¿Tu médula ósea también produce tejido fibroso? ¡Aprendamos sobre la mielofibrosis!

¿Has oído hablar de la mielofibrosis? Es un tipo de cáncer de sangre muy poco común. En pocas palabras, se produce cuando la médula ósea , la parte blanda y esponjosa de los huesos, es reemplazada por tejido cicatricial fibroso . También es un tipo de leucemia crónica y pertenece a un grupo de trastornos mieloproliferativos. Los trastornos mieloproliferativos se dan cuando se produce un exceso de células sanguíneas en la médula ósea, donde se sintetizan.

¿Qué es exactamente la mielofibrosis?

Analicemos esto con más detalle. La médula ósea contiene células madre hematopoyéticas. Estas células madre se desarrollan posteriormente en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Sin embargo, en una persona con mielofibrosis, se produce una mutación en el material genético, o ADN, de una de estas células madre. Esto provoca que la célula se convierta en una célula cancerosa defectuosa. Esta célula defectuosa se divide y transmite la mutación a todas las células nuevas que genera.

Con el tiempo, estas células cancerosas anormales se acumulan en grandes cantidades. Algunas de estas células provocan inflamación en la médula ósea. Esta inflamación es la que causa la formación del tejido cicatricial que mencioné anteriormente. Por lo tanto, debido a este tejido cicatricial y al exceso de células cancerosas, la médula ósea pierde su capacidad para producir células sanguíneas sanas.

¿Cuáles son los principales tipos de mielofibrosis?

Existen dos tipos principales de mielofibrosis.

• Mielofibrosis primaria: Este es el tipo que se produce de forma espontánea, sin ninguna relación con ninguna otra enfermedad.
• Mielofibrosis secundaria: Esta se produce por otro trastorno sanguíneo. Por ejemplo, puede ser causada por enfermedades como la trombocitosis primaria o la policitemia vera. Este tipo secundario representa entre el 10 % y el 20 % de los pacientes diagnosticados.

¿Con qué frecuencia se presenta esta enfermedad llamada mielofibrosis?

La mielofibrosis es una enfermedad muy poco común . Por ejemplo, en Estados Unidos, se estima que afecta a aproximadamente 1,5 de cada 100 000 personas al año. Puede afectar a cualquier persona, independientemente de su edad. No existe una diferencia de edad específica, pero es más probable que se diagnostique en personas mayores de 50 años. Si la mielofibrosis se desarrolla en niños pequeños, generalmente se diagnostica antes de los 3 años.

¿Qué efectos puede tener la mielofibrosis en el cuerpo?

Cuando las células sanguíneas se producen de forma anormal, pueden surgir diversas complicaciones. Veamos cuáles son:

• Anemia: Esta es una afección en la que no hay suficientes glóbulos rojos. Como saben, los glóbulos rojos son los encargados de transportar oxígeno por todo el cuerpo. Por lo tanto, cuando no hay suficientes glóbulos rojos, los tejidos del cuerpo no reciben suficiente oxígeno. Esto puede causar síntomas como fatiga, debilidad y dificultad para respirar .

• Trombocitopenia: Esta es una afección en la que hay muy pocas plaquetas. Las plaquetas son las que ayudan a la coagulación de la sangre cuando hay una lesión. Por lo tanto, cuando el recuento de plaquetas es bajo, el cuerpo puede ser más propenso a sangrar y a sufrir hematomas .

• Esplenomegalia: El bazo controla el recuento de células sanguíneas y elimina los glóbulos rojos dañados del cuerpo. Por lo tanto, cuando se producen demasiadas células sanguíneas anormales, el bazo tiene que trabajar más y puede agrandarse. Cuando el bazo se agranda, es posible que sienta una sensación de plenitud o molestia en la parte superior izquierda del abdomen .

• Hematopoyesis extramedular: Se trata del desarrollo de células hematopoyéticas fuera de la médula ósea , en otras partes del cuerpo. Estas células pueden formarse en lugares como los pulmones, el tracto gastrointestinal, la médula espinal, el cerebro o los ganglios linfáticos. Dichas células pueden agruparse para formar tumores , los cuales pueden invadir otros órganos o interferir con su función.

• Hipertensión portal: Se trata de un aumento de la presión arterial en la vena que transporta la sangre desde el bazo hasta el hígado. Probablemente se deba a daños en las venas causados ​​por la hematopoyesis extramedular mencionada anteriormente.

Otro aspecto es que, en aproximadamente el 12% de las personas con mielofibrosis primaria, la enfermedad puede evolucionar hacia un tipo muy grave de cáncer de sangre llamado leucemia mieloide aguda .

¿Qué causa la mielofibrosis?

Los científicos aún desconocen la causa exacta de la mielofibrosis, pero han descubierto que está relacionada con alteraciones en el ADN de ciertos genes . Un tipo de proteína llamada quinasa Janus (JAK) está implicada. Estas proteínas JAK controlan la producción de células sanguíneas en la médula ósea, enviando señales a las células para que se dividan y crezcan. Si estas proteínas JAK se vuelven hiperactivas, se puede producir un exceso o una escasez de células sanguíneas.

Entre el 60% y el 65% de las personas con mielofibrosis tienen una mutación en el gen JAK2 . Otro 5% al ​​10%Existe una mutación en el gen de la leucemia mieloproliferativa (MPL). Además, entre el 20 % y el 25 % de los pacientes con mielofibrosis se observa una mutación denominada calreticulina (CALR) .

¿Quiénes son los que corren mayor riesgo?

Usted podría tener un mayor riesgo de desarrollar mielofibrosis por las siguientes razones:

• Si tienes más de 50 años .
• Si usted padece un trastorno sanguíneo llamado trombocitosis primaria o policitemia vera.
• Si ha estado expuesto a radiación ionizante o a productos petroquímicos como el benceno y el tolueno.

¿Cuáles son los síntomas de la mielofibrosis?

La mielofibrosis es una enfermedad de progresión lenta , por lo que es posible que no presente síntomas durante años. Aproximadamente un tercio de los pacientes no presentan síntomas en las primeras etapas.

Si se presentan síntomas, los más comunes son fatiga intensa (debido a anemia) y agrandamiento del bazo . Los síntomas también pueden incluir:

• Trabajo duro
• Fiebre
• Picor
• Piel pálida
• pérdida de peso
• sudores nocturnos
• Dolor óseo o articular
• Infecciones frecuentes
• Bazo o hígado agrandados
• Coágulos de sangre inexplicables
• Sangrado o hematomas inusuales
• Dilatación de las venas del estómago y el esófago (estas venas pueden reventar y sangrar).

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Un médico, especialmente un oncólogo, le realizará un examen físico, le preguntará sobre su historial médico y sobre sus síntomas actuales. También revisará si tiene el bazo agrandado y si presenta signos de anemia.

A continuación, se realizan diversas pruebas para descartar otras afecciones y confirmar si usted padece mielofibrosis.

análisis de sangre

• Hemograma completo (CBC): Este análisis mide la cantidad de diferentes tipos de células en la sangre. Si el recuento de glóbulos rojos es menor de lo normal, o si los glóbulos blancos y las plaquetas presentan anomalías, podría ser un signo de mielofibrosis.
• Frotis de sangre periférica (FSP): Este análisis examina el tamaño, la forma y otras características de las células sanguíneas para detectar anomalías. Si se observan células de aspecto anormal y una gran cantidad de células sanguíneas inmaduras, podría ser un signo de mielofibrosis.
• Análisis de química sanguínea:Estas pruebas miden los niveles de diversas sustancias que los órganos liberan en la sangre. Esto permite saber qué tan bien funciona un órgano. Los niveles elevados de sustancias como el ácido úrico, la bilirrubina y la lactato deshidrogenasa en la sangre también pueden ser un signo de mielofibrosis.

Pruebas de médula ósea

• Biopsia de médula ósea: Consiste en tomar una pequeña muestra de médula ósea y examinarla al microscopio. Las células se analizan para determinar si usted padece mielofibrosis.
• Aspiración de médula ósea: Consiste en extraer el líquido de la médula ósea y analizarlo para detectar signos de mielofibrosis.

Es posible que se necesiten pruebas adicionales.

Es posible que se necesiten pruebas adicionales para confirmar su diagnóstico:

• Análisis de mutaciones genéticas: Su médico analizará su sangre y las células de su médula ósea para detectar mutaciones genéticas asociadas con la mielofibrosis, como JAK2, CALR y MPL. Algunos tratamientos se dirigen a las células cancerosas que presentan la mutación JAK2.
• Pruebas de imagen: Su médico podría realizarle una ecografía para comprobar si tiene el bazo agrandado. También podría realizarle una resonancia magnética para detectar tejido cicatricial en la médula ósea. Este tejido cicatricial puede ser un signo de mielofibrosis.

¿Cómo se trata la mielofibrosis?

Si no presenta síntomas, es posible que no necesite tratamiento. Sin embargo, incluso si no necesita tratamiento inmediato, su médico continuará monitoreando su estado.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) y Vonjo® (pacritinib) son medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) . Se utilizan para tratar la mielofibrosis de riesgo moderado a alto. Los tres medicamentos actúan como inhibidores de JAK , es decir, reducen la señalización hiperactiva de la cinasa Janus (JAK). Como resultado, estos medicamentos ayudan a aliviar los síntomas asociados con la mielofibrosis, como el agrandamiento del bazo, los sudores nocturnos, el picor, la pérdida de peso y la fiebre.

Para muchos, el objetivo principal del tratamiento es controlar las afecciones asociadas con la mielofibrosis, como la anemia y el agrandamiento del bazo.

Tratamiento para la anemia

Existen tratamientos para la anemia, tales como:

• Andrógenos: Tomar andrógenos como el danazol puede aumentar la producción de glóbulos rojos.
• Inmunomoduladores: Estos fármacos aumentan la capacidad del sistema inmunitario para combatir las células cancerosas, reduciendo así los síntomas. Medicamentos como el interferón, la talidomida (Thalomid®) y la lenalidomida (Revlimid®) pertenecen a esta clase. También pueden administrarse en combinación con glucocorticoides como la prednisona.
• Fármacos de quimioterapia: Algunos fármacos de quimioterapia pueden reducir los síntomas causados ​​por el aumento del recuento de células sanguíneas y el agrandamiento del bazo. La hidroxiurea y la cladribina son ejemplos de estos fármacos.
• Transfusiones de sangre: Si padece anemia grave, las transfusiones de sangre regulares pueden aumentar su recuento de glóbulos rojos.

Tratamiento de la esplenomegalia

Los inhibidores de JAK, los inmunomoduladores y los fármacos quimioterapéuticos se utilizan para controlar el agrandamiento del bazo. En casos graves, puede ser necesario extirpar quirúrgicamente el bazo (esplenectomía) o recibir radioterapia en el mismo.

La radioterapia también puede ser necesaria para tratar una afección llamada hematopoyesis extramedular, en la que las células sanguíneas se desarrollan fuera de la médula ósea.

¿Se puede curar completamente la mielofibrosis?

El trasplante alogénico de células hematopoyéticas (TCH) podría ser la única opción para curar esta enfermedad. Sin embargo, se trata de un procedimiento arriesgado y no es adecuado para todos.

En este procedimiento, tus células sanguíneas anormales se reemplazan con células de un donante sano. Antes del trasplante, recibirás quimioterapia o radioterapia para eliminar las células enfermas. Luego, las nuevas células del donante podrán asumir las funciones de tu cuerpo.

El tratamiento con células hematopoyéticas (TCH) conlleva un alto riesgo de complicaciones . Por lo tanto, solo es adecuado para un grupo selecto de personas. El riesgo de complicaciones es aún mayor para quienes padecen otras afecciones médicas. La idoneidad para este tratamiento depende de muchos factores, como la edad, la gravedad de los síntomas y la probabilidad de éxito del mismo.

¿Cuál es la esperanza de vida al vivir con esta enfermedad?

La mielofibrosis es un cáncer muy grave . La mediana de supervivencia para estos pacientes suele ser de unos seis años. Esto significa que algunas personas viven menos de seis años, mientras que un número similar vive más de seis años. Esto no es igual para todos; varía de persona a persona.

Existen varios factores que determinan el pronóstico de su enfermedad:

• su edad.
• Sus síntomas.
• Su recuento de células sanguíneas.
• La gravedad de las cicatrices en la médula ósea.
• Si existen o no mutaciones genéticas (JAK2, CALR, MPL).

Lo más importante es hablar abiertamente con su médico sobre cómo afectará su diagnóstico a su vida.

¿Cómo puedo cuidarme? (Autocuidado)

Consulte con su médico si podría beneficiarse de los cuidados paliativos . Los equipos de cuidados paliativos pueden incluir médicos, enfermeros, trabajadores sociales y otros especialistas. Ellos pueden brindarle los recursos y el apoyo que necesita para sobrellevar esta enfermedad. Además del tratamiento que recibe de su oncólogo, estas personas pueden ser una gran fuente de apoyo. Los especialistas en cuidados paliativos pueden ayudar a mejorar su calidad de vida como persona que vive con cáncer.

Finalmente, las cosas más importantes que debes recordar

La mielofibrosis es un tipo raro de cáncer de sangre en el que la médula ósea es reemplazada por tejido fibroso. Se trata de una enfermedad grave que requiere seguimiento médico y/o tratamiento continuo. Dependiendo de la enfermedad, es posible que no presente síntomas durante años. En otros casos, los síntomas pueden progresar rápidamente y dificultar la realización de las actividades cotidianas. Sin embargo, existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas que interfieren con la vida diaria.

Mientras tanto, consulta con tu médico sobre los recursos que pueden ayudarte a afrontar estos cambios. Los cuidados paliativos y los grupos de apoyo son opciones muy útiles para adaptarte a la vida con cáncer.

Recuerda que no estás solo/a. Médicos, familiares y amigos están ahí para ayudarte. No dudes en hablar con tu médico sobre cualquier duda que tengas.

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