Cuando tienes una pequeña herida o te extraen un diente, ¿sigue sangrando sin parar? ¿O a veces te salen moretones azules sin haberte golpeado? ¿Te salen moretones por todo el cuerpo, sobre todo cuando tu bebé empieza a gatear o caminar? Si te pasa esto, la causa podría ser la hemofilia . No te asustes al oír este nombre. Con el tratamiento adecuado , puedes llevar una vida normal y plena. Hablemos de esto hoy mismo, de forma clara y sencilla.
En pocas palabras, ¿qué es la hemofilia A?
En pocas palabras, la hemofilia A es una afección en la que la sangre no coagula correctamente. Normalmente, cuando sufrimos una lesión, la sangre se coagula para detener la hemorragia. Esto es posible gracias a unas proteínas especiales presentes en la sangre, llamadas "factores de coagulación".
Una persona con hemofilia A no produce suficiente factor de coagulación, el factor VIII . La gravedad de la enfermedad está determinada por el grado de reducción de esta proteína, el factor VIII. Por consiguiente, se divide en tres partes:
- Hemofilia leve: Los niveles del factor VIII están presentes en cierta medida.
- Hemofilia moderada: Los niveles del factor VIII son significativamente bajos.
- Hemofilia grave: Los niveles del factor VIII son muy bajos o inexistentes.
En la mayoría de los casos, se trata de una enfermedad genética que se transmite de generación en generación. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, una persona puede desarrollar la enfermedad sin que ningún miembro de su familia la padezca.
¿Qué causa la hemofilia?
Esto es algo que heredamos genéticamente. Piénsalo: cada característica de nuestro cuerpo está determinada por los genes. Una mujer tiene dos cromosomas X (XX), mientras que un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
El defecto genético asociado a la hemofilia se localiza en el cromosoma X.
Así pues, si una madre es portadora de este gen defectuoso, normalmente no presenta síntomas, ya que su otro cromosoma X sano produce la proteína factor VIII necesaria. Pero si su hijo hereda este cromosoma X defectuoso, desarrollará hemofilia, puesto que los varones solo tienen un cromosoma X. Por este motivo, la hemofilia es más frecuente en niños que en niñas.
En raras ocasiones, los adultos de entre 60 y 80 años pueden desarrollar hemofilia. Esta afección se produce cuando el sistema inmunitario ataca los factores de coagulación sanguínea. También puede presentarse durante el embarazo, en casos de cáncer y en otras enfermedades autoinmunes .
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Los síntomas dependen de si su afección es leve, moderada o grave.
| Nivel de enfermedad | Características visibles |
|---|---|
| Hemofilia leve | Por lo general, el sangrado abundante solo ocurre después de una cirugía, una extracción dental, el parto o un accidente grave. Algunas personas ni siquiera saben que lo padecen hasta que son adultas. |
| Hemofilia moderada | - Cuando se produce una lesión, hay sangrado excesivo. - A veces se producen sangrados sin motivo aparente. - La piel se magulla con facilidad y se pone azul. - Cuando te vacunan, tardas mucho en sangrar. |
| Hemofilia grave | El sangrado suele producirse incluso sin una lesión. Puede ocurrir especialmente en las articulaciones y los músculos . Esto es muy doloroso. |
Señales de alerta de una hemorragia cerebral
Si una persona con hemofilia grave recibe incluso un golpe leve en la cabeza, puede producirse una hemorragia cerebral. Esta es una emergencia grave. Si sufre una lesión en la cabeza y presenta alguno de los siguientes síntomas, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias más cercano.
- Dolor de cabeza intenso y persistente
- vómitos
- Somnolencia frecuente o fatiga excesiva
- Debilidad repentina o dificultad para caminar
- visión doble
- Convulsiones
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
Si algún familiar padece hemofilia, puedes hacerle la prueba a tu bebé durante el embarazo. Sin embargo, estas pruebas conllevan algunos riesgos, por lo que debes consultarlo con tu médico.
Los casos graves de hemofilia en niños pequeños suelen diagnosticarse durante el primer año de vida. Si su hijo empieza a darse la vuelta y a gatear, y nota moretones en su cuerpo, consulte con su médico.
El médico podría hacerle preguntas como estas:
- ¿Cómo se produjeron estos moretones y sangrado?
- ¿Cuánto tiempo lleva sangrando?
- ¿Existen medicamentos que puedan tomar los niños?
- ¿Algún miembro de tu familia tiene problemas de coagulación sanguínea?
Luego, se realizarán varios análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. También es posible que le remitan a un hematólogo.
| Nombre de la prueba | ¿Qué ves en esto? |
|---|---|
| Hemograma completo (CBC) | Se analizan los tipos de células sanguíneas y el nivel de hemoglobina. Esto puede ayudar a determinar si existe anemia debido a una hemorragia. |
| Pruebas de PT y aPTT | Mide cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse. El valor de aPTT suele estar elevado en la hemofilia. |
| Pruebas del factor VIII y del factor IX | Miden con precisión la cantidad de esta proteína en la sangre. Si el factor VIII está bajo, se trata de hemofilia A. |
| Pruebas genéticas | Se puede identificar la mutación genética que causa la enfermedad. En el caso de una mujer, también se puede determinar si es portadora de la enfermedad. |
¿Cómo se trata?
El método de tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad, su edad y sus necesidades personales. El objetivo principal del tratamiento es reemplazar la proteína factor VIII que falta en el organismo. Esto se conoce como terapia de reemplazo de factor . Si bien no cura la enfermedad por completo, puede ayudar a controlar el sangrado y permitirle llevar una vida normal.
Existen dos tipos de tratamiento:
- Terapia profiláctica: Inyecciones regulares de factor VIII según un calendario establecido para prevenir hemorragias, en lugar de esperar a que se produzcan. Esto es especialmente importante para las personas con hemofilia grave.
- Terapia a demanda: Recibir tratamiento solo cuando se produce sangrado .
Existen dos tipos de vacunas contra el factor VIII:
1. Factor VIII recombinante: Factor producido en el laboratorio mediante ingeniería genética. Es el más utilizado actualmente.
2. Factor VIII derivado del plasma: Factor obtenido del plasma sanguíneo humano.
Las personas con hemofilia A leve o moderada también pueden usar un medicamento llamado desmopresina (DDAVP) . Este actúa liberando el factor VIII almacenado en la sangre.
Además, en situaciones como las extracciones dentales también se utilizan medicamentos orales como el ácido tranexámico, que impide que los coágulos sanguíneos se disuelvan.
Importante: Dado que una persona con hemofilia puede necesitar transfusiones de sangre frecuentes, es fundamental vacunarse contra la hepatitis A y B. Consulte con su médico al respecto.
¿Cómo te organizas para el día a día?
Cuando se vive con hemofilia, hay que pensar un poco más en la seguridad.
- Mantente activo: El ejercicio fortalece los músculos. Unos músculos fuertes protegen bien las articulaciones. Sin embargo, evita los deportes de contacto como el rugby y el boxeo. Nadar, caminar y andar en bicicleta (con casco) son buenas opciones. Consulta con tu médico sobre qué actividades son adecuadas para ti.
- Proteja a los niños: Si tiene un niño pequeño, use rodilleras, coderas y casco cuando jueguen. Protéjase de los muebles con bordes afilados en su hogar.
- Salud dental:Mantén una buena higiene bucal. Cepíllate los dientes a diario. Esto puede ayudar a reducir la necesidad de extracciones dentales y tratamientos odontológicos mayores. Antes de ir al dentista, asegúrate de informarle que tienes hemofilia.
- Medicamentos que no debe tomar: Los analgésicos como la aspirina y los AINE (por ejemplo, ibuprofeno, diclofenaco) pueden inhibir aún más la coagulación sanguínea. No tome ningún medicamento sin consultar a su médico.
Mensaje para llevar a casa
- La hemofilia A es una enfermedad genética causada por una deficiencia de la proteína Factor VIII, necesaria para la coagulación sanguínea.
- Esto se observa con mayor frecuencia en niños, pero las mujeres también pueden ser portadoras de la enfermedad.
- Los principales síntomas son sangrado excesivo incluso ante una lesión leve y hematomas innecesarios.
- Si sufre una lesión en la cabeza y presenta síntomas como dolor de cabeza intenso, vómitos o somnolencia, se trata de una emergencia. Busque atención médica de inmediato.
- Con el tratamiento adecuado (terapia de reemplazo de factores) y un estilo de vida seguro, las personas con hemofilia pueden llevar una vida plena y activa.
- Siempre informe a su médico sobre todos los medicamentos que esté tomando antes de someterse a cualquier cirugía o tratamiento dental.
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