¿Se te rompen los huesos con facilidad? ¡Hablemos de la osteogénesis imperfecta, o enfermedad de los huesos frágiles!

¿Alguna vez has oído hablar de personas que nacen con huesos muy débiles, que se rompen con facilidad? Quizás algún familiar o el hijo de un amigo padezca esta afección. Es realmente triste y difícil. Hoy vamos a hablar de esta enfermedad de los huesos frágiles, o en términos médicos, osteogénesis imperfecta (OI) .

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

En pocas palabras, la osteogénesis imperfecta es una enfermedad que afecta al tejido conectivo del cuerpo. Esto provoca que los huesos se vuelvan muy frágiles, lo que significa que pueden fracturarse con muy poco impacto, a veces sin motivo aparente.

La razón principal es que nuestro cuerpo no produce suficiente colágeno tipo I , o bien produce colágeno que no se forma correctamente. Imagínelo así: el colágeno es como el pegamento de nuestro cuerpo. Este colágeno es fundamental para la estructura de nuestros huesos, piel, músculos, tendones, etc., y para mantenerlos fuertes. Por lo tanto, cuando este colágeno no se produce adecuadamente, los huesos se debilitan. El término "osteogénesis imperfecta" significa "huesos con formación imperfecta".

Debido a esto, las personas que padecen esta enfermedad no solo sufren fracturas óseas frecuentes a lo largo de su vida, sino que también pueden desarrollar problemas en otras partes del cuerpo, como los dientes, la piel, la columna vertebral y los pulmones.

Los síntomas del tipo más común de esta enfermedad suelen ser leves, pero algunos tipos graves pueden causar complicaciones serias.

¿Cuáles son los principales tipos de osteogénesis imperfecta (OI)?

Aunque los médicos dividen la osteogénesis imperfecta (OI) en aproximadamente 19 tipos (del I al XIX), lo más común es hablar de los tipos I, II, III y IV. Estas clasificaciones se basan en la forma en que se produce el colágeno y los efectos que tiene en el organismo.

• Tipo I:

Este es el tipo más común, con relativamente pocos síntomas. Las personas con osteogénesis imperfecta (OI) se fracturan los huesos con mayor facilidad que las personas sin OI. Sin embargo, estas fracturas suelen ocurrir antes de la pubertad . Este tipo no causa deformidades importantes en los huesos. Algunas personas pueden presentar un tono azulado en la parte blanca de los ojos, llamada esclerótica . Esto también se conoce como "osteogénesis imperfecta clásica no deformativa con esclerótica azul".

• Tipo II:

Este es el tipo más grave y peligroso de osteogénesis imperfecta (OI). En esta afección, los pulmones no se desarrollan correctamente (debido a la mala formación de la caja torácica), se producen graves deformidades óseas y el bebé puede sufrir varias fracturas antes del nacimiento. Los bebés con este tipo de osteogénesis imperfecta fallecen inmediatamente o a los pocos días de nacer . También se la conoce como osteogénesis imperfecta perinatal.

• Tipo III:

Este es el tipo más grave de osteogénesis imperfecta que puede transmitirse después del nacimiento. También causa graves deformidades óseas , lo que provoca que los huesos sean muy frágiles. Esto puede derivar en discapacidades físicas graves. Con frecuencia, estos bebés nacen con huesos rotos. Esto también se conoce como "osteogénesis imperfecta progresiva".

• Tipo IV:

Este tipo es más severo que el tipo I, pero menos severo que el tipo III. Las personas con este tipo pueden presentar deformidades óseas leves a moderadas. Los huesos son más frágiles que en las personas sin osteogénesis imperfecta, pero no se fracturan con tanta facilidad como en las personas con el tipo III. El blanco de los ojos puede tener un color normal.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad relativamente rara . Se estima que a nivel mundial afecta a aproximadamente una de cada 20.000 personas.

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta (OI)?

Entonces, ¿cuáles son los síntomas de una persona con esta enfermedad? Estos síntomas pueden variar según el tipo de enfermedad.

• Los huesos se rompen con mucha facilidad (este es el síntoma principal y más común).
• Deformidades óseas (por ejemplo, piernas y brazos arqueados)
• Dolor óseo
• La parte blanca de los ojos (esclerótica) adquiere un color azul, gris o morado.
• Hacerse moretones con facilidad
• Dificultad para respirar
• Pérdida de audición: a veces puede comenzar a una edad temprana.
• Articulaciones sueltas
• Debilidad muscular
• Curvatura de la columna vertebral, por ejemplo, una joroba (cifosis) o una curvatura lateral de la columna (escoliosis).
• Estatura pequeña
• Forma triangular de la cara
• Debilitamiento de los dientes, facilidad para que se rompan, decoloración de los dientes (quizás un color marrón amarillento).
• Dientes que no encajan correctamente (Maloclusión)
• Caja torácica en forma de barril

¿Cuál es el motivo de esto?

La principal causa de la osteogénesis imperfecta es una mutación genética . En pocas palabras, se trata de un pequeño error en el plano básico que conforma nuestro cuerpo, es decir, en nuestros genes.

Esto suele deberse a mutaciones en dos genes llamados COL1A1 o COL1A2 . Estos dos genes ayudan a producir la proteína llamada colágeno tipo I, de la que hablamos anteriormente. Por lo tanto, cuando hay una mutación en estos genes, el cuerpo no produce suficiente colágeno o la calidad del colágeno producido disminuye. Algunos otros tipos raros de osteogénesis imperfecta también pueden ser causados ​​por mutaciones en otros genes del colágeno.

Estos cambios genéticos a veces pueden ocurrir de forma esporádica, es decir, de manera repentina. O bien, pueden heredarse de uno o ambos padres.Algunas personas pueden ser portadoras del gen que causa la osteogénesis imperfecta. Esto significa que, aunque no presenten síntomas, pueden transmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.

Los cuatro tipos más comunes de osteogénesis imperfecta (tipos I-IV) se heredan de forma autosómica dominante . Esto significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Otros tipos menos frecuentes pueden heredarse de forma autosómica recesiva (requiere que ambos padres hereden el gen defectuoso) o ligada al cromosoma X (se hereda a través del cromosoma X).

¿Cuáles son los factores de riesgo de la osteogénesis imperfecta (OI)?

En realidad, esta enfermedad puede presentarse al nacer en cualquier persona. Sin embargo, si alguien en tu familia la padece, tu riesgo de desarrollarla es relativamente alto .

¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?

Las complicaciones varían según el tipo y la gravedad de la OI. Algunas de ellas incluyen:

• Enfermedades cardíacas, por ejemplo, insuficiencia cardíaca
• Neumonía frecuente
• Problemas respiratorios, posiblemente insuficiencia respiratoria
• Problemas que afectan al sistema nervioso

¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?

Los médicos suelen diagnosticar la osteogénesis imperfecta (OI) en la infancia. Las principales pruebas para detectarla son:

• Pruebas genéticas: Esto puede determinar con exactitud si existe un defecto genético que cause la osteogénesis imperfecta (OI).
• Pruebas de densidad ósea: Estas pruebas comprueban la resistencia de los huesos.

En ocasiones, los médicos pueden sospechar esto durante el embarazo basándose en las características observadas en la ecografía del bebé. Si esto ocurre, el diagnóstico se puede confirmar durante el embarazo mediante una prueba llamada amniocentesis (en la que se toma una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé y se analizan sus células genéticamente) o después del nacimiento.

¿Cuáles son los tratamientos para la osteogénesis imperfecta (OI)?

No existe cura para la osteogénesis imperfecta, pero hay muchos tratamientos que pueden ayudar a fortalecer los huesos, controlar los síntomas y ayudar a las personas que la padecen a vivir de la forma más independiente posible .

El plan de tratamiento variará de persona a persona. Puede incluir:

• Terapia Ocupacional (TO): Esta terapia ayuda a desarrollar las habilidades necesarias para realizar tareas cotidianas, como vestirse, comer y escribir, de forma independiente.
• Fisioterapia (FT): Consiste en ejercicios de bajo impacto que ayudan a fortalecer los huesos y los músculos, mejorar la movilidad y mantener el equilibrio corporal.
• Dispositivos de asistencia: andadores , bastones , muletasEs posible que tengas que usar cosas como muletas .
• Cuidado bucal y dental: Debe visitar al dentista con regularidad para controlar y tratar cualquier problema con sus dientes y mandíbula. Es posible que necesite un tratamiento de ortodoncia para corregir la alineación de sus dientes.
• Atención respiratoria: Si tiene dificultad para respirar, es posible que necesite consultar a un neumólogo para recibir tratamiento.
• Medicamentos: Su médico puede recetarle medicamentos como los bisfosfonatos, que ayudan a fortalecer los huesos.
• Cirugía: Se pueden insertar quirúrgicamente varillas metálicas para enderezar y fortalecer huesos torcidos o deformados.
• Férulas, aparatos ortopédicos o yesos: se utilizan para proteger los huesos fracturados mientras sanan o después de una cirugía.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con osteogénesis imperfecta (OI)?

Esto realmente depende del tipo de OI.

• Una persona con osteogénesis imperfecta de tipo I , el tipo más común y leve, puede tener una esperanza de vida normal, al igual que una persona sin esta enfermedad.
• Aunque las personas con el tipo IV suelen llegar a la edad adulta, su esperanza de vida puede ser ligeramente más corta .
• Como ya comentamos, los bebés con diabetes tipo II mueren inmediatamente o a los pocos días de nacer .

¿Se puede prevenir esta enfermedad?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir . Sin embargo, si usted, su pareja o algún familiar la padece, es importante consultar con un asesor genético . Este podrá informarle sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.

¿Cómo puede una persona con osteogénesis imperfecta mantener una buena salud ósea?

Si usted o su hijo padecen osteogénesis imperfecta, pueden hacer lo siguiente para mantener sus huesos lo más sanos posible:

• Consume alimentos ricos en calcio y vitamina D (por ejemplo, leche, queso, yogur, verduras de hoja verde, pescado pequeño, yemas de huevo, exposición al sol).
• Realice actividad física recomendada por su médico. (¡Solo bajo consejo médico!)
• Limite el consumo de alcohol y cafeína (presente en el té, el café y el chocolate).
• Si fumas, deja de hacerlo y evita estar en lugares donde otros fumen (humo de segunda mano).
• Cuida también tu salud mental . Especialmente para niños y jóvenes, hablar con un trabajador social o consejero sobre el estrés que supone vivir con una enfermedad crónica como esta puede ser de gran ayuda.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo notan que sus huesos se fracturan con mucha facilidad , especialmente si ocurre sin ninguna lesión grave, o si presentan alguno de los otros síntomas de osteogénesis imperfecta que hemos mencionado, consulten con un médico. Él o ella podrá recomendarles pruebas adicionales si fuera necesario.

¿Cuándo debo acudir a una Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) ?

Si usted o su hijo se fracturan un hueso , acudan inmediatamente a la sala de urgencias más cercana. Informe también a los médicos si padece osteogénesis imperfecta.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Puede resultarle útil hacer preguntas como estas cuando visite a su médico:

• ¿Qué tipo de osteogénesis imperfecta tengo yo/mi hijo/a?
• ¿Qué debo saber sobre la esperanza de vida al vivir con osteogénesis imperfecta?
• ¿Cómo puedo ayudarme a mí misma/a o a mi hijo/a a controlar los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
• ¿Qué debo hacer si yo o mi hijo/a nos rompemos un hueso?
• ¿Qué probabilidades hay de que tenga otro hijo con osteogénesis imperfecta?

¿Puede caminar una persona con osteogénesis imperfecta (OI)?

Sí, es posible . Las personas con osteogénesis imperfecta leve pueden caminar con normalidad. Algunas pueden necesitar usar aparatos ortopédicos o muletas. Tratamientos como la fisioterapia y la terapia ocupacional, iniciados precozmente, pueden ayudar a mejorar la capacidad de caminar de su hijo.

Es normal sentirse abrumado al saber que su hijo tiene una enfermedad crónica. El futuro puede ser muy diferente de lo que esperaba. Sin embargo, terapias como la ocupacional y la fisioterapia, iniciadas a tiempo, pueden ayudarles a usted y a su hijo a adaptarse a estos cambios. También es importante hablar con sinceridad con el equipo médico de su hijo y con sus seres queridos en cada etapa del proceso. Ellos pueden ayudarle a controlar los síntomas y a elaborar un plan para prepararse para el futuro.

Finalmente, mensaje principal:

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad difícil de sobrellevar. Pero no pierdas la esperanza . Estar informado sobre la enfermedad, obtener un diagnóstico y tratamiento tempranos, y contar con una sólida red de apoyo pueden ayudarte a controlar los síntomas y a vivir lo mejor posible. Habla abiertamente sobre esto con tu médico y tu familia. No estás solo.

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