Aprendamos sobre el síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de padecer cáncer.

¿Has oído hablar del síndrome de Lynch? Quizás te resulte un término nuevo, pero es importante que todos lo conozcamos. En pocas palabras, el síndrome de Lynch es una afección que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer debido a ciertas alteraciones genéticas. En concreto, aumenta el riesgo de desarrollar cáncer antes de los 50 años. Así que, hablemos de esto con más detalle, ¿de acuerdo?

¿Qué es exactamente el síndrome de Lynch? ¿Quiénes lo padecen?

El síndrome de Lynch es una afección genética hereditaria . Es decir, es causada por una mutación genética en los genes que heredamos de nuestra madre o padre. Imagina que, cuando nuestras células se dividen, a veces pueden ocurrir pequeños errores. Nuestro cuerpo tiene genes especiales que detectan y corrigen estos errores. Estos se llaman genes de reparación de errores de emparejamiento (genes MMR). Una persona con síndrome de Lynch tiene un defecto en uno o más de estos genes MMR. Entonces, los demás errores no pueden corregirse cuando esas células se dividen. Estas células dañadas se acumulan y se convierten en cáncer .

Esto le puede pasar a cualquiera, ya que es genético. A veces, incluso si nadie en la familia ha tenido esta afección antes, una persona puede desarrollarla debido a una mutación genética aleatoria. Esto significa que el hecho de no tener antecedentes familiares no significa que no pueda ocurrir.

Según las estadísticas de Estados Unidos, aproximadamente una de cada 279 personas podría padecer el síndrome de Lynch. Se estima que cada año se producen alrededor de 4000 casos de cáncer colorrectal y unos 1800 casos de cáncer de endometrio a causa de este síndrome. Es fundamental conocer esta afección también en Sri Lanka.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Lynch?

Los síntomas pueden variar según la gravedad de la afección y el tipo de cáncer que la causa. Los síntomas más comunes del cáncer colorrectal incluyen:

• Sangre en las heces.
• Constipación .
• Dolor o calambres abdominales.
• Diarrea o heces más pequeñas de lo normal.
• Sensación frecuente de fatiga extrema (`Fatiga`).
• Sensación de plenitud o hinchazón.
• Náuseas o vómitos.

Lo importante es que algunas personas pueden no presentar síntomas hasta que el cáncer esté muy avanzado. Por lo tanto, si presenta alguno de estos síntomas, debe consultar a un médico de inmediato .

¿Qué tipos de cáncer puede causar el síndrome de Lynch?

Esto puede afectar a muchos órganos. Estos son algunos tipos de cáncer que pueden ser causados ​​por el síndrome de Lynch:

• cáncer cerebral
• Cáncer de colon y recto : este es el principal.
• Cáncer de vesícula biliar
• cáncer de hígado
• cáncer de ovario
• Cáncer de páncreas
• Cáncer de próstata
• cáncer de piel
• cáncer de intestino delgado
• Cáncer de estómago
• Cáncer de las vías urinarias superiores
• Cáncer de útero (endometrio): otro tipo de cáncer que afecta comúnmente a las mujeres.

La mutación en el gen en cuestión determina qué órgano tiene mayor riesgo de desarrollar cáncer. Existen cinco genes principales asociados al síndrome de Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.

El cáncer de colon causado por el síndrome de Lynch puede desarrollarse antes (entre 1 y 2 años) que en la población general. Generalmente, el cáncer de colon tarda unos 10 años en desarrollarse. Además, una persona que ha padecido cáncer de colon tiene un mayor riesgo de volver a desarrollarlo . Existe un riesgo aproximado del 15 % en los 10 años posteriores a la cirugía por el primer cáncer, del 40 % en los 20 años y del 60 % después de 30 años.

¿Qué causa el síndrome de Lynch?

Como se mencionó anteriormente, la causa principal de esto es una mutación genética en uno o más de los cinco genes que corrigen errores en nuestro ADN (el "gen de reparación de errores de emparejamiento" o "gen MMR"). Estos cinco genes son:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Si padeces el síndrome de Lynch, tus genes MMR no reciben las instrucciones necesarias para eliminar las células dañadas. Como consecuencia, esas células dañadas se acumulan en los tejidos y provocan cáncer.

¿Cómo se transmite esto de generación en generación?

El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante. En otras palabras, incluso si solo uno de los padres tiene el gen mutado, el niño puede heredarlo . Esto significa que hay un 50 % de probabilidades de que el niño también padezca la enfermedad.

Si le han diagnosticado el síndrome de Lynch, es importante que informe a sus familiares y les anime a buscar asesoramiento genético . El asesoramiento genético puede ayudarle a usted y a su familia a comprender la enfermedad y el riesgo de que su hijo la herede. También se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si usted tiene la mutación del gen del síndrome de Lynch.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lynch?

Su médico puede diagnosticar el síndrome de Lynch mediante pruebas de detección prenatal y pruebas genéticas. Las pruebas genéticas también se pueden realizar después del nacimiento del bebé.

Una prueba genética consiste en tomar una muestra de sangre o un frotis bucal para detectar mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Si la prueba genética confirma la presencia de dicha mutación, el médico diagnosticará el síndrome de Lynch.

¿Qué pruebas se utilizan para detectar los cánceres asociados al síndrome de Lynch?

Si le diagnostican el síndrome de Lynch, su médico a menudo le recomendará varias pruebas para detectar cáncer. Las pruebas más comunes son:

• Colonoscopia: Consiste en introducir un tubo (endoscopio) con una cámara a través del ano para examinar el interior del intestino grueso y el recto. Generalmente se realiza una vez al año o cada dos años.
• Ecografía transvaginal: Se introduce un pequeño instrumento (sonda) a través de la vagina para examinar los ovarios y el útero. Se recomienda realizarla una o dos veces al año.
• Análisis de orina: Se toma una muestra de orina para detectar posibles problemas como tumores renales. Este análisis se realiza generalmente una vez al año.
• Biopsia de tumor: Si su médico sospecha que usted tiene un tumor en alguna parte de su cuerpo, tomará una pequeña muestra del mismo y la analizará en el laboratorio para ver si contiene células cancerosas.
• Endoscopia digestiva alta o endoscopia con cápsula: Procedimiento que utiliza un tubo pequeño y delgado (endoscopio) o una cámara microscópica (un tubo pequeño y delgado que se ingiere como una pastilla) para detectar cáncer en el estómago y el intestino delgado. Es posible que le pidan que se realice este procedimiento cada tres a cinco años.

¿Cómo se trata el síndrome de Lynch?

La clave para tratar el síndrome de Lynch reside en la detección precoz y la extirpación quirúrgica de los tumores . Esto implica someterse a revisiones periódicas y detectar el cáncer en sus etapas iniciales, si está presente.

¿Quién trata esto?

Lo mejor es buscar tratamiento en un equipo de médicos especialistas para una afección como esta.Debido a que el síndrome de Lynch puede afectar a múltiples sistemas orgánicos, el equipo de tratamiento puede incluir una variedad de especialistas, entre ellos gastroenterólogos, cirujanos, oncólogos ginecológicos, urólogos, dermatólogos, ginecólogos, médicos de atención primaria, genetistas, asesores genéticos y oncólogos.

¿Puede reaparecer el cáncer después del tratamiento?

Sí, incluso si el cáncer se extirpa quirúrgicamente, existe la posibilidad de que reaparezca . Por eso es importante seguir haciéndose pruebas.

Algunas personas con síndrome de Lynch, debido a su mayor riesgo de desarrollar cáncer, deciden someterse a una cirugía temprana para extirpar el útero (histerectomía), los ovarios (ooforectomía) o parte del intestino (colectomía o resección intestinal). Esta es, en gran medida, una decisión personal y debe tomarse bajo la supervisión de un médico.

¿Se puede prevenir el síndrome de Lynch?

Lamentablemente, el síndrome de Lynch es una afección genética, por lo que no se puede prevenir por completo . Sin embargo, las personas con síndrome de Lynch pueden someterse a pruebas de detección de cáncer a lo largo de su vida, a partir de la edad adulta, para que el cáncer se pueda detectar precozmente si se desarrolla .

¿Qué ocurre si se padece el síndrome de Lynch? ¿Qué se puede esperar?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Lynch. Sin embargo, los mejores resultados se obtienen si el cáncer se detecta y extirpa precozmente, antes de que se propague a otras partes del cuerpo . Por lo tanto, es muy importante que las personas con síndrome de Lynch se realicen pruebas de detección anuales, como una colonoscopia.

¿El síndrome de Lynch puede causar tumores en el colon?

Las personas con síndrome de Lynch pueden desarrollar varios adenomas, un tipo de crecimiento benigno en el colon o el recto. Si estos pólipos no se detectan y extirpan, pueden volverse cancerosos. Por eso es importante realizarse colonoscopias periódicas para detectarlos y extirparlos si están presentes.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted padece el síndrome de Lynch, es importante someterse a revisiones médicas anuales y pruebas de detección periódicas .

Si nota algún bulto, crecimiento nuevo o cambio en la piel en cualquier parte del cuerpo, consulte a un médico de inmediato , ya que podrían ser signos de cáncer.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• ¿Con qué frecuencia debo hacerme pruebas de detección de cáncer?
• ¿Este bulto en mi piel es cáncer?
• ¿Qué mutación genética tengo?
• ¿Puedo hacerme una prueba genética antes de planear quedar embarazada?

¿El síndrome de Lynch y el HNPCC son lo mismo?

El síndrome de Lynch y el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC, por sus siglas en inglés) a veces se usan indistintamente para referirse a la misma afección. Sin embargo, existe una ligera diferencia entre ambas en la forma en que se transmiten de generación en generación.

El síndrome de Lynch es causado por una mutación en el gen MMR. Esta misma mutación genética también afecta a las personas con HNPCC. Sin embargo, el nombre HNPCC se utiliza cuando existe un historial familiar de esta afección . Esto significa que el HNPCC siempre se hereda de generación en generación. El síndrome de Lynch a veces puede presentarse sin que ningún miembro de la familia lo padezca, y también puede deberse a una mutación genética aleatoria. Por eso, actualmente se utiliza ampliamente el nombre de síndrome de Lynch.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

A nadie le gusta oír las palabras: "Tienes cáncer". Cuando te diagnostican el síndrome de Lynch, es posible que tengas que escuchar esas palabras de tu médico. Pero no tiene por qué ser algo malo.

Una vez diagnosticado el síndrome de Lynch, su médico le ayudará a programar exámenes de detección periódicos para detectar el cáncer en sus primeras etapas. La detección y el tratamiento precoces son la mejor manera de aumentar sus probabilidades de supervivencia y así poder disfrutar de una vida plena y saludable.

Por lo tanto, en lugar de asustarse con esta información, manténgase informado, consulte a un médico si es necesario y procure llevar una vida sana . Si algún miembro de su familia padece esta afección, es muy importante que también se lo comunique.

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