Quizás hayas notado que tu pequeño está un poco más aletargado que otros niños, tiene dificultad para mantener el cuello recto o está subiendo de peso muy lentamente. O, como adulto, ¿te sientes inusualmente cansado y mareado al subir escaleras o caminar distancias cortas? La causa podría ser una afección poco común de la que nunca has oído hablar. De eso precisamente hablaremos hoy.
En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Pompe?
Imagina nuestro cuerpo como una gran fábrica. Esta fábrica necesita diferentes trabajadores (proteínas/ enzimas ) para funcionar. La enfermedad de Pompe se produce cuando falta uno de los trabajadores (una proteína específica) que descompone el glucógeno , un tipo de azúcar presente en nuestro cuerpo, y produce energía, o cuando este no funciona correctamente.
Ahora que este trabajador se ha ido, en lugar de convertirse en energía, ese tipo de azúcar llamado glucógeno comienza a acumularse dentro de las células de nuestro cuerpo, especialmente en lugares como los músculos, el corazón y el hígado . Es como si se acumularan materias primas en una fábrica. Esta acumulación de glucógeno daña esos órganos y debilita su función.
Esta enfermedad también se conoce como «deficiencia de GAA» o « enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II ( GSD )».
¿Qué causa esta enfermedad?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética . Esto significa que la heredamos de nuestros padres. Sin embargo, para desarrollar la enfermedad, se debe recibir el gen defectuoso tanto de la madre como del padre .
Si una persona hereda un solo gen defectuoso, no presentará síntomas de la enfermedad. Sin embargo, será portadora. Esto significa que puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?
Los síntomas de esta enfermedad, la edad de aparición y su gravedad pueden variar mucho de una persona a otra. Se puede dividir en dos categorías principales.
| El momento de aparición de la enfermedad | Síntomas que se observan con frecuencia |
|---|---|
| Tipo de inicio infantil (De unos pocos meses a un año) |
|
| Tipo de aparición tardía (A cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez) |
|
¿Cómo diagnosticar la enfermedad con precisión?
Dado que estos síntomas suelen ser similares a los de otras afecciones, el diagnóstico puede resultar algo complicado. Su médico podría hacerle preguntas como estas para ayudarle a comprender la situación:
- ¿Te sientes débil, te caes con frecuencia o tienes dificultad para caminar, correr o subir escaleras?
- ¿Tiene dificultad para respirar, especialmente por la noche o al estar acostado?
- ¿Te duele la cabeza al despertarte por la mañana?
- ¿Te sientes extremadamente cansado/a durante todo el día?
- ¿Algún miembro de tu familia ha presentado estos síntomas?
Además de estas preguntas, también se pueden realizar algunas pruebas para descartar otras afecciones médicas. Si se sospecha de la enfermedad de Pompe, se realizan estas pruebas para confirmar el diagnóstico:
- Un análisis de sangre: Este análisis comprueba qué tan bien está funcionando la proteína (enzima) deficiente.
- Biopsia muscular: Se toma una pequeña muestra de músculo y se examina bajo un microscopio para ver cuánto glucógeno contiene.
- Prueba genética:Están buscando directamente el defecto genético que causa la enfermedad.
Lo más importante es que el diagnóstico de esta enfermedad puede llevar tiempo. Puede tardar tan solo 3 meses en un bebé y hasta 7-9 años en un adulto. Por lo tanto, es importante tener paciencia.
¿Cuáles son los tratamientos?
Aunque actualmente no existe cura para esta enfermedad, hay tratamientos muy eficaces que pueden controlar los síntomas y prolongar la vida. Es fundamental comenzar el tratamiento lo antes posible , especialmente en bebés.
El tratamiento principal es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) . En pocas palabras, consiste en administrar al cuerpo, mediante una inyección, una enzima (proteína) que le falta o en la que tiene deficiencia. Una vez recibida esta inyección, el cuerpo puede descomponer el glucógeno. Algunos de los fármacos utilizados para este fin son:
- `Myozyme` (a menudo para bebés)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (para el tipo de aparición tardía)
Además, existe un nuevo tratamiento aprobado para adultos que no responden bien al tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (TRE). Este tratamiento utiliza una combinación de dos fármacos que se administran mediante inyección («Pombiliti») y cápsulas («Opfolda»).
Aspectos a tener en cuenta al vivir con esta enfermedad
Vivir con la enfermedad de Pompe puede ser un reto, por lo que es importante contar con apoyo para ti y tu familia. También puedes unirte a grupos de apoyo donde otras personas con la enfermedad pueden compartir experiencias y obtener consejos prácticos.
Por ejemplo, si la comida es difícil de tragar, se pueden añadir espesantes. Algunas personas pueden necesitar que se les alimente mediante una sonda para obtener los nutrientes que necesitan.
Debido a que esta enfermedad afecta a muchas partes del cuerpo, usted necesita el apoyo de un equipo de médicos especialistas.
- Cardiólogo
- Neurólogo
- Terapeuta respiratorio
- Nutricionista
Con el apoyo de todos podremos controlar los síntomas y mantenernos bien.
Mensaje para llevar a casa
- La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que se hereda de los padres.
- Los principales síntomas son debilidad muscular y dificultad para respirar.
- La enfermedad puede manifestarse de dos formas: en la infancia y en la edad adulta tardía.
- Diagnosticar la enfermedad lo antes posible e iniciar la terapia de reemplazo enzimático (TRE) puede minimizar el daño causado por la enfermedad.
- Si usted o su hijo tienen alguna duda sobre estos síntomas, consulte a un médico sin demora y pida consejo.
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