¿Qué son estos bultos en el cuello y las axilas? ¡Aprendamos sobre la enfermedad de Rosai-Dorfman!

Es normal sentir un poco de miedo al notar cambios en nuestro cuerpo, ¿verdad? Sobre todo si vemos pequeños bultos en el cuello, las axilas o la ingle, pensamos: "¿Qué es esto?". Hoy vamos a hablar de una enfermedad poco común que puede causar este tipo de bultos, pero de la que no mucha gente ha oído hablar. Se llama enfermedad de Rosai-Dorfman.

¿Sabes qué es la enfermedad de Ross-Dorffman (ERD)?

En pocas palabras, nuestro cuerpo tiene un tipo de glóbulo blanco llamado histiocitos . Estos actúan como los agentes de seguridad de nuestro organismo, combatiendo los gérmenes que causan enfermedades, y son una parte importante de nuestro sistema inmunitario. Sin embargo, cuando estos histiocitos se multiplican en exceso, se denomina enfermedad de Ross-Dorffmann (ERD). En realidad, no se trata de cáncer (es benigna) , lo que significa que no es una enfermedad peligrosa que se propague de una parte del cuerpo a otra. No obstante, cuando estas células se acumulan en exceso, podemos experimentar molestias y síntomas.

En la mayoría de los casos, estos histiocitos en exceso se acumulan en los ganglios linfáticos del cuello, donde se inflaman formando bultos. Los médicos a veces denominan a esta inflamación ganglionar «linfadenopatía». Sin embargo, puede afectar no solo al cuello, sino también a los ganglios de otras partes del cuerpo. En ocasiones, además de en los ganglios, estas células pueden acumularse en otras zonas del cuerpo (sitios extraganglionares).

Esta enfermedad también se conoce como «histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva». Se trata de una enfermedad rara que pertenece al grupo de las «histiocitosis de células no Langerhans».

¿Cuáles son los principales tipos de la enfermedad de Ross-Dorffmann (ERD)?

Esta enfermedad no afecta a todos por igual. Algunas personas presentan hinchazón en un solo lugar, mientras que otras pueden tenerla en varios. Además, estos histiocitos pueden acumularse no solo en los bultos, sino también en otras partes del cuerpo. Así es como se clasifica.

• Enfermedad de Ross-Dorffmann clásica (nodal): Este es el tipo más común. Consiste principalmente en la inflamación de los ganglios linfáticos del cuello. Sin embargo, los síntomas pueden variar según la cantidad de ganglios afectados.
• Enfermedad de Rosai-Dorfman extranodal: En este tipo, los histiocitos se acumulan en tejidos distintos de los ganglios linfáticos. La piel es la zona más afectada. Se denomina enfermedad de Rosai-Dorfman cutánea (ERDC) . Además, puede afectar a los senos paranasales, los ojos y los párpados, los huesos y el sistema nervioso central (SNC), es decir, el cerebro y la médula espinal. En ocasiones, también pueden verse afectados el sistema respiratorio y el sistema gastrointestinal.

Aproximadamente el 40% de las personas con RDD pueden tener estas células histiocíticas acumuladas en otras partes del cuerpo, además de las verrugas, como usted mencionó.

¿Quiénes tienen más probabilidades de contraer esta enfermedad?

La enfermedad de Ross-Dorffmann afecta principalmente a niños, adolescentes y adultos jóvenes . Generalmente se diagnostica en personas de entre 20 y 30 años. Sin embargo, también se han reportado casos en personas de hasta 70 años.

La enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD), que afecta a los testículos, es más frecuente en hombres de ascendencia africana. Sin embargo, la afección cutánea mencionada anteriormente, la CRDD, es más común en mujeres de ascendencia asiática. La CRDD es más frecuente en personas de entre 20 y 40 años.

¿Qué tan rara es la enfermedad de Ross-Dorfman?

Esta es una enfermedad muy rara . Afecta aproximadamente a una de cada doscientas mil personas. Por ejemplo, en Estados Unidos se reportan alrededor de 100 casos nuevos cada año. Esto significa que en Sri Lanka la incidencia es aún menor.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Rose-Dorfman (ERD)?

Los síntomas que experimente dependerán de la zona del cuerpo donde se acumulen los histiocitos en exceso. Si solo se ven afectados los ganglios linfáticos del cuello, los síntomas pueden ser leves o incluso inexistentes. Sin embargo, si estas células se acumulan e interfieren con la función de un órgano, los síntomas pueden ser más graves.

Síntomas clásicos (nodales)

Los histiocitos suelen acumularse en los tejidos del cuello. Por lo tanto, el síntoma más común es la aparición de bultos indoloros e inflamados a ambos lados del cuello . Quizás recuerdes que a veces te sale un pequeño bulto en el cuello cuando tienes un resfriado o gripe, ¿verdad? Exacto, pero puede que no duela. Sin embargo, dependiendo de la zona afectada, la inflamación también puede aparecer en otras áreas.

Las principales áreas de inflamación que pueden producirse debido a un aumento de histiocitos son:

• Tu cuello
• Zona de la ingle
• axilas
• La parte central del pecho (mediastino)

Es posible que no experimente ningún síntoma aparte de la hinchazón, o que experimente síntomas como:

• Fiebre
• Piel pálida
• fatiga extrema
• sudores nocturnos
• Rinorrea
• Pérdida de peso inexplicable

Síntomas extraganglionares

La enfermedad de Rose-Dorffmann (CRDD) puede afectar la piel y aparecer en cualquier parte del cuerpo. Estos nódulos, formados por una acumulación de células histiocitos, suelen crecer lentamente. Los síntomas que se pueden observar en la piel incluyen:

• Protuberancias planas o elevadas
• Bultos sólidos o llenos de pus
• protuberancias amarillas, moradas, rojas o marrones
• Puede extenderse por toda la piel o limitarse a una sola zona.

Cuando el exceso de histiocitos afecta a un órgano o sistema corporal específico, pueden presentarse diversos síntomas. Por ejemplo, si la enfermedad de Rosai-Dorfman afecta a los ojos, puede causar visión doble. Si afecta al sistema nervioso central, puede provocar convulsiones. Si afecta a los pulmones, puede causar tos persistente. Asimismo, los síntomas varían según la zona afectada.

¿Qué causa la enfermedad de Ross-Dorffman (ERD)?

Los científicos aún desconocen la causa exacta de esta enfermedad. Dado que afecta a cada persona de manera diferente, podría tener varias causas. Por ejemplo, investigaciones recientes sugieren que la afección cutánea llamada CRDD se debe a factores distintos a los que causan la RDD común.

Investigadores han descubierto recientemente que ciertas mutaciones genéticas se encuentran en otros tipos de RDD además de CRDD. Estas mutaciones pueden provocar que las células crezcan de forma descontrolada.

Muchas personas con RDD presentan esta afección junto con otros problemas de salud. Por lo tanto, podría existir una relación entre dichas afecciones y la RDD. Se necesita más investigación al respecto.

Se ha descubierto que la RDD está asociada con las siguientes afecciones:

• Infecciones virales: Algunos ejemplos son el herpes, el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus y la infección por VIH.
• Cáncer: linfoma de Hodgkin, linfoma no Hodgkin y cánceres de piel como el sarcoma cutáneo de células claras. (Pero recuerde, la enfermedad de Rosai-Dorfman no es cáncer).
• Enfermedades autoinmunes: Lupus, artritis idiopática juvenil, anemia hemolítica autoinmune.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Ross-Dorffman (ERD)?

Su médico primero le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas. Buscará signos de la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD), como ganglios inflamados y bultos en la piel. También le preguntará sobre su historial médico para ver si tiene o ha tenido alguna afección relacionada con la RDD.

Además, el médico también puede realizar estas pruebas:

• Pruebas de imagen: Según el tipo de tejido que se sospeche que contiene histiocitos, el médico puede solicitar una radiografía, una ecografía, una resonancia magnética, una tomografía computarizada, una tomografía por emisión de positrones (PET), una PET/TC o una gammagrafía ósea. Estas pruebas permiten visualizar el interior del cuerpo.
• Análisis de sangre: Se pueden realizar varios análisis de sangre, como un hemograma completo y un panel metabólico completo, para observar qué cambios se producen en el organismo.
• Biopsia: Esta es una prueba muy importante.Esto implica tomar una pequeña muestra del tejido afectado (por ejemplo, un ganglio linfático inflamado) y examinar las células al microscopio para determinar si presentan características de la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD). Esta biopsia también puede determinar si otra enfermedad está causando el crecimiento celular anormal.

¿Cómo se trata la enfermedad de Ross-Dorffmann (ERD)?

En ocasiones, la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) puede remitir espontáneamente sin tratamiento. Esto significa que la enfermedad mejora por sí sola. Sin embargo, es difícil predecir cuánto tiempo tarda. Puede tardar meses o incluso años en mejorar. En algunos casos, puede que no desaparezca por sí sola o que reaparezca. Si no se trata, la enfermedad puede empeorar.

El tratamiento que reciba dependerá de cómo le haya afectado el trastorno de respuesta a las drogas (RDD).

• Observación: Si no presenta síntomas que afecten significativamente su vida, su médico podría optar por monitorear su estado. Esto es similar a un enfoque de "espera vigilante".
• Cirugía: Los nódulos se pueden extirpar quirúrgicamente. Si padece CRDD (enfermedad de Rosai-Dorfman cutánea) o si los nódulos obstruyen las vías respiratorias o afectan la médula espinal, es posible que se requiera cirugía.
• Radioterapia: Si la cirugía no logra eliminar los histiocitos, se puede recurrir a la radioterapia. Este tratamiento consiste en utilizar una máquina para dirigir haces de radiación específicos hacia las células, destruyéndolas.
• Quimioterapia: Si la enfermedad es grave o si otros tratamientos, como la cirugía, no han aliviado los síntomas, se puede considerar la quimioterapia. Este tratamiento consiste en el uso de fármacos que destruyen las células de rápido crecimiento, como las células cancerosas.
• Corticosteroides: Los corticosteroides, como la prednisona, pueden reducir la inflamación de las articulaciones y aliviar los síntomas. Son un tipo de medicamento que reduce la inflamación.
• Inmunoterapia: Estos tratamientos ayudan a que su propio sistema inmunitario encuentre y destruya el exceso de células histiocitos de forma más eficaz.

¿Cuál es el futuro para una persona con la enfermedad de Ross-Dorffman (ERD)?

Su pronóstico depende de varios factores: la cantidad de células afectadas, la ubicación del exceso de histiocitos en su cuerpo y su respuesta al tratamiento. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) se resuelve espontáneamente. Sin embargo, en algunos casos, se requiere tratamiento o pueden presentarse complicaciones graves.

En términos generales, cuanto menor sea el número de células afectadas, mejor será el resultado.Si la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) es extranodal y afecta la piel, el tórax o las vías respiratorias superiores, el pronóstico suele ser favorable. Sin embargo, si los histiocitos se encuentran en las vías respiratorias inferiores, los riñones o el hígado, la situación podría ser algo peor.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

No olvides hablar con tu médico sobre estas cosas, ya que es muy importante que comprendas bien tu afección:

• "Doctor, ¿qué partes de mi cuerpo se ven afectadas exactamente por mi enfermedad de Rosai-Dorfman?"
• "¿Necesitaré hacerme más pruebas de imagen (como escáneres) o análisis de sangre?"
• "¿Necesito tratamiento o es posible que mi afección RDD se resuelva por sí sola?"
• "¿Cuánto debería preocuparme por esta situación de RDD?"
• "¿Cuál es el mejor tratamiento que me recomienda el médico?"
• "¿Qué efectos secundarios puedo esperar después del tratamiento?"
• "¿Qué probabilidades hay de que mi enfermedad de Rosai-Dorfman reaparezca después del tratamiento?"
• "¿Con qué frecuencia debo acudir a revisiones para controlar mi estado de salud?"

¿La enfermedad de Ross-Dorffman (ERD) es un tipo de cáncer?

No. Esta es una pregunta frecuente. La enfermedad de Rose-Dorffman no es un cáncer (es benigna) . Es decir, no se disemina de una parte del cuerpo a otra como el cáncer (es maligna). Sin embargo, los nódulos que se forman debido a la enfermedad de Rose-Dorffman pueden afectar órganos, interferir con su funcionamiento y causar complicaciones. Su médico es la persona más indicada para saber cómo le afecta la enfermedad de Rose-Dorffman y si debe preocuparse.

¿Quién descubrió la enfermedad de Ross-Dorffman (ERD)?

También es importante saber esto. En 1965, el científico Pierre Paul Louis Lucien Destombes descubrió los síntomas de la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) en cuatro pacientes. Posteriormente, en 1969, dos científicos, Juan Rosai y Ronald Dorfman, estudiaron a otro grupo de pacientes con síntomas similares. Actualmente, la enfermedad se conoce comúnmente como enfermedad de Rosai-Dorfman, en honor a los tres científicos. En raras ocasiones, también se la denomina enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes, en reconocimiento a los tres científicos.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La enfermedad de Ross-Dorffmann (ERD) puede ser difícil de diagnosticar debido a su rareza y a que afecta a cada persona de manera diferente . No existe un tratamiento único para la ERD. Por eso es importante hablar abiertamente con su médico, comprender su diagnóstico y conocer sus opciones de tratamiento.

Es posible que padezca una enfermedad de Rosai-Dorfman leve que se resuelva por sí sola. O bien, puede que necesite una combinación de tratamientos. Consulte con su médico cómo se adaptará su plan de tratamiento y los resultados esperados a su caso particular.

Recuerda que no estás solo/a . Ante una afección tan poco común, es fundamental seguir las indicaciones médicas y mantenerte fuerte mentalmente. Si tienes alguna pregunta o duda, consúltala con tu médico. No temas, porque la información es la mejor arma para combatir estas situaciones.

Enfermedad de Rosai -Dorfman, RDD, histiocitos, linfadenopatía, bultos en el cuello, enfermedades de la piel, CRDD, enfermedades raras, sistema inmunitario