¿Tu pequeño tiene esta rara afección? Hablemos del síndrome de Kabuki.

¿Has oído hablar del síndrome de Kabuki? Probablemente no, ya que es una enfermedad genética poco común. Sin embargo, es importante conocerla, sobre todo si eres padre o madre. En pocas palabras, esta afección puede afectar a muchas partes del cuerpo del niño. A menudo, estos niños presentan rasgos faciales distintivos, leves cambios en su sistema esquelético, cierto retraso en el desarrollo intelectual y problemas de desarrollo después del nacimiento. Pero no todos los niños presentan estos síntomas, y la gravedad de la afección puede variar de una persona a otra. Hablemos de esto con más detalle, ¿de acuerdo?

¿Cómo surgió el nombre "Kabuki"?

Esta es también una historia muy interesante. En 1981, dos científicos japoneses descubrieron por primera vez esta afección llamada Síndrome de Kabuki. Uno de ellos la denominó "Síndrome del Maquillaje de Kabuki". La razón es que los rasgos faciales de muchos niños con esta afección se asemejan al maquillaje de los actores en las obras de "Kabuki", un arte teatral tradicional japonés. Imagínese, la forma en que los actores usan sus pestañas y la forma de sus ojos son similares a los rasgos faciales de estos niños. Pero más tarde, los científicos eliminaron la palabra "maquillaje" y comenzaron a usar el nombre "Síndrome de Kabuki". A veces también se puede escuchar esta afección como "enfermedad de Kabuki", "KMS" o "síndrome de Niikawa-Kuroki".

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kabuki?

Aunque el síndrome de Kabuki es una afección congénita, es posible que su bebé no presente síntomas al nacer. En ocasiones, los síntomas pueden tardar varios años en aparecer. También es importante recordar que los síntomas que experimente su hijo y su gravedad pueden variar de una persona a otra.

El síndrome de Kabuki puede afectar a diversos órganos y sistemas del cuerpo de un niño. Veamos los síntomas más comunes:

rasgos faciales específicos

Esto es lo primero que ve mucha gente.

• Las pestañas se curvan hacia arriba y están muy separadas. Puede haber pérdida de pelo en la punta de las pestañas.
• Las aberturas entre los párpados (fisuras palpebrales) se alargan de forma anormal.
• La punta de la nariz se aplana.
• Los lóbulos de las orejas pueden ser grandes y tener forma de copa.

Cambios en el sistema esquelético

También se pueden observar algunos cambios en los huesos del cuerpo.

• Anomalías de la columna vertebral (como la escoliosis).
• El dedo meñique puede doblarse. Esto se denomina clinodactilia en términos médicos.
• Los dedos de las manos y de los pies pueden acortarse (braquidactilia).

Características relacionadas con el sistema nervioso

También podrás ver algunas cosas relacionadas con el cerebro y el sistema nervioso.

• Discapacidad intelectual leve o moderada.
• Ataques epilépticos.
• Retrasos en el habla.
• Debilidad muscular (esto se llama "hipotonía"). Esto significa que el cuerpo se siente un poco flácido.

Problemas de crecimiento y gastrointestinales

Esto puede afectar al crecimiento y a los hábitos alimenticios del niño.

• La estatura y el peso pueden ser normales al nacer, pero pueden aparecer algunos problemas de crecimiento alrededor de los 12 meses de edad.
• El tamaño de la cabeza puede ser menor que el promedio.
• Puede haber dificultad para comer y tragar.
• Existe el riesgo de padecer obesidad tanto en la juventud como en la edad adulta.

Importante: La presencia de uno o dos de estos síntomas no significa necesariamente que un niño tenga el síndrome de Kabuki. Es importante consultar con un médico para obtener un diagnóstico preciso.

Otros órganos y sistemas que pueden verse afectados

Además de estos síntomas principales, el síndrome de Kabuki puede causar otros problemas diversos.

• Cardiopatía congénita (enfermedad cardíaca presente al nacer).
• Problemas gastrointestinales (por ejemplo, estreñimiento, reflujo gastroesofágico o que la comida suba hasta la garganta).
• Problemas renales y del sistema reproductivo.
• labio hendido y/o paladar hendido.
• Párpados caídos o párpados caídos.
• Tener grandes espacios entre los dientes.
• Mayor riesgo de infecciones frecuentes o trastornos autoinmunes.
• Discapacidad auditiva.
• Pubertad precoz.

¿Qué causa el síndrome de Kabuki?

Bien, ahora veamos la causa subyacente de esta afección. El síndrome de Kabuki es causado por una variación (variante) en uno de dos genes.

En la mayoría de los casos, aproximadamente el 75%, la causa es una mutación en un gen llamado `KMT2D` (anteriormente conocido como `MLL2`). Esto se denomina síndrome de Kabuki tipo 1.

El otro 3% al 5% se debe a una mutación en el gen KDM6A. Esto se conoce como síndrome de Kabuki tipo 2.

En pocas palabras, estos dos genes le indican a nuestras células que produzcan enzimas especiales. Estas enzimas modifican unas proteínas llamadas histonas. Las histonas se unen a nuestro ADN y dan forma a nuestros cromosomas. Así, al modificar estas histonas, dichas enzimas pueden controlar la actividad de nuestros genes. Estas enzimas son muy importantes para el desarrollo infantil.

Cuando se produce una alteración en el gen KMT2D o en el gen KDM6A, estas enzimas no se generan. Como consecuencia de la falta de estas enzimas en el organismo, los genes no funcionan correctamente. Esta es la razón de los síntomas y las anomalías del desarrollo que se observan en el síndrome de Kabuki.

Sin embargo, en ocasiones se diagnostica el síndrome de Kabuki, pero no se encuentran alteraciones en ninguno de los genes. En estos casos, los expertos aún no logran determinar la causa exacta de la afección.

¿Cómo lo reconocen los médicos?

Si cree que su hijo presenta estos síntomas, lo primero que debe hacer es consultar con un médico. El médico le preguntará sobre el historial médico de su hijo y lo examinará. Buscará rasgos faciales específicos, anomalías esqueléticas o neurológicas asociadas con el síndrome de Kabuki. También le preguntará sobre el historial médico de la familia biológica del niño.

Pruebas de diagnóstico

Para confirmar el diagnóstico, el médico solicitará pruebas genéticas. Esto consiste en tomar una muestra de sangre del niño y buscar cambios en los genes que causan el síndrome de Kabuki.

Como mencioné anteriormente, algunos niños con síndrome de Kabuki pueden no presentar mutaciones en ninguno de estos genes. En tales casos, el médico puede realizar otros análisis de sangre o estudios cromosómicos para descartar otras afecciones.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Kabuki?

Puede que suene un poco triste, pero no existe cura para el síndrome de Kabuki. Sin embargo, hay tratamientos. El objetivo principal de estos tratamientos es controlar los síntomas específicos de su hijo y reducir el riesgo de complicaciones. Veamos cuáles son estas opciones de tratamiento:

• Intervenciones tempranas: Derivar a un niño a servicios de apoyo y programas de educación especial a una edad temprana contribuye a su desarrollo intelectual.
• Terapia de integración sensorial: Consiste en exponer al niño a diversas actividades sensoriales y ayudarle a gestionar su respuesta a los estímulos.
• Diversos tratamientos terapéuticos:
• La fisioterapia puede fortalecer los músculos del niño.
• La terapia ocupacional puede ayudar a desarrollar la motricidad fina, como los pequeños movimientos que se realizan con los dedos.
• La terapia del habla puede ayudar a desarrollar las habilidades de expresión oral y lingüísticas.
• Alimentos espesados ​​y/o inserción de una sonda de gastrostomía: Si su hijo tiene dificultades para comer, su médico puede sugerirle estas opciones.
• Terapia suplementaria con hormona del crecimiento: Los niños con deficiencia de hormona del crecimiento y baja estatura pueden beneficiarse de este tratamiento.
• Audífonos o tubos de compensación de presión: si padece pérdida auditiva, estos dispositivos pueden ser de ayuda.
• Medicamentos: Se pueden utilizar medicamentos para controlar síntomas como convulsiones, reflujo gastrointestinal y TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad).
• Cirugía:Hay ocasiones en las que se necesita cirugía para tratar afecciones como la escoliosis, enfermedades cardíacas y labio y paladar hendido.

El tratamiento exacto que reciba su hijo dependerá de las partes de su cuerpo afectadas y de sus síntomas. Es posible que también necesite consultar con varios especialistas (por ejemplo, un cardiólogo, un neurólogo, un dentista, un endocrinólogo, un gastroenterólogo, un inmunólogo, un oftalmólogo o un urólogo).

Actualmente se están llevando a cabo ensayos clínicos y otras investigaciones para encontrar una cura para la causa subyacente del síndrome de Kabuki.

Si mi hijo tiene el síndrome de Kabuki, ¿cómo puedo ayudarle?

Es normal sentirse conmocionado y asustado al enterarse de algo así. Pero no estás solo. Lo más importante es informarte lo máximo posible sobre esta enfermedad. Colabora con el médico de tu hijo para saber cómo puedes brindarle la mejor atención. También puede ser muy útil unirte a grupos de apoyo para familias de niños con enfermedades raras. Allí podrás compartir experiencias con otros padres, hacer preguntas y encontrar consuelo.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Kabuki?

El pronóstico y la esperanza de vida de una persona con síndrome de Kabuki dependen de la gravedad de su afección. Si bien la enfermedad puede afectar a muchas partes del cuerpo, no siempre es así. Tratar los síntomas específicos del niño y prevenir complicaciones es fundamental para mejorar su futuro.

Los adultos con esta afección pueden tener una esperanza de vida normal. Pueden realizar actividades cotidianas y trabajar a tiempo parcial. Sin embargo, a menudo necesitan cuidados de apoyo. Debido a que la afección es tan rara, no se han realizado muchas investigaciones sobre la esperanza de vida de las personas con el síndrome de Kabuki. Por lo tanto, lo mejor es consultar con el médico de su hijo sobre su esperanza de vida según su condición específica.

Finalmente, cosas para recordar

Puede ser aterrador enterarse de que su bebé tiene una enfermedad genética. Sin embargo, los síntomas, el tratamiento y el pronóstico del síndrome de Kabuki varían mucho de una persona a otra. Hable con el médico de su hijo para obtener más información sobre su condición específica. Él o ella puede ayudarle en este proceso. Los grupos de apoyo para familias afectadas por enfermedades genéticas raras también pueden ser una gran fuente de fortaleza. Pueden responder a sus preguntas y darle esperanza respecto a la condición de su hijo. Nunca se sienta solo. No dude en buscar la ayuda que necesita.

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