que pueden ayudarle a cuidarlo/a:

• Infórmese a fondo sobre la condición de su hijo. Lea fuentes confiables e intente convertirse en un experto en el tema.
• Procure que el niño esté lo más sano posible.Proporcióneles alimentos nutritivos, asegúrese de que hagan suficiente ejercicio y llévelos a sus revisiones médicas puntualmente.
• Encuentra lo que mejor le funcione a tu hijo/a. Cada niño/a es diferente. Lo que funciona para uno puede no funcionar para otro. Desarrolla una rutina diaria de cuidado de la piel que se adapte a las necesidades de tu hijo/a.
• Tenga en cuenta el entorno del niño. Las condiciones ambientales excesivamente secas, frías o calurosas, así como la calefacción por aire forzado, pueden resecar aún más la piel del niño y hacerla más frágil. Esto también puede afectar su bienestar general.
• Ten siempre a mano un kit de cuidado personal para la piel. Guarda siempre en una bolsita los artículos que tu hijo/a necesita, como protector solar, pomada y analgésicos.
• Dale a tu hijo/a un poco de responsabilidad. Poco a poco, aprenderá a cuidar su propia piel. Permítele que se responsabilice de sus necesidades de cuidado de la piel.
• Durante la infancia: Fomente el contacto piel con piel y la lactancia materna.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

Si su hijo tiene ictiosis arlequín, es posible que tenga muchas preguntas. Aquí le presentamos algunas preguntas que puede hacerle al médico:

• ¿Es dolorosa la ictiosis arlequín?
• ¿Por qué esta forma de ictiosis es más grave que otros tipos?
• ¿Qué tratamiento recomienda para mi hijo?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a llevar una vida normal?
• ¿Cuáles son los factores desencadenantes que pueden empeorar la condición del niño y que deben evitarse?
• ¿No es mejor para mi hijo salir al sol?
• ¿Qué otras complicaciones o problemas de salud debo vigilar?
• ¿Dónde puedo encontrar una buena red de apoyo?

Por último, ¡recuerda esto ! (Mensaje para llevar a casa)

Es normal sentir miedo e impacto al enterarse de que su bebé tiene una enfermedad rara como la ictiosis arlequín. Puede sentirse sola e insegura sobre qué hacer. Pero lo más importante es encontrar médicos con experiencia en esta enfermedad. Ellos pueden ayudar a su hijo a controlar la afección y guiarla para encontrar la ayuda y el apoyo que necesita.

Hablar con otros padres de niños con afecciones similares puede ser una gran fuente de fortaleza. Al compartir experiencias y consejos, puedes encontrar maneras de ayudar a tu hijo a vivir bien. No es fácil ver a tu hijo vivir con una enfermedad cutánea rara, pero recuerda que hay muchos niños que viven felices con estas afecciones. No estás solo. Con el conocimiento, el apoyo y el amor adecuados, puedes afrontar este desafío.

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