¿Tu pequeño tiene esta enfermedad rara? (Distrofia Neuroaxonal Infantil - INAD) ¡Conozcámonos!

Hoy vamos a hablar de una enfermedad poco común que muchos padres desconocen, pero que afecta a los niños. Se llama distrofia neuroaxonal infantil o INAD. Aunque este nombre pueda sonar un poco alarmante, es muy importante conocerla. Si nota algún cambio en su pequeño, debe consultar con un médico de inmediato.

¿Qué es la distrofia neuroaxonal infantil (INAD)? ¡Entendámoslo de forma sencilla!

En pocas palabras, la INAD es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta al sistema nervioso. En ella, un tipo de grasa, llamada lípidos, se acumula innecesariamente en las células nerviosas. Imagínelo como los cables que transmiten mensajes en nuestro cuerpo. Cuando se acumulan grasas en estos cables, los mensajes no se transmiten correctamente.

¿Qué sucede entonces?

Esto provoca gradualmente que el niño pierda el control muscular , la visión , tenga dificultades para hablar y un desarrollo intelectual deficiente . Por lo general, estos síntomas aparecen en la infancia (antes de los 3 años). Sin embargo, a veces pueden aparecer un poco más tarde, es decir, en la adolescencia.

Esta es una enfermedad que pertenece a la categoría de trastornos por almacenamiento de lípidos. Es decir, una afección que se produce debido al almacenamiento de grasas en el cuerpo. Desafortunadamente, aún no existe una cura completa para esta enfermedad potencialmente mortal llamada INAD.

¿Qué es un `(trastorno por almacenamiento de lípidos)`?

Los trastornos del metabolismo lipídico son un grupo de enfermedades que pertenecen a la categoría de trastornos metabólicos hereditarios. En pocas palabras, afectan nuestro metabolismo , el proceso mediante el cual convertimos los alimentos que consumimos en energía y eliminamos los productos de desecho de nuestro organismo.

Los lípidos son sustancias grasas presentes en nuestras células, especialmente en la vaina de mielina que recubre los nervios del cerebro y la médula espinal. Son fundamentales para nuestro sistema nervioso . Las personas con trastornos del metabolismo lipídico acumulan estos lípidos en su organismo en lugar de utilizarlos correctamente.

Los trastornos del almacenamiento de lípidos, como la enfermedad arterial periférica inducida por lípidos (INAD), son enfermedades progresivas . Es decir, a medida que los lípidos se acumulan en el cuerpo, los síntomas empeoran gradualmente.

¿Qué significa el nombre "Distrofia Neuroaxonal Infantil"?

Comprender las palabras que componen este nombre ayudará a aclarar un poco más la enfermedad:

• Infantil: `(INAD)` es una afección presente al nacer (`(enfermedad congénita)`). Los síntomas suelen aparecer en la infancia, antes de los 3 años.
• Neuroaxonal: Esta enfermedad afecta a los axones de las células nerviosas. Estos axones transmiten mensajes desde el cerebro a otras partes del cuerpo.
• Distrofia: "Distrofia" es el término médico que describe el debilitamiento y la atrofia gradual de los tejidos, los órganos y los músculos.

¿Qué otros nombres tiene `(INAD)`?

Algunos médicos también llaman a esta enfermedad "enfermedad de Seitelberger", en honor al médico que la describió por primera vez en la década de 1950. También se la conoce como "(neurodegeneración asociada a PLA2G6)" o "(PLAN)".

¿Cuáles son los principales tipos de `(INAD)`?

La distrofia neuroaxonal infantil es la forma más común de esta enfermedad. Los médicos también la denominan la forma clásica de INAD. Como su nombre indica, los síntomas comienzan en la infancia.

Existe otro tipo, denominado «INAD atípico (aNAD)». En este caso, los síntomas aparecen alrededor de los 4 años, a veces incluso más tarde, en la edad adulta temprana. Estos niños pueden presentar retrasos en el habla o parecer tener un trastorno del espectro autista. Este tipo de enfermedad es menos común.

¿Qué tan común es `(INAD)`?

Se trata de una enfermedad extremadamente rara , que afecta quizás a uno de cada cien mil a dos millones de niños.

¿Cuál es el motivo de la formación de `(INAD)`?

Los niños con INAD heredan una mutación en el gen PLA2G6 de ambos padres. Este gen interviene en la producción de una enzima (un tipo de proteína) llamada fosfolipasa A2. Esta enzima descompone un tipo de grasa llamada fosfolípidos. Cuando el metabolismo de las grasas funciona correctamente, las células nerviosas se mantienen sanas.

En niños con INAD, la alteración del gen PLA2G6 perjudica la producción y la función de dicha enzima. Posteriormente, se empiezan a depositar sustancias esféricas llamadas cuerpos esferoides en los nervios. Estos se depositan con frecuencia en las terminaciones nerviosas que conectan con los ojos, los músculos y la piel. Además, puede depositarse hierro en el cerebro.

¿Quiénes corren el riesgo de desarrollar `(INAD)`?

La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que, para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres deben heredar una copia del gen PLA2G6 mutado. Los padres del niño son portadores del gen mutado, pero no desarrollarán la enfermedad.

Imagina que, si ambos padres son portadores de este gen mutante, cada hijo que tengan tendrá la siguiente probabilidad:

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* Existe una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo sano sin heredar el gen mutante.

* Existe una probabilidad de 1 entre 4 de nacer con la enfermedad `(INAD)`.

* Existe una probabilidad de 1 entre 2 de no tener la enfermedad, pero ser portador del gen mutado.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad `(INAD)`?

En el caso clásico de INAD, su bebé puede desarrollarse con normalidad desde los primeros 6 meses hasta aproximadamente los 3 años de edad.Es decir, actividades como sentarse, gatear, caminar y hablar comienzan con normalidad. Luego, poco a poco, estas habilidades aprendidas se van perdiendo . La causa suele ser la atrofia muscular. Como resultado, se observa debilidad muscular (hipotonía), que se manifiesta como flacidez, especialmente en el tronco. A medida que la enfermedad progresa, puede aparecer rigidez muscular (espasticidad).

Los niños con INAD también pueden experimentar síntomas como:

• `(Ataxia)` (problemas de equilibrio y coordinación de movimientos)
• Dificultad para tragar (disfagia)
• discapacidad auditiva
• Incapacidad para mantener la cabeza recta, incapacidad para controlar la cabeza.
• Pérdida de memoria e inteligencia, que puede progresar hasta la demencia.
• Convulsiones
• Dificultad para hablar debido a debilidad muscular (disartria)
• Otros problemas oculares, como estrabismo, espasmos oculares (nistagmo) o pérdida de visión.

Los bebés con `(INAD)` también pueden tener algunos rasgos faciales específicos que son visibles al nacer:

• Estrabismo (ojos bizcos)
• Orejas grandes y de implantación baja
• Frente prominente
• Una nariz o barbilla pequeña

¿Cómo se diagnostica la enfermedad `(INAD)`?

Si algún miembro de su familia padece esta enfermedad, una prueba prenatal puede determinar si el bebé ha heredado esta mutación. Esta prueba, denominada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), consiste en tomar células de la placenta y analizar la presencia de la mutación genética.

Estas son las pruebas que se realizan a bebés, niños y adultos:

• Un análisis de sangre que detecta el gen mutado `(PLA2G6)`. Esta prueba genética puede identificar a 8 de cada 10 niños con `(INAD)`.
• Una prueba de "electroencefalograma - EEG" para detectar convulsiones.
• Una resonancia magnética para detectar cambios en el cerebro.
• Pruebas como el electromiograma (EMG), que mide la actividad nerviosa.
• Una prueba (biopsia) que consiste en tomar una pequeña muestra de piel o nervio. Se utiliza para comprobar la presencia de cuerpos esferoides en los axones nerviosos.

¿Cómo se trata la distrofia neuroaxonal infantil (INAD)?

Lamentablemente, no existe cura para la distrofia neuroaxonal infantil. Los tratamientos actuales se centran en controlar los síntomas y ayudar al niño a estar lo más cómodo posible. Estos tratamientos incluyen:

• Anticonvulsivos
• Una sonda de alimentación (nutrición enteral)
• Medicamento para relajar los músculos tensos
• analgésicos
• Fisioterapia y postura correcta para sostener la cabeza del niño y los músculos débiles.
• Sedantes

¿Cuáles son los tratamientos recientemente desarrollados para `(INAD)`?

Los expertos médicos están realizando investigaciones y ensayos clínicos para encontrar nuevas formas de detener la propagación de esta enfermedad y, posiblemente, curarla. Los tratamientos que se encuentran actualmente en desarrollo incluyen:

• Terapia de reemplazo enzimático (administración externa de la enzima deficiente)
• `(Terapia génica)` (Terapia génica)

¿Se puede prevenir la enfermedad `(INAD)`?

Si usted y su pareja tienen la mutación genética que causa la INAD (es decir, si ambos son portadores), pueden consultar con un asesor genético para hablar sobre cómo evitar que se transmita a sus hijos. Una opción es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). En este procedimiento, se seleccionan embriones creados mediante FIV (fecundación in vitro) y se implantan en el útero.

¿Cuáles son las perspectivas de futuro para un niño con `(INAD)`?

Un bebé con INAD puede parecer un niño muy receptivo y alerta durante los primeros años. Pero a medida que la enfermedad progresa, se puede observar un deterioro gradual de la visión, el habla, las habilidades motoras y la capacidad de interactuar con los demás. La enfermedad también puede afectar el sistema respiratorio , lo que puede provocar infecciones respiratorias como la neumonía. La mayoría de los niños con INAD fallecen antes de los 10 años .

Los niños con el tipo atípico (aNAD) comienzan a desarrollar síntomas entre los 7 y los 12 años. Si bien viven más tiempo que los niños con el tipo típico (INAD), su esperanza de vida también se ve reducida.

Cuidar a un niño con una enfermedad tan grave es agotador tanto mental como físicamente . Además, existe el riesgo de desarrollar problemas como estrés y depresión. Por lo tanto, no dudes en pedir ayuda, dedicarte tiempo a ti mismo y buscar la alegría en las pequeñas cosas que te brindan felicidad junto a tu familia .

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico si su hijo presenta alguno de estos síntomas:

• Problemas de equilibrio, movimiento o al caminar
• Dificultad para respirar
• Debilidad o espasmos musculares
• Dificultad para hablar o tragar
• Problemas de visión o audición

¿Qué preguntas debería hacerle a su médico?

Es buena idea consultar con tu médico sobre temas como:

• ¿Qué tipo de `(INAD)` tiene mi hijo?
• ¿Qué tratamientos pueden ayudar?
• ¿Qué podemos hacer en casa para reducir los síntomas?
• ¿Con qué especialistas médicos deberíamos reunirnos?
• ¿Deberían hacerse pruebas al resto de mi familia para detectar esta mutación genética?
• ¿Qué complicaciones debo tener en cuenta?

Finalmente, lo que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Descubrir que su hijo tiene una enfermedad incurable como la distrofia neuroaxonal infantil (INAD) es un acontecimiento que cambia la vida. Este trastorno de almacenamiento de lípidos afecta la capacidad de su hijo para moverse, ver, comer y hablar. Si bien los síntomas se pueden controlar y se puede mejorar la calidad de vida de su hijo, aún no existe cura . Sin embargo, se están llevando a cabo nuevas investigaciones y ensayos clínicos . Si usted es portador de la mutación que causa la INAD, hable con su médico sobre cómo reducir el riesgo de transmitirla a las futuras generaciones. Nunca lo afronte solo, busque la ayuda que necesita .

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