¿Te han aparecido pequeños bultos en alguna parte del cuerpo? ¿O has notado una ligera pérdida de audición y mareos? Aunque solemos pensar que son síntomas normales, a veces detrás de ellos puede haber una afección genética poco conocida. Hoy vamos a hablar de una de estas enfermedades: la neurofibromatosis tipo 2, o NF2 . Aunque es un poco compleja, vamos a explicarla de forma sencilla.
En pocas palabras, ¿qué es la NF2?
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso. Una alteración en un gen provoca que el cuerpo produzca demasiadas células. Este exceso de células se acumula y forma tumores.
Lo mejor es que la mayoría de estos bultos son benignos/no cancerosos . Esto significa que no se extienden a otras partes del cuerpo. Sin embargo, dependiendo de dónde se formen, podemos experimentar diversos problemas.
Los lugares más comunes donde se pueden formar estos bultos son:
- Nervios que recorren todo nuestro cuerpo (nervios periféricos).
- La membrana que separa el cerebro del cráneo (meninges).
- Columna vertebral.
- Los nervios que conectan el cerebro con el oído interno, y que ayudan a la audición y al equilibrio.
La NF2 es una afección que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas neurofibromatosis. Este grupo de enfermedades afecta principalmente a la piel y al sistema nervioso.
¿Qué tan común es esta enfermedad?
Esta no es una enfermedad muy común. Según las estadísticas, la NF2 afecta aproximadamente a uno de cada 33 000 niños nacidos en todo el mundo. Alrededor del 3 % de todos los pacientes diagnosticados con neurofibromatosis padecen NF2.
¿Cuáles son los síntomas de la NF2?
Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) varían de una persona a otra. Dependen de la ubicación y el tamaño de los tumores. En muchos casos, los primeros síntomas se deben a tumores en los nervios que controlan la audición.
Los primeros síntomas que suelen aparecer son cambios en la visión o la audición. Si experimenta algo así, consulte a un médico.
La tabla que aparece a continuación puede ayudarle a comprender mejor estos síntomas.
| Tipo de síntoma | Descripción |
|---|---|
| Síntomas tempranos de tumores del nervio auditivo | |
| Problemas de equilibrio | Sensación de mareo, incapacidad para mantener el equilibrio al caminar. |
| dificultades auditivas | La pérdida gradual de audición en uno o ambos oídos. |
| Escuchar un zumbido en los oídos (tinnitus) | Escuchar continuamente un zumbido en los oídos, incluso cuando no hay ningún sonido. |
| Síntomas causados por tumores de otros nervios | |
| Dolor de cabeza | Dolores de cabeza frecuentes que no se alivian con analgésicos comunes. |
| Entumecimiento o debilidad muscular | Entumecimiento o sensación de falta de vida en zonas como las manos, los pies o la cara. |
| parálisis facial | Incapacidad para controlar correctamente un lado de la cara. |
| Cambios en la piel | La aparición de nódulos o placas en la superficie de la piel. |
| problemas oculares | Visión borrosa, cataratas. |
| Dolor | Sensación de ardor en las manos y los pies. |
| Convulsiones | La aparición de condiciones similares a un ajuste. |
Los síntomas suelen aparecer entre la infancia tardía y los 30 años. Sin embargo, la enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Los adultos son más propensos a experimentar problemas de audición primero. En cambio, los niños son más propensos a desarrollar tumores en el cerebro o la médula espinal. La aparición de los síntomas en la infancia implica que la enfermedad puede ser más grave.
¿Qué tipos de bultos se desarrollan en la NF2?
Existen varios tipos principales de nódulos que pueden observarse en la NF2. Veamos brevemente algunos de ellos.
| Tipo de tumor | Lugar de origen y naturaleza |
|---|---|
| Schwannomas | Estos tumores se originan en células llamadas células de Schwann. Se encuentran con mayor frecuencia en el nervio auditivo, que conecta el cerebro con el oído (también llamados schwannomas vestibulares ). También pueden desarrollarse en nervios que intervienen en funciones como el movimiento de los ojos, el movimiento de la lengua y la deglución. |
| Meningiomas | Se trata de un tipo de tumor que se forma en el cerebro. Concretamente, se forman en las membranas (meninges) que separan el cerebro del cráneo. |
| Gliomas | Este también es un tipo de tumor que se forma en el cerebro. Estos tumores se originan a partir de células llamadas células gliales. Se observan con mayor frecuencia alrededor de los nervios ópticos. |
| Ependimomas | Este también es un tipo de glioma. Se desarrolla en el cerebro y la médula espinal. Se origina a partir de las células que producen el líquido dentro del cerebro (líquido cefalorraquídeo - LCR). |
¿Por qué se desarrolla la NF2? ¿Cuál es la causa?
La razón principal de esto es una alteración genética en el gen NF2 de nuestro organismo. Este gen interviene en la producción de una proteína llamada merlina. La función principal de esta proteína es detener la formación de tumores (supresor tumoral).
Cuando se produce una alteración en el gen NF2, la proteína merlina no se genera correctamente. Como consecuencia, algunas células del cuerpo comienzan a dividirse y multiplicarse sin control. Así es como se acumulan las células sobrantes y se forman tumores.
Podemos obtener esta variación genética de dos maneras:
1. Herencia: Si uno de los padres tiene esta mutación genética, hay aproximadamente un 50% de probabilidad de que un hijo la herede (patrón autosómico dominante).
2. De forma aleatoria: En ocasiones, incluso si ningún miembro de la familia padece la enfermedad, puede producirse una nueva mutación genética de forma aleatoria en el momento de la concepción. Así es como la mayoría de los pacientes con NF2 desarrollan la enfermedad.
¿Quiénes están en riesgo? ¿Cuáles son las posibles complicaciones?
Si algún miembro de tu familia, especialmente tus padres, tiene NF2, tú también corres el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Existen diversas complicaciones que pueden surgir debido a la NF2.
- Pérdida total de audición.
- Pérdida total de la visión.
- Daño nervioso.
- Acumulación de líquido en el cerebro.
En casos muy raros, algunos nódulos de NF2 pueden volverse cancerosos, por lo que los chequeos médicos regulares son muy importantes.
¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
Un médico te examinará y te realizará varias pruebas para confirmar si padeces esta enfermedad. Primero, te hará un examen físico. Observará aspectos como los cambios en tu piel y tu equilibrio corporal. Luego te preguntará sobre tus síntomas y tus antecedentes médicos familiares.
Además, también se pueden realizar las siguientes pruebas:
- Resonancia magnética: Este método permite ver con claridad si existen tumores en el sistema nervioso y la piel.
- Prueba de audición: Compruebe su nivel de audición.
- Examen de la vista: Comprobar si hay cataratas u otros problemas oculares.
- Pruebas genéticas: Comprobar si existe una mutación en el gen `NF2`.
¿Cuáles son los tratamientos para la NF2?
De hecho, aún no existe cura para la NF2. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad han mejorado considerablemente. Estos tratamientos ayudan a controlar los síntomas y a que usted pueda llevar una vida lo más normal posible. El tratamiento varía de persona a persona. Su médico decidirá cuál es el mejor tratamiento para usted.
| Método de tratamiento | ¿Qué se está haciendo? |
|---|---|
| Cirugía | La cirugía se realiza para extirpar bultos o cataratas. |
| Quimioterapia o radioterapia | Estos tratamientos se utilizan para reducir el tamaño de los tumores. Por ejemplo, la radioterapia estereotáctica es un tratamiento de radiación. |
| audífonos | Dispositivos como audífonos, implantes cocleares e implantes auditivos de tronco encefálico se utilizan para preservar y mejorar la audición. |
| Ayudas visuales | Se proporcionan dispositivos como gafas a las personas con discapacidad visual. |
| Ayudas para la movilidad | Si se producen dificultades para caminar debido a daños en los nervios, se proporcionan dispositivos de movilidad. |
| Medicamentos | Se administran diversos medicamentos para controlar síntomas como el dolor. |
En ocasiones, si los bultos no le causan molestias importantes, su médico podría optar por controlarlos sin tratarlos. Sin embargo, es fundamental realizarse un examen físico, pruebas de imagen y exámenes de audición y visión al menos una vez al año para controlar la evolución de la enfermedad.
El equipo médico que trata esto
Debido a que la NF2 es una enfermedad que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, su tratamiento lo realiza un equipo de médicos con diversas especialidades. Este equipo generalmente incluye:
- Neurooncólogos: Médicos especializados en cánceres y tumores del sistema nervioso.
- Neurocirujanos: Cirujanos que se especializan en el sistema nervioso.
- Cirujanos otorrinolaringólogos: Cirujanos de oído, nariz y garganta.
- Audiólogos: Especialistas en audición.
- Asesores genéticos: Especialistas que brindan asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
Sí, como cualquier tratamiento, estos tratamientos pueden tener efectos secundarios. Varían según el tipo de tratamiento.
La cirugía para extirpar tumores conlleva ciertos riesgos. Dado que estos tumores se localizan en zonas muy sensibles como el cerebro y la médula espinal, existen riesgos como hemorragias, infecciones y daños nerviosos. Sin embargo, su equipo quirúrgico hará todo lo posible para minimizarlos.
En quimioterapia y radioterapia,
- Constipación
- Diarrea
- Cansancio
- pérdida de cabello
- Apetito
- Náuseas y vómitos
Efectos secundarios tales como: Antes de comenzar el tratamiento, hable con su médico sobre los posibles efectos secundarios.
¿Qué se puede decir sobre la esperanza de vida en personas con esta enfermedad?
La forma en que la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) afecta la esperanza de vida de una persona depende de muchos factores. El tamaño de las lesiones, su ubicación y la edad al momento del diagnóstico son algunos de los más importantes. A veces, las lesiones pueden no causar ningún síntoma. Otras veces, los síntomas pueden ser muy graves.
Lo mejor es diagnosticar la enfermedad a tiempo y comenzar el tratamiento antes de que se desarrollen complicaciones . Así, el pronóstico es mucho mejor. Según cómo te afecten los síntomas, tu médico podrá darte un pronóstico más preciso.
¿Se puede prevenir la NF2?
No. Dado que la NF2 es una enfermedad genética, no se puede prevenir. Sin embargo, si existen antecedentes familiares de la enfermedad y planea formar una familia, se recomienda el asesoramiento genético antes de tener un hijo.Es muy importante tener en cuenta lo siguiente: para que pueda comprender mejor el riesgo de que su hijo desarrolle esta enfermedad.
Mensaje para llevar a casa
- La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética que causa tumores en el sistema nervioso. La mayoría de estos tumores no son cancerosos.
- Son comunes síntomas como pérdida de audición, problemas de equilibrio, cambios en la visión, erupciones cutáneas y dolores de cabeza.
- Aunque esta enfermedad no tiene cura definitiva, existen muchos tratamientos eficaces que pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
- Es muy importante diagnosticar la enfermedad a tiempo y someterse a revisiones periódicas con un equipo de médicos especialistas.
- Si en su familia existen antecedentes de estas enfermedades, considere la posibilidad de buscar asesoramiento genético antes de tener hijos.
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