¿Tienes manchas o bultos extraños en el cuerpo? ¡Hablemos de la neurofibromatosis (NF)!

¿Tienes esas manchas color café en la piel que probablemente has visto desde niño? ¿O a veces te aparecen pequeños bultos en alguna parte del cuerpo? Quizás no se trate solo de manchas o bultos. Hoy vamos a hablar de una afección que puede ser similar, un poco compleja pero comprensible. Se trata de la neurofibromatosis , o NF .

¿Qué es la neurofibromatosis (NF)?

En pocas palabras, la neurofibromatosis (NF) es un grupo de afecciones que afectan nuestro sistema nervioso y nuestros genes . Afecta nuestro cerebro, médula espinal, nervios y piel. Los síntomas que se experimentan varían de una persona a otra y también dependen del tipo de NF que se padezca. Sin embargo, los síntomas más comunes son manchas de nacimiento y tumores que generalmente no son cancerosos (benignos). También se puede heredar la afección de la familia, es decir, de los genes. Pero, sorprendentemente, en aproximadamente el 50 % de los casos, puede aparecer de forma espontánea, sin antecedentes familiares.

¿Cuáles son los principales tipos de neurofibromatosis (NF)?

Existen tres tipos principales de estos NF. Veamos cuáles son.

1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Este es el tipo más común de NF. Ocurre cuando:

• Manchas café con leche: Parecen manchas de color café. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
• Neurofibromas: pequeños tumores que se forman en los nervios.
• Pecas en las axilas y la ingle: Parecen pequeños puntos.
• Tumores del nervio óptico: Estos pueden desarrollarse en los nervios que se conectan con el ojo.
• Deformidades óseas: Por ejemplo, afecciones como la escoliosis.

Imaginen a una niña llamada Nimali. Al nacer, tenía varias manchas de color café con leche en el cuerpo. Al crecer, también le aparecieron pequeñas manchas en las axilas. Fue solo cuando se las mostró a un médico que descubrió que tenía neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

2. Schwannomatosis asociada a NF2 (anteriormente denominada neurofibromatosis tipo 2 (NF2))

Sucede este tipo:

• Neuromas de crecimiento lento: Estos también se forman a lo largo de los nervios.
• Discapacidad auditiva: Puede producirse pérdida de audición.
• Cambios en la visión: Pueden aparecer problemas como cataratas.
• Entumecimiento o debilidad: Puede sentir que sus extremidades están entumecidas (neuropatía periférica).

3. Schwannomatosis (SWN)

Este es el tipo más raro . Existen varios subtipos, según la mutación genética. A veces, puede que no haya ningún síntoma. Pero si aparecen síntomas, esto es lo que puede suceder:

• Tumores nerviosos de crecimiento lento (Schwannomas):Estos síntomas pueden aparecer únicamente en una parte del cuerpo.
• Dolor crónico.
• Entumecimiento e inflamación en las yemas de los dedos.

¿Qué tan común es la neurofibromatosis (NF)?

En términos generales, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) representa aproximadamente el 96 % de todos los casos de neurofibromatosis (NF). Esto significa que aproximadamente uno de cada 3000 bebés nacidos cada año en todo el mundo la padece. La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) representa alrededor del 3 %, es decir, aproximadamente uno de cada 33 000 bebés nacidos. La schwannomatosis (SWN) es aún menos común, presentándose en aproximadamente el 1 % de los casos.

¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis (NF)?

Como mencionamos anteriormente, los síntomas varían según el tipo de neurofibromatosis (NF). Algunas personas pueden no presentar ningún síntoma, mientras que otras pueden tener síntomas graves. Sin embargo, existen dos características principales que son comunes a los tres tipos:

• Tumores: Son masas de tejido que se forman cuando las células se agrupan. Los distintos tipos de tumores neurofibromas (NF) están compuestos por diferentes tipos de células. Estos tumores suelen ser de crecimiento lento y no son cancerosos (benignos) . Sin embargo, en casos muy raros, algunos tumores pueden volverse cancerosos. Los tumores que se forman en los nervios se denominan neurofibromas .

• Crecimientos cutáneos: Estos incluyen marcas de nacimiento, como las manchas café con leche que mencionamos anteriormente, así como lunares que aparecen en las axilas y la ingle. En ocasiones, también pueden desarrollarse pequeños bultos blandos del tamaño de un guisante (neurofibromas cutáneos) en la superficie de la piel.

Lo más importante es no temer tener neurofibromatosis solo porque tengas un par de manchas como estas. Sin embargo, si tienes alguna duda, lo mejor es consultar con un médico.

Además de estos síntomas principales, pueden aparecer otros síntomas:

• Pérdida de audición o visión.
• Escoliosis.
• Debilidad muscular.
• Entumecimiento u hormigueo en las extremidades.
• Dolores corporales y de cabeza.
• Cambios de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
• Dificultades de aprendizaje.
• Afecciones como las convulsiones.

¿Qué aspecto tiene una persona con neurofibromatosis (NF)?

Esto varía mucho de persona a persona. Algunas personas pueden notar pequeños bultos redondos (de aproximadamente un centímetro de diámetro, del tamaño de un guisante) en la piel. Estos son neurofibromas. Otras personas pueden tener más de dos de estos bultos, o incluso un bulto grande (neurofibroma plexiforme) formado por varios nervios debajo de la piel.

Hablamos de las manchas café con leche. Estas pueden variar en tamaño y forma, desde planas y de color marrón claro hasta de color marrón oscuro. Normalmente se ven seis o más de estas manchas.

Es normal tener granos en la cara. Pero en la neurofibromatosis, estos granos aparecen en las axilas y la ingle.Estas son las más comunes. Parecen pequeños puntos de color marrón rojizo.

¿A qué edad aparecen los síntomas de la neurofibromatosis (NF)?

Esto también varía de persona a persona. Algunos síntomas pueden estar presentes al nacer. Otros pueden aparecer con la edad, en la adolescencia o en la edad adulta. Por ejemplo, los neurofibromas pueden estar presentes en la piel de algunos bebés al nacer. Pero, con mayor frecuencia, aparecen en la adolescencia. Las manchas café con leche son comunes en los primeros años de vida de un niño. Las pecas en la ingle y las axilas pueden aparecer entre los 3 y los 5 años. Los síntomas de la schwannomatosis generalmente comienzan en la edad adulta, alrededor de los 30 años.

¿Qué causa la neurofibromatosis (NF)?

La razón principal de esto es un cambio (mutación) en nuestros genes . Veamos qué causa cada tipo:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): En nuestro organismo tenemos un gen llamado NF1 . Este controla la producción de una proteína llamada neurofibromina. La función de esta proteína es suprimir la formación de tumores.
• Schwannomatosis asociada a NF2/Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Esta enfermedad es causada por un gen llamado NF2 (merlina) . Este gen también controla otra proteína llamada neurofibromina, la cual suprime la formación de tumores.
• Schwannomatosis: Esta afección puede ser causada por mutaciones en los genes SMARCB1 o LZTR1 . Sin embargo, en muchos casos, no se puede identificar el gen exacto que la causa.

En pocas palabras, si existe una mutación en cualquiera de estos cuatro genes, las proteínas no reciben las instrucciones necesarias para controlar el crecimiento de nuestras células. Es entonces cuando comienzan a formarse tumores en el cuerpo.

Puedes heredar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o la tipo 2 (NF2) de tus padres, lo que se denomina un patrón autosómico dominante . Esto significa que solo necesitas heredar una copia del gen alterado de uno de tus padres para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente la mitad de las personas con NF1 la desarrollan espontáneamente, sin antecedentes familiares. Esto también puede ocurrir en personas con NF2. Alrededor del 85 % de las personas con schwannomatosis desarrollan la enfermedad espontáneamente, sin antecedentes familiares.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la neurofibromatosis (NF)?

Esta afección puede desarrollarse en cualquier persona, pero si alguien en su familia padece alguna de estas afecciones de neurofibromatosis, usted tiene más probabilidades de desarrollarla también.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la neurofibromatosis (NF)?

La neurofibromatosis puede causar algunas complicaciones. Algunas de ellas son:

• Pérdida de audición.
• Disminución de la visión.
• Dolor persistente.
• Problemas de aprendizaje y de comportamiento.
• Afecciones cardiovasculares, por ejemplo, hipertensión, cardiopatías congénitas.
• Problemas de autoestima debido a afecciones de la piel.
• Tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer que la población general, incluyendo cáncer de mama y cáncer de tejidos blandos (sarcoma).

Importante: La mayoría de los tumores neurofibroblásticos no son cancerosos. Sin embargo, en casos muy raros, algunos pueden volverse cancerosos. Por lo tanto, es fundamental realizarse chequeos médicos periódicos.

¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis (NF)?

Un médico te examinará y te realizará las pruebas necesarias para diagnosticar la neurofibromatosis (NF). Primero, examinará tu piel para detectar manchas café con leche o neurofibromas. También revisará si tienes escoliosis, la presión arterial, la vista y la audición. Además, te preguntará sobre tu salud y tus antecedentes médicos familiares. Por lo tanto, si sabes que alguien en tu familia tiene NF, asegúrate de informarle a tu médico.

Los criterios para diagnosticar cada tipo de neurofibromatosis (NF) son diferentes. Si bien un examen clínico suele ser suficiente para el diagnóstico, algunas pruebas pueden ayudar a determinar la causa de los síntomas. Las pruebas de imagen, como la resonancia magnética, la radiografía o la tomografía computarizada, pueden mostrar cómo la enfermedad ha afectado el sistema nervioso. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a identificar la mutación genética que causa los síntomas. Sin embargo, los médicos aún no han identificado todos los genes que provocan la enfermedad.

En ocasiones, los síntomas no se diagnostican hasta años después de su aparición. Algunas personas reciben el diagnóstico en la edad adulta. Esto se debe a que los síntomas de la neurofibromatosis se desarrollan con el tiempo, por etapas.

¿Cuáles son los tratamientos para la neurofibromatosis (NF)?

Esto es muy importante: Su tratamiento para la neurofibromatosis (NF) debe estar bajo la supervisión de un equipo multidisciplinario de médicos con experiencia en pacientes con NF . Este equipo generalmente incluye:

• Neurooncólogos.
• Neurocirujanos.
• Cirujanos de oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogos).
• Cirujanos plásticos.
• Psicoterapeutas.
• Audiólogos.
• Asesores genéticos.

Aunque actualmente no existe cura para la neurofibromatosis (NF), se han logrado muchos avances en el diagnóstico y tratamiento de los tumores relacionados con esta enfermedad. Su médico le indicará el mejor tratamiento para su caso.

Si no presenta síntomas o estos no interfieren con su vida diaria, es posible que no necesite tratamiento. En ese caso, su médico le pedirá que acuda a revisiones una o dos veces al año para controlar la evolución de la enfermedad.

El médico puede recomendar tratamientos como:

• Extirpación del tumor:La cirugía puede extirpar tumores de la piel y de otras partes del cuerpo.
• Medicamentos: El fármaco selumetinib ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para detener el crecimiento de células tumorales en niños de entre 2 y 18 años con NF1 que tienen tumores de neurofibroma plexiforme que no se pueden extirpar mediante cirugía, o cuyos tumores han causado discapacidad o desfiguración.
• Cirugía para corregir anomalías en el crecimiento óseo: Si padece escoliosis u otras anomalías en el crecimiento óseo, su médico puede recomendarle un corsé o, en casos graves, cirugía.
• Quimioterapia: Este tratamiento se administra para tumores malignos. La quimioterapia destruye las células cancerosas.
• Radioterapia: La radioterapia se puede utilizar para controlar el crecimiento de tumores en cánceres como el de mama, el cáncer de tejidos blandos llamado sarcoma, los tumores malignos de la vaina nerviosa periférica (MPNST) o el glioma (un tumor cerebral).

Si su audición o visión se ven afectadas por la neurofibromatosis, su médico puede recomendarle dispositivos de asistencia como audífonos o lentes correctivos.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

Todo tratamiento tiene posibles efectos secundarios. Su médico hablará con usted sobre ellos antes de que comience el tratamiento.

Posibles efectos secundarios de la cirugía:

• Sangría.
• Infección.
• Reaparición de neurofibromas tras su extirpación.
• Daño nervioso.

Efectos secundarios de la quimioterapia:

• Fatiga.
• Diarrea o estreñimiento.
• Pérdida de cabello.
• La comida no tiene sabor.
• Náuseas y vómitos.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con neurofibromatosis (NF)?

La neurofibromatosis (NF) generalmente no afecta significativamente la esperanza de vida. Sin embargo, según la ubicación de los tumores, algunas actividades cotidianas, como oír y ver, pueden resultar difíciles sin ayuda. Si no se trata, algunas complicaciones, como el cáncer, pueden ser potencialmente mortales.

¿Se puede prevenir la neurofibromatosis (NF)?

Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir la neurofibromatosis (NF). Si planea formar una familia, es recomendable hablar con un asesor genético para obtener más información sobre el riesgo de tener un hijo con una afección genética.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico si usted o su hijo notan alguno de estos síntomas de neurofibromatosis en la piel:

• Tener seis o más cafeterías con café con leche.
• Aparecen bultos en la piel sin motivo aparente.
• Tener manchas en las axilas o la ingle.

Otros síntomas que requieren la consulta de un médico:

• Cambios en su audición y/o visión.
• Dolor sin razón.
• Debilidad muscular.
• Entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y de los pies.

Si padeces neurofibromatosis (NF), es probable que tu médico te recomiende revisiones periódicas (generalmente cada 6 a 12 meses) para controlar tus síntomas. Asegúrate de programar una cita adicional si presentas nuevos síntomas o si alguno empeora.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• ¿Qué está causando mis síntomas?
• ¿Cuál es el riesgo de que mis futuros hijos hereden esta enfermedad?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Con qué frecuencia debo acudir a las pruebas de seguimiento?
• ¿Hay algún ensayo clínico al que pueda acceder?
• ¿Debería consultar con un especialista en fertilidad?

La neurofibromatosis es una afección que afecta el sistema nervioso y la piel. Puede manifestarse de diversas maneras: algunos síntomas pueden interferir con las actividades diarias, mientras que otros pueden no presentar ningún síntoma. A menudo, dependiendo de cómo evolucionen los síntomas con la edad, un diagnóstico oficial puede tardar años. Una vez diagnosticada, saber con exactitud qué ocurre puede ser un gran alivio. El equipo médico puede ayudar a comprender mejor cómo esta afección puede afectarle a usted y, posiblemente, a su futura familia. Si bien no existe cura, hay opciones de tratamiento.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje clave)

La neurofibromatosis (NF) no es algo a lo que temer, pero sí algo que conviene conocer.

• Si tiene manchas inusuales, bultos en la piel o muchas manchas en las axilas o la ingle, consulte a un médico .
• Existen diferentes tipos de neurofibromatosis (NF), y los síntomas varían en cada caso.
• Se trata de una afección genética, pero no siempre es hereditaria.
• Aunque no existe cura, hay muchos tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y vivir una vida mejor .
• Es muy importante recibir tratamiento bajo la supervisión de un equipo médico especializado.
• Es fundamental someterse a revisiones médicas periódicas y estar atento a la aparición de nuevos síntomas.

Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con su médico. Estará encantado de ayudarle.

Neurofibromatosis , NF, tumores nerviosos, manchas café con leche, enfermedades genéticas, manchas en la piel, sistema nervioso