Es posible que te preocupes mucho al enterarte de que tienes una enfermedad genética rara llamada amiloidosis hATTR. De hecho, es una enfermedad muy rara. Solo 50 000 personas en todo el mundo la padecen. Es normal sentir miedo y confusión al oír hablar de ella. En pocas palabras, esta enfermedad es causada por una mutación en un gen llamado TTR en nuestro cuerpo. Como resultado, un tipo anormal de proteína llamada amiloide se deposita en órganos como el corazón, los riñones, el sistema nervioso y el sistema gastrointestinal. Entonces, estos órganos no pueden funcionar correctamente. Cuando vayas al médico por primera vez, te hará muchas preguntas. Es muy importante que estés preparado con anticipación. Así, tú y el médico podrán elegir el mejor tratamiento para ti.
¿Cómo te preparas antes de ir al médico?
Conviene tener en cuenta estos puntos antes de ir al médico.
Conozca con precisión su historial médico familiar.
La amiloidosis hATTR es una enfermedad genética. Desde el punto de vista médico, es una afección autosómica dominante. Esto significa que si uno de tus padres tiene la mutación genética que causa esta enfermedad, tienes un 50 % de probabilidades de heredarla. Si a uno de tus padres, un hermano o un hijo se le ha diagnosticado esta enfermedad, es muy importante realizarse pruebas genéticas, incluso si no presentas ningún síntoma.
Recuerda que el hecho de que alguien en tu familia tenga la enfermedad no significa que tengas un 100% de probabilidades de contraerla. Pero saber si tienes el gen puede ayudarte a recibir tratamiento .
Toma todos los informes de las pruebas que hayas realizado.
Si ya se ha sometido a alguna prueba genética para detectar la mutación del gen TTR, infórmeselo a su médico. Además, si los resultados confirman la presencia del gen, su médico le recomendará pruebas adicionales. Esto se debe a que la enfermedad hATTR también puede afectar a otros órganos, como el corazón, el hígado y los riñones. Si recientemente se ha realizado un ecocardiograma o análisis de sangre, asegúrese de llevar todos los informes.
Traiga una lista de los medicamentos que está tomando.
Su médico querrá saber qué medicamentos toma. Esto incluye no solo los recetados por él, sino también cualquier analgésico de venta libre, vitamina o suplemento que consuma.
Preguntas que el médico podría hacerle
Estar preparado para responder a tus preguntas ayudará a tu médico a decidir el mejor tratamiento para ti. Además, te dará tiempo para hacer cualquier otra pregunta que tengas.
Aquí tienes un breve resumen de las preguntas que podría hacerte el médico.
| Área de preguntas | Qué preguntas te pueden hacer y qué debes tener en cuenta |
|---|---|
| Antecedentes familiares de la enfermedad | "¿Hay algún otro miembro de tu familia con hATTR?", preguntan. Quizás alguien de tu familia haya padecido cardiopatía, neuropatía progresiva , síndrome del túnel carpiano o problemas intestinales. Tal vez tuvieran hATTR y no lo supieran. Así que comparte esta información con ellos. |
| Pruebas genéticas y de diagnóstico | «¿Te has hecho pruebas genéticas?», preguntan. La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) puede ser difícil de diagnosticar porque afecta a varios órganos. Tu médico podría recomendarte las siguientes pruebas: una biopsia (toma de una muestra de tejido para su análisis), análisis de sangre, un ecocardiograma o una resonancia magnética cardíaca para examinar el corazón y pruebas de conducción nerviosa para evaluar la función nerviosa. |
| Síntomas relacionados con el corazón | ¿Presenta síntomas como palpitaciones, dificultad para respirar, problemas para hacer ejercicio o hinchazón en las piernas? La amiloidosis cardíaca por transtiretina (hATTR) puede provocar la acumulación de estas proteínas en el corazón, causando infartos, cardiopatías o engrosamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía hipertrófica) . Si presenta estos síntomas, se le derivará inmediatamente a un cardiólogo. |
| problemas de visión | ¿Ha notado algún cambio en su visión, como moscas volantes? Aproximadamente el 20 % de las mutaciones del gen TTR afectan a los ojos. Cualquier cambio en la visión debe ser examinado por un oftalmólogo . |
| Problemas de la marcha y de los nervios | ¿Tienes problemas para caminar? Uno de los primeros y más comunes síntomas de la enfermedad hATTR es el daño a los nervios de los brazos y las piernas (neuropatía periférica) . Esto puede causar síntomas como dolor, entumecimiento y hormigueo. Si estos síntomas afectan tu vida, quizás debas considerar opciones como la terapia ocupacional . |
| Problemas del sistema nervioso autónomo | ¿Presenta sudoración excesiva, alternancia entre diarrea y estreñimiento, o dificultad para controlar la micción? Estos son problemas del sistema nervioso autónomo , que controla funciones como la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la digestión, y que están fuera de nuestro control. Presentar estos síntomas podría indicar que su afección hATTR está empeorando. |
El médico también habla sobre los métodos de tratamiento.
Tras confirmar su afección, el médico hablará con usted sobre las opciones de tratamiento.
¿Ya te has tomado la medicina?
Actualmente existen varios medicamentos aprobados para controlar la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) y retrasar su progresión. Algunos ejemplos son: Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra), Tafamidis (Vyndamax) y Tafamidis meglumina (Vyndaqel). Es importante que le informe a su médico si ha utilizado alguno de estos medicamentos anteriormente, si le resultaron beneficiosos o si le causaron algún efecto secundario.
¿Qué opinas sobre un trasplante de hígado?
Durante décadas, el mejor tratamiento para la amiloidosis hepática por transtiretina (hATTR) fue el trasplante de hígado. Sin embargo, este conlleva un alto riesgo de complicaciones, especialmente cardíacas. Nuevas investigaciones demuestran que algunos fármacos podrían ser tan efectivos como un trasplante de hígado. Por lo tanto, puede hablar con su médico sobre las ventajas y desventajas de esta cirugía y otros tratamientos.
¿Le gustaría participar en un ensayo clínico?
Los médicos buscan constantemente mejores maneras de atender a los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR). Una forma de hacerlo es mediante ensayos clínicos. Todos los fármacos aprobados hasta la fecha se han probado de esta manera. Esta es una excelente oportunidad para acceder a un nuevo tratamiento antes de que esté disponible para el público en general. Sin embargo, existen algunos riesgos. También puede consultar con su médico al respecto.
Mensaje para llevar a casa
- La amiloidosis hATTR es una enfermedad rara y hereditaria. Es normal sentir ansiedad al enterarse de ella.
- Cuando vayas al médico, lleva contigo tu historial médico familiar, los resultados de las pruebas que te hayan realizado y una lista de los medicamentos que estés tomando.
- Informe a su médico sobre sus síntomas (dolor en el pecho, dificultad para respirar, entumecimiento en las extremidades, cambios en la visión) sin ocultar nada.
- Hable abiertamente con su médico sobre las opciones de tratamiento (medicamentos, cirugía, investigación médica) y hágale todas las preguntas que tenga.
- Mediante un diagnóstico correcto y la recepción del tratamiento adecuado, es posible convivir satisfactoriamente con esta enfermedad.
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