¿Tu pequeño tiene este cáncer poco común? ¡Hablemos del tumor rabdoide!

Padres y madres, es una gran carga para el corazón y algo en lo que ni siquiera quieren pensar cuando su pequeño descubre que tiene cáncer. Pero a veces, los niños pueden desarrollar enfermedades que no esperamos. Hoy vamos a hablar de un tipo de cáncer muy raro y de rápida propagación que afecta a los niños, especialmente a los más pequeños. Se llama tumor rabdoide . Puede que les resulte un poco extraño escuchar este nombre, pero vamos a explicarlo de forma sencilla.

¿Qué es un tumor rabdoide? En pocas palabras...

El tumor rabdoide es un tipo de cáncer raro y de rápido crecimiento . Es más común en niños pequeños y bebés . Al observarlas bajo el microscopio, estas células cancerosas se parecen a los rabdomioblastos , un tipo de célula formadora de músculo. Por eso se llama "rabdoide". Este cáncer puede desarrollarse en los riñones, los tejidos blandos o el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) de un niño. Desafortunadamente, este cáncer puede propagarse muy rápidamente, lo que dificulta su tratamiento.

¿Existen diferentes tipos de tumores rabdoides?

Sí, existen varios tipos principales de este cáncer, dependiendo de dónde se presente. Veamos cuáles son.

1. Tumor rabdoide del riñón (TRR)

Se trata de un tumor rabdoide del riñón en un niño. A veces se abrevia como «(RTK)».

2. Tumores rabdoides malignos extracraneales o extrarrenales

Este tipo de cáncer puede desarrollarse en los tejidos blandos del niño y en otros órganos, como el hígado, los pulmones y la piel. También se le conoce como tumores rabdoides malignos (TRM) . "Maligno" significa canceroso.

3. Tumores rabdoides teratoides atípicos (ATRT)

Este tipo de cáncer rabdoide se desarrolla en el sistema nervioso central del niño, es decir, en el cerebro y la médula espinal. En este tipo de cáncer, las células cancerosas se forman primero en el cerebro o la médula espinal. Aproximadamente el 50 % de estos cánceres (ATRT) se desarrollan en el cerebelo (que controla el movimiento y el equilibrio) o en el tronco encefálico ( que controla funciones como la respiración y la frecuencia cardíaca).

¿Quiénes tienen mayor probabilidad de desarrollar tumores rabdoides?

Afecta principalmente a bebés y niños muy pequeños , especialmente a aquellos de entre 11 y 18 meses . Los adultos tienen muchas menos probabilidades de desarrollar esta enfermedad.

Es tan raro que algunos estudios afirman que ocurre en menos de una persona entre un millón.Se dice que este cáncer se presenta en pequeñas cantidades. Eso significa que es una afección muy rara.

¿Por qué se desarrollan estos tumores rabdoides? ¿Cuál es la causa?

En la mayoría de los casos, la causa principal del cáncer rabdoide es una mutación genética en el gen SMARCB1 . Imagina que en nuestro cuerpo existe un pequeño mecanismo de control que regula el crecimiento celular. Este gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores . Produce una proteína que controla el crecimiento celular. Como un agente de tráfico, impide que las células se dividan demasiado rápido. Por lo tanto, si existe un defecto, es decir, una mutación, en este gen SMARCB1, se pierde ese control y las células se dividen demasiado rápido, lo que conduce al cáncer . En raras ocasiones, estos cánceres también pueden desarrollarse debido a una mutación en otro gen supresor de tumores llamado SMARCA4. Si bien algunos niños pueden heredar este gen mutado de sus padres, la mayoría de las veces estos cánceres se producen debido a una nueva mutación genética que ocurre sin antecedentes familiares . Esto significa que, incluso si nadie en la familia ha tenido la mutación antes, las células del niño pueden tenerla por casualidad. Al tratar al niño, se puede realizar una evaluación genética para detectar esta mutación genética.

¿Cuáles son los síntomas del tumor rabdoide?

Los síntomas pueden variar según la edad del niño y la ubicación del cáncer . Generalmente, comienzan en la zona donde crece el cáncer. Estos pueden incluir daño nervioso, dificultad para respirar o un bulto en el abdomen del niño. Debido a que este cáncer se propaga muy rápidamente, los síntomas pueden aparecer con rapidez. Otros síntomas pueden incluir:

• Fiebre frecuente.
• Dolor de cabeza .
• Sangre en la orina ( hematuria ) .
• Náuseas y vómitos .
• Ganglios linfáticos inflamados .
• Constantemente enojado, inquieto (irritabilidad).
• La comida no tiene sabor .
• Somnolencia inusual.
• En los bebés, el tamaño de la cabeza aumenta de tamaño.
• Pérdida del equilibrio o dificultad para caminar.

Si su hijo presenta uno o más de estos síntomas, es muy importante que consulte con un médico de inmediato.

¿Cómo?¿Cómo se diagnostica este tumor rabdoide?

El médico que examine a su hijo primero le realizará un examen físico y le preguntará sobre los síntomas de su hijo. Luego, solicitará varias pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pueden incluir:

• Ecografía : Este método utiliza ondas sonoras de alta energía para crear una imagen (ecografía) de los órganos internos del bebé.
• Tomografía computarizada (TC): Este método utiliza rayos X y una computadora para crear una imagen tridimensional (3D) de los tejidos blandos y los huesos del niño.
• Resonancia magnética: Este método utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas como el cerebro y la médula espinal del niño.
• Examen neurológico: Este examen evalúa el cerebro, la médula espinal y la función nerviosa del niño.
• Punción lumbar / Punción espinal: En este procedimiento, se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la médula espinal del niño y se examina bajo un microscopio para ver si hay células cancerosas.

Sin embargo, estas exploraciones pueden mostrar tumores rabdoides que se parecen a otros tipos de cáncer. Por lo tanto, los médicos suelen tomar muestras de tejido y solicitar pruebas adicionales. Estas pruebas incluyen:

• Pruebas genéticas: Se toma una muestra de sangre o tejido del niño y se analiza para detectar mutaciones en los genes `SMARCB1` y `SMARCA4`.
• Biopsia: En este procedimiento, el médico utiliza una aguja para tomar una pequeña muestra del tumor. Un patólogo la examina al microscopio para detectar la presencia de células cancerosas. Si se encuentran células cancerosas, se puede extirpar la mayor parte posible del tumor durante la cirugía o en una intervención posterior.
• Inmunohistoquímica: Esta es una prueba muy específica. Utiliza anticuerpos para buscar ciertos marcadores/antígenos en una muestra de tejido de su hijo. Estos marcadores pueden ayudar a determinar si se trata de un carcinoma rabdoide u otro tipo de cáncer.

¿Cómo se trata el tumor rabdoide?

Un oncólogo pediátrico lidera el tratamiento de un niño. Trabaja con un equipo de otros especialistas para desarrollar un plan de tratamiento que se adapte mejor a sus necesidades. Para tratar el cáncer rabdoide, se pueden utilizar varios tratamientos diferentes de forma combinada. Debido a la rápida propagación de este cáncer, los estudios han demostrado que el uso de múltiples tratamientos tiene mayor probabilidad de eliminar las células cancerosas que el uso de uno solo.

• Cirugía: Si la biopsia no elimina el cáncer, el primer paso, si es posible, es realizar una cirugía para extirpar la mayor cantidad posible de cáncer, posiblemente todo.
• Quimioterapia (Quimio): Consiste en administrar medicamentos para detener el crecimiento de las células cancerosas. Estos medicamentos destruyen algunas células cancerosas e impiden que otras se dividan. Sin embargo, estos medicamentos no distinguen entre células sanas y cancerosas, por lo que pueden causar efectos secundarios.
• Quimioterapia de alta dosis con trasplante de células madre: La quimioterapia de alta dosis puede eliminar más células cancerosas. Sin embargo, también destruye células sanas, como las células hematopoyéticas de la médula ósea. Para contrarrestar esto, se extrae y almacena parte de la médula ósea del niño antes de administrar la quimioterapia de alta dosis. Tras el tratamiento, se le reintroduce la médula ósea para reemplazar las células destruidas.
• Radioterapia: Este tratamiento utiliza rayos X de alta energía para reducir o destruir las células cancerosas. Sin embargo, dado que la radioterapia puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral del niño, la dosis se ajusta según su edad y tamaño.
• Ensayos clínicos: El médico también puede sugerir nuevos ensayos clínicos (nuevos tipos de quimioterapia, terapia dirigida o fármacos de inmunoterapia) para tratar el cáncer de su hijo.

¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?

Los tratamientos contra el cáncer, especialmente la quimioterapia, pueden causar efectos secundarios. Esto se debe a que los medicamentos utilizados para destruir las células cancerosas también destruyen las células sanas. Sin embargo, la mayoría de los efectos secundarios desaparecen una vez finalizado el tratamiento . Puede colaborar con el equipo médico de su hijo para controlar estos efectos secundarios. Algunos efectos secundarios comunes incluyen:

• Pérdida de cabello (alopecia) .
• La comida no tiene sabor.
• Constipación.
• Diarrea.
• Náuseas y vómitos.
• Llagas en la garganta y la boca.
• Hinchazón (edema) .
• Insomnio.
• Fatiga excesiva.
• Problemas de memoria.

¿Se pueden prevenir los tumores rabdoides?

Lamentablemente, estos cánceres son causados ​​por mutaciones genéticas, por lo que no existe forma de prevenirlos . Sin embargo, si algún familiar ha padecido cáncer rabdoide u otro tipo de cáncer, y usted está esperando un hijo, es recomendable que consulte con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético . El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender el riesgo de que su hijo herede una afección genética.

¿Tiene cura el tumor rabdoide? ¿Cómo será el futuro del niño?

El médico que atiende a su hijo puede darle la respuesta exacta a esta pregunta. Sin embargo,Lamentablemente, la mayoría de los niños con tumor rabdoide maligno no sobreviven más de unos pocos años. Sin embargo, si el diagnóstico se realiza después de los 2 años , el pronóstico puede ser ligeramente mejor. La tasa de supervivencia de este cáncer depende de varios factores:

• La edad del niño.
• Dónde se localiza el cáncer en el cuerpo del niño.
• Si el cáncer se ha extendido a otras partes del cuerpo.
• Qué porcentaje del cáncer se extirpó mediante cirugía.
• Cómo responderá el niño a los tratamientos contra el cáncer.

Debido a la rareza del carcinoma rabdoide maligno, las estadísticas de esperanza de vida se basan en un número muy reducido de pacientes. Por lo tanto, la esperanza de vida real de un niño puede variar. Los estudios muestran que la tasa de supervivencia a cinco años para el carcinoma rabdoide de riñón (TRR) se sitúa entre el 20 % y el 25 % . Esto significa que entre el 20 % y el 25 % de las personas diagnosticadas con TRR siguen vivas cinco años después del diagnóstico. La tasa de supervivencia a cinco años para el carcinoma rabdoide teratoide atípico (TRTA) se sitúa entre el 32 % y el 50 %.

Es normal sentir una gran carga y tristeza al escuchar algo así. Pero recuerda, no estás solo.

¿Qué debo preguntarle al médico?

Es normal tener muchas preguntas cuando te enteras de que tu hijo tiene cáncer. Aquí tienes algunas preguntas que debes recordar hacer en ese momento:

• ¿Qué tipo de cáncer tiene mi hijo?
• ¿En qué etapa se encuentra el cáncer de mi hijo?
• ¿Qué pruebas debería hacerse mi hijo?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el cáncer de mi hijo?
• ¿Qué probabilidades hay de que este tratamiento tenga éxito?
• ¿En qué ensayos clínicos puede participar mi hijo/a?
• ¿Cómo sabemos si el tratamiento es eficaz?

¿Cómo se realiza el seguimiento durante y después del tratamiento?

Durante el tratamiento oncológico de su hijo, será necesario repetir algunas de las pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad. Estas pruebas sirven para evaluar la eficacia del tratamiento. Según los resultados, el equipo médico trabajará con usted para decidir los pasos a seguir, que pueden incluir continuar, modificar o suspender el tratamiento. Una vez finalizado el tratamiento, su hijo deberá acudir a revisiones y pruebas de seguimiento periódicas . En estas revisiones, el médico comprobará si la condición de su hijo ha mejorado o si la enfermedad ha reaparecido. Este seguimiento puede durar varios años después del tratamiento.

Finalmente, recuerda... (Mensaje para llevar a casa)

Sabemos lo desgarrador que es enterarse de que su hijo tiene cáncer. Pero es importante recordar que no está solo.Todo el equipo que atiende a su hijo, incluyendo médicos y enfermeras, está aquí para ayudarle a usted y a su familia durante este difícil momento. Existen tratamientos para los tumores rabdoides y hay esperanza para su hijo . Hable con el médico de su hijo sobre la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo para padres o familias con cáncer . Compartir su historia y escuchar las experiencias de otras personas puede brindarle gran consuelo y aliento.