¿Tu pequeño tiene problemas de audición y laringe? ¡Aprendamos sobre el síndrome de Pendred!

¿Tu pequeño no se sobresalta con los ruidos fuertes? ¿O no se gira cuando lo llaman por su nombre? A veces, detrás de estas reacciones, puede haber una rara afección genética en la que ni siquiera pensamos. Eso es el síndrome de Pendred . No te preocupes, hoy hablaremos de esto de forma sencilla, para que lo entiendas.

¿Qué es el síndrome de Pendred?

En pocas palabras, el síndrome de Pendred es una enfermedad genética poco común . En este caso, su bebé podría nacer con una pérdida auditiva permanente. Esta pérdida suele afectar a ambos oídos y puede empeorar con el tiempo. Además, los niños y jóvenes con síndrome de Pendred pueden desarrollar bocio , que es un agrandamiento de la glándula tiroides en el cuello. En ocasiones, aunque muy raramente, este bocio también puede causar hipotiroidismo (una glándula tiroides hipoactiva).

Imagínese lo difícil que debe ser enterarse de que su hijo tiene esta afección. Pero lo más importante es no entrar en pánico . Su médico le ayudará a controlar la afección y los síntomas de su hijo en la medida de lo posible. También le informará sobre los audífonos adecuados para su hijo, así como sobre estrategias de comunicación. De esta manera, la pérdida auditiva no será un obstáculo importante para el desarrollo del lenguaje y el aprendizaje de su hijo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Pendred?

El síntoma principal y más evidente de esta afección es la pérdida auditiva . El grado de esta pérdida puede variar de una persona a otra. Algunos niños pueden presentar una pérdida auditiva (sordera) de leve a grave. Por ejemplo, un niño con una pérdida auditiva moderada puede oír a la gente hablar, pero no comprender lo que dicen.

En la mayoría de los casos, esta pérdida auditiva está presente al nacer, pero a veces puede aparecer durante la infancia, la niñez o incluso más tarde.

Los síntomas de pérdida auditiva causados ​​por el síndrome de Pendred pueden incluir:

• Un bebé pequeño no se inmuta ni siquiera cuando oye un ruido fuerte.
• El bebé no responde cuando se le llama por su nombre.
• El bebé no ha dicho su primera palabra en casi un año.
• Empezó a hablar más tarde que otros niños de su misma edad.
• El niño te pide constantemente que "lo repitas".

Además de estos problemas de audición, pueden presentarse otros síntomas:

• Problemas de equilibrio al caminar , por ejemplo, tardar en empezar a caminar. Sin embargo, esto no le ocurre a todo el mundo y es bastante raro.
• Bocio : suele observarse con mayor frecuencia cuando el niño es un poco mayor, es decir, durante la adolescencia o la juventud.
• Hipotiroidismo : esta también es una afección muy rara.

¿Por qué se produce el síndrome de Pendred?

La causa principal del síndrome de Pendred es una mutación genética en un gen llamado `SLC26A4` . Este gen ayuda a nuestro cuerpo a producir una proteína llamada `pendrina` . Esta pendrina está relacionada tanto con la audición como con el funcionamiento de la glándula tiroides. ¿Sabías que la glándula tiroides produce hormonas que controlan cómo nuestro cuerpo utiliza la energía (metabolismo)?

Por lo tanto, cuando existe un problema con esta proteína pendrina, las estructuras del oído interno del niño relacionadas con la audición pueden no desarrollarse correctamente . Esto es lo que causa una afección llamada hipoacusia neurosensorial . "Sensorial" significa que esta pérdida auditiva es permanente y está causada por un problema en el propio oído interno. Estos problemas pueden incluir:

• Acueductos vestibulares dilatados (AVD) : Los acueductos vestibulares son pequeños tubos óseos que conectan el oído interno con el cráneo. Muchas personas con acueductos vestibulares dilatados experimentan pérdida auditiva.
• Una cóclea con menos vueltas de lo normal : La cóclea es la parte más interna de nuestro sistema auditivo. Es una estructura en espiral, como el surco de un caracol. Normalmente tiene 2 ¾ vueltas. Un niño con síndrome de Pendred puede tener menos vueltas en esta espiral que una persona normal. Esto también se asocia con pérdida auditiva.

Además, como ya mencioné, la pendrina también afecta el funcionamiento de la glándula tiroides. Por lo tanto, cuando hay problemas con la tiroides, esta puede inflamarse (bocio) y no producir suficientes hormonas.

¿Cómo se hereda el síndrome de Pendred en un niño?

Esto puede parecer un poco complicado de entender, pero déjenme explicarlo de forma sencilla. Un niño con síndrome de Pendred hereda el rasgo de forma autosómica recesiva . Vale, suena un poco complicado, ¿verdad? En pocas palabras, es así:

Para que un niño presente estos síntomas, debe heredar dos copias de esta mutación genética: una de su madre y otra de su padre.

En este caso, ambos padres son portadores del gen mutado. Es decir, cada uno tiene un gen mutado y un gen normal. Gracias a este último, los padres no desarrollan el síndrome de Pendred. Sin embargo, cuando tienen un hijo, existe aproximadamente un 25 % de probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad. Es como lanzar dos monedas al aire y que ambas salgan cara.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Pendred?

Qué hacer para detectar problemas de audición en bebés recién nacidosLas pruebas de audición suelen realizarse en hospitales. Si una prueba indica pérdida auditiva, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico. Solo entonces se realizan pruebas más específicas para detectar el síndrome de Pendred. Si sospecha que su hijo tiene un problema de audición, puede consultar con un médico. En ese caso, probablemente le atienda un otorrinolaringólogo o un genetista .

El médico le hará preguntas sobre el problema de audición de su hijo. Por ejemplo, ¿cuándo lo notó por primera vez? y ¿algún familiar ha tenido problemas de audición anteriormente? Dado que el síndrome de Pendred es hereditario, es posible que algún miembro de su familia también lo haya padecido.

Estas son las pruebas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Pendred:

• Pruebas de audición : Estas incluyen pruebas como las emisiones otoacústicas (EOA) y los potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (PEATE) . Estas pruebas evalúan la función del oído interno y las vías auditivas. A medida que el niño crece, se pueden realizar más pruebas para determinar si la pérdida auditiva está cambiando.
• Pruebas de imagen : Se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) para detectar estructuras anormales en el oído interno. Por ejemplo, estas pruebas pueden detectar acueductos vestibulares dilatados o una cóclea anómala.
• Pruebas genéticas : Los análisis de sangre para comprobar la presencia de la mutación del gen SLC26A4 pueden confirmar el diagnóstico.

Si su hijo tiene bocio, también puede consultar con un endocrinólogo para que le realice pruebas de tiroides.

¿Cómo se trata el síndrome de Pendred?

Sinceramente, aún no existe cura para el síndrome de Pendred . Sin embargo, hay muchas opciones para controlar la afección. El tratamiento depende de varios factores, como las anomalías presentes en el oído interno del niño y la gravedad de la pérdida auditiva.

Opciones de tratamiento para el síndrome de Pendred:

• Métodos de educación y comunicación: Es necesario ayudar al niño a aprender otras formas de comunicarse e interactuar con los demás, no solo a través de la audición. Por ejemplo, el lenguaje de señas.
• Dispositivos auditivos : Audífonos o un implante coclear para ayudar a su hijo a oír mejor.Sí, puede ser necesario. Estos dispositivos son de gran ayuda, al menos el niño comienza a oír sonidos. Un audiólogo y un otorrinolaringólogo trabajan juntos para recomendar la tecnología auditiva más adecuada para el niño.
• Tratamientos para la tiroides : Si su hijo tiene hipotiroidismo (tiroides hipoactiva), es posible que necesite tomar pastillas de hormona tiroidea (suplementos tiroideos). Si el bocio es muy grande, puede ser necesario extirparlo quirúrgicamente (tiroidectomía).

Si mi hijo tiene el síndrome de Pendred, ¿qué debo esperar?

En la mayoría de los casos de síndrome de Pendred , la pérdida auditiva empeora gradualmente (hipoacusia progresiva) . Algunos niños pueden perder la audición por completo con el tiempo. Sin embargo, la gravedad varía de una persona a otra. Muchos niños usan audífonos o implantes cocleares para lograr una audición casi normal y tener una buena calidad de vida. El equipo médico de su hijo le asesorará sobre las mejores opciones de tratamiento para mejorar su audición.

Lo más importante es identificar esta afección e iniciar el tratamiento cuanto antes. De esta forma, el niño podrá aprender a comunicarse con los demás y desarrollarse plenamente junto a otros niños de su edad.

El síndrome de Pendred es una afección crónica. Sin embargo, esto no significa que el niño no pueda comprender a los demás ni expresar sus ideas.

¿Cómo debo cuidar a mi hijo?

Si su hijo tiene el síndrome de Pendred, es importante protegerlo de las lesiones en la cabeza, al igual que a cualquier otro niño . Por ejemplo, usar casco al andar en bicicleta puede ayudar a reducir el riesgo de pérdida auditiva repentina debido a una lesión en la cabeza en un accidente. Pequeñas medidas como estas pueden marcar una gran diferencia.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Dejando de lado si la causa es el síndrome de Pendred u otra. Si nota algún cambio o deficiencia en la audición de su hijo, debe consultar con un médico. Cuanto antes se obtenga un diagnóstico, antes se podrá controlar la pérdida auditiva e iniciar el tratamiento. Esto es fundamental para el futuro del niño.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico de mi hijo?

Cuando vayas al médico, prepárate para hacer preguntas como estas:

• ¿Quiénes formarán parte del equipo médico que atenderá a mi hijo? (p. ej., otorrinolaringólogo, audiólogo, genetista)
• ¿Cuáles son las señales de que la audición de mi hijo está empeorando?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿Cuál es el plan de tratamiento que sugiere?
• ¿Qué otras actividades pueden dañar la audición de mi hijo/a? (p. ej., ruidos fuertes, ciertos deportes)
• ¿Qué recursos existen para ayudar a los niños y a sus padres a afrontar la pérdida auditiva infantil? (p. ej., servicios de asesoramiento, grupos de apoyo)

Con el síndrome de Pendred, un niño puede perder la capacidad de oír sonidos que le ayudan a conectar con su entorno. Sin embargo, esto no significa que deba evitar estas interacciones para siempre. Los audífonos pueden ser de gran ayuda para muchos niños con esta afección. Aprender habilidades de comunicación a una edad temprana puede ayudar a su hijo a ser más sociable, independientemente del grado de pérdida auditiva. El equipo médico de su hijo podrá hablar con usted sobre las medidas que usted y su familia pueden tomar para ayudarlo. ¡Ánimo, no está solo!

Aspectos importantes para recordar (Mensaje principal)

• El síndrome de Pendred es una afección genética que causa principalmente pérdida de audición y, en ocasiones, otitis media.
• La detección y el tratamiento precoces son muy importantes. Esto puede mejorar enormemente la calidad de vida del niño.
• Aunque no tiene cura, existen maneras de controlarla. Estas incluyen audífonos, terapia del habla y, si es necesario, tratamiento para la tiroides.
• Es fundamental brindar amor, apoyo y aliento al niño. Siguiendo las indicaciones médicas, ayúdelo a llevar una vida normal y feliz.
• Proteja a su hijo de las lesiones en la cabeza. Esto reducirá la probabilidad de que la pérdida auditiva empeore.

Si tienes más preguntas al respecto, no dudes en hablar con tu médico. Siempre están dispuestos a ayudarte.

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