¿Hay algún problema con la "central energética" de tu cuerpo? ¡Aprendamos sobre las enfermedades mitocondriales!

¿Te preguntas a veces por qué estoy tan cansado/a? ¿O algún miembro de tu familia tiene más de un problema de salud y te cuesta encontrar una explicación? A veces, la causa puede ser un cambio en algo tan básico como las células de nuestro organismo. Hoy vamos a hablar de algo un poco más complejo, pero muy importante: las enfermedades mitocondriales.

¿Qué son estas mitocondrias? ¿Una "central energética" del cuerpo?

En pocas palabras, las mitocondrias son las diminutas centrales energéticas que se encuentran dentro de cada célula de nuestro cuerpo. Son como una central eléctrica que genera electricidad para nuestros hogares. Utilizando los alimentos que comemos y el oxígeno que respiramos, estas mitocondrias producen el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar. Piénsalo: nuestro cerebro necesita energía para funcionar, nuestro corazón necesita energía para latir, nuestros músculos necesitan energía para funcionar. Las mitocondrias son la principal fuente de esa energía. Por eso se las llama la "central energética de la célula".

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Ahora entiendes la importancia de las mitocondrias. Si estas centrales energéticas, llamadas mitocondrias, no funcionan correctamente o no pueden producir la energía necesaria, las enfermedades que se presentan se denominan enfermedades mitocondriales. Del mismo modo que si la central eléctrica se avería y nos quedamos sin luz, si las mitocondrias no producen energía adecuadamente, los órganos de nuestro cuerpo no pueden cumplir sus funciones.

Estas enfermedades pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Por ejemplo:

• En el cerebro
• Sistema nervioso
• Musculatura
• Riñones
• Corazón
• Hígado
• Ojos
• Orejas
• Páncreas

Las células pueden verse afectadas en cualquier parte de este tipo.

¿Existen diferentes tipos de enfermedades mitocondriales?

Sí, la enfermedad mitocondrial no es una sola enfermedad, sino que existen muchos tipos. Son algo complejos, y son los médicos quienes los diagnostican con precisión. Pero para que lo sepas en general, aquí te presentamos algunos de los tipos más comunes:

• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular (síndrome MELAS)
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
• Epilepsia mioclónica y enfermedad de fibras rojas rasgadas (MERRF)

Estos nombres pueden sonar un poco extraños, pero son los nombres con los que se conocen estas enfermedades en la ciencia médica.

¿Con qué frecuencia se presentan estas enfermedades?

Se estima que aproximadamente una de cada 5.000 personas puede padecer una enfermedad mitocondrial genética.Pero esto es un poco complicado. Debido a que los síntomas de estas enfermedades son tan diversos y afectan a diferentes sistemas orgánicos del cuerpo, a veces el diagnóstico puede ser tardío o puede confundirse con otra enfermedad. Por lo tanto, el número real de personas con esta enfermedad podría ser mucho mayor.

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades mitocondriales?

Esto es muy importante. Los síntomas de las enfermedades mitocondriales pueden variar mucho de una persona a otra. Además, varían según el tipo y la ubicación de las células afectadas. En algunas personas, los síntomas pueden ser muy leves, mientras que en otras pueden ser muy graves.

Algunos de los síntomas comunes que se pueden observar son:

• Retraso del crecimiento (especialmente en niños pequeños)
• Debilidad muscular, dolor muscular o disminución del tono muscular.
• deficiencias visuales y/o auditivas
• Retrasos en el desarrollo o problemas de desarrollo intelectual (por ejemplo, dificultades de aprendizaje).
• Problemas estomacales como diarrea o estreñimiento.
• Vomitar sin motivo aparente
• Reflujo ácido y/o dificultad para tragar
• Tener un ataque (convulsiones)
• Migrañas
• Dificultad para respirar
• Desmayo

Estos síntomas pueden comenzar al nacer o aparecer a cualquier edad. Un médico suele sospechar de este tipo de enfermedad cuando los síntomas se presentan en más de un sistema orgánico simultáneamente. Lo sorprendente es que incluso personas de la misma familia con el mismo tipo de enfermedad mitocondrial pueden presentar síntomas diferentes.

¿Por qué se producen estas enfermedades mitocondriales?

En pocas palabras, la principal causa de las enfermedades mitocondriales es la incapacidad de las mitocondrias de nuestras células para producir suficiente energía. Para que las mitocondrias produzcan energía, necesitan recibir las instrucciones correctas de nuestro ADN (genes). Si se produce un cambio en este ADN (lo que los médicos denominan mutación), las mitocondrias no reciben esas instrucciones correctamente. En consecuencia, la producción de energía se ve afectada. Esto puede dañar las células o provocar su muerte prematura. Esto es lo que afecta al funcionamiento de nuestros órganos y causa los síntomas.

¿Cómo se desarrolla una enfermedad mitocondrial?

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades genéticas. Esto significa que podemos heredarlas de nuestros padres. Esta herencia puede ocurrir de dos maneras principales:

1. Autosómica dominante: Esto significa que la enfermedad puede ocurrir incluso si el gen alterado que la causa se hereda de un solo progenitor.

2. Autosómica recesiva: En este caso, el gen afectado debe heredarse de ambos padres para que se produzca la enfermedad.

En ocasiones, incluso si nadie en la familia ha padecido la enfermedad anteriormente, alguien puede desarrollarla por casualidad debido a un nuevo cambio genético (esto se denomina "mutación de novo").

Otra cosa especial es,Algunas enfermedades mitocondriales se heredan a través de un ADN específico de las mitocondrias. Sí, lo ha leído bien. Además del ADN del núcleo celular, las mitocondrias también poseen su propio ADN. Las enfermedades mitocondriales causadas por alteraciones en este ADN mitocondrial se heredan exclusivamente de la madre a sus hijos.

¿Pueden otras afecciones médicas causar problemas mitocondriales?

Sí, se llama disfunción mitocondrial secundaria . Esto ocurre cuando las mitocondrias no funcionan correctamente debido a otra enfermedad o afección. Algunas de las enfermedades que pueden causarla son:

• enfermedad de Alzheimer
• Distrofia muscular
• diabetes tipo 1
• Esclerosis múltiple (EM)
• Cáncer

Si usted padece disfunción mitocondrial secundaria, no se trata de una enfermedad mitocondrial genética.

¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar enfermedades mitocondriales?

Si algún miembro de su familia padece esta enfermedad, o si usted tiene otra afección que causa disfunción mitocondrial secundaria, tiene mayor riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial. Estas enfermedades pueden afectar tanto a adultos como a niños pequeños.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de estas enfermedades?

Las enfermedades mitocondriales pueden afectar la función de nuestros órganos, lo que conlleva diversas complicaciones. Por ejemplo:

• Mayor riesgo de infección
• Accidentes cerebrovasculares
• Insuficiencia pancreática
• insuficiencia paratiroidea
• Diabetes
• Insuficiencia hepática
• miocardiopatía
• Nefropatía
• Demencia (deterioro de la memoria y la inteligencia)
• afecciones gastrointestinales
• Párpado caído (ptosis)

Algunas de estas complicaciones pueden incluso poner en peligro la vida, por lo que es muy importante tenerlo en cuenta.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad mitocondrial?

Este es un proceso algo complicado. Un médico diagnostica la enfermedad mitocondrial después de una serie de pruebas. Estas pueden incluir:

• Una revisión exhaustiva de su historial médico y el historial médico familiar.
• Un examen físico completo.
• Un examen neurológico.
• Un examen metabólico, que incluye análisis de sangre y orina. Si es necesario, también se puede realizar una punción lumbar (análisis del líquido cefalorraquídeo).
• Pruebas de ADN.

Dependiendo de sus síntomas y de las partes de su cuerpo afectadas, se pueden realizar pruebas más específicas. Por ejemplo:

• Si existen síntomas de problemas del sistema nervioso, se pueden realizar pruebas de resonancia magnética (RM) o espectroscopia de resonancia magnética (ERM).
• Para detectar problemas de visión se realiza un examen de retina o una prueba de electrorretinograma (ERG).
• Electrocardiograma (ECG) o ecocardiograma son pruebas para detectar síntomas relacionados con el corazón.
• Una prueba de audiometría para detectar problemas de audición.
• Se realiza una prueba de EEG (electroencefalograma) para detectar problemas relacionados con el cerebro a medida que se acerca el momento del ajuste.

Las pruebas más avanzadas pueden incluir análisis bioquímicos, que buscan cambios en las sustancias químicas del cuerpo involucradas en la producción de energía. En ocasiones, el médico puede tomar una pequeña muestra de piel o tejido muscular (una biopsia) y examinarla al microscopio.

¿Es difícil diagnosticar las enfermedades mitocondriales?

Sí, diagnosticar enfermedades mitocondriales a veces puede ser complicado. Esto se debe a que estas enfermedades afectan a muchos órganos y tejidos del cuerpo, y los síntomas son muy variados. No existe una única prueba de laboratorio que pueda confirmar si se padece esta enfermedad. Por eso es tan importante consultar con un médico especialista en estas patologías para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se tratan las enfermedades mitocondriales?

El tratamiento para la enfermedad mitocondrial varía según el tipo de enfermedad y sus síntomas. El tratamiento puede incluir:

• Utilizar medicamentos para reducir los síntomas. Por ejemplo, medicamentos para evitar que se produzca la convulsión.
• Tomar vitaminas o suplementos nutricionales. Por ejemplo: riboflavina, coenzima Q10, carnitina.
• Cambios en la dieta (nutrición) y el ejercicio.
• Fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia.
• Utilizar dispositivos de asistencia como audífonos.

Lamentablemente, actualmente no existe cura para las enfermedades mitocondriales. El tratamiento se centra principalmente en prevenir complicaciones potencialmente mortales y mejorar la calidad de vida mediante el control de los síntomas. Lo que funciona para una persona puede no funcionar para otra, incluso con la misma enfermedad.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

Sí, como con cualquier tratamiento, existen posibles efectos secundarios. Es importante que los comente con su médico antes de comenzar el tratamiento. Esto le ayudará a comprender los efectos secundarios específicos del tratamiento que está recibiendo y qué puede esperar.

¿Se pueden prevenir las enfermedades mitocondriales?

Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir las enfermedades mitocondriales genéticas. Sin embargo, si usted padece la enfermedad, puede evitar algunas de las cosas que pueden empeorar sus síntomas. Por ejemplo:

• Exposición a frío y/o calor extremos.
• Saltarse comidas.
• No duermo lo suficiente.
• Estrés.

A veces, un médico puede aconsejarle que conserve su energía. Eso significa no gastar toda su energía en un corto período de tiempo.

¿Cuánto tiempo se puede vivir con una enfermedad mitocondrial?

Su médico es quien mejor puede responder a esta pregunta. Esto depende de sus síntomas, los órganos afectados y su estado de salud general. Algunos niños y adultos tienen una esperanza de vida normal, como cualquier persona sin la enfermedad. En otros casos, la salud puede cambiar drásticamente en poco tiempo. Algunos presentan brotes periódicos a lo largo de su vida. Si bien no existe cura para las enfermedades mitocondriales, se siguen realizando investigaciones para obtener más información.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si los síntomas de su enfermedad mitocondrial afectan sus actividades diarias hasta el punto de impedirle funcionar con normalidad, consulte a un médico. Si experimenta síntomas graves, como convulsiones o dificultad para respirar, llame inmediatamente al 911 o al número de emergencias local.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Puedes hacerle a tu médico preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de enfermedad mitocondrial causó mis síntomas?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Con qué frecuencia debo tomar vitaminas o suplementos?
• ¿Qué tipo de dieta recomienda?
• ¿Cómo puedo ahorrar energía?
• ¿Existen grupos de apoyo para personas con enfermedades mitocondriales?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Descubrir que usted o un ser querido padece una enfermedad mitocondrial puede ser una decisión difícil. Dado que la enfermedad puede afectar a muchos sistemas del cuerpo, es posible que deba modificar su estilo de vida. Pero recuerde, no está solo. Además del apoyo de su familia y amigos, su equipo médico también puede ayudarle a comprender este diagnóstico y las opciones de tratamiento.

Aunque no existe cura para la enfermedad mitocondrial, el tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas y a retrasar su progresión. Lo más importante es mantener una actitud positiva, seguir las indicaciones del médico y disfrutar de la vida al máximo.

Esperamos que esta información le haya sido útil. ¡Nos vemos pronto con más información importante sobre salud como esta!

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