¿Tu bebé presenta estos síntomas? ¡Hablemos del síndrome de Leigh!

Es emocionante ver a un bebé recién nacido, ¿verdad? Pero a veces, aunque parezcan sanos al principio, pueden empezar a mostrar síntomas extraños después de unos meses. Si tienen problemas para amamantar, lloran mucho o sufren convulsiones, podrían ser señales de una enfermedad genética rara llamada síndrome de Leigh. Es realmente desgarrador, pero es importante estar informados.

¿Qué es el síndrome de Leigh? En pocas palabras...

El síndrome de Leigh, también conocido como enfermedad de Leigh, es una afección genética muy rara. Afecta principalmente al sistema nervioso central del bebé, es decir, al cerebro, la médula espinal y los nervios. Imagínese, un bebé con esta afección parece sano la mayor parte del tiempo al nacer. Pero con el tiempo, las células de su sistema nervioso se debilitan gradualmente o incluso mueren.

Estos síntomas suelen comenzar cuando el bebé tiene unos 3 meses o antes de los 2 años. Lo primero que notará es dificultad para succionar, rechazo a comer, llanto sin motivo aparente y convulsiones.

Lamentablemente, no existe una cura definitiva para el síndrome de Lee. Es una enfermedad potencialmente mortal. La mayoría de los niños que la padecen fallecen antes de los 3 años. Sin embargo, en casos muy raros, puede presentarse en adultos jóvenes o mayores.

¿Qué son las enfermedades mitocondriales? ¡Las fábricas de energía de nuestro cuerpo!

Para entender esto, primero necesitamos saber un poco sobre las mitocondrias . En pocas palabras, las mitocondrias son como pequeñas fábricas de energía dentro de las células de nuestro cuerpo. Son ellas las que producen energía a partir de los ácidos grasos y la glucosa de los alimentos que consumimos y la convierten en una sustancia llamada adenosín trifosfato (ATP) . Este ATP es lo que proporciona a nuestras células la energía para funcionar.

Las mitocondrias se encuentran en todas las células, excepto en los glóbulos rojos. Las enfermedades mitocondriales son afecciones que se producen cuando estas mitocondrias no funcionan correctamente. Las células no reciben la energía que necesitan, lo que provoca que se dañen o mueran.

Nuestro sistema nervioso necesita mucha energía para funcionar. En el síndrome de Lee, las células del sistema nervioso del niño, especialmente las que proporcionan energía al cerebro, los nervios y la médula espinal, se dañan o se destruyen.

¿Existen otros nombres para el síndrome de Leigh?

Sí, esta enfermedad fue nombrada por primera vez por el médico británico Archibald Denis Leigh, quien la describió en 1951. La llamó encefalomielopatía necrotizante subaguda (SNE) .La encefalomielopatía es una enfermedad que afecta al cerebro y la médula espinal. Sin embargo, muchos médicos hoy en día la denominan síndrome de Lee o enfermedad de Lee.

¿Cuáles son los principales tipos de síndrome de Leigh?

Existen varios tipos principales del síndrome de Lee:

• Síndrome de Leigh infantil: Este es el tipo más común. Los síntomas aparecen antes de que el niño cumpla 2 años. También se le conoce como síndrome de Leigh clásico. Afecta por igual a niños y niñas.
• Síndrome de Lee de inicio en la edad adulta: Los síntomas aparecen después de los 2 años, a veces en la adolescencia o al principio de la edad adulta. Es muy poco frecuente. Este tipo afecta con mayor frecuencia a los varones. Además, la enfermedad progresa más lentamente que en el tipo de inicio temprano.
• Síndrome similar al de Leigh: En este caso, una persona puede presentar algunos de los síntomas del síndrome de Leigh, pero las pruebas de imagen no muestran signos de la enfermedad en el cerebro.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

Se estima que el síndrome de Lee clásico (temprano) se presenta en aproximadamente uno de cada 40.000 recién nacidos en todo el mundo. Sin embargo, es más común en algunas áreas geográficas. Por ejemplo:

• Uno de cada 2.000 recién nacidos en la región de Lac-Saint-Jean, en Quebec, Canadá.
• Uno de cada 1.700 recién nacidos en las Islas Feroe, situadas entre Islandia y Escocia.

Aún no se ha encontrado la razón exacta de esto.

¿Qué causa el síndrome de Leigh?

Los expertos han descubierto que el síndrome de Lee puede ser causado por mutaciones en más de 75 genes . Estas mutaciones afectan la capacidad de nuestro cuerpo para producir ATP (energía).

Ocho de cada diez niños con síndrome de Lee heredan la enfermedad de dos maneras principales:

1. Trastorno autosómico recesivo: En este caso, el niño hereda la misma mutación genética de ambos padres. Los padres son únicamente portadores de esta mutación y no padecen la enfermedad.

2. Trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X: Este trastorno es causado por una mutación en el cromosoma X. Puede provenir tanto de la madre como del padre. Si una madre tiene esta mutación en uno de sus cromosomas X, existe una probabilidad de 1 entre 4 de que su hijo o hija la herede. Si un niño hereda esta mutación, desarrollará el síndrome de Lee; una niña no. Sin embargo, la hija puede transmitir el gen defectuoso a sus futuros hijos. Un padre puede transmitir un cromosoma X mutado a su hija, pero no a su hijo.

¿Cómo provocan los cambios en el ADN mitocondrial el síndrome de Lee?

Aproximadamente 2 de cada 10 niños tienen ADN mitocondrial (ADNmt).Una mutación en el gen se hereda de la madre. Esta mutación puede transmitirse tanto a varones como a mujeres, afectando así a todas las generaciones de una familia. En raras ocasiones, puede producirse una mutación espontánea del ADN mitocondrial (ADNmt). La mutación del ADNmt más común en el síndrome de Leigh impide que el gen MT-ATP6 produzca ATP.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Leigh?

Los síntomas del síndrome de Lee suelen aparecer durante los dos primeros años de vida del bebé. Al principio, el bebé puede alcanzar hitos normales del desarrollo, como mantener la cabeza erguida. Luego, experimenta una regresión gradual, lo que significa que pierde estas habilidades o presenta retrasos físicos o del desarrollo.

Los primeros síntomas del síndrome de Lee incluyen:

• Dificultad para tragar ( disfagia ), problemas de succión o de alimentación.
• Diarrea y vómitos.
• Falta de tono muscular ( hipotonía ).
• Inquietud frecuente y llanto constante.
• Debilidad en el control de la cabeza y en los reflejos.

A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros síntomas. Estos síntomas también pueden observarse en etapas posteriores del síndrome de Lee. Incluyen:

• Una afección como la demencia .
• Problemas de movimiento y equilibrio, por ejemplo ataxia (tropiezos al caminar, pérdida del equilibrio).
• Dificultad para pronunciar correctamente las palabras ( disartria ).
• Contracciones musculares involuntarias ( distonía ).
• Contracciones o rigidez muscular ( espasticidad ).
• Parálisis parcial.
• Debilidad nerviosa en las extremidades ( neuropatía periférica ).
• Convulsiones.
• Ralentización del crecimiento físico.

¿Cómo afecta el síndrome de Leigh a la visión?

El síndrome de Lee también puede afectar los nervios de los ojos, causando problemas como:

• Estrabismo (ojos bizcos).
• Atrofia óptica ( atrofia del nervio óptico ).
• Debilidad o parálisis de los ojos.
• Movimientos oculares rápidos e involuntarios ( nistagmo ).
• Pérdida de visión.

En etapas posteriores, los jóvenes o adultos con síndrome de Lee pueden desarrollar daltonismo y pérdida de la visión central ( baja visión ).

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Leigh?

La acidosis láctica es una afección en la que se acumula ácido láctico en la sangre del niño debido al síndrome de Lee.Esto puede ocurrir. Nuestro cuerpo produce ácido láctico cuando los niveles de oxígeno en las células son demasiado bajos para mantener su metabolismo (la conversión de carbohidratos en energía). Además, la cantidad de dióxido de carbono en la sangre puede aumentar.

La acidosis láctica y el aumento de los niveles de dióxido de carbono pueden causar lo siguiente:

• Dificultades respiratorias: falta de aire ( disnea ), cese temporal de la respiración ( apnea ) y respiración anormal o rápida ( hiperventilación ).
• Enfermedad cardíaca: engrosamiento del músculo cardíaco ( miocardiopatía hipertrófica ).
• Problemas renales.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Leigh?

Su médico podría solicitarle pruebas como estas:

• Análisis de sangre: Comprobar la presencia de marcadores enzimáticos que indiquen acidosis láctica y síndrome de Leigh.
• Pruebas de imagen como la resonancia magnética (RM): Permiten detectar daños en el tejido cerebral (lesiones).
• Pruebas genéticas: Para averiguar exactamente qué mutación genética está causando la enfermedad.

¿Cómo se trata el síndrome de Leigh?

Lamentablemente, no existe una cura definitiva para el síndrome de Lee. El tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas y brindar bienestar al niño. Se trata de una enfermedad mortal.

Su hijo podría encontrar cierto alivio en cosas como:

• Tratar la acidosis láctica con ácido cítrico (citrato de sodio) o bicarbonato de sodio .
• Administrar inyecciones de tiamina (vitamina B1) para ralentizar la progresión de la enfermedad.

Algunos niños con deficiencias enzimáticas pueden beneficiarse de una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos. Algunos niños que tienen dificultades para comer pueden necesitar ser alimentados por sonda (nutrición enteral).

¿Qué se puede hacer si su hijo tiene el síndrome de Leigh?

Cuidar a un niño con una enfermedad terminal puede ser un desafío. Aquí hay algunas cosas que puede hacer para ayudar a reducir el estrés, la ansiedad y la depresión que pueda sentir durante este tiempo:

• Busca maneras saludables de reducir el estrés: como hablar con un amigo o dedicarte a un pasatiempo que disfrutes.
• Únete a un grupo de apoyo: puede ser presencial o en línea. Hablar con otros padres puede ayudarte a sentirte menos solo.
• Infórmese bien sobre la condición de su hijo, sus síntomas específicos y la progresión de la enfermedad.
• Dedícate tiempo a ti mismo.Solo podrás cuidar bien de tu hijo si tú estás bien de salud.
• Obtenga los servicios de apoyo que su hijo necesita: como atención médica a domicilio y servicios de rehabilitación.
• Habla con un profesional de la salud mental . Estás pasando por un momento muy difícil, así que no dudes en pedir ayuda.

¿Cuál es el futuro de una persona con síndrome de Leigh?

La mayoría de los niños con síndrome de Lee fallecen por insuficiencia respiratoria antes de los 3 años. Es muy raro que un niño con síndrome de Lee de inicio temprano sobreviva hasta la edad adulta. Las personas que desarrollan el síndrome de Lee en la edad adulta pueden vivir hasta los 50 años.

¿Se puede prevenir el síndrome de Leigh?

Si tiene un hijo con síndrome de Lee, puede hacerse una prueba genética para determinar si usted o su pareja tienen la mutación genética que lo causa. También puede consultar con un asesor genético para analizar cómo reducir el riesgo de que sus futuros hijos hereden la mutación.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su hijo presenta alguno de estos síntomas, consulte a un médico de inmediato:

• Retrasos en el desarrollo o pérdida de habilidades previamente existentes.
• Dificultad para respirar, comer o tragar.
• Convulsiones.
• Ralentización del crecimiento físico.

¿Qué debo preguntarle a mi médico?

Puedes hacerle a tu médico preguntas como estas:

• ¿Qué causa que mi hijo desarrolle el síndrome de Lee?
• ¿Qué tratamientos pueden ayudar a mi hijo?
• ¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo en casa?
• ¿Deberíamos mi pareja y yo hacernos pruebas genéticas?
• ¿Debo estar atento a los signos de complicaciones?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Es normal sentirse abrumado y triste al saber que su hijo tiene una enfermedad tan rara y potencialmente mortal . Pero recuerde que no está solo. Es importante buscar tratamiento con médicos expertos en esta enfermedad. Dado que el síndrome de Lee puede afectar a muchas partes del cuerpo de su hijo, como el cerebro, los ojos, el corazón y los riñones, es posible que necesite consultar con varios especialistas.

Estos médicos pueden ayudarte a controlar tus síntomas y conectarte con los servicios de apoyo que tú y tu bebé necesitan. Así podrás disfrutar al máximo del tiempo con tu bebé. Este camino es difícil, pero con amor, apoyo y el asesoramiento médico adecuado, tendrás la fuerza para afrontar este reto.

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