¿Tu pequeño tiene esta enfermedad rara? (Hiperglicinemia no cetósica - NKH) Hablemos de esto.

¿Tu bebé recién nacido está siempre somnoliento y no quiere mamar? ¿Tiene dificultad para respirar? Es normal que, como padre o madre, te preocupes mucho al ver estas cosas. A veces, detrás de estos síntomas puede haber una afección grave y poco común. Una de ellas es la hiperglicinemia no cetósica (HNC). Hoy hablaremos de esto en detalle y de forma sencilla.

¿Sabes qué significa `(NKH)`?

En pocas palabras, la hiperglicinemia no cetósica (HNC) es una afección genética muy rara . Lo que sucede es que el cuerpo de nuestro bebé no puede controlar ni descomponer adecuadamente una molécula llamada glicina.

Ahora bien, quizás se pregunte qué es la glicina. La glicina es un aminoácido . Al igual que los ladrillos son necesarios para construir un edificio, estos aminoácidos son esenciales para la formación de proteínas en nuestro organismo. Por lo tanto, cuando el cuerpo del bebé no puede controlar adecuadamente la glicina, esta comienza a acumularse en diversas partes del cuerpo, especialmente en el cerebro . Esto se denomina hiperglicinemia cuando el nivel de glicina aumenta innecesariamente. Esto puede causar graves problemas neurológicos, coma e incluso la muerte del bebé.

La parte "no cetósica" del nombre se refiere a que es diferente de otras enfermedades que pueden causar un aumento de glicina en el cuerpo. La NKH también se conoce como error congénito del metabolismo . Es una afección que se presenta al nacer y afecta la forma en que ciertas reacciones químicas en el cuerpo no se llevan a cabo correctamente. Otro nombre para esta afección es encefalopatía por glicina.

¿Existen variantes de `(NKH)`?

Sí, los investigadores dividen la NKH en dos tipos principales: clásica y variante . Esto se debe a dos tipos de cambios en los genes. Los nombres NKH clásica y variante se refieren al gen que presenta la mutación.

La hiperhidrosis no cetósica clásica (NKH) se divide a su vez en dos tipos: grave y atenuada . Estas se clasifican según la gravedad de los síntomas. De estas , la NKH grave es la más común .

¿Qué tan común es esta afección?

La hiperplasia nodular regenerativa (HNR) es una enfermedad muy rara . En todo el mundo, aproximadamente uno de cada 76 000 bebés se ve afectado por esta enfermedad. Así que no se alarme al oír hablar de ella. Sin embargo, es muy importante estar informado.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad `(NKH)`?

Los síntomas de las formas graves y leves de «NKH» suelen comenzar al nacer . En ocasiones, los síntomas pueden aparecer durante los primeros meses de vida.

Síntomas de la afección grave `(NKH)`:

Las primeras cosas que pueden notar los bebés con hiperplasia nodular cutánea grave (NKH, por sus siglas en inglés) son:

• Somnolencia excesiva (letargo): Esta puede aumentar gradualmente y progresar hasta llegar al coma.
• Debilidad muscularHipotonía: El bebé puede sentirse sin vida.
• Dificultades respiratorias potencialmente mortales : Esto puede observarse en los primeros días de vida.

Si evitas estos primeros síntomas, normalmente verás lo siguiente:

• Dificultad para beber leche.
• Interrupción intermitente de la respiración (apnea).
• Discapacidad intelectual grave .
• Rigidez muscular anormal (espasticidad).
• Convulsiones difíciles de controlar .

A menudo, estos niños no logran alcanzar hitos normales del desarrollo, como gatear, sostener un juguete, sentarse y beber del biberón. Incluso si aprenden algo, esas habilidades pueden retroceder con el tiempo. Imaginen lo triste que es eso para los padres.

Características de la NKH atenuada:

Los síntomas de la hiperinsulinismo congénito leve son menos graves que los de la hiperinsulinismo congénito grave, pero suelen ser similares. Los niños con hiperinsulinismo congénito leve generalmente alcanzan sus hitos del desarrollo, pero sus capacidades pueden variar considerablemente . El desarrollo puede retrasarse, pero la mayoría de los niños finalmente aprenden a caminar y a comunicarse verbalmente. Algunos niños presentan convulsiones, pero estas suelen ser leves y tratables. Además, también pueden observarse síntomas como movimientos involuntarios (corea), rigidez muscular (espasticidad) e hiperactividad.

¿Qué causa que los bebés desarrollen `(NKH)`?

La causa principal son los cambios genéticos, o mutaciones . En concreto, alrededor del 80% de los casos se deben a cambios en el gen denominado GLDC. El resto se deben a cambios en el gen denominado AMT.

Los genes GLDC y AMT le indican a nuestro cuerpo que produzca ciertas enzimas. Estas enzimas trabajan en conjunto, formando el sistema de escisión de glicina. Este sistema, cuando no necesitamos glicina, la descompone en partes más pequeñas. Un exceso de glicina interfiere con la función cerebral.

Por lo tanto, si existe una mutación en cualquiera de estos dos genes, a nuestro organismo le resulta difícil metabolizar la glicina. Algunas mutaciones reducen la función de este sistema de degradación de la glicina, mientras que otras lo eliminan por completo. Cuando este sistema no funciona correctamente, se acumula glicina en exceso en los órganos del bebé, especialmente en el cerebro. Los científicos aún desconocen con exactitud cómo contribuyen estas anomalías a los síntomas de la hiperglicina no cetósica (NKH).

La enfermedad «(NKH)» se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambas copias del gen en cada célula deben presentar la mutación. Por lo general, ambos padres biológicos de una persona con «(NKH)» tienen una copia de este gen mutado, pero no desarrollan síntomas.

¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad `(NKH)`?

Para diagnosticar `(NKH)`, el médico de su bebé primero realizará un examen físico y observará detenidamente los síntomas. Luego,

• Se analiza el nivel de glicina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y en el plasma sanguíneo. Cuando la actividad de la enzima disminuye, el nivel de glicina en el LCR y en el plasma aumenta. Asimismo, aumenta la proporción entre el nivel de glicina en el LCR y el nivel de glicina en el plasma.
• Una resonancia magnética cerebral también resulta muy útil, ya que puede mostrar un patrón específico de cambios en el cerebro de los bebés con hipercolesterolemia familiar no cetósica (NKH).
• Las pruebas genéticas también pueden detectar mutaciones en uno de los dos genes que causan la hipercolesterolemia familiar no cetósica (NKH).
• En casos muy excepcionales, se puede tomar una pequeña muestra del hígado para su análisis (biopsia hepática) con el fin de confirmar el diagnóstico.

¿Cuáles son los tratamientos para la `(NKH)`?

Debido a que los bebés con hiperglicinemia no cetósica suelen estar muy enfermos, necesitan ser tratados en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) . En la UCIN, su bebé recibirá un alto nivel de atención y tratamiento.

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la hipercolesterolemia no cetósica (HNC) grave . Sin embargo, para los bebés con formas más leves de HNC, algunos tratamientos pueden ser útiles. Estos tratamientos deben administrarse de forma temprana y agresiva para lograr la máxima eficacia.

Estos tratamientos pueden administrarse solos o en combinación:

• Medicamentos que reducen el nivel de `(glicina)` en el cuerpo del bebé (por ejemplo, `(benzoato de sodio)` ).
• Fármacos que actúan contra la acción de la `(glicina)` en ciertas células nerviosas (por ejemplo, `(ketamina)` o `(dextrometorfano)` ).

Controlar las convulsiones también es fundamental. Las convulsiones pueden ser difíciles de controlar con los medicamentos convencionales. Para un tratamiento eficaz, es posible que se necesite combinar varios medicamentos, y algunos, como el ácido valproico, podrían tener que evitarse. Una dieta cetogénica también puede ayudar a controlar las convulsiones.

Tratamiento para otros síntomas de `(NKH)`:

• Ventilación mecánica.
• Un tubo que se inserta en el estómago para suministrar alimentos (sonda de gastrostomía).
• Fisioterapia.
• Intervención temprana y apoyo adicional.

Si es posible, pregunte a su médico sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico .

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con `(NKH)`?

Es difícil precisar cuánto tiempo puede vivir una persona con hiperglicinemia no cetósica (HNC). Esto se debe a que existen muchas mutaciones genéticas diferentes y la gravedad de la enfermedad varía considerablemente. Sin embargo, la Fundación para la Hiperglicinemia No Cetósica estima que el 80 % de los bebés con esta enfermedad no sobreviven al período neonatal (el primer mes de vida) . Incluso si sobreviven al período neonatal, muchos niños con HNC grave no viven más allá de los 5 años. El equipo médico de su hijo podrá darle una idea más precisa al respecto. Confíe en su experiencia y apoyo. Entiendo lo difícil que debe ser escuchar esto.

¿Se puede prevenir esta enfermedad?

No. La hiperplasia nodular regenerativa (HNR) es una afección genética y no se puede prevenir . Si le preocupa que su hijo pueda heredar esta afección, es recomendable consultar con un asesor genético antes de planificar un embarazo.

¿Cuándo debo llevar a mi bebé al médico?

Si su bebé recién nacido muestra letargo excesivo o no muestra interés en la lactancia materna , debe llevarlo inmediatamente al pediatra. El médico también podría remitirlo al servicio de urgencias del hospital para que reciba tratamiento inmediato. Cualquiera que sea la causa de estos síntomas, es importante que un médico los examine cuanto antes.

¿Qué preguntas debo hacerle al pediatra de mi bebé?

Si su bebé tiene `(NKH)`, es posible que desee hacer estas preguntas:

• ¿Cuál es el motivo de la formación de `(NKH)`?
• ¿Qué variante de `(NKH)` tiene mi bebé?
• ¿Qué opciones de tratamiento recomienda?
• ¿Existen pruebas que puedan predecir la gravedad de esta enfermedad?
• ¿Hasta qué punto puede progresar mi bebé en términos de desarrollo (caminar, hablar, inteligencia)?
• ¿Mi bebé tendrá que tomar medicamentos durante el resto de su vida?
• ¿Mis futuros hijos también podrán desarrollar `(NKH)`?
• ¿Me puedes recomendar algún grupo de apoyo?

Cuando a tu bebé le diagnostican hiperglicinemia no cetósica (HNC), la noticia puede ser impactante y generar confusión. Puede resultar abrumador saber que tu bebé tiene una enfermedad rara con pocas opciones de tratamiento. Si es posible, busca un grupo de apoyo para familias con niños con HNC. Hablar con otras personas que han pasado por lo mismo puede darte fuerza y ​​ayudarte a sobrellevar la situación. Recuerda que el equipo médico de tu bebé está ahí para apoyarte en todo momento.

## Cosas importantes para recordar (Mensaje para llevar a casa)

• La hiperplasia nodular regenerativa (NKH) es una enfermedad genética muy rara y grave .
• Esto provoca que una sustancia química llamada "glicina" se acumule en el cuerpo del bebé, especialmente en el cerebro .
• Los síntomas suelen comenzar al nacer y pueden incluir somnolencia excesiva, dificultad para alimentarse, dificultad para respirar y convulsiones.
• Afección grave `(NKH)`Aunque no existe cura, hay algunos tratamientos suaves.
• Si su bebé presenta estos síntomas, es fundamental acudir al médico de inmediato .
• No estás solo/a en este camino. Busca ayuda en tu equipo médico y en grupos de apoyo . Tu fortaleza mental también es muy importante.

Espero que esta información les sea útil. Lo más importante en estos tiempos difíciles es mantenerse fuertes.

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