Síndrome de Nager: ¿Debería su pequeño conocer esta rara afección?

A veces, al observar a un recién nacido, se notan pequeños cambios en su rostro y manos. Es normal que, como padres, se preocupen al ver estas cosas. Hoy vamos a hablar de una afección genética poco común, pero importante, que conviene conocer: el síndrome de Nager .

¿Qué es exactamente el síndrome de Nager?

En pocas palabras, el síndrome de Nager es una afección genética muy rara . También se le conoce como disostosis acrofacial tipo 1 o síndrome de Nager . Un bebé con esta afección nace con algunos huesos de la cara, las manos y los antebrazos que no se han desarrollado correctamente. Es como si estos huesos no se hubieran desarrollado adecuadamente durante la gestación.

Debido a esta falta de crecimiento óseo, el bebé puede experimentar algunos efectos secundarios. Por ejemplo, puede sufrir pérdida auditiva debido a que algunas partes de los oídos no se desarrollan correctamente. Por lo tanto, el aprendizaje del habla puede retrasarse. Sin embargo, lo más importante es que el síndrome de Nager generalmente no afecta el desarrollo cognitivo del niño . Es decir, no hay ningún problema con su cerebro. Esto es un gran alivio para los padres.

¿Quiénes son los más afectados por el síndrome de Nager?

Dado que se trata de una afección genética , cualquier persona puede verse afectada si un gen específico del ADN del bebé muta durante su desarrollo en el útero. Esto significa que es difícil predecir con exactitud quién la desarrollará.

Existen dos formas principales en que un niño puede encontrarse en esta situación:

1. Herencia de los padres: En ocasiones, un niño puede heredar este gen mutado tanto de la madre como del padre.

2. Nueva mutación genética: Esto es lo que ocurre con mayor frecuencia. Es decir, aunque ninguno de los padres presente este problema genético, el bebé desarrolla esta mutación. Se trata de un suceso aleatorio.

¿Podrías explicar con más detalle cómo afecta esto a la genética?

Imagina que un niño hereda esta afección de sus padres.

• En ocasiones, incluso si solo uno de los padres porta el gen mutado (autosómico dominante), el hijo puede heredarlo. Esto significa que si la madre o el padre tienen el gen y este se transmite al hijo, es probable que este también padezca la enfermedad.
• En otros casos, ambos padres pueden ser portadores del gen mutado (autosómico recesivo) . Ser portador significa no presentar síntomas, pero tener el gen afectado en el ADN. Por lo tanto, si ambos padres son portadores y el niño hereda el gen mutado de ambos, puede desarrollar el síndrome de Nager.

Ahora imaginemos que varios niños de una misma familia tienen el síndrome de Nager, pero ni la madre ni el padre lo padecen. En tal caso, es probable que ambos padres sean portadores, como mencioné anteriormente, y que el gen se transmita a los hijos de forma autosómica recesiva .

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección llamada síndrome de Nager?

En realidad, el síndrome de Nager es una afección muy, muy rara . No existen estadísticas exactas sobre su frecuencia. Esto significa que es difícil determinar con precisión cuántas personas en el mundo lo padecen. Sin embargo, se han reportado más de 100 casos en la literatura médica. Así que puedes imaginar lo raro que es. Por lo tanto, no es de extrañar que no hayas oído hablar de él ni lo hayas visto.

¿Cuáles son los síntomas visibles de un bebé con síndrome de Nager?

Esta afección afecta principalmente al desarrollo de la cara, las manos y la parte superior de los brazos del bebé. Veamos algunos de los síntomas más comunes:

Rasgos visibles en la cara, las manos y los brazos:

• Paladar hendido: Se produce cuando la parte superior del paladar, dentro de la boca del bebé, no se cierra correctamente.
• Clinodactilia o sindactilia: Los dedos pueden parecer ligeramente doblados, o algunos de ellos pueden parecer fusionados por la piel.
• Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo: Las comisuras externas de los ojos pueden parecer ligeramente inclinadas hacia abajo.
• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia): La mandíbula inferior puede ser más pequeña de lo normal. Esto a veces puede hacer que la cara del bebé se vea un poco diferente.
• Pulgar ausente o deformado: El pulgar puede estar ausente o su forma puede estar alterada.
• Antebrazos cortos y dificultad para girar la mano a la altura del codo: El antebrazo (desde el codo hasta la muñeca) puede estar acortado. También puede faltar el radio, el hueso de la cara interna de la mano. Asimismo, puede verse reducido el rango de movimiento del codo.
• Orejas pequeñas: Los lóbulos de las orejas pueden ser más pequeños de lo normal.
• Pómulos poco desarrollados (hipoplasia malar): Los pómulos no están completamente desarrollados, lo que puede hacer que las mejillas parezcan ligeramente hundidas.

Importante: No todos los bebés presentan estos síntomas de la misma manera. Algunos bebés pueden tener solo algunos, mientras que otros pueden tener muchos.

Aunque son poco frecuentes, pueden producirse algunos defectos congénitos en el corazón, los riñones, el sistema genital y el tracto urinario del bebé.

Efectos secundarios causados ​​por esto:

Debido a que algunos huesos del bebé no se desarrollan correctamente a causa de una mutación genética, el síndrome de Nager puede causar varios efectos secundarios además de los síntomas. Estos son:

• Pérdida auditiva: Como mencioné anteriormente, la pérdida auditiva puede ser causada por problemas de desarrollo en los oídos.
• Obstrucción de las vías respiratorias: El bebé puede tener dificultad para respirar, especialmente debido al tamaño reducido de su mandíbula inferior.
• Dificultades para alimentarse: Afecciones como el paladar hendido pueden dificultar que un bebé succione y trague los alimentos.
• Retraso en el desarrollo del habla: Debido a problemas de audición y cambios en la estructura de la boca, el aprendizaje del habla puede retrasarse ligeramente.

¿Qué causa el síndrome de Nager?

La causa principal es una mutación genética . Los científicos han descubierto que aproximadamente el 50 % de las personas con síndrome de Nager presentan esta afección debido a una mutación en un gen llamado SF3B4 . Este gen interviene en varias funciones importantes relacionadas con el crecimiento y la división celular en nuestro organismo.

El 50% restante de las personas con síndrome de Nager lo heredan de forma autosómica recesiva . Esto significa que, como ya mencioné, ambos padres son portadores y el niño hereda ambos genes mutados. Sin embargo, en esta forma (autosómica recesiva), en la mayoría de los casos aún no se ha identificado el gen específico que la causa . Es decir, los médicos saben que es genético, pero el gen responsable todavía está en investigación.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Nager?

Tras el nacimiento, los médicos realizarán un examen físico completo al bebé. En esta etapa, buscarán cualquier signo físico relacionado con la afección. Por ejemplo, observarán con atención la forma de la cara del bebé, la posición de los dedos en las manos y la forma de las orejas.

Además, se puede realizar una radiografía para observar el desarrollo óseo de la cara, las manos y la parte superior de los brazos del bebé. Esto permite detectar con claridad si existe una falta de crecimiento óseo.

Las pruebas genéticas permiten diagnosticar definitivamente esta afección. Para ello, se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé y se analiza en un laboratorio. Allí, un técnico examina si hay cambios en el ADN , los cromosomas o las proteínas del bebé. Estos cambios son evidencia de que la afección es genética.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Nager?

El tratamiento para el síndrome de Nager varía según la gravedad de la afección.Esto significa que no todos los bebés necesitan el mismo tipo de tratamiento. Sin embargo, un bebé con esta afección podría necesitar una o más cirugías para controlar algunos de los efectos secundarios, como los que se presentan después del nacimiento. El objetivo de estas cirugías es facilitarle al bebé funciones vitales como respirar y alimentarse.

Los tipos de cirugías más comunes que se realizan:

• Traqueostomía: Consiste en hacer una pequeña incisión en la parte frontal del cuello del bebé, en la tráquea, e insertar un tubo a través de ella. Esto facilita la respiración del bebé , especialmente si las vías respiratorias están obstruidas debido a una mandíbula inferior pequeña.
• Gastrostomía: En este procedimiento, se realiza una pequeña incisión en la piel del estómago del bebé y se inserta una sonda de alimentación. Esto permite que el bebé reciba los nutrientes necesarios para sobrevivir , especialmente si el paladar hendido dificulta la ingesta de líquidos o la deglución.
• Timpanostomía: En este procedimiento, se colocan pequeños tubos en el tímpano del bebé. Esto ayuda a prevenir infecciones de oído y puede mejorar la audición . Dependiendo de la gravedad de la afección, también pueden ser necesarios audífonos .
• Cirugía craneofacial: Se refiere a la cirugía de la cara y el cráneo. Puede corregir algunas malformaciones faciales en un bebé, como el paladar hendido, la mandíbula subdesarrollada y los ojos rasgados.

Otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas

La detección y el tratamiento precoces de esta afección pueden mejorar significativamente el pronóstico de su hijo. Además de la cirugía, existen otros tratamientos y servicios que pueden ayudarle a desarrollar todo su potencial.

• Fisioterapia: Esto ayuda al niño a caminar mejor, a usar los brazos y a realizar las tareas cotidianas . Es muy importante para aumentar la amplitud de movimiento de brazos y piernas y fortalecer los músculos.
• Terapia del habla: Dado que un niño puede tener problemas de audición, esto puede afectar cuándo y cómo aprende a hablar. La terapia del habla ayuda a corregir estos retrasos en el desarrollo del habla .
• Terapia psicosocial: Está disponible no solo para el niño, sino para toda la familia . Proporciona orientación y apoyo para ayudar a todos a sobrellevar el estrés y la ansiedad que conlleva vivir con esta afección, y a mantener una buena salud mental .
• Asesoramiento genético:Los asesores genéticos son especialistas que pueden evaluar el riesgo de que tu hijo nazca con una afección genética, brindarte apoyo antes y durante el embarazo, y guiarte en el cuidado y bienestar de tu bebé después del nacimiento. Puedes hablar con ellos sobre cualquier duda o inquietud que tengas.

¿Existe alguna forma de reducir el riesgo de que un niño desarrolle el síndrome de Nager?

De hecho, dado que el síndrome de Nager suele ser consecuencia de una mutación genética aleatoria , no existe una forma específica de prevenirlo. Es decir, es difícil afirmar: «Si hacemos esto, podremos evitar que esta enfermedad se desarrolle».

Sin embargo, supongamos que uno de los padres tiene el síndrome de Nager. En ese caso, podría haber maneras de reducir la probabilidad de transmitirlo al niño. Pero esto requeriría sin duda una evaluación por parte de genetistas y otros profesionales de la salud.

Si estás esperando un hijo, es decir, si planeas quedar embarazada , es muy importante que consultes con tu médico y te hagas pruebas genéticas . Esto puede ayudar a evaluar el riesgo de tener un hijo con una afección genética.

Si tienes un hijo con síndrome de Nager, ¿qué deberías pensar sobre el futuro?

El síndrome de Nager es una afección crónica y no tiene cura específica . Pero no se preocupe. Con el tratamiento y el manejo adecuados, el niño puede tener una buena calidad de vida.

Tras el nacimiento de su bebé, el equipo médico probablemente planificará cirugías para tratar los efectos secundarios, especialmente para facilitarle la respiración y la alimentación . A medida que su bebé crezca, deberá llevarlo al médico con regularidad para asegurarse de que alcanza los hitos del desarrollo y para abordar cualquier retraso.

Recuerda: La intervención temprana es clave para ayudar a tu hijo a vivir una vida sana y plena.

Dado que la inteligencia del niño generalmente no se ve afectada, si recibe la atención médica adecuada, apoyo educativo y amor familiar, estos niños pueden aprender como los demás niños y vivir bien en la sociedad.

Si uno de mis hijos tiene el síndrome de Nager, ¿es posible que mis otros hijos también lo desarrollen?

Sí, es posible que más de un niño desarrolle el síndrome de Nager , especialmente si el gen se transmite de uno de los padres al hijo. Esto significa que el riesgo puede variar según los antecedentes genéticos de la familia.

Para evaluar con precisión el riesgo de que sus futuros hijos hereden afecciones genéticas, lo mejor es que suHable con su médico sobre las pruebas genéticas . Un asesor genético podrá explicarle esto con más detalle.

¿Cuándo debo consultar a un médico? ¿Qué debería preocuparme?

Con una intervención temprana para administrar el tratamiento adecuado y controlar los efectos secundarios, su hijo podrá crecer como cualquier otro niño de su edad y tener una esperanza de vida normal . Es muy importante llevar a su hijo a revisiones periódicas para controlar su crecimiento físico y sus hitos del desarrollo, especialmente durante el primer año .

Si observa alguno de los siguientes síntomas, consulte a un médico de inmediato:

• Si su hijo no alcanza los hitos del desarrollo . Por ejemplo, si no se da la vuelta, no se sienta o no habla a la edad adecuada.
• Si la piel en el sitio quirúrgico no cicatriza, está hinchada, descolorida o parece supurar un líquido amarillo o transparente (infección) .
• Si su hijo no responde a órdenes sencillas o parece tener dificultades para oír .

Muy importante: Si su hijo tiene dificultad para respirar , llame al 911 de inmediato o llévelo al servicio de urgencias del hospital más cercano. Se trata de una emergencia.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Nager y el síndrome de Miller?

El síndrome de Miller, también conocido como disostosis acrofacial postaxial, es una enfermedad genética rara similar al síndrome de Nager. En ambos casos, los huesos y cartílagos del bebé no se desarrollan correctamente en el útero, lo que da lugar a rasgos similares en la cara, las manos y los antebrazos.

Sin embargo, existe una diferencia clave. El síndrome de Miller también afecta a los pies , lo que significa que algunos cambios pueden observarse también en ellos. En cambio, el síndrome de Nager generalmente no afecta a los pies .

Otra diferencia importante radica en las mutaciones genéticas que causan estas dos afecciones. El síndrome de Miller es causado por una mutación en el gen DHODH . El síndrome de Nager probablemente se deba a una mutación en el gen SF3B4 (en algunos casos, pueden estar implicados otros genes o la causa aún se desconoce).

Por último, algunas cosas importantes que debes recordar:

Es normal sentirse abrumado y ansioso al conocer una condición tan rara. Sin embargo,Es importante que comprenda que los niños con síndrome de Nager pueden tener un pronóstico muy positivo si reciben el tratamiento médico y la intervención adecuados desde el principio.

Aunque desconocemos la causa exacta de los trastornos genéticos, es importante recordar que los genes que los provocan pueden transmitirse de padres a hijos. Por lo tanto, si planeas quedar embarazada , es recomendable hablar con tu médico sobre las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de tener un hijo con una afección genética.

Recuerda que no estás solo/a. Hay médicos, terapeutas y consejeros que pueden ayudarte y guiarte en este camino. Al brindarle a tu hijo/a el amor, el cuidado y el apoyo que necesita, y siguiendo los consejos médicos adecuados, puedes allanar el camino para que tenga una vida plena y exitosa.

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